Дали имате и проблем што ви ги прави нозете вкочанети и слаби? Ајде да зборуваме за наследна спастична параплегија

Дали понекогаш чувствувате дека нозете ви се малку нестабилни кога одите, како да немате контрола врз нив? Дали се сопнувате од нешто мало и паѓате, или имате тешкотии да ги кревате нозете кога се качувате по скали? Ова можеби не се само други работи. Денес ќе зборуваме за состојба што ги засега нозете, што е малку комплицирано, но многу важно да се знае. Тоа е состојба наречена „Наследна спастична параплегија“.

Што е оваа наследна спастична параплегија?

Едноставно кажано, ова е група на состојби кои се наследуваат . „Наследено“ значи дека можете да ја наследите состојбата преку гени од вашата мајка, татко или други членови на семејството. „Спастична параплегија“ се однесува на вкочанетоста („(спастичност)“) и постепената слабост на мускулите во нозете . Овие симптоми не се појавуваат одеднаш, туку постепено се зголемуваат со текот на времето .

На почетокот, може да почувствувате извесна непријатност при одење. Може случајно да се сопнете од нешто или од мал камен на патот. Ова е затоа што не можете правилно да ја кренете ногата. Со текот на времето, оваа состојба може да се влоши и одењето може да стане опасно. Некои луѓе можеби ќе треба да користат бастун, одалка или дури и инвалидска количка за да им помогне да одат по неколку години.

Можеби ќе чуете дека лекарите понекогаш користат други имиња за оваа состојба:

• `(Фамилијарна спастична парапареза)`
• `(Наследна спастична парапареза)`
• `(Синдром на Штрумпел-Лорен)`

Без разлика какво име ќе му дадете, тоа значи иста медицинска состојба.

Дали постојат видови на „(Наследна спастична параплегија)“?

Да, постојат повеќе од 80 видови на оваа болест. На секој вид му е даден број, како на пример „(SPG1)“, „(SPG2)“, по редоследот по кој е откриен. Но, лекарите ги делат овие во две главни групи:

1. Некомплициран (или чист) тип: Околу 90 проценти од луѓето со оваа болест го имаат овој едноставен тип . Главните симптоми се мускулна вкочанетост („(спастичност)“) и слабост во нозете за кои дискутиравме претходно.

2. Комплициран тип: Останатите 10 проценти го имаат овој комплициран тип . Покрај вкочанетоста и слабоста на нозете, може да доживеете и голем број други невролошки симптоми поврзани со мозокот, 'рбетниот мозок и нервниот систем .

Колку е честа оваа состојба?

Тешко е да се каже точно колку луѓе имаат „наследна спастична параплегија“. Ова е затоа што симптомите се слични на оние на други болести и честопати се погрешно дијагностицирани . Истражувачите проценуваат дека помеѓу еден („1“) и пет („5“) луѓе на секои сто илјади луѓе ширум светот може да ја имаат оваа болест.

Кои се симптомите на „(Наследна спастична параплегија)“?

Двата главни симптоми на оваа болест влијаат на мускулите во нозете:

• Спастичност
• Слабост

Сепак, во зависност од видот на болеста, може да се појават и други симптоми.

Дополнителни карактеристики на некомплицираниот тип:

• Вкочанетост или губење на чувството во нозете, особено во табаните .
• Тешкотии со контролирање на урината .
• Чувство на ненадејна потреба за мокрење или дефекација, дури и кога мочниот меур или цревата не се полни.

Други карактеристики на комплицираниот тип:

Кај овој тип, опсегот на симптоми е многу широк. На пример:

• Намалена ментална функција како што се способноста за размислување и меморијата (деменција) .
• Тешкотии во одржувањето рамнотежа и неможноста за координирање на активностите (атаксија).
• Проблеми со очите како што се заматен вид, катаракта, атрофија на оптичкиот нерв или ретинопатија.
• Губење на слухот („(Губење на слухот)“) .
• Тешкотии во учењето, когнитивно оштетување или задоцнување во развојот.
• Постепено губење на мускулната маса (атрофија) .
• Оштетување на нервите во рацете и нозете (периферна невропатија) .
• Тешкотии при дишење (диспнеа), тешкотии при говорење (афазија) или тешкотии при голтање (дисфагија) .
• Симптоми на епилепсија („(Напади)“) .
• Некои луѓе може да развијат дебела, сува кожа што наликува на рибји лушпи („(ichthyosis vulgaris)“) .

Замислете колку е тешко да имате само еден или два од овие симптоми. Значи, живеењето со толку многу од овие симптоми е голем предизвик.

Што предизвикува „(Наследна спастична параплегија)“?

Главната причина за ова е промена во гените, која се нарекува генетска варијанта . Сите функции на нашето тело се контролирани од инструкциите добиени од гените. Кога овие гени се менуваат, инструкциите добиени од протеините се неточни . Тогаш тие протеини не можат правилно да ја извршуваат својата работа. Ова директно влијае на функционирањето на нервите во вашиот 'рбетниот мозок. Неколку различни генетски мутации можат да предизвикаат оваа состојба.

Оваа состојба, наречена „Наследна спастична параплегија“, е наследна . Ова значи дека мора да сте наследиле барем една копија од генот за неа од вашите родители. Постојат неколку начини на кои ова може да се случи:

• „Автозомно доминантно“: Ова се случува кога само еден од вашите родители ја наследува особината.Болеста се јавува кога е присутен генот одговорен за оваа болест.
• „Автозомно рецесивно“: Во овој случај, болеста се развива само ако го наследите генот и од мајката и од таткото. Ако го наследите само од едниот родител, може да бидете носител на болеста, но да не покажувате симптоми.
• `Х-поврзано`: Во овој случај, мајката (женскиот родител) го пренесува овој ген на своето машко дете преку полов хромозом.
• Митохондријално наследување: При ова, мајката ја пренесува состојбата на своето дете (без оглед на полот) преку митохондријален ген .

Иако ретки, понекогаш овие генетски промени можат да се појават случајно, што значи дека можат да се појават кај ново лице без семејна историја (спорадично) .

Кој е најмногу изложен на ризик од оваа болест?

Секој може да ја развие оваа состојба, наречена „Наследна спастична параплегија“. Меѓутоа, ако еден или двајцата ваши родители ја носат генетската мутација поврзана со оваа болест, имате поголем ризик да ја развиете оваа состојба .

Кои се можните компликации од оваа болест?

Наследната спастична параплегија може да предизвика неколку други несакани ефекти, вклучувајќи:

• Болка во грбот и колената.
• Нозете постојано се чувствуваат ладни.
• Чувство на постојан замор („(Замор)“) .
• Превртување и скратување на косата.

Животот со тешкотии при одење, кога работите што порано беа лесни сега се тешки, понекогаш дури и опасни, може да има големо влијание врз вашето ментално здравје . Ова може да доведе до состојби како стрес и депресија . Ако чувствувате дека имате повеќе лоши отколку добри денови, не двоумете се да разговарате со вашиот лекар за тоа . Тие можат да ве упатат кај советник за ментално здравје кој може да ви помогне да управувате со тоа како состојбата влијае на вашите емоции.

Како се дијагностицира оваа болест „(Наследна спастична параплегија)“?

Лекарот ќе изврши физички преглед, невролошки преглед и неколку други специјализирани тестови за да ја дијагностицира оваа состојба. За време на овие тестови, лекарот детално ќе ги разгледа вашите симптоми и вашата и медицинската историја на вашето семејство. Тој или таа, исто така, ќе побара:

• Чувствителност на допир.
• Рамнотежа на телото.
• Координација на дејствијата.
• Ментални перформанси.
• Моторна функција (способност за движење).
• Рефлекси.

После овие работи, ако лекарот се сомнева на „(Наследна спастична параплегија)“, тој може да предложи некои тестови како што се:

• Електромиографија (ЕМГ): Ова вклучува вметнување на ситни игли во вашите мускули и снимање како вашите нерви реагираат на мали електрични сигнали. Ова може да ви даде добра претстава за тоа како функционираат вашите мускули и нерви .
• Генетско тестирање : Се зема примерок од вашата крв или плунка за да се проверат генетските мутации што ја предизвикуваат болеста .
• Магнетна резонанца (МРИ): Ова скенирање користи магнетни бранови, радио бранови и компјутер за да направи детални слики од ткивата на вашиот мозок и 'рбетниот мозок . Може да покаже абнормалности во мозокот кај некои луѓе со комплексен HSP.
• Спинална пункција (лумбална пункција) : При оваа постапка, тенка игла се вметнува во долниот дел од грбот и мала количина на цереброспинална течност (CSF) се отстранува од областа околу мозокот и 'рбетниот мозок за тестирање.

Понекогаш може да потрае некое време за правилно да се дијагностицира оваа болест , бидејќи симптомите на „(Наследна спастична параплегија)“ можат да бидат многу слични на симптомите на други болести како што се:

• Церебрална парализа („(Церебрална парализа)“)
• Мултиплекс склероза („(Мултиплекс склероза)“)
• `(Пелицеус-Мерцбахерова болест)`
• Спинална стеноза (стеснување на 'рбетниот канал)

Како се третира „(Наследна спастична параплегија)“?

За жал, не постои лек за наследна спастична параплегија. Сепак, постојат третмани кои можат да помогнат во контролата на симптомите и да го олеснат животот малку. Тие вклучуваат:

• Лекови: Лекови кои ја намалуваат мускулната вкочанетост (мускулни релаксанти), инјекции со ботулински токсин и баклофен.
• Физикална терапија : Вежби за зајакнување на мускулите, зголемување на флексибилноста и подобрување на рамнотежата.
• Окупациона терапија : Воведување обука и опрема што ќе ви помогне полесно да ги извршувате секојдневните задачи.
• Специјални потпори за чевли (ортопедски влошки) : За полесно одење и одржување на правилната положба на стапалото.
• Уреди што помагаат при подвижност: бастун, патерици, лонгити или инвалидска количка.

Во зависност од природата на симптомите, вашиот лекар може да предложи други третмани.

Каква ќе биде иднината за некој со „(Наследна спастична параплегија)“?

Ова навистина зависи од сериозноста на симптомите . Како што споменавме претходно, оваа болест е прогресивна. Обично се случува многу бавно, во текот на неколку години . Ова може да доведе до постепено губење на способноста за самостојно одење и потреба од помагала за мобилност.

Доколку имате други невролошки симптоми, тоа може да влијае на квалитетот на вашиот живот . Луѓето со овие состојби може да имаат потреба од помош и поддршка во текот на целиот живот.

Дали наследната спастична параплегија го скратува животниот век?

Вообичаено, оваа болест „(Наследна спастична параплегија)“ не влијае на вашиот животен век . Сепак, кај некои специфични, сложени форми на оваа болест, ситуацијата може да биде малку поинаква. Најдобро е да знаете за ова за вашиот лекар. Тој или таа може да ви објасни што можете да очекувате врз основа на вашата состојба.

Дали постои начин да се спречи оваа болест?

Не постои познат начин за спречување на наследна спастична параплегија. Бидејќи станува збор за генетска состојба, ако сакате да знаете за вашиот ризик од развој на оваа болест и други генетски состојби, можете да разговарате со генетски советник и да дознаете за генетското тестирање .

Кога треба да одам на лекар?

Доколку веќе ги имате овие симптоми, доколку се чини дека се влошуваат со текот на времето или доколку развиете нови симптоми, задолжително известете го вашиот лекар. Тој или таа може да го прилагоди вашиот план за лекување по потреба и да ви помогне да се справите со оваа влошена состојба.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Кога ќе откриете дека вие или некој што го познавате има „(Наследна спастична параплегија)“, можеби имате многу прашања на ум. На пример:

• Каква форма на спастична параплегија имам?
• Каков третман ми препорачувате?
• Дали има несакани ефекти од овие третмани?
• Ќе треба ли да користам бастун, одалка или инвалидска количка?
• Кои активности можам безбедно да ги правам?

Нормално е да се чувствувате преоптоварено кога ќе дознаете за ваква генетска состојба. Можеби ќе ви паднат на ум прашања како „Како го добив ова?“, „Дали некој во моето семејство го има?“, „Дали моите симптоми ќе се влошат?“. Но, не грижете се. Вашиот лекар ќе биде со вас на ова патување и ќе одговори на сите ваши прашања.

Овие симптоми можат да се појават на која било возраст и постепено може да се влошат со текот на времето. Понекогаш дури и едноставните, секојдневни задачи, како што се шетањето на вашето домашно милениче или возењето велосипед, можат да станат предизвик. Во некои случаи, правењето на овие работи може да биде опасно. Можеби ќе треба да научите нови начини да правите работи што функционираат за вашето тело или да одвоите дополнително време за да правите работи што можат да помогнат во спречувањето на несреќи. Вашиот лекар ќе ви даде совет што е прилагоден за вас за да ве одржи безбедни и здрави.

## Важни работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Во ред, се надевам дека сега имате подобра претстава за „(Наследна спастична параплегија)“ за која зборувавме.

Најважно е да побарате лекарски совет ако се сомневате дека ги имате овие симптоми. Доколку се откријат рано, постојат третмани кои можат да помогнат во контролата на симптомите и да ви помогнат да живеете што е можно понормален живот.

• Запомнете, ова не е ваша вина . Ова е генетска состојба.
• Иако третманот не може целосно да ја излечи болеста, симптомите можат да се контролираат .
• Физикалната терапија и работната терапија се два многу важни методи на лекување за луѓето кои живеат со оваа болест.
• Грижете се и за вашето ментално здравје . Не двоумете се да побарате помош доколку ви е потребна.
• Не сте сами. На ова патување со вас се лекари, терапевти и вашите најблиски кои ќе ви помогнат.

Се надеваме дека овие информации ви се корисни. Останете здрави!

` Наследна спастична параплегија, вкочанетост на нозете, слабост на нозете, невролошки заболувања, генетски заболувања, тешкотии при одење