Вашата генетска мапа: Ајде да дознаеме за тестот за кариотип на едноставен начин

Дали некогаш сте се запрашале како ги добиваме работите како што се бојата на очите, бојата на кожата и текстурата на косата? Сето ова е одредено од гените што ги наследуваме од нашата мајка и татко. Овие гени се уредно спакувани во хромозомите. Значи, понекогаш може да има некои промени, додавања или одземања во овие хромозоми. Затоа повикуваме на посебен тест кој ги бара таквите промени.

Едноставно кажано, што е кариотипски тест?

Замислете дека во секоја клетка во вашето тело има полица за книги со комплетни информации за вас. Книгите на оваа полица за книги се нарекуваат хромозоми. Во просек, здрава личност има 23 пара од овие книги, или 46 книги. Половина од нив ги добиваме од нашата мајка, а другата половина од нашиот татко.

Кариотипскиот тест ги зема овие хромозоми од вашите клетки и прави „слика“ од нив. Потоа можеме точно да видиме,

• Дали има точно 46 хромозоми?
• Дали бројот на хромозоми е намален или е зголемен?
• Дали има некои абнормалности во нивниот облик, големина или распоред?

Од ваквите абнормалности, можеме да добиеме индиции за некои генетски нарушувања.

Кому му е потребен овој тест? Во кои ситуации?

Овој тест може да биде важен во различни ситуации. Ајде да видиме кои се тие.

Дали треба да се подготвите пред тестот?

Вообичаено, овој тест не бара многу подготовка. Меѓутоа, ако неодамна сте примиле трансфузија на крв, треба да му кажете на вашиот лекар . Тој или таа може да ве замоли да почекате неколку дена пред да го направите тестот.

Во некои случаи, вашиот лекар може да ве советува да постите (да не јадете и пиете) неколку часа пред тестот. Затоа, најдобро е да го прашате вашиот лекар дали има некои посебни упатства што треба да ги следите пред тестот.

Различни методи за изведување на тест за кариотип

Постојат неколку начини да се добие примерокот од клетки потребен за овој тест, во зависност од вашите потреби и ситуација.

• Крвен тест: Ова е најчесто користениот метод. Се користи кај возрасни, доенчиња и мали деца.
• Аспирација и биопсија на коскена срцевина: Се зема примерок од коскената срцевина и се тестира од луѓе со рак или крвни заболувања како што е леукемија.
• Амниоцентеза: За време на бременоста, се зема и тестира примерок од амнионската течност што го опкружува бебето во матката.
• Земање примероци од хорионски ресички (CVS): Тест кој зема примерок од клетки од плацентата, која обезбедува исхрана за бебето, за време на бременоста.

Што се случува за време на тест на крвта?

Ова е многу едноставно и може да се заврши за неколку минути.

1. Во лабораторијата, со помош на тенка игла ќе се земе мала количина крв од вена во вашата рака.

2. Чувствувате само мала болка во боцкањето.

3. Соберете ја крвта во епрувета, извадете ја иглата и нанесете мал завој на местото.

Како се зема примерок од коскена срцевина?

Ова обично го прави лекар специјализиран за рак (онколог) или крвни заболувања (хематолог).

1. На некои луѓе им се даваат лекови за да се чувствуваат пијани.

2. Ќе бидете свртени на страна или на стомак и ќе бидете принудени да легнете.

3. Обично, лек за вкочанетост се инјектира во горниот дел од коската на колкот.

4. Потоа тенка игла се вметнува низ коската за да се земе примерок од течноста од коскената срцевина и парче ткиво. Во овој момент може да почувствувате лесен притисок или болка.

Што се случува за време на тестот за амниоцентеза?

Ова обично се прави помеѓу 15 и 20 недели од бременоста.

1. Ќе бидете принудени да легнете и ќе ви биде извршено скенирање (ултразвук).

2. Додека го набљудувате скенирањето, тенка игла се вметнува во матката преку абдоменот, внимавајќи да не му наштети на бебето.

3. Оваа игла се вметнува во амнионската кеса, се зема примерок од течност и иглата се вади. Во овој момент може да почувствувате мало чувство на печење или пецкање.

Како се прави земање примероци од хорионски ресички (CVS)?

Ова обично се прави помеѓу 10 и 13 недели од бременоста.

1. Ова се прави и со преглед на скенирањето.

2. Постојат два начина да се направи ова. Едниот е да се земе примерок од плацентата со вметнување на тенка цевка низ вагината и во грлото на матката.

3. Другиот метод, сличен на амниоцентезата, вклучува вметнување игла низ абдоменот и земање примерок од клетки од плацентата.

Дали постојат ризици во овие тестови?

Како и со секој медицински тест, постојат некои мали ризици. Но, не грижете се, сериозните ризици се ретки.

• За време на крвна слика: Може да има модринки, мало крварење или болка на местото на пункцијата.
• За време на земање примерок од коскена срцевина: Може да се појави крварење, модринки, инфекција или болка на местото на пункција.
• Со амниоцентеза или CVS тестови: Постои многу мал ризик од мало крварење, модринки и инфекција на матката. Исто така, постои многу редок ризик од спонтан абортус (околу еден од 100 со CVS, помалку од еден од 200 со амниоцентеза).

Вашиот лекар ќе ви ги објасни овие ризици подетално.

Колку време е потребно за да се добијат резултатите? Што значат резултатите?

Обично може да потрае неколку недели за да се добијат резултатите од тестот. Прашајте го вашиот лекар за овој временски период.

Ако резултатот е „абнормален“, тоа значи дека има промена во вашите хромозоми или хромозомите на вашето бебе. Ова може да помогне во идентификување на некои генетски состојби. На пример:

• Даунов синдром (Даунов синдром или трисомија 21): Состојба што предизвикува доцнење во интелектуалниот развој и физичкиот раст.
• Едвардсов синдром (Едвардсов синдром или трисомија 18): Состојба што предизвикува сериозни проблеми со белите дробови, бубрезите и срцето.
• Патау синдром: Состојба која се карактеризира со ретардација на растот и ниска родилна тежина во матката.
• Тарнеров синдром: Состојба која го спречува развојот на сексуалните карактеристики кај девојчињата.