Дали сте слушнале за ретка болест која го претвора вашето месо во коска? Ајде да зборуваме за Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).

Денес ќе зборуваме за чудна и многу ретка состојба. Замислете, што ако мускулите во вашето тело, односно месото, постепено се претворат во коски, односно коски? Неверојатно е да се чуе, нели? Оваа состојба се нарекува Фибродисплазија Осификанс Прогресива, што лекарите ја нарекуваат FOP (Фибродисплазија Осификанс Прогресива) . Ова е навистина многу сложено и има големо влијание. Затоа, ајде да зборуваме за тоа едноставно, на начин што можете да го разберете.

Што е FOP? Едноставно кажано...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) е генетска состојба . Она што се случува е дека мускулите и сврзните ткива во нашето тело, како што се тетивите и лигаментите, постепено се претвораат во коски. Важно е оваа нова коска да се формира *надвор* од нашиот скелет. Тоа е како втор скелет што расте во телото.

Ова абнормално формирање на коските постепено го ограничува опсегот на движење на телото. Со текот на времето, може да стане тешко да се оди, трча или скока, а исто така може да го отежни и движењето на екстремитетите. Овие симптоми обично започнуваат во детството . Прво се појавуваат во области како што се вратот и рамената, а потоа се шират на долниот дел од телото.

Оваа состојба првпат го привлекла вниманието на лекарите во 17 и 18 век. Подоцна, била наречена и „миозитис осификанс прогресива“ (мускулот прогресивно се претвора во коска). Сепак, подоцнежните истражувања, особено оние на д-р Виктор Мациусик од Универзитетот Џонс Хопкинс, доведоа до името Фибродисплазија Осификанс Прогресива (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , бидејќи ги зафаќа не само мускулите, туку и меките ткива. Дури во 2006 година била откриена специфичната генска мутација што ја предизвикува.

Кој ја добива оваа состојба? Колку е честа?

ФОП е многу ретка болест . Се проценува дека оваа состојба зафаќа околу еден од два милиони луѓе ширум светот. Ова значи дека во земја како Шри Ланка, има помалку од прстите на едната рака кои можат да ги избројат овие пациенти.

Секој може да ја развие оваа состојба. Ова е затоа што често е предизвикана од нова генетска мутација. Ова значи дека е предизвикана од случајна промена што се јавува кога клетките на ембрионот се делат, наместо да се наследува од мајката или таткото. Не можеме со сигурност да кажеме дека генетските мутации се случуваат на овој начин. Понекогаш, работи како пушењето и изложеноста на хемикалии можат да го зголемат ризикот од генетски мутации воопшто. Но, во случај на FOP, тоа често е случаен настан. Ако очекувате дете, добра идеја е да разговарате со вашиот лекар за добивање генетско советување за да дознаете повеќе за генетските болести.

Како FOP влијае на телото?

Бидејќи мускулите и сврзното ткиво кај лице со FOP постепено се претвораат во коска, движењето е ограничено.Оваа состојба започнува во детството во вратот и рамената и постепено се шири низ телото.

Важно е дека секаков вид повреда (траума) на телото може да ја предизвика оваа болест, што значи дека се забрзува формирањето на нова коска. Оваа повреда не мора да биде нешто големо. Може да биде предизвикана од мал пад, операција или болест како настинка или грип. Во овој момент, мускулите во засегнатото подрачје отекуваат и стануваат воспалени (миозитис). Овој оток може да трае од неколку дена до месеци.

Размислете, ако мало дете падне додека си игра или добие треска, обично се опоравува за неколку дена. Но, кај дете со FOP, дури и нешто толку мало како тоа може да предизвика започнување на формирање на нова коска, „влошување“ .

Децата може да имаат тешкотии при јадење и зборување. Ова е затоа што растот на нова коска во вилицата ги спречува правилно да ја отворат устата. Ова може да доведе и до неухранетост . Ако се појави раст на нова коска околу ребрата во градите, тоа може да го отежни правилното надувување на белите дробови, што го отежнува дишењето .

Што предизвикува FOP?

Главната причина за FOP е мутација во генот ACVR1 . Овој ген ACVR1 му кажува на нашето тело да создава рецептори од тип 1 за протеин наречен коскена морфогенска протеин (BMP) кој се наоѓа во мускулите и 'рскавицата. Едноставно кажано, овој BMP контролира како и кога растат коските и мускулите.

Кога ќе се појави мутација во генот ACVR1, овој рецептор станува како прекинувач за светло кој е секогаш „вклучен“. Тоа значи дека останува вклучен дури и кога треба да биде исклучен, продолжувајќи да произведува BMP протеини. Ова е она што ги предизвикува симптомите на FOP.

FOP е автозомно доминантна состојба. Ова значи дека детето може да ја наследи болеста дури и ако само еден родител го има изменетиот ген. Ако еден од родителите го има генот што предизвикува FOP, детето има 50% шанса да го наследи.

Сепак, најчесто, FOP е предизвикан од нова мутација (`de novo мутација`) во генот `ACVR1`. Ова значи дека оваа генска мутација се јавува случајно, без никој во семејството претходно да ја прележал болеста.

Кои се симптомите на FOP?

Главната карактеристика на FOP е тоа што работи како мускули, тетиви и лигаменти постепено се претвораат во коска. Лекарите го нарекуваат ова „хетеротопична осификација“ . Овој процес започнува во детството во пределот на вратот и рамената. Потоа, со текот на времето, се шири на други делови од телото. Кај некои луѓе, ова формирање на коски може да биде многу брзо, кај други може да биде многу бавно. Варира од личност до личност.

Симптомите се појавуваат во форма на претходно споменатите „егзацербации“.Со. Тоа е, со одговорот на телото кога нешто му штети на телото (како што се повреда, операција, треска). Во овој момент, засегнатото подрачје отекува и станува болно. Бидејќи рецепторот за „коскен морфогенски протеин тип 1“ продолжува да создава протеини, нова коска се формира врз мускулите и тетивите. Откако ќе се формира новата коска, отокот се намалува. Ова може да трае од неколку дена до еден месец.

Клучна карактеристика: Промени во големиот прст на ногата

Еден од најчестите знаци на ПОП, кој може да се види при раѓање , е абнормалност на палецот на ногата . Може да биде пократок од нормалниот, понекогаш закривен навнатре и може да биде позициониран над вториот прст на ногата. Оваа абнормалност може да се забележи пред да се појават други симптоми. Околу 50% од луѓето со ПОП имаат слични абнормалности и на палецот на ногата.

Други симптоми:

Некои други симптоми на FOP вклучуваат:

• Формирање на нова коска над мускулите, лигаментите и сврзното ткиво.
• Намалена подвижност (одење на задник наместо ползење, вкочанетост на зглобовите, блокирање на зглобовите).
• Тешкотии при јадење и зборување.
• Оштетување на слухот.
• Невообичаена форма на големиот прст на ногата.
• Целосна неможност за движење со текот на времето.
• Некои делови од телото стануваат црвени, виолетови, болни, топли на допир и отекуваат како тумор.
• Искривување на 'рбетот (`сколиоза` или `кифоза`).
• Оток на меките ткива на вратот, рамената и грбот.

Како што напредува болеста, лицето со FOP може да ја изгуби целата способност за движење . Новиот израсток на коските може да притиска врз нервите, предизвикувајќи болка и вкочанетост. Во оваа фаза, постои зголемен ризик од респираторни инфекции и срцева слабост . Во тешки случаи, некои луѓе може да имаат и проблеми со размислувањето и учењето .

Како се дијагностицира FOP?

Дијагнозата на FOP започнува со физички преглед од страна на лекар . Ќе бидат забележани вашите симптоми и ќе биде разгледана вашата медицинска историја. Дополнително, ќе се направи генетски тест , кој вклучува земање примерок од крв, за да се провери генетската мутација што ја предизвикува болеста. Рентгенските снимки може да се користат и за проверка на нов раст на коските на мускулите и сврзното ткиво.

Сепак, дијагностицирањето на FOP може да биде предизвик за лекарите. Бидејќи е толку ретка, многу лекари ретко прегледуваат пациент со неа во текот на животот. Како резултат на тоа, симптомите на FOP понекогаш може да се помешаат со други состојби, како што се рак, јувенилна фиброматоза (раст на меките ткива или кожните лезии) или фиброзна дисплазија (вид на раст на коските).

Многу важно: Дури и ако грутката во FOP изгледа како тумор, не е добра идеја да се земе примерок (биопсија) од неа.Бидејќи тоа може да ја влоши болеста и да го зголеми ризикот од формирање на нова коска (егзацербации). Биопсијата на тумор на FOP понекогаш може да изгледа како канцероген тумор.

Затоа, два од главните фактори за точно дијагностицирање на FOP се абнормалноста кај големите прсти и отокот на меките ткива што се јавува во различни делови од телото.

Кои се третманите за FOP?

Не постои лек за FOP. Сепак, третманите се насочени кон контролирање на симптомите, особено на влошувањата што се јавуваат кога започнува формирањето на коските. Истражувањата и клиничките испитувања се во тек. Опциите за третман може да варираат од личност до личност, во зависност од специфичните симптоми што ги има лицето.

Некои од третманите што можат да се користат за FOP се:

• Добијте социјална, психолошка и здравствена поддршка и генетско советување .
• Учество во работна терапија за помош при физички потреби.
• Земање антибиотици (како што е пропишано од лекар) за спречување на инфекции на респираторниот тракт.
• Употреба на лекови (на пр. кортикостероиди , нестероидни антиинфламаторни лекови , мускулни релаксанти) за намалување на отокот и болката за време на напади.
• Употреба на помагала за движење (на пример, инвалидска количка).
• Понекогаш носење протеза.

Како да се намалат егзацербациите?

За да се спречат влошувања на симптомите на FOP, важно е да се избегне оштетување на мускулите и ткивата . Овие влошувања се јавуваат кога телото доживува стресен настан (операција, повреда, болест). Можете да го направите следново за да го намалите ризикот:

• Избегнувајте ситуации каде што би можеле да се повредите, да паднете или да скршите коска. Секогаш треба да размислувате за безбедноста.
• Кога примате вакцини, давајте инјекции во масното ткиво под кожата (субкутани инјекции) наместо интрамускулни инјекции. Разговарајте со вашиот лекар за ова.
• Избегнувајте биопсија или тестови што отстрануваат ткиво за дијагностички цели. Прашајте го вашиот лекар за алтернативни тестови.
• За време на стоматолошките третмани, избегнувајте прекумерно влечење на виличната област и инјекции со локален анестетик колку што е можно повеќе. За ова треба да биде информиран стоматологот.
• Преземете чекори за да се заштитите од вирусни заболувања како што се грип и настинка.

Може ли FOP целосно да се спречи?

Бидејќи FOP е предизвикан од генетска мутација, не може целосно да се спречи . За да го разберете ризикот детето да има генетска болест, можете да разговарате со вашиот лекар за генетско тестирање.

Што можете да очекувате кога живеете со FOP?

ФОП е доживотна, неизлечива состојба . Прогнозата е лоша поради тешките симптоми на болеста, особено респираторните инфекции и прогресивното губење на подвижноста. Очекуваниот животен век за лице со ФОП обично се намалува до млада зрелост. До 30-годишна возраст, многу луѓе се целосно неподвижни . Респираторните инфекции се водечка причина за смрт кај пациенти со ФОП.

Сепак, истражувањата и клиничките испитувања продолжуваат да наоѓаат нови третмани, а тие нудат надеж.

Како се грижите за себе?

Откако ќе ви биде дијагностициран FOP, ќе треба тесно да соработувате со вашиот лекар за да развиете план за лекување што е соодветен за вас и вашите симптоми. Генетички советник може да ви помогне да ја разберете дијагнозата и да ви обезбеди емоционална поддршка вам и на вашето семејство. Нападите може да бидат болни и непријатни. Сепак, вашиот лекар може да предложи начини за справување со овие симптоми.

Кога треба да посетите лекар?

Треба да посетите лекар ако:

• Ако има силна болка .
• Ако отокот не се намали.
• Ако вашата подвижност е ограничена, вашите зглобови се вкочанети или вашите зглобови се заглавени.
• Ако не можете да јадете.

ВАЖНО: Доколку имате тешкотии со дишењето , веднаш јавете се на 1990 или одете во најблиската служба за итни случаи.

Прашања што треба да ги поставите на вашиот лекар

Кога ќе добиете ретка дијагноза како оваа, можеби се прашувате: „Што да правам сега?“ Вашиот лекар постојано ќе го следи вашето здравје и ќе ви ја обезбеди потребната поддршка.

Можете да му поставите на вашиот лекар прашања како што се:

• Кои уреди и алатки за мобилност се достапни за да ми помогнат да ги извршувам моите секојдневни задачи?
• Кои лекови препорачувате за намалување на отокот и воспалението?
• Како можам да се справам со болката што доаѓа со моите симптоми?

Тие исто така можат да ве упатат кај генетски советник или работен терапевт. Тие можат да ви помогнат да ја разберете вашата дијагноза, да ги минимизирате влошувањата и да живеете удобен живот.

Резиме: Да се ​​потсетиме!

ФОП е многу комплексна и предизвикувачка состојба. Сепак, важно е да се биде свесен за неа, да се препознаат симптомите рано и да се побара соодветен медицински совет и поддршка.

• FOP е ретка генетска болест кај која мускулите и сврзното ткиво се претвораат во коска.
• Клучна карактеристика е абнормалноста на големиот прст на ногата присутна при раѓање.
• Секое оштетување на телото (повреда, болест) може да предизвика „егзацербации“, па затоа е многу важно да се биде внимателен.
• Биопсиските тестови не се соодветни за овие пациенти.
• Иако нема лек, постојат третмани за контрола на симптомите и подобрување на квалитетот на животот. Истражувањата се во тек.
• Доколку вие или некој што го познавате ги има овие симптоми, веднаш побарајте лекарска помош.

Се надевам дека овие информации ви се корисни. Запомнете, не сте сами. Да пронајдете сила да се соочите со овој предизвик со вистинските информации и поддршка!

` FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Генетски заболувања, Коски, Мускули, Ретки болести, ACVR1