Дали забележавте голем, темноцрвен, белег во боја на вино на телото на вашето бебе кога се роди? Или, како што расте вашето бебе, дали едната нога ви изгледа подолга и подебела од другата? Можеби ќе забележите и дека има извиткани вени. Ако вашето бебе има еден или повеќе од овие симптоми, важно е да бидете свесни за ретката состојба за која зборуваме денес, наречена Клипел-Треноне синдром (КТС). Иако може да звучи комплицирано, ајде да го задржиме едноставното.
Едноставно кажано, што е Клипел-Тренонеј синдром (КТС)?
КТС е многу ретка конгенитална состојба што се јавува при раѓање. Се јавува само по еден од милион луѓе ширум светот. Затоа не е многу честа појава. Постојат три главни проблеми што можат да се забележат кај некој со оваа состојба.
1. Црвен белег на кожата: Ова се нарекува и „дамка од порто вино“ бидејќи наликува на бојата на мало вино.
2. Проширени вени: Ова е состојбата што ја нарекуваме „проширени вени“.
3. Едната рака или нога расте поголема од другата: Едната нога може да порасне подолга или подебела од другата.
Покрај овие три главни симптоми, некои луѓе може да имаат и проблеми со лимфниот систем, кој помага во одржувањето на рамнотежата на течностите во нашите тела.
Лекарите понекогаш го нарекуваат ова „CLVM“. Ова значи дека оваа состојба влијае на неколку делови од нашето тело.
- C (Капилари): Ова се многу фините крвни садови што ги поврзуваат нашите вени и артерии. Таа црвена белег е предизвикана од промени во нив.
- Л (Лимфен систем): Тоа значи лимфен систем. Дел од нашиот имунолошки систем.
- V (Вени): Тоа значи вени. Крвните садови што носат крв до срцето.
- М (Малформација): Ова значи дека делот не се развил нормално.
Оваа состојба првпат ја откриле двајца француски лекари во 1900 година. Затоа овој синдром е именуван по нив.
Кои се симптомите кај некој со КТС?
Да разгледаме подетално како оваа состојба влијае на крвните садови, меките ткива, коските и лимфните садови на лице со KTS. За јасно да ги разберете овие симптоми, видете ја табелата подолу.
| Симптом | Едноставно објаснување |
|---|---|
| Дамка од порто вино | Ова може да биде првиот знак на КТС. Тој е предизвикан од оток на ситните крвни садови (капилари) под кожата. Може да варира во боја од светло розова до темно винско-црвена. Како што стареете, ова место може да стане потемно или посветло. Понекогаш, на самото место се појавуваат мали плускавци, кои можат да пукнат и да крварат. |
| Проширени вени | Оваа состојба може да се појави кај речиси сите со KTS. Кога овие проблеми се јавуваат во вените што се наоѓаат на површината на кожата, вените во нозете, особено во препоните и бутовите, стануваат сини. Понекогаш, може да се појават и вени што се наоѓаат длабоко во телото. Ако се случи ова, постои ризик од згрутчување на крвта (длабока венска тромбоза - DVT). |
| Абнормален раст на рака или нога | Често, само едната рака или нога расте поголема од другата. Ова може да започне во детството. Најчесто влијае на едната нога. Едната нога може да биде подолга или подебела од другата. Ова може да предизвика тешкотии при одење и движење. |
| Проблеми со лимфниот систем | Некои луѓе може да имаат дополнителни или абнормално обликувани лимфни садови. Кога тие не функционираат правилно, можат да истечат лимфна течност, да предизвикаат оток во нозете или да предизвикаат проблеми со карлицата, мочниот меур или цревата. |
| Болка | Вените може да чешаат или да болат. Проблемите со циркулацијата на крвта може да предизвикаат оток на нозете и нивна болка. Исто така, зголемените нозе може да се чувствуваат тешки или болни. |
Зошто навистина се случува оваа ситуација?
Најчесто, KTS е предизвикан од промена во еден од нашите гени. Поточно, тој е предизвикан од мутација во генот наречен PIK3CA.
Важно е дека ова не е нешто што се наследува од мајка на дете. Оваа генетска мутација се јавува спорадично, без никаква причина. Затоа, како родители, нема причина да се чувствувате тажно или да се обвинувате себеси за ова.
Понекогаш луѓето кои немаат промена во генот PIK3CA, исто така, имаат KTS, па истражувачите веруваат дека други генетски промени може да бидат одговорни.
Кои други компликации можат да се појават поради KTS?
Доколку KTS не се третира правилно, може да се појават некои компликации и важно е да се биде свесен за нив.
- Згрутчувања на крвта: Згрутчувања на крвта (ЗКТ) можат да се формираат во длабоките вени на нозете. Најголемиот ризик е ако овој згрутчок на крвта се олабави и се заглави во вена во белите дробови, тоа може да биде опасна по живот состојба (пулмонална емболија).
- Кожни инфекции: Може да се појават бактериски инфекции што се јавуваат под кожата (целулитис).
- Оток: Проблемите со лимфниот систем можат да предизвикаат акумулација на течност во телото и да предизвикаат оток (лимфедем).
- Внатрешно крварење: Крварењето може да се појави од желудникот, цревата, мочниот меур или кај жените, од репродуктивниот систем.
Многу ретко, некои луѓе со KTS може да доживеат и вродени дефекти кои ги зафаќаат прстите на рацете или нозете.
- Имање вишок прсти (полидактилија)
- Синдактилија (прсти споени заедно)
Како лекарот точно дијагностицира KTS?
Лекарот прво ќе ја дијагностицира состојбата со гледање на физичкиот изглед на бебето. Доколку се присутни барем два од трите главни знаци што ги дискутиравме претходно (белези, вени во облик на пајак и зголемени екстремитети), се сомнева дека може да станува збор за KTS. Бидејќи овие знаци често се видливи при раѓање, постојат моменти кога може да се дијагностицира пред бебето да си оди дома од болница.
Лекарот може да нарача разни тестови за да ја потврди оваа состојба и да открие точно какви ефекти има врз телото.
| Тест | Што гледате во ова? |
|---|---|
| КТ скенирање или МРИ скенирање | Проверете ја состојбата на меките ткива и коските на телото и степенот на абнормален раст. |
| MRA (магнетна резонантна ангиографија) | Ова е посебен вид на магнетна резонанца. Со него може многу јасно да се види состојбата на крвните садови и вените. |
| Доплер ултразвук | Погледнете го начинот на кој крвта тече низ вените и артериите и видете дали има некаква блокада или обратен тек некаде. |
Кои се третманите за KTS?
Не постои лек за КТС. Сепак, постојат многу третмани кои можат да им помогнат на луѓето да ги контролираат своите симптоми и компликации и да живеат нормален живот. Третманот зависи од симптомите на поединецот.
| Метод на лекување | Што се случува со тоа? |
|---|---|
| Разредувачи на крв (антикоагуланси) | Овој лек помага да се намали ризикот од згрутчување на крвта. |
| Лекот Сиролимус | Овој лек го забавува или го запира растот на абнормалните крвни садови, со што се намалуваат симптомите и компликациите. |
| Компресивни чорапи | Овие помагаат во намалување на отокот и болката во нозете и го намалуваат ризикот од згрутчување на крвта. Тие го помагаат протокот на крв од нозете кон срцето. |
| Подигање чевли | Ако вашите нозе не се со иста должина, додавањето на повисок дел на едната чевла може да го олесни одењето. Ова исто така помага да се намали ризикот од сколиоза. |
| Ласерска терапија | Овој третман се користи за осветлување на бојата на белегот од „дамка од порто вино“ на кожата. |
| Склеротерапија | Во проблематичните вени се инјектира специјална течност, која ги деактивира и запечатува. Ова е ефикасен третман за проширени вени. |
| Хирургија | Може да се изврши хируршка интервенција за да се корегираат големи проблеми со вените, да се изедначи должината на ногата или да се намали големината на зголемена рака/нога со отстранување на вишокот ткиво. |
На кои работи треба да се биде особено внимателен кога се живее со KTS?
Кога живеете со KTS, многу е важно добро да го разбирате вашето тело и да се грижите за одредени работи.
- Грижете се добро за вашата кожа: Одржувањето на вашата кожа чиста и без повреди може да го намали ризикот од инфекции на кожата.
- Останете што е можно поактивни: Не останувајте во иста положба предолго. Редовното вежбање и одење можат да го намалат ризикот од згрутчување на крвта.
- Носете компресивна облека како што ви е наведено од вашиот лекар: Доколку вашиот лекар ви ја препишал, секогаш носете специјални чорапи или облека што го намалуваат отокот.
- Избегнувајте одредени методи за контрацепција: Разговарајте со вашиот лекар за избегнување на работи како што се апчиња за контрацепција кои го содржат хормонот естроген, бидејќи тие го зголемуваат ризикот од згрутчување на крвта.
- За време на бременост и пред операција: Во овие периоди, можеби ќе треба да земате лекови за разредување на крвта за да спречите згрутчување на крвта, бидејќи ризикот од згрутчување на крвта е поголем. Разговарајте со вашиот лекар за ова и побарајте совет.
Кога треба да одам на лекар? Во кое време е најдобро да одам на ЕТУ?
Од суштинско значење е лицето со KTS да има редовни прегледи во текот на целиот свој живот. Тогаш може да се следи состојбата, да се види дека третманот делува и да се направат сите потребни промени.
Сепак, понекогаш можеби ќе треба да одите во болница во итна ситуација. Бидете свесни за овие симптоми.
Еве ги ситуациите кога треба итно да одите во Единицата за итна медицинска помош (ЕУ):
* Ако забележите знаци на згрутчување на крвта: Ако едната нога одеднаш стане болна, отечена, црвена и се чувствува топла на допир, може да станува збор за длабока венска тромбоза (ДВТ).
* Ако имате симптоми на згрутчување на крвта во белите дробови: ненадејна болка во градите, отежнато дишење, брзо дишење или искашлување крв, може да станува збор за белодробна емболија. Ова е итна состојба.
* Ако има обилно крварење: Ако има неконтролирано крварење од било кој дел од телото.
Доколку забележите некој од овие знаци, не губете време и веднаш одете во Одделот за итни случаи (УИ) на најблиската болница.
КТС е комплексна состојба, па затоа може да имате многу прашања. Секој пат кога ќе го посетите вашиот лекар, слушајте сè што ви е на ум. Немојте да мислите: „Ова е само проблем со кој не морам да се справувам“. Најдобро е да бидете отворени и искрени со вашиот лекар.
Порака за носење дома
- Клипел-Тренонеј синдромот (КТС) е редок вроден дефект кој не е предизвикан од никаква вина на родителите.
- Трите главни симптоми се: темноцрвен белег (бомка од порт-вино), проширени вени и едната рака или нога е поголема од другата.
- Иако оваа состојба не може целосно да се излечи, постојат многу третмани кои можат да ви помогнат да ги контролирате симптомите и да живеете многу добар живот.
- Најважните компликации на кои треба да се внимава се згрутчување на крвта (ДВТ, белодробна емболија) и прекумерно крварење. Секогаш бидете свесни за предупредувачките знаци за нив.
- Многу е важно да останете во контакт со вашиот лекар во текот на целиот живот и да одите на редовни прегледи.
💬 Comments (0)
Сè уште не се објавени коментари. Додајте го вашиот коментар овде за прв пат.
Додадете го вашиот коментар