Ајде да дознаеме за FISH тестот (флуоресцентна in situ хибридизација) кој ги открива тајните на вашите гени!

Дали некогаш сте слушнале за овој „FISH тест“ (флуоресцентен in situ хибридизирачки тест)? Можеби вашиот лекар ве замолил вас или некој што го познавате да го направите овој тест. Иако може да звучи малку комплицирано, тоа е многу важен тест кој може да открие многу работи во нашите тела. Затоа, денес, ајде да разговараме за тоа што е овој FISH тест, што прави и како се прави на едноставен начин што можете да го разберете.

Што е овој FISH тест (флуоресцентна in situ хибридизација)?

Едноставно кажано, FISH е генетски тест. Патолозите, кои се лекари специјализирани за дијагностицирање на болести , го користат овој метод за да идентификуваат болести предизвикани од промени во малите нешта наречени хромозоми во нашите тела. Понекогаш, овој тест може да помогне и во идентификување на генетски промени што можат да се лекуваат за болести како што е ракот.

Размислете вака: нашите гени се како книга со упатства за нашите тела. Оваа книга со упатства ни кажува како функционира сè во нашите тела. Овие гени се наоѓаат во структури наречени хромозоми, кои се како низи. Па, што се случува ако некои од зборовите во оваа книга со упатства, нашата ДНК (деоксирибонуклеинска киселина) , се избришат или ако има премногу зборови или ако некои зборови се транспонираат? Нашите клетки добиваат погрешни инструкции. На овој начин, информациите можат да се изгубат (бришење), копираат повеќе отколку што е потребно (амплификација) или преместуваат (транслокација). Овие промени можат да го променат начинот на кој функционираат нашите тела и да предизвикаат болести како што е ракот.

Значи, она што го прави овој FISH тест е како да користите пенкала во боја за да „обоите“ одредени делови од хромозомите или гените. Потоа, тие специјалисти лекари лесно можат да ги пронајдат деловите што им се потребни за да дијагностицираат болести гледајќи ги под микроскоп. Кога ја гледате оваа боја под микроскоп, таа изгледа како обоени светла.

Што може да се открие со FISH тестот?

Тогаш можеби се прашувате, што точно може да се открие со овој FISH тест? Главните работи се:

• Идентификувајте големи генски мутации кај карциномите. Користејќи ги овие информации, лекарите можат прецизно да го дијагностицираат видот на карцином и да го изберат најдобриот третман за него.
• Проверете за какви било хромозомски абнормалности пред раѓањето на бебето (пренатално) или по раѓањето. Ова помага рано да се откријат некои генетски состојби.
• Ин витро фертилизацијата (ИВФ) вклучува тестирање на ембрионот за хромозомски абнормалности пред да се имплантира во матката на мајката (преимплантациско генетско тестирање).

Како функционира овој FISH тест?

Добро, сега да видиме која е малата тајна за тоа како функционира овој FISH тест.

Претходно реков дека нашата ДНК е како голема книга со упатства. Значи, овој FISH тест е како да се истакнат најважните делови од таа книга со упатства со специјална флуоресцентна боја. Научниците ја создаваат оваа „боја за боење“ или „сонда“ со прикачување флуоресцентни етикети на самата ДНК.

Нашата ДНК е составена од два нишки кои се вклопуваат заедно, како забите на патент. Она што го прават научниците е, тие прво ги одделуваат овие два нишки со помош на сонда што ја направиле и ДНК-та во примерокот што сакаат да го тестираат. Тие ја прават оваа сонда за да одговара на ДНК секвенцата што ја бараат, односно, точната реченица што ја бараат во упатството за употреба.

Потоа, тие ги мешаат овие подготвени сонди со примерок од ДНК земен од телесно ткиво или течност (ова се нарекува цел). Потоа, ако таа сонда оди и пронајде парче ДНК што ја има фразата што ја бара, ќе се залепи за него (хибридизира). Поради тие сјајни етикети, тоа парче ДНК ќе свети во прекрасна боја. Кога патологот ќе го погледне со специјален микроскоп, овие сјајни точки ќе бидат прекрасно видливи. Потоа тој може да разбере дали релевантните информации се таму и колку од нив се таму. Не е ли тоа неверојатно?

Генетски промени што можат да се детектираат со FISH тестирање

Патолозите можат да го користат овој FISH тест за да проверат клетки за генски мутации за кои е познато дека предизвикуваат болести како што е ракот. Понекогаш може да помогне да се потврдат или разјаснат резултатите од тестот за кариотипизација, што е тест на хромозомите . Еве некои од специфичните промени што може да ги открие FISH тестот:

• Амплификација: Ова е кога има повеќе копии од ген отколку што се очекуваше. Тоа е како да правите фотокопија каде што сакате да направите фотокопија. Научниците можат да користат FISH за да видат колку повеќе копии од ген има отколку што се очекуваше.
• Транслокации/преуредувања: Ова е кога дел од ген или хромозом се преместува на друго место отколку што треба да биде. Научниците можат да користат сонди во две бои за да го детектираат ова. Кај нормален ген, двете бои на овие сонди треба да се појавуваат блиску една до друга. Но, ако локацијата се променила, двете бои ќе се појавуваат далеку една од друга.
• Бришења: Како и транслокациите, научниците користат повеќе од една сонда за да пронајдат места каде што недостасуваат информации во ДНК. Некои сонди ќе се залепат за ДНК во примерокот, но други нема да се залепат таму каде што треба. Тогаш тие знаат дека некои информации се изгубени (избришани) на таа локација.

Болести кои можат да се дијагностицираат со FISH тестирање

Лекарите можат да го користат FISH тестот за откривање на генетски промени што можат да помогнат во дијагностицирање на состојби како што се:

• Лимфом
• Акутна миелоидна леукемија, хронична миелоидна леукемија и други видови на леукемија
• Мултипли миелом
• Рак на мочен меур
• Глиом (вид на рак на мозок)
• Мезотелиом (рак на белите дробови)
• HER2 амплификација (ова најчесто се забележува кај рак на дојка, но може да се види и кај рак на желудник и бели дробови)
• MET амплификација (ова најчесто се забележува кај рак на белите дробови, желудникот и хранопроводот)
• MYCN амплификација (кај вид на рак наречен невробластом)
• Кај неситноклеточниот рак на белите дробови , се јавуваат преуредувања/фузии на гените ALK, RET и ROS1. Овие гени ALK, RET или ROS1 можат да се комбинираат со друг ген и да предизвикаат рак.

Како да се подготвам за FISH тест?

Начинот на кој се подготвувате за FISH тест зависи од видот на примерокот што вашиот лекар ќе го земе од вас.

• За пренатално тестирање: Вашиот лекар ќе изврши посебен тест наречен амниоцентеза .
• За преимплантациско генетско тестирање (PGD или PGS): Се зема мал примерок од клетки од неколку ембриони за тестирање. Ова обично се прави неколку дена по овулацијата.
• Доколку вашиот лекар се сомнева дека вие или вашето дете имате болест предизвикана од хромозомска абнормалност или генска мутација: Ова може да се провери со едноставен тест на крвта .
• За откривање на рак или генетски мутации во клетките на ракот (молекуларно тестирање): Ќе треба да направите биопсија (биопсија на тумор или коскена срцевина) , што е примерок од ткиво или коскена срцевина.
• За дијагностицирање или следење на рак на мочен меур: Понекогаш се прави FISH тест на примерок од урина .

Од овие тестови, само биопсијата обично бара посебна подготовка. Бидејќи повеќето биопсии се прават под анестезија, треба да ги следите упатствата на вашиот лекар за тоа како да се подготвите.

Како патолозите го изведуваат овој FISH тест?

За FISH тест, патологот или лабораторискиот техничар ги следи овие чекори:

1. Создавање сонда(и): При ова, тие избираат фрагменти од ДНК што одговараат на ДНК секвенцата што ја бараат. Потоа, прават мали засеци во таа ДНК и додаваат флуоресцентни етикети.

2. Денатурација на сондата и целта: Ова се однесува на одвојување на двојните врски помеѓу сондата и примерокот на ДНК што се тестира.

3. Хибридизација: Кога сондите се мешаат со примерок од ДНК земен од телесно ткиво или течност, сондите се прикачуваат на ДНК секвенците што ги бараат.

4.Проверка на резултатите: Тие користат специјален флуоресцентен микроскоп за да видат каде светат етикетите во примерокот.

Патологот потоа ќе ги пријави овие резултати кај вашиот лекар .

Кои се резултатите од FISH тестот?

Видот на резултатите што ќе ги добиете од FISH тестот зависи од видот на тестот што го имате. Позитивен FISH тест значи дека постои хромозомска или генетска абнормалност во клетките во примерокот. Најдобро е да разговарате со вашиот лекар за тоа како ќе изгледаат резултатите и што тие значат.

Што се случува ако FISH тестот е позитивен?

Доколку вашиот FISH тест е позитивен, вашиот лекар ќе ви објасни што значи тоа и кои се вашите опции. Доколку тестот е направен за да се пронајдат генетски мутации кај рак, може да постојат целни терапии кои се насочени кон таа специфична мутација. Затоа е важно да разговарате со вашиот лекар без паника.

Колку време е потребно за да се добијат резултатите од FISH тестот?

Може да потрае од една до четири недели за да се добијат резултатите од FISH тестот. Вашиот лекар ќе ви каже кога да ги очекувате резултатите и како да ги дознаете.

Кога треба да го контактирам мојот лекар?

Доколку имате какви било прашања во врска со тестот или резултатите што сте ги добиле, слободно разговарајте со вашиот лекар. Тие ќе ви објаснат сè.

Конечно, најважната порака

Чекањето на резултатите од генетските тестови може да биде застрашувачко, вознемирувачко, а понекогаш дури и малку преоптоварувачко. Можеби чекате одговор. Овој FISH тест е технологија што ви помага да ги пронајдете тие одговори, како „маркер“ што ги наоѓа и ги обојува информациите што ви се потребни .

Одговорите што ќе ги добиете можеби не се она што сте го очекувале, но тие ќе ви помогнат да ја разберете вашата ситуација и кои се вашите опции. Оттаму, вие и вашиот лекар можете да работите заедно за да го развиете најдобриот план за понатамошно движење.

Запомнете, многу е важно да побарате појаснување од вашиот лекар за сè што мислите за тестот, зошто се прави и што значат резултатите.

` FISH тест, генетско тестирање, хромозоми, ДНК, рак, генетски мутации, пренатално тестирање