Можеби не сте слушнале за Фабриева болест претходно. Тоа е многу честа состојба, бидејќи е ретка генетска состојба. Но, ако вие или некој во вашето семејство е дијагностициран со неа, разбирливо е да се чувствувате преоптоварено. Но, запомнете, иако нема лек за оваа болест, денес постојат многу добри третмани достапни кои можат да ви помогнат да живеете што е можно понормален живот. Ајде да разговараме за овие третмани денес.
Главни методи на лекување: Ензимска терапија
Едноставно кажано, Фабриевата болест е предизвикана од недостаток или дисфункција на есенцијален ензим во нашето тело. Затоа, главната цел на третманот е да се реши овој проблем. Постојат два главни начина да се направи ова.
1. Ензимска заместителна терапија (ЕРТ)
Ова вклучува надоместување на ензимот „алфа-галактозидаза А (алфа-Гал А)“ што му недостасува на вашето тело. Тоа е како да додавате масло во автомобил кога му е малку масло. Овој третман се дава преку вена („IV“ инфузија). Обично се одвива на секои две недели . Главниот лек што моментално е одобрен за оваа намена е „агалзидаза бета (Фабразим)“.
Особено ако кај маж е дијагностицирана оваа болест, лекарот може да препорача веднаш да се започне со овој третман, дури и ако нема симптоми. Причината за ова е што дури и ако не чувствувате никаква непријатност, внатрешните органи како што се бубрезите и срцето можеби веќе почнале да се оштетуваат. Затоа, раното започнување со третманот може да спречи оштетување на тие органи .
Жените обично се помалку погодени од Фабриева болест. Затоа, вашиот лекар може да почека додека не почнете да покажувате симптоми или додека тестовите не покажат дека вашите органи се оштетени. Некои луѓе може да доживеат треска и треска додека го земаат овој третман. Но, не грижете се, вашиот лекар ќе ви даде антихистамин за да ви помогне да го спречите ова.
2. Орални лекови
Ова е релативно нов третман. Пилулата се нарекува „Мигастат (Галафолд).“ Таа делува така што помага на сопствениот ензим „алфа-Гал А“ во вашето тело, кој не работи правилно, да работи подобро. Многу е полесно да се земе пилула отколку да се инјектира во вена.
Но, не делува кај секого. Овој лек делува кај помалку од половина од луѓето со Фабриева болест. Дали делува или не зависи од одредени промени (генетски мутации) во вашите гени. Затоа, пред да започнете со овој третман, вашиот лекар ќе направи генетски тест.
Како да се контролираат симптомите?
Фабриевата болест може да предизвика различни компликации. Најчести се воспаление на екстремитетите, срцеви заболувања и заболувања на бубрезите. Затоа, покрај ензимската терапија, вашиот лекар веројатно ќе ви препише и други лекови за да помогне во контролата на овие симптоми.
| Симптом/Проблем | Третманот што обично се дава |
|---|---|
| Тешко воспаление и болка во рацете и нозете | Лекови како што се карбамазепин, габапентин или фенитоин, кои обично се даваат за епилепсија, се даваат за контрола на болката. |
| Оштетување на бубрезите и висок крвен притисок | Се препишуваат лекови за крвен притисок, како што се АЦЕ инхибиторите . Тие помагаат во заштитата на бубрезите, а воедно го контролираат крвниот притисок. |
| Неправилности на срцевиот ритам | Може да бидат потребни други лекови за срце за да се одржи правилна функција на срцето. |
| Проблеми со дигестивниот систем (повраќање, дијареја, болки во стомакот) | Лекарот ќе ви препише соодветни лекови врз основа на овие симптоми. |
| Проблеми со кожата (појава на мали крвни садови) | Дерматолог може да ги отстрани овие со едноставни третмани. |
| Проблеми со слухот (зуење во ушите, вртоглавица, губење на слухот) | Овие тешкотии може да се избегнат со употреба на слушни апарати . |
Тестови што го следат статусот на болеста
Бидејќи Фабриевата болест влијае на целото тело, симптомите може да се влошат со возраста. Важно е да го следите вашето здравје. Ова вклучува редовни лекарски прегледи .
- Крвни тестови: Овие тестови помагаат да се провери бројот на црвени и бели крвни клетки, нивото на електролити и како функционираат вашите бубрези и црн дроб.
- Тестови на урина: Проверете дали има протеини или крв во урината. Ова може да биде ран знак за заболување на бубрезите.
- ЕКГ (електрокардиограм): Ова е снимање на електричните сигнали на срцето и проверка за абнормални шеми на срцеви отчукувања.
- Ехокардиограм: Се прави слика од срцето со помош на звучни бранови. Ова може да се користи за проверка на проблеми со срцевите залистоци и комори.
- Тест за слух: Добра идеја е да се прави овој тест најмалку еднаш годишно.
- Снимање на мозокот: Овој тест, кој се изведува приближно на секои две години, бара промени во крвните садови во мозокот. Ова може да помогне во идентификување на раните знаци на мозочен удар.
Медицинскиот тим кој ви помага
Во ваков тип на состојба, вашиот матичен лекар не е единствениот што ќе ве лекува. Тим специјалисти од различни области ќе ви помогне. Во зависност од вашите симптоми, можеби ќе треба да ги посетувате овие специјалисти најмалку еднаш годишно.
- Невролог: За проблеми поврзани со мозокот и нервниот систем.
- Кардиолог: За проблеми поврзани со срцето.
- Нефролог: За проблеми поврзани со бубрезите.
- Офталмолог: За проблеми поврзани со очите.
Порака за носење дома
- Иако Фабриевата болест не може целосно да се излечи, таа може многу успешно да се третира со сегашните третмани и луѓето можат да живеат нормален живот.
- Постојат два главни третмани: интравенска ензимска терапија (ЕРТ) и орални таблети (Мигастат). Вашиот лекар ќе одлучи кој е најдобар за вас.
- Контролирањето на симптомите како што се болка, срцеви заболувања и заболувања на бубрезите е многу важно за подобрување на квалитетот на животот.
- Од суштинско значење е навремено да се подложат на лекарски прегледи и да се одржува постојан контакт со специјализираниот медицински тим.
- Разговарајте отворено и искрено со вашиот лекар за вашата состојба, опциите за лекување и сите грижи што можеби ги имате. Не плашете се, тие секогаш се подготвени да ви помогнат.
💬 Comments (0)
Сè уште не се објавени коментари. Додајте го вашиот коментар овде за прв пат.
Додадете го вашиот коментар