Дали вашето бебе страда од оваа состојба? Ајде да зборуваме за Едвардсов синдром или трисомија 18.

За оние од вас кои очекуваат да станат мајка или очекуваат нов член да им се придружи на семејството, ова може да звучи малку чувствително. Сепак, постојат некои работи што понекогаш не сакаме да ги чуеме, но се многу важни да ги знаеме. Денес ќе зборуваме за една таква состојба. Тоа е Едвардсов синдром, познат и како трисомија 18, многу сериозна генетска состојба.

Што е Едвардсов синдром?

Едноставно кажано, Едвардсовиот синдром е генетска состојба која сериозно влијае на растот и развојот на бебето . Бебињата родени со оваа состојба обично се раѓаат со мала телесна тежина при раѓање. Тие исто така имаат неколку различни вродени дефекти и специфични физички карактеристики. Нормално е да се чувствувате тажно и исплашено кога ќе го слушнете ова. Но, ајде да разговараме за ова понатаму, во ред?

Кој може да развие Едвардсов синдром (трисомија 18)?

Всушност, Едвардсовиот синдром (трисомија 18) може да се случи кај сечие бебе . Се јавува случајно, што значи дека е непредвидено, кога во клетките на бебето се наоѓа дополнителна копија од хромозомот 18. Сепак, откриено е дека колку е постара мајката, односно ако мајката е над 35 години во времето на бременоста, толку е поголем ризикот од оваа состојба . Но запомнете, ако едното дете ја има оваа состојба, шансата следното дете да ја има е многу мала (помала од 1%).

Колку чест е Едвардсовиот синдром (трисомија 18)?

Оваа состојба, Едвардсов синдром (трисомија 18), се јавува кај околу едно од секои 5.000 до 6.000 живородени деца. Сепак, за време на бременоста, состојбата е малку почеста, јавувајќи се кај околу една од секои 2.500 бремености. За жал, компликациите поврзани со оваа дијагноза често резултираат со губење на фетусот во матката (спонтан абортус) или мртвородено .

Кога е откриен Едвардсов синдром (трисомија 18)?

Оваа состојба, наречена Едвардсов синдром (трисомија 18), првпат е откриена во 1960 година од страна на Џон Хилтон Едвардс и неговиот тим. Тие ја откриле додека проучувале новороденче кое имало разни вродени абнормалности и проблеми со интелектуалниот развој. Тие рекле дека состојбата е предизвикана од додавање на трета копија од хромозомот 18 (поради што се нарекува трисомија 18).

Кои се симптомите на Едвардсов синдром (трисомија 18)?

Симптомите на бебе со Едвардсов синдром (трисомија 18) обично се забележуваат пред и по раѓањето . Главните симптоми вклучуваат многу низок раст, повеќекратни вродени дефекти и сериозни доцнења во развојот или тешкотии во учењето .

Симптоми кои се јавуваат за време на бременоста

Вашиот лекар ќе ги бара овие карактеристики за време на ултразвучните скенирања за време на бременоста:

• Многу малку фетални движења.
• Папочната врвца има само една артерија (обично има две).
• Плацентата е многу мала.
• Присуство на разни вродени дефекти.
• Прекумерната количина на амнионска течност околу фетусот се нарекува „полихидроамнион“.

Иако некои бебиња со Едвардс синдром се раѓаат живи, најчесто тие ќе имаат спонтан абортус или ќе умрат во првите три месеци од бременоста .

Симптоми кои се јавуваат по породувањето

Откако ќе се роди бебето, бебе со Едвардсов синдром (трисомија 18) може да ги има следниве физички карактеристики:

• Намален мускулен тонус (хипотонија) - бебето се чувствува многу меко.
• Ушните реси се поставени пониско од нормалното.
• Внатрешните органи (како што се срцето и белите дробови) може да не се формираат правилно или нивната функција може да се промени.
• Проблеми со интелектуалниот развој (често многу сериозни ).
• Прсти на нозете кои се наредени еден врз друг и/или стапала кои се споени („(клубски стапала)“).
• Телото, главата, устата и вилицата се многу мали.
• Многу слаб плач и многу слаба реакција на звуци .

Тешки симптоми на Едвардсов синдром (трисомија 18)

Бидејќи телото на бебе со Едвардсов синдром (трисомија 18) не е целосно развиено, несаканите ефекти од оваа состојба се многу сериозни, честопати опасни по живот . Некои од нив вклучуваат:

• Вродени срцеви заболувања и заболувања на бубрезите.
• Абнормалности во дишењето (респираторна инсуфициенција).
• Проблеми и вродени дефекти на дигестивниот систем („(Гастроинтестинален тракт)“) и абдоминалниот ѕид.
• Хернии (`(Хернии)`).
• Сколиоза.

Размислете за ова: Околу 90% од бебињата со Едвардсов синдром (трисомија 18) имаат срцеви заболувања. Ова е водечка причина за предвремена смрт кај овие бебиња, по респираторната инсуфициенција.

Што предизвикува Едвардсов синдром (трисомија 18)?

Едноставно кажано, Едвардсовиот синдром (трисомија 18) е предизвикан од присуството на три копии на хромозомот 18 наместо нормалните две .

Сега, погледнете, сите ние имаме 46 хромозоми во нашите тела, поделени во 23 пара. Овие хромозоми ја содржат нашата ДНК (инструкциите што му се потребни на нашето тело за да расте и да функционира). Еден сет од овие хромозоми го добиваме од нашата мајка, а другиот од нашиот татко.

Кога се формираат клетките, тие прво почнуваат како оплодени клетки во репродуктивните органи (сперматозоиди кај мажи, јајце клетки кај жени). Овие клетки се делат (во процес наречен „мејоза“) и се копираат за да формираат парови. Добиената клетка има половина од количината на ДНК како оригиналната клетка, односно 23 од 46-те хромозоми. Секој пар хромозоми има број.

Кога овие парови на хромозоми треба да се одвојат за време на формирањето на јајце-клетките и сперматозоидите, понекогаш еден пар хромозоми не се одвојува правилно (како нешто лепливо) и обете копии завршуваат во истата јајце-клетка или сперма. Потоа, при оплодувањето, тие се спојуваат со едната копија од другиот родител, правејќи вкупно три копии . Овој вид на несовпаѓање на хромозомите е случајно, непредвидливо и не е предизвикано од ништо што родителите го направиле пред или за време на бременоста .

Кога ќе се додаде трета копија од пар хромозоми, тоа се нарекува трисомија. Трисомија значи нешто како „три тела“. Некој со Едвардсов синдром има трета копија од хромозомот 18 во своите клетки.

Како се дијагностицира Едвардсов синдром (трисомија 18)?

Скринингот за Едвардсов синдром (трисомија 18) обично започнува за време на бременоста . Дијагнозата се потврдува пред или по раѓањето на бебето. Вашиот лекар обично ќе изврши ултразвучно скенирање за да побара знаци на Едвардсов синдром (трисомија 18) со испитување на движењето на бебето, количината на амнионска течност и големината на плацентата. Доколку се пронајдат знаци на оваа генетска состојба, вашиот лекар ќе препорача понатамошно тестирање за да се потврди дијагнозата.

Кои тестови се користат за дијагностицирање на Едвардсов синдром (трисомија 18)?

За време на бременоста, ако бебето покажува симптоми на Едвардсов синдром (трисомија 18), лекарот може да предложи различни тестови за да се потврди дијагнозата, како што се:

• Амниоцентеза : Помеѓу 15 и 20 недели од бременоста, вашиот лекар ќе земе мал примерок од амнионска течност и ќе го тестира за да ја утврди здравствената состојба на вашето бебе.
• Земање примероци од хорионски ресички (CVS) : Помеѓу 10-тата и 13-тата недела од бременоста, вашиот лекар зема мал примерок од клетките од плацентата и ги тестира за да бара генетски состојби.
• Скрининг : По 10 недели од бременоста, може да се тестира примерок од вашата крв за да се види дали вашето бебе има вообичаени дополнителни хромозомски состојби, како што е трисомија 18.

Откако ќе се роди бебето, лекарот ќе го прегледа срцето на бебето со ултразвучно скенирање, ќе ги идентификува сите срцеви проблеми што можеби се предизвикани од оваа дијагноза и ќе преземе чекори за нивно лекување.

Како се лекува Едвардсов синдром (трисомија 18)?

Во повеќето случаи, оваа состојба е толку тешка што на бебињата родени живи им се пружа утешна грижа.Тоа значи да се помогне на бебето да се чувствува удобно и да не чувствува болка. Сепак, третманот за Едвардсов синдром (трисомија 18) е различен за секое бебе, во зависност од тежината на дијагнозата . Не постои лек за Едвардсов синдром (трисомија 18) .

Третманите за Едвардсов синдром (трисомија 18) може да вклучуваат:

• Третман за срцеви заболувања : Речиси сите бебиња со Едвардсов синдром (трисомија 18) се погодени од срцеви заболувања. Иако не сите бебиња можат да се оперираат, некои можат.
• Поддршка при хранење : Бебињата со Едвардсов синдром (трисомија 18) може да имаат тешкотии при нормално јадење поради доцнења во развојот. Можеби ќе треба да се хранат преку цевка за хранење за да им се помогне со проблемите со хранењето рано во животот.
• Ортопедски третман : Бебињата со Едвардсов синдром (трисомија 18) може да имаат проблеми со грбот, како што е сколиоза. Овие можат да влијаат на движењето на бебето. Ортопедскиот третман може да вклучува поставување протези или операција.
• Психолошка и социјална поддршка : Раѓањето бебе со Едвардсов синдром (трисомија 18) бара поддршка од вас, вашето семејство и вашето бебе. Ќе ви биде потребна поддршка за да се справите со тагата од губењето на вашето бебе, особено ако го изгубите вашето бебе или за да се справите со сложената дијагноза на вашето бебе.

Како можам да го намалам ризикот моето бебе да има Едвардсов синдром (трисомија 18)?

Бидејќи Едвардсовиот синдром (трисомија 18) е всушност резултат на генетска мутација, не постои начин да се спречи оваа состојба . Меѓутоа, ако ги исполнувате условите за генетско тестирање и тестирање на ембриони (преимплантациско генетско тестирање) со ин витро оплодување (ИВФ), можете значително да ги намалите шансите да имате бебе со Едвардсов синдром (трисомија 18). Ако планирате да забремените, разговарајте со вашиот лекар за генетско советување за да дознаете за ризикот од раѓање бебе со генетската состојба.

Што се случува ако имате дете со Едвардсов синдром (трисомија 18)?

Не постои лек за Едвардсов синдром (трисомија 18). Повеќето бремености завршуваат со спонтан абортус или мртвородено дете . Од бременостите што преживуваат до третиот триместар, околу 40% од бебињата со Едвардсов синдром (трисомија 18) не го преживуваат раѓањето, а околу една третина од оние што преживуваат се раѓаат предвреме.

Стапката на преживување кај бебиња родени со Едвардсов синдром (трисомија 18) е како што следува:

• Помеѓу 60% и 75% преживуваат првата недела.
• Помеѓу 20% и 40% го преживуваат првиот месец.
• Повеќе од 10% не го слават својот прв роденден.

Бебињата родени со Едвардсов синдром (трисомија 18) бараат специјализирана нега веднаш по раѓањето, прилагодена на нивните специфични симптоми.Шансите за преживување се многу мали, особено ако бебето има доцнење во развојот на органите или вродена срцева маана. Од 10% кои го преживуваат својот прв роденден, некои деца живеат исполнет живот со голема поддршка од своето семејство и старатели. Но, тие честопати никогаш не учат да одат или да зборуваат.

Кога треба да го посетам лекарот?

Кога бебе со Едвардсов синдром (трисомија 18) е во матката, постои ризик од спонтан абортус или губење на бременоста. Доколку сте бремени, веднаш посетете лекар ако имате симптоми на спонтан абортус :

• Болка во стомакот.
• Ако чувствувате студ и имате треска.
• Болка во грбот.
• Ако крварите пообилно од вообичаеното (обилно крварење).
• Болка во долниот дел на стомакот.

Кога треба да одам во собата за итни случаи?

Доколку вашето бебе родено со Едвардсов синдром (трисомија 18) има некој од овие симптоми, веднаш однесете го во одделот за итни случаи или јавете се на 1990 :

• Ако дишете пребрзо или пребавно, или воопшто не дишете.
• Ако кожата или усните станат сини или виолетови.
• Ако чукањето на срцето е многу брзо.
• Ако е тешко да се јаде.
• Ако целото тело е отечено.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Во оваа ситуација, може да имате многу прашања. Прашајте го вашиот лекар за работи како што се:

• „Кои се моите ризици од раѓање дете со генетска состојба?“
• „Какви третмани можат да се дадат за симптомите на моето бебе?“
• „Што можам да направам за да се осигурам дека моето бебе е здраво за време на бременоста?“

Дијагнозата на Едвардсов синдром (трисомија 18) може да биде многу тешка. Компликациите што доаѓаат со оваа состојба можат да бидат огромни. Вашиот лекар ќе ви помогне вам и на вашето семејство низ ова патување , без разлика дали станува збор за справување со дијагнозата на вашето бебе или справување со загубата на вашето бебе. Доколку планирате да забремените, разговарајте со вашиот лекар за генетско советување за да дознаете за вашиот ризик од раѓање бебе со генетска состојба.

Најважните работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Добро, дозволете ми да резимирам некои од работите за кои разговаравме, а кои мислам дека ќе ви бидат важни:

• Едвардсовиот синдром, или трисомија 18, е сериозна генетска состојба .
• Ова е предизвикано од дополнителна копија на хромозомот 18. Ова е случајност, а не вина на родителите.
• Ова може да се открие преку скенирање и други специјализирани тестови („(Амниоцентеза)“, „(CVS)“) извршени за време на бременоста.
• Нема лек за оваа состојба, третманот е насочен кон контролирање на симптомите и подобрување на благосостојбата на бебето.
• Многу бебиња не живеат долго , но некои деца преживуваат со љубовта и поддршката на своите семејства.
• Доколку сте бремени иАко покажувате знаци на спонтан абортус, веднаш побарајте лекарска помош.
• Ако ви е дијагностицирана оваа состојба, не сте сами . Побарајте помош од лекари, семејство и советодавни служби.

Се надевам дека оваа информација ви е корисна. Тешко е да се зборува за толку чувствителни теми, но вреди да се биде свесен.

` Едвардсов синдром, трисомија 18, генетски болести, хромозоми, бременост, здравје на бебето, вродени дефекти`