Дали имате проблем со вашата крв? Ајде да дознаеме за хемоглобинопатијата на едноставен начин!

Дали секогаш се чувствувате уморно и летаргично? Можеби вашата кожа е малку бледа? Или некој во вашето семејство имал крвно заболување? Тогаш она што ќе ви го кажам е многу важно за вас. Денес ќе зборуваме за крвно заболување наречено хемоглобинопатија, кое има малку комплицирано име, но се среќава кај многу луѓе. Не грижете се, ќе зборуваме за ова многу едноставно.

Што е хемоглобинопатија? Ајде да откриеме точно!

Едноставно кажано, хемоглобинопатиите се група на наследни болести кои влијаат на протеинот во нашата крв наречен хемоглобин. Сега веројатно се прашувате што е овој хемоглобин, нели?

Размислете вака: хемоглобинот е како мал херој во нашите црвени крвни зрнца. Тој е оној што го собира кислородот од нашите бели дробови кога дишеме и го дистрибуира низ целото наше тело. Делува како кислородно такси. Значи, ако овој хемоглобин не се произведува правилно или ако не се произведува доволно, нашите тела не добиваат доволно кислород. Тогаш почнуваат проблемите.

Оваа состојба е наследна, што значи дека е предизвикана од промена во гените што ги наследуваме од нашите родители. Милиони луѓе ширум светот страдаат од оваа состојба. Всушност, тоа е најчестиот вид на наследно крвно нарушување. Истражувачите идентификувале повеќе од 600 видови хемоглобинопатии!

Кога нашите тела произведуваат абнормален хемоглобин или недоволно, може да се појават симптоми како што се болки во телото, замор и оштетување на разни органи . Затоа е толку важно да се препознае рано. Затоа лекарите ги тестираат бебињата за хемоглобинопатија веднаш штом ќе се родат.

Важно е дека хемоглобинопатијата не е целосно излечива болест. Сепак, со соодветен третман, можеме да ги контролираме симптомите и да спречиме компликации.

Какви видови на хемоглобинопатии постојат?

Како што споменавме претходно, постојат стотици видови од ова. Овие видови често се именуваат со англиски букви. Буквите се однесуваат на различните варијанти на протеинот хемоглобин и редоследот по кој истражувачите ги откриле. Ова им помага на лекарите да ја разберат точната генетска варијација што е вклучена.

Еве некои од најчестите видови на хемоглобинопатии:

• Хемоглобин Ц болест: Ова е кога нормалниот хемоглобин се заменува со тип наречен хемоглобин Ц.
• Хемоглобин Е болест: Тука, нормалниот хемоглобин се заменува со хемоглобин Е.
• Хемоглобинска болест Д: Тука, нормалниот хемоглобин се заменува со хемоглобин Д.
• Хемоглобинска SC болест:Оваа состојба се јавува ако наследите еден ген за српести клетки и еден ген за хемоглобин Ц.
• Хемоглобинска SD болест: Тука се наследуваат еден ген на српести клетки и еден ген на хемоглобин D.
• Хемоглобинска SE болест: Тука се наследуваат еден ген за српести клетки и еден ген за хемоглобин Е.
• Српеста анемија: Во оваа состојба, црвените крвни зрнца добиваат српест облик. Ова им отежнува лесно движење низ крвните садови и може да предизвика нивно блокирање.
• Таласемии: Во оваа состојба, вашето тело не произведува доволно хемоглобин.

Ова може да звучи малку комплицирано, но лекар може подетално да ви објасни.

Кои се симптомите на ова? Проверете дали и вие ги имате овие...

Симптомите на хемоглобинопатија може да варираат од личност до личност, но постојат некои вообичаени симптоми:

• Студени раце и нозе
• Темна урина (затемнување)
• Чест замор
• Доцнење во развојот кај децата
• Пожолтување на кожата и очите (жолтица)
• Бледа кожа
• Тешкотии со дишењето, свирење во градите
• Спиење повеќе од вообичаено
• Оток на екстремитетите

Бебињата со тешка хемоглобинопатија може да покажат симптоми при раѓање. Понекогаш, симптомите се појавуваат во текот на детството. Кај возрасните, овие симптоми може да станат потешки за време на периоди на егзацербација на болеста (како што е криза на српести клетки).

Зошто се јавува оваа хемоглобинопатија?

Главната причина за ова е тоа што постои генска варијација што влијае на вашиот хемоглобин. Можете да ја добиете оваа генетска варијација од вашата мајка, вашиот татко или од двајцата. Ова значи дека ова не е нешто што можеме да го контролираме, туку е нешто што доаѓа преку наследство.

Кој е посклоен кон ова? (Фактори на ризик)

Некои луѓе имаат поголема веројатност да развијат оваа хемоглобинопатија. Ајде да погледнеме кои се тие:

• Ако вашето потекло е од Африка, Медитеран, Југоисточна Азија или Западна Азија. (Овие состојби може да се видат и во Шри Ланка)
• Ако вашата мајка, татко или брат или сестра имаат хемоглобинопатија.
• Ако живеете во област каде што скринингот на новороденчиња за хемоглобинопатија не се прави рутински.

Ако имате хемоглобинопатија, постои можност и вашето дете да ја има болеста. Затоа, многу е важно да побарате лекарски совет пред да основате семејство.

Какви компликации може да предизвика ова?

Доколку хемоглобинопатијата не се контролира правилно, може да се појават разни компликации. Некои од нив се:

• Анемија: Некои видови хемоглобинопатии можат да предизвикаат анемија, што може да доведе до намалување на црвените крвни зрнца. Ова може да доведе до зголемен замор и слабост.
• Чести инфекции: Хемоглобинопатијата може да доведе до компромитиран имунолошки систем , што го зголемува ризикот од заболување и инфекција.
• Оштетување на органите: Хемоглобинопатијата предизвикува намалување на нивото на кислород во крвта. Кога крвта богата со кислород не се доставува правилно во текот на одреден временски период, нашите ткива и органи можат да бидат оштетени.
• Епизоди на болка: Кај некои видови хемоглобинопатии, како што е српеста анемија, крвните згрутчувања можат да се формираат во крвните садови и да ги блокираат. Ова може да доведе до силна болка и намален проток на крв.

Како точно да се дијагностицира оваа болест? (Дијагноза)

Лекарите вршат неколку тестови за да утврдат точно дали имате хемоглобинопатија.

• Комплетна крвна слика (ККС): Ова е обично првиот крвен тест што се прави. Може да ви каже за видовите клетки во вашата крв, односно колку од секој тип клетки имате.
• Генетско тестирање: Овој тест може точно да идентификува за какви генетски промени станува збор.
• Електрофореза на хемоглобин: Овој тест ги одделува молекулите на хемоглобин од примерок од вашата крв и бара абнормалности.
• Студии за железо: Овој тест може да се направи за да се открие дали имате анемија со недостаток на железо.
• Скрининг на новороденчиња: Во многу земји како Канада и Америка, новороденчињата се прегледуваат за хемоглобинопатија. Некои болници во Шри Ланка исто така го имаат овој објект.
• Пренатално тестирање: Овој тест може да се користи за да се утврди дали фетусот има хемоглобинопатија за време на бременоста.

Кои се третманите?

Постојат неколку третмани за хемоглобинопатија, но овие третмани варираат во зависност од видот и сериозноста на болеста.

• Трансфузија на крв: Некои состојби, како што се таласемија и српеста анемија, влијаат на количината на хемоглобин во крвта. Трансфузија на крв може да биде неопходна за одржување на нормално ниво на хемоглобин.
• Таблети со фолна киселина: Овие можат да помогнат во зголемувањето на производството на црвени крвни зрнца.
• Генска терапија:Ова е релативно нов третман. Научниците земаат засегнати клетки од вашето тело, ги поправаат користејќи специјални техники, а потоа ги враќаат во вашето тело. Тоа е како да ги препишувате инструкциите во вашите гени.
• Терапија со хелација на железо: Ако имате премногу железо во вашето тело, овој третман може да го отстрани вишокот железо. Овој лек се дава или преку уста или како инјекција.
• Кислородна терапија: Вашиот лекар може да препорача кислородна терапија заедно со други третмани. Целта на ова е да се зголемат нивоата на кислород во крвта и да се намали болката.
• Трансплантација на матични клетки: Ова вклучува замена на абнормални црвени крвни клетки со здрави црвени крвни клетки. Сепак, ова не е многу честа појава, бидејќи е тешко да се најде соодветен донатор. Исто така, носи ризик од болест на калем против домаќин (GvHD) .

Запомнете, во зависност од видот на хемоглобинопатија што ја имате, можеби нема да ви треба никаков третман. Затоа, најдобро е да разговарате со вашиот лекар и да прашате што е најдобро за вас.

Колку брзо ќе се чувствувам подобро по третманот?

Навистина зависи од видот на хемоглобинопатија што ја имате и нејзината сериозност. Повеќето луѓе почнуваат да се чувствуваат подобро во рок од неколку недели или месеци од почетокот на третманот.

Хемоглобинопатијата е доживотна состојба, па затоа ќе ви бидат потребни редовни медицински тестови и следење. Вашиот лекар ќе ви помогне да ги контролирате симптомите.

Што ги очекува во иднина оние што живеат со оваа болест?

Со соодветен третман, вашата иднина може да биде светла. Повеќе од 90% од луѓето со хемоглобинопатија преживуваат до зрелоста.

Сепак, доколку не се лекуваат, многу видови хемоглобинопатии можат да доведат до смрт во првите неколку години од животот. Затоа, раната дијагноза и третман се најдобриот начин за спречување на сериозни компликации.

Не може ли ова да се спречи?

За жал, не. Бидејќи хемоглобинопатијата е нешто што се наследува, не постои начин да се спречи. Сепак, можеме да ги контролираме симптомите со соодветен третман.

Како да се грижам за себе?

Животот со хемоглобинопатија може да биде предизвикувачки, но ако се грижите добро за себе, можете да го намалите ризикот од болка и други несакани ефекти.

Еве неколку општи совети што можат да ви помогнат:

• Пијте многу вода. Обидете се да пиете најмалку 2-3 литри вода дневно.
• Бидете физички активни, но не претерувајте. Слушајте го вашето тело. Ако се чувствувате уморни, одморете се.
• Јадете храна богата со железо, витамини и минерали. Вклучете зеленчук, овошје, зеленчук, месо и риба во вашата исхрана.
• Управувајте со стресот. Користете медитација, јога или други техники на внимателност што ви се допаѓаат.
• Мијте ги рацете често. Ова ви помага да се заштитите од инфекции.

Кога треба да одам на лекар?

Доколку имате симптоми како што се екстремен замор, отежнато дишење или бледа кожа, задолжително посетете лекар и кажете му за тоа.

Доколку веќе ви е дијагностицирана хемоглобинопатија, веднаш посетете го вашиот лекар ако симптомите се вратат или се влошат. Тој или таа може да го прилагоди вашиот третман.

Кои прашања треба да му ги поставите на лекарот?

Ако вие или вашето дете имате хемоглобинопатија, добра идеја е да му ги поставите овие прашања на вашиот лекар:

• Каква форма на хемоглобинопатија имам јас/моето дете?
• Каков вид третман препорачувате?
• Дали ќе треба да одам кај други специјалисти за лекување?
• Дали треба да ги променам моите навики за исхрана или вежбање?
• Колкава е веројатноста моите деца да ја имаат оваа состојба?
• Дали имате повеќе информации за ова? (на пр. книги, веб-страници)

Кога треба да одите во Одделот за итен третман (ЕУ) ?

Доколку имате некој од следниве симптоми, јавете се на 911 (1990 во Шри Ланка) или веднаш одете во најблиската служба за итни случаи:

• Болка во градите
• Вртоглавица
• Треска повисока од 103 степени Фаренхајт (39,4 степени Целзиусови)
• Силна болка што не се смирува и покрај земањето лекови
• Симптоми на мозочен удар, на пример, ненадејно губење на свеста, тешкотии при зборување.

Како хемоглобинопатијата влијае на мојот A1C?

Хемоглобинопатијата може да предизвика резултатите од тестот A1C да бидат неточни. Во зависност од вашата генетска варијанта, таа може да покаже пониска или повисока вредност од онаа што всушност ја имате.

Доколку имате хемоглобинопатија, вашиот лекар може да ви препорача тест што може да помогне во минимизирање на овој проблем. Овој A1C е многу важен за луѓето со дијабетес, затоа не заборавајте да разговарате со вашиот лекар и за ова.

Конечно, најважните работи што треба да ги запомните!

Нормално е да се чувствувате исплашено и вознемирено кога ќе дознаете дека вие или вашето дете имате доживотно нарушување на крвта. Прашања како „Како хемоглобинопатијата ќе влијае на мојот живот?“, „Дали ќе имам постојана болка?“, „Како оваа болест ќе влијае на моето дете?“ може да ви се појават во главата.

Но, добрата вест е дека со соодветен третман и контрола на симптомите, можете да живеете што е можно поздраво.Најдоброто нешто што можете да го направите е да разговарате со вашиот лекар. Не одложувајте. Раната дијагноза и третман се клучеви за долг и здрав живот.

Не грижете се, не сте сами. Лекарите, медицинските сестри и вашето семејство ќе ви помогнат на ова патување. Бидете храбри!

` Хемоглобинопатија, крвни заболувања, наследни заболувања, хемоглобин, анемија, српеста анемија, таласемија`