Дали имате проблеми со бубрезите? Ајде да зборуваме за Фанкониевиот синдром!

Дали постојано чувствувате незамисливо жед? Или ако е мало дете, дали сте забележале болка во нивното тело и слаби коски? Понекогаш, зад овие симптоми, може да стои болест за која не сме слушнале многу, но е многу важно да знаеме. Една таква состојба е Фанкониевиот синдром. Денес, ќе зборуваме за ова едноставно, на начин што можете да го разберете.

Што е Фанкони синдром?

Едноставно кажано, Фанкони синдромот е состојба што се јавува кога многу деликатен систем на канали во нашите бубрези, поточно проксималните тубули, не функционира правилно. Сега замислете го вака: нашите бубрези се како суперфилтерски систем во нашето тело. Тие ја филтрираат крвта и ги отстрануваат отпадните производи како урина. Тие исто така ги реапсорбираат есенцијалните хранливи материи, како што се електролити и гликоза.

Сепак, во бубрезите на лице со Фанкони синдром, овие таканаречени проксимални тубули не функционираат правилно. Она што се случува е дека работите што се неопходни за телото не се реапсорбираат во телото и се излачуваат во урината. Со други зборови, вредните работи се трошат залудно.

Меѓу основните супстанции што се излачуваат од телото на овој начин, главно се присутни следниве:

• Фосфор
• Гликоза
• Калиум
• Бикарбонат
• Мочна киселина
• Аминокиселини

Овие работи се потребни за речиси секој процес во нашето тело. Па, кога овие ќе се исцрпат, почнуваат да се појавуваат проблеми.

Кој може да развие Фанкони синдром?

Ова е болест која навистина може да го погоди секого. Постојат два главни начина на кои може да се појави.

1. Наследен Фанкони синдром: Ова е генетска состојба, што значи дека се наследува или од мајката или од таткото.

2. Стекнат Фанкони синдром: Оваа состојба може да се појави во одреден момент од животот, од други причини.

Кои се симптомите на Фанкони синдромот?

Симптомите може малку да варираат во зависност од тоа дали се вродени или стекнати.

Симптоми на конгенитален Фанкони синдром:

• Често мокрење: Мокрење повеќе од вообичаеното.
• Дехидратација: Недостаток на вода во телото.
• Постојана жед (полидипсија): Чувство дека не внесувате доволно вода, без разлика колку пиете.
• Болка во коските: Може да почувствувате болка во телото, особено во коските.
• Мускулна слабост.
• Ослабени коски: Коските можат да станат кршливи и лесно да се скршат.
• Фрактури на коските: Дури и мал пад може да предизвика кршење на коската.
• Мал раст: Можеби сте пониски од другите на иста возраст.

Подоцнежни симптоми на Фанкони синдром:

• Мускулна слабост.
• Ниски нивоа на фосфати во крвта (хипофосфатемија): Ова може да предизвика проблеми со коските.
• Ниски нивоа на калиум во крвта (хипокалемија): Ова исто така може да влијае на срцевиот ритам.
• Хипераминоацидурија е присуство на вишок аминокиселини во урината.
• Зголемена киселост во телото (метаболна ацидоза): Ова може да предизвика замор и отежнато дишење.
• Често мокрење.
• Дехидратација.
• Постојана жед.

Сега можете да видите дека некои од овие симптоми се слични, па затоа е најдобро да побарате лекарски совет за да откриете што точно се случува.

Што предизвикува Фанкони синдром?

Може да има многу причини. Да ги поделиме на два дела.

Причини за конгенитален Фанкони синдром:

Ова се обично генетски состојби.

• Цистиноза: Ова е предизвикано од акумулација на аминокиселината цистин во телото. Може да влијае на многу делови од телото, вклучувајќи ги бубрезите, очите, мускулите, срцето и мозокот. Тоа е главната причина за конгениталниот Фанкони синдром.
• Лоу синдром: Ова е исто така ретка генетска состојба поврзана со X хромозомот. Ги зафаќа очите, бубрезите и мозокот. Симптомите обично се видливи при раѓање.
• Вилсонова болест: Во оваа состојба, телото не е во можност правилно да го отстрани бакарот. Кога бакарот се акумулира, тој може да го оштети црниот дроб, мозокот, бубрезите и очите.
• Наследена нетолеранција на фруктоза: Ова е предизвикано од недостаток на ензимот алдолаза Б, кој предизвикува низок шеќер во крвта (хипогликемија) при консумирање овошен шеќер (фруктоза) и сахароза, што може да влијае на црниот дроб.
• Дентна болест: Ова е исто така ретка бубрежна болест. Може да предизвика протеини во урината, зголемен калциум во урината, калциумови наслаги во бубрежните тубули (нефрокалциноза), бубрежни камења и на крајот бубрежна инсуфициенција (хронична бубрежна болест). Се јавува претежно кај мажи.
• Гликогеноза: Ова е генетска состојба предизвикана од дефект во протеинот наречен GLUT2, кој транспортира гликоза. Позната е и како Фанкони Бикелов синдром.
• Наследна тирозинемија тип I: Ова е дефект во метаболизмот на аминокиселината тирозин, што може да влијае на црниот дроб, нервите и бубрезите, што доведува до Фанкониев синдром.

Причини за подоцнежен почеток на Фанкони синдром:

• Некои лекови:Оваа состојба може да се појави како несакан ефект на одредени лекови, како што се антибиотици, лекови за ХИВ/СИДА и хемотерапевтски лекови, кои можат да ги оштетат бубрезите.
• Трансплантација на бубрег: Ова може да се случи поради лекови што се користат по трансплантација на бубрег, оштетување на бубрегот за време на операцијата или отфрлање на трансплантираниот бубрег.
• Мултиплипен миелом: Ова е рак на плазма клетките во крвта. Абнормален протеин произведен од овие клетки може да влијае на бубрезите, предизвикувајќи Фанкони синдром.
• AL амилоидоза (примарна амилоидоза): Во овој случај, протеинот во плазма клетките станува абнормален и влијае на голем број органи, вклучувајќи ги и бубрезите.
• Проксимална тубулопатија на лесни ланци (LCPT): Во оваа состојба, абнормални протеини се депонираат и во бубрезите.
• Труење со олово: Прекумерната изложеност на олово е исто така причина. Старите бои, некои батерии и некои традиционални лекови исто така може да содржат олово, затоа бидете внимателни.
• Изложеност на толуен: Толуенот е хемикалија што се наоѓа во гуми за џвакање, бои и течности за чистење метали. Вдишувањето на нив (на пр., мирис на гума за џвакање) може да предизвика Фанкони синдром.
• Некои хербални лекови: Некои хербални лекови што содржат аристолохична киселина исто така се поврзани со ова. Затоа, не е препорачливо да се користат такви лекови без лекарски совет.

Кои специфични лекови предизвикуваат Фанкони синдром?

Општо земено, овие видови лекови се идентификувани како поверојатно да предизвикаат Фанкони синдром:

• Цисплатин `(Цисплатин)`
• Ифосфамид
• Тенофовир `(Тенофовир)`
• Валпроична киселина `(валпроична киселина)`
• Аминогликозидни антибиотици, како што е гентамицин
• Деферасирокс `(Деферасирокс)`

Не секој што го користи овој лек ќе го добие ова, но постои ризик. Затоа, ако лекар ви го препише овој лек, тој ќе ве следи.

Дали Фанкони синдромот е заразен?

Не. Ова не е заразна болест. Не се пренесува од едно лице на друго преку близок контакт.

Како се дијагностицира Фанкони синдромот?

Лекарот ќе ве праша за вашите симптоми и лековите што ги земате. Потоа ќе направи физички преглед. Може да направи и некои тестови за да ја потврди дијагнозата. Може да бидете упатени и кај лекар специјализиран за бубрежни заболувања (нефролог).

Какви тестови се прават за ова?

Главно се прават тестови на урина и крв.

• Тестови на урина / Анализа на урина:Ќе земат примерок од урина од вас и ќе проверат дали содржи високи нивоа на супстанции како што се гликоза, аминокиселини и фосфат. Ако тие се високи, тоа е знак за Фанкониев синдром.
• Крвни тестови: Крвните тестови, исто така, проверуваат за ниски нивоа на фосфати, бикарбонати и калиум. Ниските нивоа на овие се исто така знак на оваа болест.

Лекарот ја поставува дијагнозата врз основа на информациите добиени од овие тестови.

Може ли да се излечи Фанкони синдромот?

Ова зависи од причината за болеста.

• Генетските состојби што предизвикуваат Фанкони синдром честопати се тешки за целосно лекување. Сепак, промените во исхраната и третманот можат да помогнат во контролата на симптомите и подобрувањето на квалитетот на животот.
• Доколку причината за Фанкони синдромот се идентификува и лекува, бубрезите понекогаш можат да се опорават. Сепак, ова не е секогаш гарантирано. Сепак, симптомите може да се контролираат и оштетувањето на бубрезите, мускулите и коските може да се ограничи.

Како се третира Фанкониевиот синдром?

Методот на лекување исто така варира во зависност од причината и сериозноста на болеста.

1. Лекување на основната причина: Лекарот прво ќе ја третира основната состојба што го предизвикала Фанкониевиот синдром. На пример, ако е предизвикана од лек, лекот може да се прекине или дозата може да се намали.

2. Надополнување: Телото се надополнува со есенцијални хранливи материи (електролити, течности) кои се губат преку урината. Ова може да се направи преку промени во исхраната, орални додатоци или интравенски (IV) инфузии.

3. Контролирање на киселоста на телото (метаболна ацидоза): Бидејќи многу луѓе ја доживуваат оваа состојба, може да се дадат средства како натриум бикарбонат за да се врати pH вредноста на крвта (pH скала).

4. За оние со ниски нивоа на фосфати: Бидејќи ниските нивоа на фосфати ги ослабуваат коските, може да се даваат додатоци на фосфат и витамин Д.

5. Специјални диети за вродени состојби: Ако детето е родено со Фанкони синдром, можеби ќе му треба специјално формулирана диета. На пример, можеби ќе треба да ја ограничи храната што содржи фруктоза, галактоза или тирозин. Ова зависи од основната генетска состојба.

Најважно е да ги следите упатствата на лекарот. Ако се обидете сами да ги правите работите, ситуацијата може да се влоши.

Колку брзо ќе се опоравам по третманот?

Ова може многу да варира во зависност од причината. Некои случаи на Фанкони синдром што се развиваат подоцна може да се решат во рок од неколку дена или недели. Сепак, некои конгенитални состојби и состојби со подоцнежна појава можат да бидат долгорочни. Затоа, важно е да бидете трпеливи и да примате третман.

Може ли да се спречи Фанкони синдромот?

Не можеме ништо да направиме за да ги спречиме генетските состојби што се присутни при раѓање. Сепак, постојат некои работи што можеме да ги направиме за да се заштитиме од развој на Фанкони синдром подоцна :

• Избегнувајте изложеност на олово. Оловото може да се најде во стара боја за куќи, некои играчки и водоводни цевки со олово.
• Разговарајте со лекар пред да користите билни или други додатоци во исхраната. Некои од нив можат да бидат штетни за бубрезите.
• Разговарајте со вашиот лекар за ризиците од лековите (на пр. антибиотици, лекови против рак) што тој или таа ќе ги препише. Доколку лекот е неопходен, лекарот ќе се погрижи и за вашите бубрези.

Што можете да очекувате ако имате Фанкони синдром?

Денес, лекарите и истражувачите знаат многу за Фанкони синдромот и како да се лекува. Новите третмани им овозможија на многу луѓе да живеат нормален живот.

• Конгенитален Фанкони синдром: Симптомите обично се појавуваат во детството. Ако ова е предизвикано од цистиноза, детето може да има проблеми со растот и зголемувањето на телесната тежина. Бубрежна инсуфициенција може да се појави рано. Може да бидат засегнати и други органи, како што се очите, црниот дроб и коските.
• Фанкони синдром со подоцнежна појава: Откако причината ќе се идентификува и третира, бубрезите може да се опорават. Сепак, понекогаш оштетувањето на бубрезите може да биде трајно.

Колку долго може да се живее со Фанкони синдром?

Не е можно точно да се каже колку долго ќе трае ова. Ако работите според соодветен третман и медицински план, можете да живеете нормален живот. Меѓутоа, ако вашите бубрези откажат, вашиот животен век може да биде намален. Во случаи на вродени состојби, очекуваниот животен век варира во зависност од природата на генетската болест.

Како да се грижам за себе?

Вашиот лекар ќе развие план за лекување што е вистинскиот за вас. Ова може да вклучува земање додатоци во исхраната, промени во исхраната и промени во животниот стил. Важно е точно да ги следите упатствата на вашиот лекар. Погрижете се да ги одите прегледите навреме и да ги земате лековите како што ви е препишано.

Кога треба да одам на лекар?

Доколку имате симптоми на Фанкони синдром или некоја од состојбите што ги разгледавме, а кои можат да го предизвикаат, веднаш посетете лекар. Раното откривање е полесно за лекување и може да ги намали компликациите.

Кои прашања треба да му ги поставите на лекарот?

• Како да знам дали имам Фанкони синдром?
• Какви тестови се прават за да се дијагностицира ова?
• Дали е тоа нешто со кое сум роден или нешто што го развив подоцна?
• Која е причината за мојот Фанкони синдром?
• Дали треба да одам кај специјалист?
• Кои дополнителни хранливи материи треба да ги земам?
• Колкав е мојот ризик од откажување на бубрезите?
• Ќе ми треба ли трансплантација на бубрег?
• Дали треба да направам генетско тестирање?
• Колку често треба да доаѓам да ја следам мојата состојба?
• Дали постојат групи за поддршка за луѓе со Фанкони синдром?

Која е разликата помеѓу Фанкониевиот синдром и Фанкониевата анемија?

Ова е нешто што многу луѓе го мешаат. Фанкониевиот синдром и Фанкониевата анемија се две сосема различни состојби.

• Фанкони синдромот е проблем каде што бубрезите не се во можност да ги реапсорбираат потребните материи на телото.
• Фанкониевата анемија е ретка, наследна болест која влијае на коскената срцевина. Во оваа состојба, коскената срцевина не е во можност да произведува здрави крвни клетки. Исто така, го зголемува ризикот од развој на леукемија и други видови на рак.

Значи, можете да видите колку се разликуваат овие две работи.

Конечно, работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Фанкони синдромот е ретка состојба која ги зафаќа бубрезите, но важно е да се биде свесен за него. Тој предизвикува телото да губи есенцијални хранливи материи преку урината. Може да биде присутен при раѓање или да се развие подоцна во животот од други причини.

Може да се чувствувате исплашено и вознемирено кога ќе слушнете за оваа болест. Сепак, со денешните напредни третмани, многу луѓе се во можност да живеат нормален живот. Доколку имате какви било прашања во врска со ова, разговарајте со лекар. Тој или таа може да одговори на вашите прашања, да ве упати кај специјалист доколку е потребно или да ви даде информации за групи за поддршка. Не паничете и следете ги точните медицински совети.

` Фанкониев синдром, бубрежна болест, генетски заболувања, електролити, уринарни нарушувања, здравје на децата, несакани ефекти од лекови