Што е Фабриева болест? Ајде да дознаеме за оваа ретка состојба на едноставен начин.

Дали понекогаш добивате неподносливи горења на дланките и стапалата без причина? Или се чувствувате многу уморни и не се потите, а имате и мали црвени точки на кожата? Можеби мислите дека ова се нормални работи. Но, ова може да бидат и симптоми на ретка генетска состојба наречена Фабриева болест , за која не сме слушнале многу. Не грижете се, во денешната статија ќе разговараме за тоа како се нарекува ова, зошто се јавува, кои се симптомите и дали постои третман.

Што точно е Фабриева болест?

Едноставно кажано, Фабриевата болест е состојба предизвикана од генетски дефект во нашето тело. Она што се случува е дека производството на есенцијален ензим во нашето тело е намалено или целосно отсутно. Името на овој ензим е алфа-галактозидаза А , или скратено „(алфа-GAL)“.

Замислете дека нашите тела имаат систем кој е како компанија за отстранување на ѓубре. Овој ензим наречен „алфа-ГАЛ“ е најпаметниот вработен во таа компанија. Неговата задача е правилно да ги чисти и разградува сфинголипидите, вид на маснотии (поточно, супстанција слична на маснотии) што се произведува во нашите клетки.

Сега, во телото на лице со Фабриева болест, овој паметен работник, ензимот „алфа-GAL“, не е во доволна количина. Што се случува потоа? Оние масти слични на ѓубре наречени „сфинголипиди“ почнуваат да се акумулираат во телото. Исто како што куп ѓубре се натрупува во куќа ако ѓубрето не се отстрани. Овој вид маснотии главно се акумулира во нашите крвни садови, срцето, бубрезите, мозокот, нервниот систем и кожата. Кога маснотиите се акумулираат вака со текот на времето, тие органи почнуваат да се оштетуваат. Ова припаѓа на група болести наречени лизозомски нарушувања на складирањето .

Кои се главните видови на оваа болест?

Фабриевата болест може да се подели на два главни типа, во зависност од возраста на која почнуваат да се појавуваат симптомите.

Дали оваа болест е честа? Кој ја добива?

Фабриевата болест е многу ретка болест. Според статистичките податоци, класичната форма се јавува кај околу еден од 40.000 мажи. Сепак, формата со доцен почеток е малку почеста. Може да се јави кај еден од 1.500 до 4.000 мажи.

Тешко е да се каже точно колку е распространета оваа болест кај жените, бидејќи некои жени воопшто немаат симптоми или имаат само благи симптоми, па затоа живеат без да им биде дијагностицирана болеста.

Така доаѓа од генерации.

Ова е генетска болест, што значи дека се пренесува од родители на деца. Дефектниот ген што го предизвикува ова е на нашиот Х хромозом . Да видиме како ова се одвива во семејствата.

• Ако таткото ја има болеста: Татко со Фабриева болест го пренесува својот X хромозом на сите свои ќерки . Ова значи дека сите негови ќерки ќе ја наследат генската мутација за болеста. Но, синовите не се изложени на ризик . Ова е затоа што синовите го добиваат Y хромозомот од својот татко, а не X хромозомот.
• Ако мајката ја има болеста: Мајка со Фабриева болест има 50% шанса да го пренесе дефектниот X хромозом на секое од своите деца (ќерка или син) . Тоа е како фрлање паричка. Едното дете може да ја наследи болеста, а другото може и не.

Кои се симптомите на Фабриева болест?

Симптомите може да варираат во голема мера од личност до личност. Некои луѓе имаат многу благи симптоми, додека други може да имаат тешки симптоми. Мажите генерално имаат потешки симптоми од жените.

Ова се некои од најчесто забележаните симптоми:

• Болка во рацете и нозете: Рацете и нозете може да се чувствуваат вкочането, пецкање или печење. Оваа болка може да се влоши за време на периоди на вежбање.
• Чувствителност на температура: Неможност за толерирање на екстремна топлина или екстремен студ.
• Намалено потење: Некои луѓе се потат многу малку (хипохидроза) . Други воопшто не се потат (анхидроза) .
• Промени на кожата: Мали, издигнати, темноцрвени или виолетови дамки се појавуваат на области како што се градите, грбот и гениталната област. Овие се нарекуваат ангиокератоми .
• Промени на очите: На рожницата на окото се развива посебен образец. Ова се нарекува вертицилатна корнеа . Сепак, ова не влијае на видот на никаков начин. Само лекар може да го види ова со посебен уред (процепна ламба).
• Проблеми со дигестивниот систем: Често се јавуваат проблеми како што се болки во стомакот, надуеност, дијареја или запек.
• Чести симптоми: Може да се појават замор, вртоглавица, треска и болки во телото (како настинка).
• Проблеми со слухот: Може да се појави губење на слухот или зуење во ушите (тинитус) .
• Ефекти врз бубрезите: Зголемено ниво на протеини во урината (протеинурија) .
• Оток: Нозете, глуждовите и стапалата отекуваат (едем) .

Кои се опасните компликации што можат да се појават поради оваа болест?

Со текот на многу години, акумулацијата на овие масти наречени „сфинголипиди“ во телото може да предизвика сериозно оштетување на крвните садови и органи. Ова може да доведе до компликации кои можат да бидат дури и опасни по живот.

Главните компликации се:

• Срцеви заболувања: Состојби како што се неправилен срцев ритам (аритмија) , срцев удар, зголемување на срцето и срцева слабост .
• Бубрежна инсуфициенција: Оштетувањето на бубрезите може да доведе до целосно губење на нивната функција.
• Нервни проблеми: Оштетувањето на периферните нерви (периферна невропатија) може да предизвика зголемена болка и вкочанетост во екстремитетите.
• Мозочни удари: Блокадата на крвните садови во мозокот може да предизвика парализа или транзиторни исхемични напади (ТИА) .

Како да се дијагностицира болеста? (Дијагноза)

Доколку вашиот лекар се сомнева на Фабриева болест, тој или таа ќе наложи неколку тестови за да ја потврди дијагнозата.

• Ензимски тест:Ова е крвен тест. Овој тест го мери нивото на ензимот „алфа-GAL“ во вашата крв. Ако ова ниво е помало од 1%, се сомневаме на болеста. Сепак, овој тест е сигурен само за мажи. Ова не е погодно за жени, бидејќи нивните нивоа на ензими може да варираат во нормални периоди.
• Генетско тестирање: Ова е најдобриот начин за потврдување на болеста. Технологијата за секвенционирање на ДНК може точно да открие дали постои мутација или дефект во генот GLA , кој го наведува производството на ензимот „алфа-GAL“.
• Скрининг на новороденчиња: Во некои земји, новороденчињата се скринираат за овие болести.

Кои се третманите за Фабриева болест?

Не постои лек за Фабриева болест. Сепак, постојат ефикасни третмани кои можат да помогнат во контролата на симптомите и да го забават наталожувањето на штетни масти во телото. Главната цел на овие третмани е да се спречат срцеви заболувања, заболувања на бубрезите и други сериозни компликации.

Покрај овие главни третмани, се даваат посебни лекови за болка и проблеми со желудникот. Научниците исто така развиваат нови третмани со користење на технологија за генетски инженеринг.

Каков ќе биде животот со оваа болест? (Перспектива)

Фабриевата болест е прогресивна болест. Ова значи дека ризикот од симптоми и компликации се зголемува со возраста. Болеста може да го скрати животниот век. Во просек, мажите со класична форма живеат до доцните 50-ти години, а жените до 70-тите години.

Но, најважно е дека со добивање соодветен третман, особено со грижа за здравјето на срцето и бубрезите, можете да додадете уште многу години во вашиот живот.

Може ли да се спречи ширењето на оваа болест кај членовите на семејството?

Бидејќи ова е генетска болест, ако некој во вашето семејство има генетска мутација поврзана со оваа болест, постои ризик вашите деца да ја наследат. Затоа, ако вие или некој во вашето семејство ја има оваа болест, многу е важно да се сретнете и да разговарате со генетски советник .

Таквиот специјалист може да ја објасни веројатноста вашите деца да го наследат генот. Тие исто така можат да разговараат за опциите што ви се достапни ако планирате да имате деца. На пример, постои постапка наречена преимплантациска генетска дијагноза (PGD) . Оваа постапка ги тестира ембрионите пред да бидат пренесени на мајката за време на ин витро оплодување (IVF) за да се изберат здрави ембриони кои немаат дефектен ген.

Кога треба веднаш да посетите лекар

Доколку ви е дијагностицирана Фабриева болест и почувствувате некој од следниве симптоми, веднаш посетете го вашиот лекар или одете во најблиската болница во Одделот за итни случаи (ИТУ).

• Болка во градите, неправилен срцев ритам, отежнато дишење (ова може да бидат знаци на срцев удар).
• Прекумерно оток или задржување на течности во телото.
• Тешка вртоглавица, проблеми со видот, промени во говорот (ова може да бидат знаци на мозочен удар).
• Ненадејно губење на слухот.
• Тешки стомачни грчеви или дијареја.

Важни прашања што треба да ги поставите на вашиот лекар

Кога ќе ви биде дијагностицирана оваа болест, нормално е да имате многу прашања. Не заборавајте да ги поставите овие прашања кога ќе го посетите вашиот лекар.

• Како ја добив Фабриевата болест?
• Каква болест на Фабри имам?
• Кој третман е најдобар за мене?
• Кои се ризиците и несаканите ефекти од тие третмани?
• Дали моето семејство е изложено на ризик од развој на оваа болест? Дали треба да направиме генетско тестирање?
• Кои медицински третмани и тестови треба да продолжам да ги примам?
• За кои симптоми на компликации треба особено да се грижам?

Нормално е да се чувствувате тажно и вознемирено кога ќе ви биде дијагностицирана Фабриева болест. Можеби сте загрижени за иднината и за вашите деца. Но, запомнете, сега постојат многу ефикасни третмани за справување со оваа болест. И се спроведуваат многу истражувања што ни даваат надеж за иднината. Со внимателно следење на вашиот план за лекување и тесна соработка со вашиот лекар, можете да ги контролирате вашите симптоми, да спречите долгорочно оштетување и да живеете успешен живот.