Дали вашето дете ги има овие симптоми? Дали треба да бидеме свесни за Кирнс-Сејровиот синдром?

Дали вашето дете понекогаш покажува чудни симптоми што не можете да ги разберете? Можеби сте забележале нешто како губење на видот, мала промена во одењето или чувство на слабост во вашето тело? Тогаш ова е нешто што може да ви биде многу важно. Понекогаш ова може да бидат знаци на многу ретка, но вредна медицинска состојба. Денес ќе зборуваме за една таква состојба, која се нарекува Кирнс-Сејров синдром.

Што е Кирнс-Сејров синдром?

Едноставно кажано, Кирнс-Сејров синдром е многу ретка состојба која ги зафаќа нервниот систем и мускулите. Исто така се нарекува скратено „KSS“. Главно ги зафаќа очите. Може да влијае и на срцето, мускулите и мозочните функции како што се размислувањето и меморијата. Најчесто, овие симптоми почнуваат да се појавуваат пред 20-годишна возраст .

Ова е „(митохондријално нарушување)“, што значи дека оваа состојба е предизвикана од проблем со малите делови наречени митохондрии во нашите клетки. За жал, засега нема целосен лек за ова. Сепак, раното откривање и соодветниот третман можат да помогнат во контролата на симптомите и одржувањето на добар квалитет на живот. Оваа болест за прв пат е откриена во 1958 година од двајца лекари по име Томас П. Кирнс и Џорџ Померој Сејер. Затоа го добила ова име. Тоа е прогресивна состојба која постепено се влошува со текот на времето.

Ајде да научиме малку за митохондриите, кои им даваат енергија на нашите тела.

Сега можеби се прашувате што се овие митохондрии и зошто се толку важни. Размислете, митохондриите се како мали фабрики за енергија во секоја клетка во нашето тело (освен црвените крвни зрнца). Како бензинот во автомобилот, 90% од енергијата што му е потребна на нашето тело за да функционира се создава во овие митохондрии. Овие мали фабрики ги земаат хранливите материи од храната што ја јадеме, го користат кислородот и ги претвораат во енергија што нашите клетки можат да ја користат.

Значи, замислете што се случува ако овие митохондрии не работат правилно или ако се оштетени? Тогаш нашето тело не ја добива потребната енергија. Ова предизвикува нарушено функционирање на различни системи во телото, односно клетки, ткива и органи. Митохондријалните заболувања се малку тешки за дијагностицирање и лекување, бидејќи тие влијаат на многу делови од телото, а не само на еден. Иако симптомите на овие болести можат да варираат од личност до личност, тие обично се влошуваат со текот на времето. Особено, мускулите и нервните клетки, на кои им е потребна многу енергија, се најоштетени.

Кои би можеле да бидат симптомите на оваа состојба?

Симптомите на Кирнс-Сајер синдромот (KSS) обично се појавуваат пред 20-годишна возраст , прво зафаќајќи ги обете очи. Со текот на времето, ова понекогаш може да доведе до слепило.

Рани симптоми кои влијаат на очите:

• Губење на видот: Видот е намален, особено во темни средини, како на пример ноќе. Ова се должи на оштетување на мрежницата на окото. Медицински, ова се нарекува „(пигментарна ретинопатија)“.
• Спуштени очни капаци: Горните очни капаци на едното или на двете очи неконтролирано паѓаат. Ова се нарекува „(птоза)“.
• Слабеење или дисфункција на очните мускули: Мускулите што се користат за движење на очите постепено ослабуваат. Ова се нарекува „хронична прогресивна надворешна офталмоплегија (ХПОЕ)“. Ова понекогаш може да го оневозможи свртувањето на обете очи во иста насока.

Други симптоми покрај очите:

Оваа состојба не е ограничена само на очите. Може да влијае на многу други делови од телото.

• Глувост: Губењето на слухот постепено се намалува, па дури може и целосно да станете глуви.
• Нарушена когниција или губење на меморијата (деменција): Станува тешко да се размислува, да се разбере и да се учи. Понекогаш, губењето на меморијата може да се појави и постепено.
• Срцеви заболувања: Дефекти во срцевата спроводливост може да се појават поради блокади во електричните сигнали на срцето. Ова може да биде доста опасно.
• Хормонални нерамнотежи (ендокрини абнормалности): На пример, може да се појави дијабетес мелитус. Може да се појават и други проблеми поврзани со хормоните.
• Зголемени протеини во цереброспиналната течност (CSF): Ова се открива со изведување на спинална пункција.
• Проблеми со бубрезите.
• Проблеми со одење и рамнотежа (атаксија): Губење на рамнотежа, сопнување при одење и губење на координацијата.
• Напади: Ова е многу ретко.
• Низок раст: Не расте повисок од нормалното.
• Слабост во рацете и нозете: Екстремитетите се чувствуваат безживотно, а мускулите стануваат слаби.

Замислете дека вашето дете порано било многу разиграно, трчало наоколу и си играло. Но, неодамна, вели дека не гледа добро ноќе, има проблеми со концентрацијата на училишните задачи и не се чувствува толку силно како порано кога оди. Ако се случи ова, најважно е да побарате медицински совет без да го игнорирате.

Зошто се јавува толку ретка состојба?

Синдромот на Кернс-Сајер (KSS) е предизвикан од генетска мутација во ДНК-та во митохондриите, или митохондријална ДНК (mtDNA) . Оваа mtDNA е дел од клетката што ги носи гените потребни за здраво функционирање на митохондриите. Сепак, истражувачите сè уште не се сигурни зошто се јавува оваа генетска мутација.

Најважно е што ова не е вина на мама или тато.Најчесто, овие генетски промени се случуваат додека бебето сè уште се развива во матката. Понекогаш, тие се пренесуваат од мајка на дете (мајчино наследување), но состојбата може да се појави и без семејна историја. Генетското тестирање може да помогне да се утврди дали генетската мутација е наследна или случајна појава.

Како точно го дијагностицирате ова?

Всушност, Кирнс-Сејеровиот синдром (KSS) може да биде малку тежок за дијагностицирање бидејќи влијае на повеќе телесни системи. Може да забележите необични симптоми кај себе или кај вашето дете. Или лекар може да ги забележи овие симптоми за време на рутински медицински преглед. Меѓутоа, ако забележите некој од овие симптоми, најдобро е веднаш да посетите лекар.

Лекарите го прават следново за да ја дијагностицираат оваа состојба „(KSS)“:

• Внимателно ќе ја сослушаме вашата медицинска историја и симптоми.
• Се врши целосен физички преглед.
• Други тестови: Може да се направат тестови на урина, тестови за очи, тестови за слух, крвни тестови и евентуално спинална пункција/лумбална пункција.
• Генетско советување и генетско тестирање: Ова обично се прави со земање примерок од крв.

Дополнително, вашиот лекар може да земе мал дел од вашето мускулно ткиво и да го прегледа (мускулна биопсија) . Ова ќе бара нешто што се нарекува „искинати-црвени влакна“. Ако се присутни, тоа значи дека мускулните клетки се абнормални поради митохондријална болест.

Тестови за снимање како овие може да се направат и за да се исклучат други состојби:

• `КТ скенирање`
• Електроенцефалограм (ЕЕГ) (тест што ја мери електричната активност на мозокот)
• Електроретинограм (ЕРГ) (тест што ја мери активноста на мрежницата)
• „МРИ“ или „спектроскопија (МРС)“

Раното откривање на оваа болест е клучно за успешен третман. Само со точна дијагноза можете вие ​​и вашето дете да го добиете вистинскиот третман.

Дали постои третман за ова? Како се справуваме?

За жал, не постои лек за Кирнс-Сејер синдром (KSS). Но, не грижете се. Раната дијагноза и поддржувачката нега можат да помогнат во намалувањето на ризикот од компликации. Вашиот лекар може да препорача третмани што можат да ви помогнат вам и на вашето дете да ги контролирате симптомите и да го подобрите квалитетот на живот.

Помош од тим специјализирани лекари

Бидејќи оваа состојба влијае на толку многу делови од телото, потребна е поддршка од тим лекари со експертиза во различни области. Вашиот тим за лекување може да вклучува:

• Офталмолог
• Специјалист за слух „(аудиолог)“
• Кардиолог
• Ендокринолог
• Генетичар
• Невролог
• Работен терапевт или физиотерапевт
• Специјалист за ментално здравје (на пр. „невропсихијатар“)

Кои се третманите?

Главната цел на третманот е да се контролираат симптомите и да се намалат компликациите што можат да се појават како што состојбата постепено се влошува.

• Физикална терапија и работна терапија: Овие помагаат во одржувањето на координацијата, силата и рамнотежата. Тие исто така ви помагаат самостојно да ги извршувате секојдневните задачи.
• Лекови: Вашиот лекар може да препише лекови за срцеви заболувања, хормонални проблеми или ментални симптоми (на пример, депресија).

Покрај тоа, лекарот може да препорача такви работи:

• Слушни апарати или кохлеарни импланти (доколку им се потребни на некои луѓе)
• Затегнување на очните капаци или операција на очните капаци (блефаропластика) може да помогне да се одржат очите отворени кога очните капаци се спуштени.
• Додаток на фолна киселина ако нивото на фолати во цереброспиналната течност (CSF) е ниско.
• Хормонска заместителна терапија за хормонски дефицити.
• Инсулин или други лекови за дијабетес.
• Имплантација на пејсмејкер ако има животозагрозувачки абнормалности во електричните сигнали на срцето.

Редовното медицинско следење е важно за лице со (KSS) бидејќи со текот на времето, како што различните органски системи во телото ја губат функцијата, може да се развијат нови симптоми. Редовно разговарајте со вашиот лекар за опции што можат да ви помогнат да останете што е можно поздрави, што е можно подолго.

Каков е животот во оваа ситуација? Што ќе донесе иднината?

Прогнозата за лице со Кирнс-Сејер синдром (KSS) зависи од сериозноста на симптомите. Сепак, многу луѓе живеат со оваа состојба со децении. Поддржувачките третмани можат да ви помогнат вам и на вашето дете да живеете долг и здрав живот. Не губете надеж.

Конечно, најважните работи што треба да се запомнат

Добро, од она што го разговаравме, се надевам дека добивте увид во Кирнс-Сејровиот синдром. Тоа е донекаде сложена, ретка состојба. Но запомнете:

• Раното откривање е многу важно. Доколку имате невообичаени симптоми, особено ако почнат на млада возраст, како што се слабост на очите, срцето или мускулите, не одложувајте да побарате лекарски совет.
• Ова е генетска состојба, не е ничија вина. Затоа, не се обвинувајте себеси.
• Иако не постои целосен лек за ова, постојат многу третмани кои можат да ги контролираат симптомите и да го подобрат квалитетот на животот .
• Соработувајте со тим од специјалисти лекари за да развиете специфичен план за лекување. Секогаш следете ги упатствата на вашиот лекар.
• Иако ова е предизвикувачка ситуација, не сте сами. Со поддршка и вистински информации, можете да го надминете ова.

Доколку вие или некој што го познавате има ваков проблем, се надевам дека оваа информација ќе им помогне и на нив. Останете информирани, останете здрави!

` Кирнс-Сејров синдром, митохондрии, генетски мутации, очни заболувања, срцеви заболувања, мускулна слабост, невролошки заболувања