Фабриева болест: Ајде да дознаеме за оваа ретка наследна болест

Дали чувствувате како да ви горат или пецкаат екстремитетите? Дали понекогаш се чувствувате екстремно уморни дури и по извршување на мали задачи? Иако ова може да изгледа како нормални работи, понекогаш може да постои ретка генетска состојба зад ова, како што е Фабриевата болест. Можеби дури и не сте слушнале за ова име. Но, многу е важно да знаете за тоа. Ајде да разговараме едноставно за тоа денес.

Едноставно кажано, што е Фабриева болест?

Фабриевата болест е генетска состојба која се јавува во нашите семејства. Таа е многу ретка. Едноставно кажано, лице со оваа болест не произведува правилно ензим наречен алфа-галактозидаза А (скратено алфа-GAL).

Сега можеби се прашувате што е овој ензим. Ензимот е вид на протеин кој помага во разни хемиски процеси во нашето тело. Главната функција на овој алфа-GAL ензим е да разгради еден вид маснотии наречени сфинголипиди во нашето тело, односно да ги вари и отстрани од телото.

Замислете, што се случува ако собирачот на ѓубре не дојде во нашата куќа со денови? Ѓубрето се акумулира низ целата куќа, нели? Така е. Кога ензимот алфа-GAL недостасува, еден вид маснотии наречени сфинголипиди почнува да се акумулира во нашите крвни садови и ткива. Ова акумулирање може да го оштети нашето срце, бубрези, мозок, нервен систем и кожа. Ова спаѓа во група болести наречени лизозомски нарушувања на складирањето.

Кои се главните видови на оваа болест?

Фабриевата болест може да се подели на два главни типа, во зависност од возраста на која почнуваат да се појавуваат симптомите.

Како се развива Фабриевата болест? Дали е наследна?

Да, ова е целосно наследна болест. Нашите гени се наоѓаат на нешта наречени хромозоми. Дефектниот ген што ја предизвикува оваа болест се наоѓа на X хромозомот .

Да разбереме едноставно:

• Ако таткото има Фабриева болест:
• Сите негови ќерки го наследуваат овој дефектен X хромозом. Ова значи дека сите негови ќерки имаат потенцијал да ја развијат оваа болест.
• Но, бидејќи синовите го наследуваат Y хромозомот од своите татковци, синовите не ја наследуваат оваа болест од своите татковци.
• Ако мајката има Фабриева болест:
• Бидејќи мајката има два Х хромозоми, секое од нејзините деца (ќерка или син) има 50% шанса да го наследи дефектниот Х хромозом. Ова значи дека некои деца може да ја имаат болеста, а некои може и да не.

Кои се симптомите на Фабриева болест?

Симптомите може да варираат од личност до личност. Мажите генерално доживуваат потешки симптоми од жените. Некои жени може да имаат многу благи или воопшто да немаат симптоми.

Ова се вообичаените симптоми:

• Вкочанетост, пецкање или силна болка во рацете и нозете .
• Прекумерна болка за време на вежбање или физичка активност.
• Нетолеранција кон студ или топлина.
• Намалено потење (хипохидроза) или воопшто не потење (анхидроза).
• Стомачни проблеми како што се болки во стомакот, дијареја и запек.
• Вртоглавица.
• Симптоми слични на оние на грип, како што се треска, болки во телото и замор.
• Губење на слухот или зуење во ушите (тинитус).
• Мали црвено-виолетови испакнатини (ангиокератоми) кои се појавуваат на кожата на градите, грбот и гениталната област.
• Оток (едем) на нозете, глуждовите и стапалата.
• Зголемено ниво на протеини во урината (протеинурија).
• Во внатрешноста на окото се развива посебен образец (cornea verticillata). Ова не влијае на видот. Може да се види само со посебен очен преглед (преглед со процепна ламба).

Опасни компликации што можат да се појават поради оваа болест

Гореспоменатиот вид маснотии (сфинголипиди) може да се акумулира во телото во текот на многу години и да ги оштети нашите главни органи. Ова може да доведе до компликации кои можат да бидат дури и опасни по живот.

• Срцеви заболувања: неправилен срцев ритам (аритмија), срцев удар, зголемено срце и срцева слабост.
• Бубрежна инсуфициенција: Со текот на времето, може да биде потребна дијализа или дури и трансплантација на бубрег.
• Мозочни удари: Мозочен удар или транзиторен исхемичен напад (ТИА) може да се случи поради блокада на крвните садови во мозокот.
• Оштетување на нервите (периферна невропатија).

Како да се дијагностицира болеста?

Доколку имате вакви симптоми, вашиот лекар може да се посомнева во оваа болест и да ве упати на неколку тестови.

Кои се третманите?

Сè уште нема лек за Фабриева болест. Но, не губете надеж. Сега постојат многу ефикасни третмани кои можат да ги контролираат симптомите, да го забават натрупувањето на масти во телото и да спречат сериозни компликации.

Постојат два главни методи на лекување:

1. Ензимска заместителна терапија (ЕРТ)

Ова вклучува давање на лабораториски произведена верзија на ензимот алфа-GAL, која вашето тело не ја произведува. Овој лек се дава како интравенска инфузија, како физиолошки раствор, на секои две недели.Овој третман го спречува таложењето на маснотии во телото.

2. Орална придружничка терапија

Ова е пилула што ја земате. Овој лек делува така што го поправа неисправниот ензим алфа-GAL во вашето тело и го враќа во функција. Сепак, овој третман не делува кај секого. Зависи од природата на вашата генетска мутација. Вашиот лекар ќе одлучи дали ова е вистинското решение за вас.

Покрај овие главни третмани, може да се дадат посебни лекови за болка, стомачни тегоби и други симптоми.

Кога треба да посетите лекар?

Доколку ви е дијагностицирана Фабриева болест, веднаш треба да се јавите кај вашиот лекар ако почувствувате некој од следниве симптоми:

• Симптоми на срцев удар, како што се болка во градите, отежнато дишење и неправилен пулс (доколку се случи ова, веднаш одете во Одделот за итни случаи (ETU) на болницата).
• Прекумерен оток.
• Симптоми на парализа како што се екстремна вртоглавица, промени во видот и тешкотии во говорот (и во овој случај веднаш одете на ETU).
• Ненадејно губење на слухот.
• Силна болка во стомакот или надуеност.

Нормално е да се чувствувате исплашено и вознемирено кога ќе ви биде дијагностицирана Фабриева болест. Можеби имате загриженост за вашата иднина и вашите деца. Сепак, сега се достапни ефикасни третмани, а нови истражувања се на повидок. Со внимателно следење на вашиот план за лекување и тесна соработка со вашиот лекар, можете да ги контролирате симптомите и да спречите долгорочно оштетување.