Дали сте запознаени со ретката генетска болест наречена хомоцистинурија (HCU)? Ајде да разговараме за тоа!

Денес ќе зборуваме за состојба за која не сме слушнале претходно, но е многу важно сите да знаат. Ова се нарекува хомоцистинурија, или скратено „(HCU)“. Понекогаш, кога одредени хемиски процеси што се случуваат во нашето тело не одат правилно, можат да се појават неочекувани проблеми. Ова е една таква состојба наречена „(HCU)“. Не плашете се, ајде да зборуваме за ова едноставно.

Што е хомоцистинурија (ХЦУ)?

Едноставно кажано, „(HCU)“ е ретка генетска болест . Она што се случува при ова е дека нашето тело не може правилно да ја контролира аминокиселината „(Хомоцистеин)“, односно не може да ја користи и отстрани. Замислете, што се случува ако во нашето тело се акумулираат бескорисни работи? Едноставно така, овој „(Хомоцистеин)“ се акумулира непотребно во крвта и урината. Ова акумулирање може да предизвика сериозни компликации во очите, скелетниот систем (нашиот скелет), централниот нервен систем (мозок и 'рбетниот мозок) и васкуларниот систем (крвните садови). Сега имате прашање , што се овие аминокиселини? Аминокиселините се основните градежни блокови на протеините. Исто како што се потребни тули за да се изгради зграда, така се потребни аминокиселини за да се изградат протеини во нашето тело. Нашето тело прави дел од овој „(Хомоцистеин)“ од друга аминокиселина наречена „(Метионин)“. Исто така, од храната со висока содржина на протеини што ја јадеме, на пример, месо, риба и јајца, добиваме повеќе „(Метионин)“. Нормално, нашето тело го разградува овој „(Метионин)“ и го претвора во „(Хомоцистеин)“. Сепак, во телото на лице со „(хомоцистинурија), недостасува или не функционира правилно ензим кој е потребен за правилно контролирање на овој „(хомоцистеин)“, односно за да се одржи на потребното ниво и да се промени остатокот. Ензимот е вид на протеин кој ги забрзува хемиските реакции во нашето тело. Значи, кога овој ензим недостасува, нивото на „(хомоцистеин)“ се зголемува.

Кои се главните видови на хомоцистинурија?

Истражувачите ја поделија хомоцистинуријата на неколку типа врз основа на основните генетски причини. Постојат два главни типа:

1. Дефицит на цистатионин бета-синтаза (CBS) (класична хомоцистинурија)

Ова е најчестиот тип на хомоцистинурија. Цистатионин бета-синтазата (CBS) е ензим кој помага во претворањето на хомоцистеинот во друга аминокиселина, цистеин. Овој тип на болест се јавува кога генот CBS произведува премалку или воопшто не произведува CBS ензим, или кога ензимот CBS не работи правилно. Ензимот CBS бара витамин Б6, познат и како пиридоксин, за правилно функционирање. Овој тип е понатаму поделен според тоа колку добро реагирате на додатоците на витамин Б6.

2. Дефект на метаболизмот на кобаламин (cbl)

Нашето тело треба да претвори дел од хомоцистеинот назад во метионин. Овој процес вклучува витамин Б12, познат и како кобаламин. Нашето тело поминува низ неколку чекори за да го претвори хомоцистеинот назад во метионин. Хомоцистинуријата, која е предизвикана од недостаток на кобаламин, се јавува кога телото не може да го заврши овој чекор, не го создава точниот ензим или произведува дефектни ензими.

Која е разликата помеѓу хомоцистинуријата и Марфановиот синдром?

Марфанов синдром е ретко генетско нарушување кое влијае на сврзното ткиво низ целото тело. Многу од симптомите на ова нарушување се слични на оние на хомоцистинуријата. На пример, долги екстремитети, долги, тенки прсти, ектопија на леќата и миопија. Сепак, Марфановиот синдром е предизвикан од мутација во генот Фибрилин-1 (FBN1). Луѓето со Марфанов синдром имаат нормални нивоа на хомоцистеин и метионин.

Кој е најпогоден од оваа состојба? Колку е честа?

Хомоцистинуријата е предизвикана од генетска мутација. Значи, секој може да ја развие. Сепак, некои студии покажаа дека оваа состојба ги погодува луѓето во некои земји повеќе од други. Овие земји се:

• Ирска
• Норвешка
• Германија
• Катар

Хомоцистинуријата е многу ретка генетска болест . Најчестата форма на болеста зафаќа помеѓу еден од 200.000 и еден од 335.000 луѓе ширум светот. Тоа е навистина ретко.

Кои се симптомите на хомоцистинурија?

Симптомите на „(Хомоцистинурија)“ варираат во зависност од типот што го имате. Тие обично почнуваат да се појавуваат во првите неколку години од животот. Сепак, некои луѓе може да немаат никакви симптоми до зрелоста. Најчестиот тип на „(Хомоцистинурија)“ обично ги зафаќа овие системи:

• Очи
• Скелетниот систем
• Централен нервен систем
• Васкуларен систем

Симптомите на „(хомоцистинурија)“ може да вклучуваат:

Симптоми кои влијаат на очите:

• Леќата на окото се поместува од својата нормална положба (ектопија на лентис). Ова може да предизвика оштетување на видот .
• Тешко оштетен вид (миопија), што значи неможност за гледање далеку.

Симптоми кои влијаат на скелетниот систем:

• Покажува прекумерен раст .
• Абнормално издолжување на рацете, нозете и прстите.
• Колената се свиткани навнатре и колената се удираат едно со друго кога нозете се исправени (ова се нарекува и „удирање на колена“).
• Градниот кош е вдлабнат или испакнат напред.
• Искривување на 'рбетот (сколиоза).
• Луѓето со хомоцистинурија се исто така изложени на ризик од развој на остеопороза .

Симптоми кои влијаат на централниот нервен систем:

• Доцнења во развојот . Ова значи дека не се покажува интелектуален или физички развој соодветен на возраста.
• Тешкотии во учењето.

Симптоми кои влијаат на кардиоваскуларниот систем:

• Зголемен ризик од згрутчување на крвта. Овие згрутчувања на крвта можат да предизвикаат опасни состојби како што се мозочен удар или белодробна емболија.

Кои се причините за хомоцистинуријата?

Многу видови на хомоцистинурија се предизвикани од генетски промени или мутации во различни гени.

Генетски причини

Најчестиот тип на „(Хомоцистинурија)“ е предизвикан од мутација во генот „(CBS)“. Овој ген „(CBS)“ му кажува на нашето тело како да создаде ензим наречен „(Цистатионин бета-синтаза)“. Овој ензим е одговорен за хемискиот пат што ја претвора киселината „(Хомоцистеин)“ во „(Метионин)“. „(Хомоцистинуријата)“ може да биде предизвикана и од мутации во гените „(MTHFR)“, „(MTR)“, „(MTRR)“ и „(MMADHC)“. Сите овие гени се одговорни за претворање на киселината „(Хомоцистеин)“ во „(Метионин“. Ако некој од овие гени има мутација, релевантниот ензим не работи правилно. Потоа „(Хомоцистеин)“ почнува да се акумулира во телото. Сепак, истражувачите сè уште не се сосема сигурни зошто високите нивоа на хомоцистеин предизвикуваат симптоми на хомоцистинурија. Хомоцистинуријата ја наследувате автосомно рецесивно. Ова значи дека ќе ја наследите болеста само ако двајцата ваши биолошки родители, кои обично немаат симптоми, ви го пренесат засегнатиот ген.

Може ли хомоцистинуријата да биде предизвикана од недостаток на витамини?

Да, хомоцистинуријата може да се појави и поради негенетски причини. Оваа состојба може да биде предизвикана и од сериозен недостаток на витамин Б6, витамин Б9 (фолат) или витамин Б12 (кобаламин).

Како се дијагностицира хомоцистинуријата?

Во земји како САД, тестовите за скрининг кај новороденчиња се користат за скрининг на неколку метаболички состојби, вклучувајќи ја и хомоцистинуријата. Тестот за хомоцистеин ги мери нивоата на хомоцистеин и метионин во крвта на вашето бебе. Ако резултатите од тестот се позитивни, што укажува дека состојбата може да биде присутна, лекарот на вашето бебе ќе нарача дополнителни тестови за да ги потврди резултатите. Сепак, овие тестови за новороденчиња не се секогаш 100% точни. Понекогаш тие може да не бидат во можност да детектираат одредени состојби. Затоа, кај некои луѓе се дијагностицира хомоцистинурија откако ќе се појават симптомите. Иако многу симптоми се појавуваат во доенчеството или раното детство, тие понекогаш може да се појават во зрелоста. Ако имате симптоми на „(Хомоцистинурија)“, вашиот лекар ќе нарача „(Тест за хомоцистеин)“ за да ја потврди состојбата. Ако резултатите покажат дека имате „(класична хомоцистинурија)“ (т.е. недостаток на „(CBS)“), вашиот лекар ќе нарача уште еден тест за да открие кој подтип го имате. Ова се нарекува „(предизвик со витамин Б6)“ . Овој тест открива како реагирате на додатоци во исхраната на витамин Б6. Потоа, вашиот лекар може да го создаде вистинскиот план за лекување за вас. „(Класична хомоцистинурија)“ може да се класифицира на следниов начин:

• Реагира на витамин Б6: Вашето тело произведува доволно од ензимот „(CBS)“, па затоа витаминот Б6 може да му помогне на тој ензим правилно да функционира.
• Делумно одговорен на витамин Б6: Вашето тело произведува одредена количина од ензимот „(CBS)“, па затоа витаминот Б6 може делумно да помогне.
• Витамин Б6 - нереактивен: Вашето тело не произведува доволно од ензимот „(CBS)“, па затоа витаминот Б6 веројатно нема да му помогне на ензимот.

Генетското тестирање може да открие мутации во гените што предизвикуваат хомоцистинурија. Сепак, лекарите обично не ги користат овие методи бидејќи само тестот за хомоцистеин може да ја дијагностицира состојбата.

Кои се третманите за хомоцистинурија?

Третманот за хомоцистинурија вклучува контролирање на нивоата на хомоцистеин во крвта и справување со симптомите. Третманот обично вклучува земање додатоци на витамин Б6. Ако го имате типот што реагира на витамин Б6 (класична хомоцистинурија), додатоците на витамин Б6 може да бидат доволни за да ги намалите и контролирате нивоата на хомоцистеин. Меѓутоа, ако го имате типот што не реагира или делумно реагира на витамин Б6 (класична хомоцистинурија), додатоците на витамин Б6 сами по себе може да не бидат доволни. Можеби ќе ви бидат потребни дополнителни опции за третман. Тие може да вклучуваат:

• Лекот „(Бетаин)“ (Бетаин) или „(Цистадан): „(Бетаин)“ помага во намалување на нивото на „( Хомоцистеин )“ во крвта.
• Специјална диета за „(Хомоцистинурија)“: Ќе мора да следите диета која ги ограничува храната што содржи протеини и „(Метионин)“.
• Дополнителни додатоци: Ако имате друг вид хомоцистинурија, можеби ќе треба да земате и додатоци во исхраната со фолна киселина ( витамин Б9 ) или кобаламин ( витамин Б12 ).

Најважно е овој третман да се продолжува во текот на целиот живот . Само тогаш можете да ги контролирате нивоата на хомоцистеин, да ги минимизирате компликациите и да живеете здрав живот.

Колку долго може да се живее со хомоцистинурија?

Доколку се дијагностицира рано и се лекува правилно во текот на целиот живот, повеќето деца со хомоцистинурија можат да очекуваат нормален, здрав живот . Затоа, раната дијагноза и континуираниот третман се многу важни.

Може ли да се спречи хомоцистинуријата?

Бидејќи станува збор за генетска состојба, хомоцистинуријата не може да се спречи. Меѓутоа, ако сте бремени или планирате да имате дете во иднина, вреди да разговарате со генетски советник. Генетското советување може да ви помогне да го разберете вашиот ризик од раѓање дете со хомоцистинурија. Нормално е да се чувствувате преоптоварено кога ќе дознаете дека вие или вашето бебе имате генетска состојба. Одвојте време да научите сè што можете за хомоцистинуријата. Потоа, пронајдете лекар кој целосно ја разбира вашата состојба. Соработката со метаболички специјалист може да ви даде чувство на контрола. Со тоа што ќе се оспособите со информации и ресурси, можете да го постигнете најдобриот можен резултат.

Конечно, најважното нешто (Порака за носење дома)

Во ред, се надевам дека сега подобро разбирате за што зборувавме (хомоцистинурија). Еве неколку клучни работи што треба да ги запомните:

• Што е „(Хомоцистинурија)“?Ретка, но потенцијално сериозна генетска болест.
• Она што се случува при ова е дека телото не може правилно да ја контролира хемикалијата наречена „хомоцистеин“ и таа се акумулира во телото.
• Ова може да предизвика проблеми со очите, скелетот, нервниот систем и крвните садови .
• Најважно е да ја препознаете болеста рано и да добиете соодветен третман во текот на целиот живот . Ако го направите тоа, можете да живеете нормален живот.
• Витамин Б6, посебна диета и некои лекови се главните третмани за ова.
• Доколку имате дополнителни прашања во врска со ова, или доколку некој во вашето семејство ги има овие симптоми, задолжително побарајте лекарски совет.

Не плашете се, најдобриот начин да се справите со која било медицинска состојба е да бидете добро информирани за неа. Хомоцистинурија, генетски заболувања, хомоцистеин, аминокиселини, витамин Б6, витамин Б12, метионин