Дали некој во вашето семејство имал рак на дебелото црево? Ајде, ајде да разговараме за оваа генетска состојба (Фамилијарна аденоматозна полипоза - FAP)!

Дали некој во вашето семејство, можеби на млада возраст, развил рак на дебелото црево? Или ви кажал лекар дека имате мали израстоци (полипи) во дебелото црево, заедно со проблеми со стомакот? Без разлика дали сте слушнале за такво нешто или не, многу е важно да бидете свесни за оваа состојба наречена „FAP“ за која ќе зборуваме денес. Бидејќи иако е малку ретка, ако се препознае рано, може да ве спаси од многу големи проблеми.

Што е FAP на едноставен начин?

Едноставно кажано, фамилијарна аденоматозна полипоза, или скратено FAP, е генетска состојба која предизвикува голем број мали израстоци (полипи) наречени аденоми, кои можат да станат канцерогени, да се формираат во дебелото црево, а понекогаш и во ректумот.

Размислете, некои луѓе развиваат еден или два од овие тумори во дебелото црево како што стареат. Тоа е нормално. Но, за некој со „FAP“, тие обично имаат повеќе од сто, понекогаш илјадници од овие тумори, но тие почнуваат да се развиваат на многу рана возраст, можеби дури и на десетгодишна возраст. Затоа, шансата еден од овие тумори да се претвори во рак („колоректален рак“), односно ризикот во текот на целиот живот, е многу висока .

За да се контролира овој ризик, лекарите обично препорачуваат операција за отстранување на целото дебело црево (тотална колектомија) . Понекогаш, се отстранува и ректумот (проктоколектомија). Ова е затоа што кај FAP, овие тумори растат премногу брзо за да се контролираат со отстранување еден по еден. Всушност, ако оваа операција не се направи, многу луѓе со FAP ќе развијат рак до средната возраст .

Луѓето со FAP можат да развијат други видови тумори, не само во дебелото црево, туку и на други места, како што се кожата, меките ткива, забите и коските. Дури и откако ќе се отстрани дебелото црево, можеби ќе треба да продолжите со скрининг за проверка на овие други тумори, а можеби ќе треба и операција за нив.

Колкав е ризикот од развој на рак кај луѓе со FAP?

Доколку не се лекува, лицето со FAP има речиси 100% шанси да развие рак на дебелото црево. Исто така, ракот може да се развие порано и на помлада возраст од другите луѓе. Доколку е познато дека член на семејството ја има состојбата, децата во тие семејства треба да прават колоноскопија секоја година, почнувајќи од 10-годишна возраст .

Покрај ракот на дебелото црево, луѓето со FAP се изложени на ризик од развој на други видови на рак:

• Рак на горниот дел од тенкото црево („рак на дуоденум“) - околу 8%
• Папиларен рак на тироидната жлезда - околу 2%
• Рак на панкреас - околу 2%
• Рак на црниот дроб наречен „хепатобластом“ (особено кај деца) - околу 1,5%
• Рак на желудник - околу 1%
• Тумори на мозок и 'рбетниот мозок - помалку од 1%

Дали постојат различни видови на FAP?

Да, постои главен тип на „FAP“ и неколку други подтипови покрај него.

• „Класичен“ FAP: Се карактеризира со присуство на повеќе од 100 аденоми во дебелото црево.
• „Атенуирана“ FAP (AFAP): Ова е малку помалку сериозен подтип. Постојат помеѓу 20 и 100 цисти во дебелото црево.
• Гарднеров синдром: Како и класичниот „FAP“, во дебелото црево има повеќе од 100 тумори. Покрај тоа, други видови тумори се развиваат и на други места во телото.
• Туркоов синдром: Канцероген тумор се развива во мозокот заедно со повеќе тумори во цревата.

Колку е честа оваа состојба наречена FAP?

FAP е многу ретка состојба . Од неа се јавува кај околу еден од 8.000 луѓе. FAP е причина за околу 0,5% од сите видови на рак на дебелото црево. Подтипови како што се AFAP, Гарднеров синдром и Туркотов синдром се уште поретки.

Која е разликата помеѓу FAP и Линч синдромот?

Линч синдромот е уште една наследна состојба која го зголемува ризикот од развој на рак на дебелото црево и други видови на рак. Линч синдромот се нарекува и HNPCC (синдром на наследен неполипозен колоректален карцином). Како што сугерира името, ова не мора да значи дека се развиваат голем број тумори на дебелото црево .

Луѓето со Линч синдром можат да развијат рак дури и со еден или повеќе тумори во дебелото црево. Исто така, туморите и ракот се развиваат малку подоцна отколку кај FAP, а ризикот е малку помал. Овие две состојби се предизвикани од различни генски мутации .

Кои се симптомите на FAP? Како да го препознаеме?

Кај FAP, полипите на дебелото црево почнуваат да се формираат многу порано отколку кај општата популација, често во тинејџерските години . Овие полипи може да не предизвикаат никакви симптоми сè додека не станат опасно големи. Но, ако имате колоноскопија, вашиот лекар може да ги открие.

Луѓето со „FAP“ може да имаат стотици или илјадници полипи во дебелото црево . Луѓето со „AFAP“ имаат најмалку 20. Бидејќи полипите се побројни и растат побрзо кај „FAP“, тие се посклони да предизвикаат симптоми отколку полипите. Симптомите вклучуваат:

• Ректално крварење
• Дијареа
• Хронична абдоминална болка

Луѓето со FAP понекогаш може да имаат симптоми што лекарите можат да ги препознаат однадвор:

• Дерматофиброми: Фиброзни, лузни грутки под кожата.
• Епидермални цисти: Сферични грутки исполнети со кератин лоцирани под кожата.
• Остеоми: Неканцерогени тумори кои се формираат во коските. Најчесто се наоѓаат во виличната коска или черепот.
• Вишок заби или импактирани заби:Овие може да се видат на рендгенска снимка на забите.
• Конгенитална хипертрофија на пигментниот епител на мрежницата (CHRPE): Овие може да се видат за време на очен преглед. Сепак, тие обично не предизвикуваат проблеми со видот.

На која возраст обично почнуваат симптомите на FAP?

Кај FAP, растот на дебелото црево обично започнува околу 16-годишна возраст. Кај AFAP, може да започне малку подоцна. Ако вашите родители и лекари знаат дека сте изложени на ризик од состојбата, може да почнат да ве тестираат по 10-годишна возраст. Ако не знаете, може да ви биде дијагностицирана состојбата поради вашите симптоми.

Која е главната причина за FAP?

Главната причина за FAP е генска мутација . Овој ген се нарекува ген за аденоматозна полипоза на коли (APC) . Исто така се нарекува и ген за супресор на тумор. Ова значи дека овој ген спречува клетките да растат неконтролирано и да формираат тумори. Кога ќе се појави генска мутација, функцијата на овој ген е нарушена.

Генската мутација што предизвикува FAP е герминативна мутација. Ова значи дека не е нешто што се јавува во текот на животот, туку нешто што се јавува при зачнување . Ова е нешто што се пренесува од генерација на генерација. Ако еден од вашите родители ја има оваа мутација, имате 50% шанса да ја наследите . Сепак, околу 30% од овие мутации се нови (оригинални мутации), односно не се наследени . Затоа, околу 30% од пациентите со дијагностицирана FAP може да немаат семејна историја на болеста.

Кои се можните компликации на FAP?

Најважната компликација што треба да се третира кај FAP е ракот на дебелото црево . Операцијата за отстранување на дебелото црево (колектомија) може значително да го намали овој ризик. Сепак, живеењето без дебело црево може да има некои ефекти врз вашиот живот, бидејќи начинот на кој се исфрла столицата се менува. Можеби ќе треба да користите илеостомска кеса или илеална кеса наместо дебело црево.

Бидејќи генската мутација што предизвикува FAP е присутна во секоја клетка во вашето тело, туморите можат да се развијат насекаде во вашето тело . Други тумори можат да се развијат и надвор од дебелото црево, а понекогаш можат да станат канцерогени. Вашиот лекар може да препорача скрининг за да ги бара овие типови тумори:

• Дуоденални/периампуларни полипи:Овие се развиваат во горниот дел од тенкото црево (дуоденум) или каде што жолчниот канал или панкреатичниот канал се спојува со тенкото црево. Речиси секој со FAP ги развива овие. Мал број луѓе можат да развијат рак на дуоденумот, ампуларен рак, рак на панкреасот во каналот или рак на жолчниот канал.
• Полипи на желудникот: Околу 90% од луѓето со FAP развиваат полипи на желудникот, но само 1% од нив се развиваат во рак.
• Дезмоидни тумори: Ова се неканцерозни тумори кои се формираат во сврзното ткиво. Тие се јавуваат кај околу 15% од луѓето со FAP. Иако не се канцерозни, понекогаш (околу 5%) можат да предизвикаат сериозни здравствени проблеми, па дури и смрт. Тие можат да бидат многу агресивни, да се шират на блиските структури и да притискаат или блокираат крвни садови, органи и нерви. Тешко се отстрануваат и можат да се повторат.
• Папиларен рак на тироидната жлезда: Овој тип на рак на тироидната жлезда се јавува кај околу 2% од луѓето со FAP. Тој е релативно помалку опасен и често е излечив.
• Рак на црниот дроб: Децата со FAP, особено, имаат мал ризик од развој на редок рак на црниот дроб наречен хепатобластом.
• Медулобластом: Ова е рак на мозокот. Може да се појави со Туркоов синдром, кој е поврзан со FAP. Дури и со FAP, тој е многу редок.
• Ректални полипи: Ако не ви се отстрани ректумот заедно со дебелото црево, постои ризик од развој на ректални полипи, па затоа ќе треба да правите проктоскопски прегледи во текот на целиот живот.

Како знаете со сигурност дали имате FAP?

Ако сакате да знаете дали сте ја наследиле мутацијата на APC генот, можете да дознаете со генетско тестирање . Генетскиот тест зема примерок од вашата ДНК (како крв или плунка) и бара специфични генски мутации. Ако ја имате мутацијата, следниот чекор е да направите колоноскопија за да проверите за аденоми.

FAP се дијагностицира кога има најмалку 100 полипи (20 ако е AFAP) и присуство на мутација на APC генот . FAP не е единствената наследна состојба што предизвикува аденоматозни полипи. Полипозата поврзана со MUTYH е слична состојба, но е предизвикана од мутација во различен ген наречен MUTYH.

Кој е планот за лекување за лице со FAP?

Планот за третман на FAP вклучува доживотно следење и задолжителна хируршка интервенција.Во раните фази, ако имате мал број полипи (или AFAP), вашиот лекар може да ги отстрани поединечно за време на колоноскопија (полипектомија). Кога полипите ќе станат многу големи или ќе станат канцерогени, може да биде потребна операција.

Хирургија

Повеќето луѓе со класична FAP ќе треба да направат целосна колектомија во доцните дваесетти или раните триесетти години . Вашиот лекар ќе одлучи кога да ја изврши вашата операција врз основа на вашите специфични фактори на ризик. Тој или таа, исто така, ќе разговара со вас за различните видови колектомија што можете да ги направите.

Кога ќе се отстрани дебелото црево, се создава празнина помеѓу тенкото црево и ректумот (или анусот). Понекогаш, хирургот може повторно да ги поврзе овие два краја. Потоа можете да имате празнење на цревата преку ректумот како и обично. Ако тоа не е можно, тие ќе создадат „остомија“, што е нов отвор во стомакот за да излегува столицата.

Скрининг

Вашиот медицински тим ќе ве советува колку често треба да правите скрининг тестови за различни видови тумори, врз основа на вашите лични фактори на ризик. За класична FAP, се препорачуваат годишни колоноскопии од 10-годишна возраст до колектомија . За AFAP, скринингот треба да започнува секоја година, почнувајќи од 20-годишна возраст.

По колектомија, треба да продолжите да правите сигмоидоскопски прегледи, со кои се испитува долниот дел од вашиот гастроинтестинален тракт. Доколку ви е преостанат дел од ректумот, треба да го проверувате на секои 6 до 12 месеци. Доколку вашиот ректум е отстранет и заменет со илеална кеса, треба да го проверувате на секои 1 до 4 години.

Други закажани тестови може да вклучуваат:

• Горна ендоскопија: Ова е слично на колоноскопијата, но се прави на горниот дел од дигестивниот систем. Ендоскоп се внесува низ грлото во желудникот и горниот дел од тенкото црево (дуоденум) за да се провери за полипи. Доколку ги има, вашиот лекар може да ги отстрани истовремено со постапката.
• Ултразвучни тестови за рак на тироидната жлезда или црниот дроб.
• КТ скенирање (компјутеризирана томографија) или МРИ (магнетна резонанца) тестови за дезмоидни тумори.

Може ли да се спречи FAP?

Генетско советување за да се разбере ризикот од пренесување на состојбата FAP на вашите децаМоже да помогне. Разговорот за овие ризици може да ви помогне да го планирате вашето семејство. Вообичаено, не е можно да се спречи генетска мутација при зачнувањето, но постојат различни опции за планирање на семејството што можете да ги земете предвид.

Колкав е очекуваниот животен век на лице со FAP?

Доколку не се лекува, просечниот животен век е околу 42 години . Сепак, со соодветна медицинска нега и третман, можете да живеете нормален живот . Откако ќе се отстрани дебелото црево, најголемиот ризик доаѓа од други видови на рак на дигестивниот систем и попроблематичните „десмоидни“ тумори. Овие се многу поретки од ракот на дебелото црево.

Ако имам ваква состојба, што да очекувам?

Доколку ви е дијагностицирана FAP, можете да очекувате медицински тестови во текот на целиот живот и евентуално неколку операции за отстранување на туморите . Туморите што се развиваат надвор од дебелото црево имаат помала веројатност да станат канцерогени од полипите во дебелото црево. Иако дезмоидните тумори не се канцерогени, тие понекогаш можат да бидат мала или голема непријатност.

Можете да очекувате целосна колектомија рано во животот . После тоа, вашите црева може да бидат повторно поврзани или може да имате илеална кеса или остомија. Секоја од овие опции носи ризик од специфични компликации. Сепак, сè уште можете да живеете долг, здрав живот по колектомија.

Нормално е да се чувствувате тажно и вознемирено кога ќе дознаете дека имате генетска состојба која ќе бара доживотна медицинска нега. Сепак, откако ќе дознаете, можете да преземете чекори за да го контролирате ризикот од рак . Иако операцијата дефинитивно е во вашата иднина, лекарите ќе се обидат да ја направат што е можно поедноставна.

Многу луѓе можат да имаат лапароскопска процедура за отстранување на дебелото црево, која се прави преку мали засеци и брзо заздравува . Луѓето кои имаат илеална кеса можеби ќе треба да се подложат на неколку операции, но на крајот ќе можат да го користат тоалетот како и порано.

Најважните работи што треба да се запомнат од она што го дискутиравме (Порака за носење дома)

Добро, од она што го зборувавме за „FAP“, еве ги најважните работи што треба да ги запомните:

• FAP е генетска состојба која може да се пренесува низ генерации.
• Ова предизвикува формирање на стотици или илјадници полипи во дебелото црево, кои можат да станат канцерогени.
• Доколку не се лекува, ризикот од развој на рак на дебелото црево е многу висок .
• Многу е важно да се започне со колоноскопски тестови уште од рана возраст (10-12 години) .
• Главниот третман е хируршка интервенција за отстранување на дебелото црево (колектомија) .
• Дури и по отстранувањето на дебелото црево, потребни се доживотни скрининг-прегледи за да се провери дали се развиваат тумори на други места во телото.
• Иако ова е доживотна состојба која мора да се контролира, со соодветен медицински третман и тестирање, можно е да се живее нормален, здрав живот .

Доколку вие или некој во вашето семејство има некој од овие симптоми или сакате да дознаете повеќе за ова, дефинитивно побарајте лекарски совет . Раната свест и раната акција се најважните работи.

` FAP, Фамилијарна аденоматозна полипоза, Генетски заболувања, Полипи на дебелото црево, Рак на дебелото црево, APC ген, Колоноскопија, Колектомија, Хирургија