Дали вашите мускули на лицето и рамената се слаби? Ајде да зборуваме за FSHD (Фациоскапулохумерална мускулна дистрофија)!

Дали понекогаш чувствувате дека мускулите на лицето, рамената или рацете ви се малку слаби? Можеби имате тешкотии со насмевката или свиркањето. Ако ги имате овие симптоми, тоа може да се должи на состојба на мускулна слабост наречена FSHD. Ајде да разговараме за ова детално, многу едноставно.

Што е FSHD?

Едноставно кажано, FSHD е болест која предизвикува постепено слабеење и намалување на мускулите. Припаѓа на поголема група на болести наречени „Мускулна дистрофија (МД)“. Често започнува во мускулите на лицето, рамената и надлактиците. Но, со текот на времето, може да влијае на кој било мускул во вашето тело. Тоа е наследна болест. Иако некои луѓе може да почнат да доживуваат симптоми уште во детството, симптомите обично почнуваат да се појавуваат во млада возраст, обично помеѓу 15, 20 и 30 години. Не грижете се, за ова сè уште нема лек. Сепак, постојат третмани кои можат да ви помогнат да ги контролирате симптомите и да живеете нормален живот.

Дали постојат видови на FSHD?

Постојат два главни типа на FSHD. Симптомите се слични кај двата, но причината за болеста е малку поинаква.

Тип „FSHD1“

Ова се случува во 95 проценти од случаите. Ова се случува кога ген кој нормално е неактивен во клетките на нашето тело одеднаш станува активен. Протеините произведени од овој новоактивиран ген ги уништуваат мускулните клетки. Замислете, ова е како да разбудите човек што спие и да му дадете задача и да го направите нервозен.

Тип „FSHD2“

Останатите пет проценти (5%) припаѓаат на овој тип. Како и кај „FSHD1“, и овде, протеините од активиран ген ги оштетуваат мускулите. Сепак, „FSHD2“ е предизвикан од мутација или промена во различен ген. Оваа генска мутација го активира генот што треба да биде неактивен. Поточно, тоа е како „прекинувач“ што ги контролира прекините на гените.

Дали оваа болест наречена FSHD е честа?

Истражувачите веруваат дека оваа болест зафаќа помеѓу четири (4) и десет (10) луѓе од секои сто илјади . Тоа значи дека е малку ретка, но можно е вакви пациенти да постојат и во Шри Ланка.

Кои се симптомите на FSHD?

Името FSHD е изведено од латински и медицински термини. Тоа е, според деловите од телото каде што овие симптоми првпат се појавуваат. Да видиме што се тие.

• „Фацио“: Ова значи лице . Луѓето со FSHD имаат тешкотии со дувањето на усните и пиењето преку сламка. Понекогаш спијат со малку отворени очи. Ова е затоа што мускулите што ги држат целосно затворени не се во можност да ги затворат. Некои луѓе може да чувствуваат како едната страна од нивното лице да не работи правилно дури и кога се насмевнуваат.
• „Скапуло“: Ова значи плешка.FSHD предизвикува слабеење на мускулите во вашите плешки. Кога ги кревате рамената, вашите плешки штрчат наназад и нагоре кон вратот, како крилја . Лекарите го нарекуваат ова „скапуларно крилјање“. Ова може да го отежни кревањето на рацете или кревањето тешки предмети.
• Хумерус: Ова се однесува на надлактицата. Тоа е коската што се протега од рамото до лактот. Ако имате FSHD, мускулите на предната рака (бицепс) и задната рака (трицепс) стануваат абнормално слаби. Ова го отежнува правењето работи како што се кревање на рацете над рамената, чешлање на косата или земање нешто од полица.

Кај FSHD , различни мускули може да бидат засегнати во различно време. На пример, десната рака може да биде слаба, но левата рака може да не биде. Или обете раце може да бидат слаби, но едната може да биде многу послаба од другата.

Некои други вообичаени симптоми:

• Испакнат стомак поради слабост на долните стомачни мускули.
• Градната коска е вдлабната внатре.
• Слаби или опуштени зглобови на рацете.
• Хроничен замор. Тоа значи постојано чувство на замор.
• Понекогаш има силна болка . Оваа болка може да се појави во мускулите и зглобовите.

Кои се можните несакани ефекти на FSHD?

Болеста може да има и други несакани ефекти. На пример, може да бидат засегнати видот, слухот и одењето . Околу дваесет проценти (20%) од луѓето со FSHD ќе треба да користат инвалидска количка по 50-годишна возраст.

Други специфични ситуации:

• Коутсова болест: Абнормални крвни садови во мрежницата, што е внатрешниот слој на окото. Ова може да влијае на видот.
• Експозиционен кератитис: Сувост на проѕирниот преден дел од окото (рожницата) поради неможноста окото правилно да се затвори. Ова може да предизвика црвенило и болка во очите.
• Тешкотии при слушање на високофреквентни звуци („губење на слухот со висока фреквенција“). Ова значи дека ниските звуци се помалку чујни.
• „Тренделенбургов одење“: Слабоста во мускулите на бутовите предизвикува нишање на одењето на засегнатата страна.
• „Пад на стапалото“: Неможност за свиткување на стапалото нагоре. Ова може да предизвика стапалото да се влече по земјата при одење, предизвикувајќи сопнување.
• Лордоза: Искривување на долниот дел од грбот напред.
• Сколиоза: Странична искривување на 'рбетот.

Кои се причините за FSHD?

Како што дискутиравме претходно, постојат две главни причини за FSHD. И двете се поврзани со гените.

`FSHD1` се формира на следниов начин:Генот „DUX4“ во клетките на нашето тело е нормално неактивен. Тоа значи дека не работи. Но, кога овој ген е активиран, протеините што ги произведува ги оштетуваат мускулите. Со текот на времето, засегнатите мускули ослабуваат и се намалуваат (атрофија).

„FSHD2“ е предизвикан од мутација во генот „SMCHD1“ во нашето тело. Овој ген „SMCHD1“ нормално помага да се спречи активирањето на генот „DUX4“. Тоа е како да се затвори врата. Но, кога генот „SMCHD1“ се менува, тој не работи правилно. Потоа, исто како кај „FSHD1“, протеините произведени од активираниот ген „DUX4“ ги оштетуваат мускулите.

Како се наследува FSHD?

Болеста главно се наследува автозомно доминантно. Ова значи дека дури и ако едниот родител има една копија од абнормалниот ген, неговите деца сè уште можат да ја добијат болеста. Лице со FSHD има 50 проценти (50%) шанси да го пренесе абнормалниот ген на своите деца. Ова значи дека ако имаат две деца, едното од нив има шанси да ја добие болеста.

Сепак, околу 30 проценти (30%) од луѓето со FSHD1 немаат семејна историја на болеста. Истражувачите веруваат дека ова може да се должи на нова мутација што се јавува по зачнувањето. Ова може да се должи и на состојба наречена мозаицизам. Мозаицизам е кога генетскиот состав на клетките кај истата личност е различен. Едноставно кажано, некои клетки во телото го имаат проблематичниот ген, додека други го немаат.

Кои се факторите на ризик за развој на FSHD?

Главниот фактор на ризик за развој на оваа болест е семејната историја. Ова значи дека ако вашата мајка, татко или браќа и сестри ја имаат оваа болест, поголема е веројатноста да ја развиете и вие.

Како се дијагностицира FSHD?

Лекарот прво ќе ви направи целосен физички преглед. Потоа ќе ве праша дали некој во вашето семејство ги имал овие симптоми или FSHD.

Покрај тоа, можете да направите и вакви тестови:

• Крвни тестови: Овие главно ги испитуваат нивоата на ензими наречени „(серумска креатин киназа)“ и „(серумска алдолаза)“. Ако нивоата на овие ензими се покачени, тоа може да биде знак дека постои проблем со мускулите.
• Невролошки тестови: Овие тестови се прават за да се исклучат други состојби на нервниот систем. Тие проверуваат работи како што се вашите рефлекси и координација. Тие исто така бараат модели на мускулна слабост и дали вашите мускули се контрахираат или стегаат (електромиографија).
• Мускулна биопсија: Во овој тест, се зема мал примерок од мускулното ткиво и се испитува под микроскоп. Ова може да ја покаже штетата на мускулните клетки.
• Генетски тестови:Ова е единствениот тест што може точно да го потврди присуството на FSHD и неговиот тип. Може да открие дали има проблем со генот `DUX4`.

Кои се третманите за FSHD?

Како што рековме претходно, нема лек за FSHD. Сепак, постојат неколку начини што лекарите ги препорачуваат за да помогнат во справувањето со симптомите и да го олеснат животот:

• Физикална терапија: Ова вклучува вежби и третмани за одржување на мускулите силни и зглобовите во добра форма.
• Ортопедски помагала за поддршка на слаби мускули: На пример, корсети за слаби стомачни мускули, потпори за грб и протези за намалување на болката во рамената и рацете. Исто така, ортопедски помагала за чевли за полесно одење и намалување на паѓањата.
• Хируршката фиксација на скапулата е постапка што го подобрува опсегот на движење на рамото. Ова го фиксира лопатката на градите, олеснувајќи го кревањето на раката.

Колкав е очекуваниот животен век на лице со FSHD?

Ова е прашање што го поставуваат многу луѓе. Во повеќето случаи, луѓето со FSHD можат да живеат нормален животен век. Тоа е, оваа болест не го скратува животниот век. Не грижете се за тоа.

Како да се грижам за себе?

FSHD е болест што го менува животот за која моментално нема лек. Но, еве неколку предлози што ќе ви помогнат да живеете со состојбата:

• Поврзете се со други кои имаат FSHD. Ова е ретка состојба, па затоа многу луѓе не знаат за неа. Можеби немате желба да зборувате за вашата состојба и може да се чувствувате осамено и изолирано. Разговорот со други кои минуваат низ истото како вас може да биде од голема помош. Може да има групи за поддршка за пациенти како овој во Шри Ланка.
• Посетете ерготерапевт. FSHD ги ограничува работите што можете да ги правите сами. Губењето на независноста може да биде фрустрирачко и застрашувачко. Ерготерапијата може да ви помогне да се прилагодите на оваа нова нормалност и да ви помогне полесно да ги извршувате секојдневните задачи.
• Правете лесни „аеробни“ вежби. Вежбите како пливање и одење ви помагаат да се движите. Покрај тоа, вежбањето помага да се намали стресот. Сепак, не заборавајте да разговарате со вашиот лекар пред да започнете програма за вежбање. Бидејќи некои вежби не се добри за оваа состојба.

Кога треба да го посетам мојот лекар?

Доколку почувствувате нова мускулна слабост или ако вашата слабост се влошува, веднаш посетете лекар. Исто така, бидете свесни за други симптоми, како што се треска и тешкотии при дишење.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Можете да му поставите на лекарот вакви прашања:

• Никој во моето семејство нема FSHD. Зошто го добив ова јас?
• Кои се третманите за моите тековни проблеми?
• Дали моите симптоми ќе се влошат?
• Колку брзо ќе ми се влошат симптомите?
• Дали членовите на моето семејство треба да се подложат на генетско тестирање?
• Кои групи за поддршка постојат што можат да ми помогнат?

Кога ќе добиете дијагноза на FSHD, може да почувствувате олеснување, мислејќи: „О, затоа моите мускули не работеа правилно толку долго, зошто не можам да се насмевнам или да ги кренам рацете“. Сега кога знаете што не е во ред, можеби сте љубопитни и загрижени за тоа што ќе се случи следно. Доколку имате какви било прашања, вашиот лекар е најдоброто место за да добиете информации за тоа што да очекувате.

Која порака сакаме да ја пренесеме од оваа приказна?

FSHD е прогресивна болест која првично ги ослабува мускулите на лицето, рамената и рацете. Може да биде наследена или може да биде предизвикана од нови генетски мутации. Иако нема лек за неа, справувањето со симптомите и добивањето на потребната помош може да ви помогне да одржите добар квалитет на живот. Доколку ги имате овие симптоми, важно е да побарате лекарски совет што е можно поскоро. Исто така, запомнете дека не сте сами на ова патување. Ви посакувам сила да се соочите со оваа состојба со вистинско знаење, поддршка и позитивен став!

` FSHD, фациоскапулохумерална мускулна дистрофија, мускулна слабост, мускулна болест, генетска болест, болка во рамото, мускули на лицето