Нова надеж за оние со Фабриева болест: Ајде да зборуваме за лекот Галафолд!

Ако вие или некој што го познавате има Фабриева болест , веројатно сте слушнале за лек наречен Галафолд. Тоа е првиот и единствен орален лек за Фабриева болест. Други третмани за Фабриева болест, како што е ензимската заместителна терапија, се даваат со инјекција. Галафолд е вид на „придружна“ терапија која делува на сосема поинаков начин. Не делува кај сите видови на Фабриева болест. Сепак, може да биде многу корисен за луѓе со одредени мутации во генот што ја предизвикува болеста.

Што е Фабриева болест? Како делува Галафолд?

Едноставно кажано, Фабриевата болест е ретка генетска состојба која се пренесува од родител на дете. Луѓето со Фабриевата болест имаат ензим наречен алфа-галактозидаза А (алфа-гал) во нивните тела. Но, овој ензим не работи правилно. Ова е затоа што постои мутација во генот што му кажува да го произведува овој ензим.

Алфа-галот е многу важен ензим кој се наоѓа во многу клетки во нашето тело. Неговата главна функција е да ја разгради масната супстанца наречена GL-3 . Значи, кога овој ензим не работи правилно, супстанцата наречена GL-3 почнува да се акумулира во клетките на телото. Со текот на времето, ова акумулирање може да предизвика сериозно оштетување на важни делови од телото, како што се бубрезите , срцето , кожата, мозокот и нервниот систем .

Постојат два главни типа на Фабриева болест.

Како што луѓето со Фабриева болест стареат, GL-3 продолжува да се акумулира во нивните клетки. Ова може да доведе до сериозни здравствени проблеми со текот на времето. Многу луѓе развиваат проблеми со бубрезите, што на крајот може да доведе до откажување на бубрезите . Болеста може да го оштети и срцето и крвните садови , зголемувајќи го ризикот од срцев удар или мозочен удар.

На многу луѓе им се дава ензимска заместителна терапија (ЕРТ) за ова. Ова вклучува инјектирање на добро функционален ензим произведен однадвор во телото. Потоа телото може да го користи тој ензим за разградување на GL-3.

Сепак, Галафолд делува на сосема поинаков начин. Активната состојка во Галафолд е лек наречен „мигастат“. Она што го прави е дека се врзува за ензимот „алфа-гал“ кој е присутен во сопственото тело на пациентот, но е нестабилен. Замислете дека ензимот „алфа-гал“ во вашето тело е малку „отечен“, „нестабилен“. Затоа, не може да делува правилно. Она што го прави лекот наречен Галафолд е, како пријател, дека се врзува за овој „отечен“ ензим и го „стабилизира“. Потоа тој ензим може правилно да ја извршува својата работа. Ова е она што го нарекуваме „Терапија со придружник“ .

Може ли секој да го користи Галафолд?

Не. Галафолд може да се користи само кај луѓе кои имаат специфичен тип на подложна мутација во генот што го создава ензимот „алфа-гал“. Ензимот „алфа-гал“ што се произведува од оваа мутација е сè уште способен да дејствува, но е премногу нестабилен за правилно да работи. Галафолд се врзува за тој ензим, го стабилизира и го прави да дејствува.

Некои пациенти со Фабриова болест воопшто не го произведуваат ензимот „алфа-гал“, или ензимот што се произведува воопшто не делува. Галафолд нема да биде од никаква корист за таквите луѓе. Бидејќи во телото нема ензим што би го стабилизирал. За нив посоодветна е терапијата со замена на ензими (ЕРТ).

Затоа, пред вашиот лекар да ви препише Галафолд, тој или таа ќе изврши посебен генетски тест за да утврди точно каков тип на генетска мутација имате. Ова ќе утврди дали овој лек ќе биде корисен за вас или не.

Како го користите овој лек?

Овој дел е многу важен бидејќи за да го извлечете максимумот од лекот, треба правилно да го користите.

• Како да се зема: Галафолд е капсула. Се зема секој втор ден , односно секој втор ден.
• Време од денот: Многу е важно да го земате во исто време секој ден. На пример, ако сте го земале во 8 часот наутро првиот ден, треба да го земате во 8 часот наутро и следниот ден.
• Најважно од сè: Овој лек треба да се зема на празен стомак . Тоа значи дека не треба да јадете ништо 2 часа пред или 2 часа по земањето на лекот.
• Друга важна работа: Исто така, не пијте ништо што содржи кофеин (како чај, кафе, некои безалкохолни пијалоци) 2 часа пред и 2 часа по земањето на пилулата. Во тој период, можете да пиете вода, овошни пијалоци без влакна или газирани пијалоци без кофеин.

За да избегнете мешање на деновите, овој лек доаѓа во специјално пакување. Се нарекува „блистер картичка“. Има начин за означување на деновите. Ја вадите блистер картичката на денот кога го земате лекот, а на денот кога не го земате лекот, го отстранувате празниот круг на неговото место. На овој начин, можете да ја означувате картичката секој ден и да не го пропуштите денот кога треба да го земете лекот.

Дали има несакани ефекти и проблеми со други лекови?

Некои луѓе кои земаат Галафолд може да имаат малку зголемен ризик од респираторни инфекции (настинки, болки во грлото) и инфекции на уринарниот тракт. Најдобар начин да се спречат инфекциите е често да се мијат рацете, да се држите подалеку од болни луѓе и да пиете многу вода.

Покрај тоа, како што споменавме претходно, кофеинотЗатоа, Галафолд може да биде помалку ефикасен. Затоа, бидете внимателни со производи што содржат кофеин. Исто така, многу е важно да го информирате вашиот лекар за сите други лекови, витамини или традиционални лекови што ги земате.