Дали кожата на вашето бебе е црвена и отечена? Ајде да дознаеме за Клипел-Треноне синдромот (KTS)!

Дали некогаш сте забележале дека некои бебиња се раѓаат со голем црвен белег на едната страна од телото, особено на раката или ногата, и таа рака/нога е малку поголема од другата страна? Или понекогаш можете да видите вени на таа страна? Нормално е да се чувствувате малку исплашени кога ќе видите нешто вакво. Денес ќе зборуваме за состојба која покажува слични симптоми, што е малку ретко, што значи дека не се јавува кај сите и е вродена. Ова се нарекува Клипел-Треноне синдром (КТС) . Не грижете се, ќе зборуваме за ова едноставно, на начин што можете да го разберете.

Што е Клипел-Треноне синдром (КТС)? Едноставно кажано...

Замислете, КТС е ретка состојба што се јавува кај нашето бебе кога ќе дојде на овој свет (односно, конгенитална состојба ). Ова предизвикува некои мали промени во начинот на кој се развиваат меките ткива, коските и крвните садови на бебето. Еден од главните симптоми на ова е појавата на виолетово-црвен белег, обично на едната рака или нога, наречен „порт-винска дамка“ . Честопати, луѓето со овој КТС имаат и некои проблеми со нивниот лимфатичен систем . Овој лимфатичен систем е важен систем кој помага во одржувањето на рамнотежата на нашите телесни течности.

Моментално нема лек за KTS. Сепак, не паничете. Постојат многу ефикасни третмани за справување со симптомите . Доколку состојбата се дијагностицира и лекува што е можно порано, како на пример по раѓањето на бебето, здравствените компликации што можат да се појават поради KTS можат значително да се намалат.

Некои лекари ја нарекуваат состојбата на KTS и CLVM . Ова е првата буква од четири англиски зборови.

• C е за капилари - тоа се ситните крвни садови што ги поврзуваат нашите вени и артерии.
• L е кратенка за лимфатичен систем - ова е дел од нашиот имунолошки систем. Тој носи течност наречена лимфа низ целото тело.
• V е кратенка за вени - тоа се крвните садови што ја носат крвта до нашето срце.
• Буквата М означува малформација . Тоа значи дека дел од телото не се развива нормално или дека постои деформација.

КТС е именуван по двајца француски лекари, Морис Клипел и Пол Треноне, кои ја откриле состојбата во 1900 година. Експертите проценуваат дека околу 1 од 100.000 луѓе ширум светот страдаат од оваа состојба. Може да се јави кај секого, без оглед на расата или полот.

Кои се симптомите на КТС? Како да го препознаете?

Симптомите на Клипел-Треноне синдромот (КТС) главно ги зафаќаат вените, капиларите, меките ткива, коските и лимфните садови во нашето тело. Да видиме како:

1. Капиларна малформација (CM):

Тука се јавува „дамката од порт-вино“ што ја споменавме претходно. Ова е предизвикано од отекување на капиларите под нашата кожа. Овие белези од раѓање можат да бидат еден од првите знаци дека можеби имате КТС. Овие дамки можат да бидат во различни бои, од светло розова до темно виолетова (винско-црвена). Како што стареете, овие дамки можат да станат како плускавци, посветли или потемни.

2. Малформација на вените (ВМ):

Речиси секој со KTS има венски малформации. Тие можат да ги зафатат вените што се наоѓаат веднаш над површината на кожата, предизвикувајќи проширени вени во нозете, особено во препоните и бутовите. Тие исто така можат да ги зафатат длабоките вени што се наоѓаат длабоко во телото. Ова може да доведе до згрутчување на крвта во длабоките вени (длабока венска тромбоза - ДВТ) . ДВТ е опасна состојба.

3. Прекумерен раст на меките ткива и коските:

Ова е состојба каде што, од млада возраст, едната рака или нога обично расте поголема од другата. Најчесто, ова влијае само на едната рака или нога, а најчесто само на едната нога. Понекогаш едната нога може да биде подолга од другата. Ова може да предизвика губење на рамнотежа, тешкотии при одење и ограничен опсег на движење.

4. Лимфна малформација (ЛМ):

Некои луѓе со KTS може да имаат дополнителни лимфни садови во нивниот лимфен систем или постојните лимфни садови може да бидат абнормално обликувани. Бидејќи овие дополнителни лимфни садови не функционираат правилно, лимфната течност може да истекува , предизвикувајќи оток во нозете, особено во стапалата, или проблеми во карлицата, мочниот меур или долните црева.

Што го предизвикува КТС? Зошто се случува ова?

Најчесто, КТС е предизвикан од варијација во генот наречен PIK3CA . Оваа генетска мутација се јавува спорадично, што значи дека нема позната причина. Не е наследена од родителите . Ова значи дека дури и ако ниту еден родител немал КТС, детето може да развие КТС поради оваа генетска мутација.

Некои луѓе имаат KTS без оваа мутација на генот PIK3CA. Затоа, истражувачите веруваат дека KTS може да биде предизвикан од мутации во неколку други гени. Истражувањата за ова сè уште се во тек.

Кои се можните компликации на KTS?

КТС може да предизвика разни компликации. Затоа е важно брзото лекување. Да разгледаме кои се тие компликации:

• Крвни згрутчувања: Може да се појават, особено во длабоките вени (ДВТ).
• Целулитис: Ова е бактериска инфекција што се јавува под кожата.
• Акумулација на течности и оток (лимфедем): Предизвикано од нарушена функција на лимфниот систем.
• Внатрешно крварење: Крварењето може да се појави во гастроинтестиналниот (ГИ) тракт, мочниот меур или женскиот репродуктивен систем.
• Белодробна емболија: Ова е опасна по живот состојба во која згрутчувањето на крвта што се формира во длабоките вени се олабавува и блокира артерија во белите дробови.

Многу ретко, луѓето со KTS може да имаат вродени дефекти на рацете или нозете. На пример:

• Имање вишок прсти (полидактилија)
• Залепени прсти (синдактилија)

Дали KTS предизвикува болка?

Да, KTS може да биде болен.

• Варикозните вени можат да предизвикаат чешање или болка.
• Проблемите со циркулацијата на крвта можат да предизвикаат оток и болка, особено во долниот дел од нозете.
• Прекумерниот раст на орган, како што е ногата, може да предизвика чувство на тежина и болка во таа нога.

Како лекарите дијагностицираат KTS? (Дијагноза)

Лекарите прво дијагностицираат КТС врз основа на физички знаци. КТС се сомнева ако има проблеми во најмалку две од трите главни области што ги дискутиравме претходно - капилари, вени или развој на екстремитетите. Бидејќи многу од симптомите на КТС се видливи при раѓање, можеби е можно да се дијагностицира КТС пред вашето бебе да ја напушти болницата.

Кои тестови се користат за дијагностицирање на KTS?

Во зависност од симптомите, лекарот може да изврши тестови како што се овие за дополнително да ја потврди состојбата и да го утврди степенот на проблемот:

• КТ скенирања или МРИ скенирања: Погледнете ја состојбата на меките ткива и коските.
• Магнетна резонантна ангиографија (МР ангиограм): Ова е специјализиран МРИ тест кој јасно може да ја види состојбата на крвните садови и вените.
• Доплер ултразвук: Ова помага да се види протокот на крв низ вените и артериите.

Кои се третманите за KTS?

Третманот за Клипел-Тренонеј синдром (KTS) варира во зависност од симптомите што ги има секое лице.Не секому му се дава ист третман. Главната цел на третманот е да се контролираат симптомите и да се намали ризикот од компликации. Да видиме кои се главните методи на лекување:

• Лекови за разредување на крвта / Антикоагуланси: На пример, лекови како Хепарин . Тие го намалуваат ризикот од згрутчување на крвта во нозете (ДВТ) и белодробна емболија.
• Сиролимус: Овој лек обично се користи за да се спречи телото да отфрли трансплантиран орган. Сепак, откриено е дека спречува и влошување на васкуларните малформации.
• Компресивни чорапи: Ова се специјални видови чорапи кои помагаат крвта да се врати од нозете кон срцето. Ова може да помогне во намалувањето на отокот, болката и ризикот од згрутчување на крвта.
• Ендовенска термална аблација: Ова вклучува користење на фокусирани зраци на енергија за затворање на проблематичните крвни садови одвнатре. Ова се прави додека вените се сè уште таму. Ова резултира со пократко време на закрепнување и помала болка.
• Ласерска терапија: Фокусирани, силни зраци на енергија можат да се користат за уништување или отстранување на несаканото ткиво. Оваа ласерска терапија се користи за осветлување на бојата на белегот од „дамка од порт-вино“.
• Склеротерапија: При оваа постапка, специјален раствор се инјектира директно во проблематичните вени, капилари или лимфни садови. Потоа садовите се затвораат. Ова е многу ефикасен третман за проширени вени.
• Подигање на чевли: Ако вашите нозе не се со иста должина, можете да ставите поголемо кревање на едната чевли за да го поправите ова. Ова исто така може да помогне во спречување на сколиоза .
• Хируршка интервенција: Може да се изврши хируршка интервенција за да се корегираат проблемите со вените и да се изедначи должината на нозете. Или, може да се изврши операција за отстранување на вишокот маснотии или ткиво за да се намали големината на обрасната рака или нога. Ретко, ако абнормално големиот прст на ногата го отежнува облекувањето чевли или одењето, прстот може да се отстрани хируршки.

Може ли да се спречи KTS?

За жал, бидејќи КТС се јавува случајно, не постои начин да се спречи неговиот развој . Сепак, како што споменавме претходно, соодветниот третман може да им помогне на луѓето со КТС да живеат поквалитетен живот.

Каква иднина може да очекува некој со KTS?

Иако не постои лек за КТС, симптомите можат да се контролираат. Во повеќето случаи, луѓето со оваа состојба живеат типичен животен век .

Сепак, прогнозата за KTS може да варира од личност до личност. Зависи од тоа колку се сериозни вашите васкуларни малформации. Тие можат да се влошат со текот на времето. Затоа, ако развиете гастроинтестинално крварење, длабока венска тромбоза или белодробна емболија , треба веднаш да побарате медицинска помош . Згрутчувањето на крвта или прекумерното крварење може да бидат фатални.

Редовните медицински консултации и третман можат значително да го намалат ризикот од компликации.

Ако имам KTS, како да се грижам за себе? / Како да се грижам за моето дете?

Ако вие или вашето дете имате KTS, бидете свесни за овие работи:

• Грижете се добро за вашата кожа: Важно е да се спречат инфекции.
• Хормоналните методи за контрацепција што содржат естроген генерално не се препорачуваат: Тие можат да го зголемат ризикот од згрутчување на крвта. Разговарајте со вашиот лекар за ова.
• Земајте лекови за спречување на згрутчување на крвта за време на бременоста: Вашиот лекар ќе ве советува за ова.
• Земајте лекови за разредување на крвта пред операција: Намалете го ризикот од згрутчување на крвта.

Кога треба да го посетам лекарот?

Посетувајте го вашиот лекар во редовни интервали во текот на целиот ваш живот за прегледи . Ова ќе му овозможи на вашиот лекар да ја следи вашата состојба и да ги третира сите нови проблеми што може да се појават. Редовните прегледи ќе му помогнат на вашиот лекар да види колку добро функционира вашиот третман и да направи измени во вашиот план за лекување доколку е потребно.

Кога треба да одам во Одделот за итен третман (ЕУ) ?

Ако мислите дека имате згрутчување на крвта (на пр., ДВТ, симптоми на пулмонална емболија) или ако крварите обилно (обилно крварење), треба веднаш да одите во собата за итни случаи.

Кои се важните прашања што треба да му ги поставите на лекарот?

Ако вие или вашето дете имате KTS, можеби ќе сакате да му поставите на вашиот лекар прашања како што се:

• Кои третмани се најдобри за мене/моето дете?
• Колку често треба да доаѓам на прегледи?
• Со оглед на мојата моментална ситуација, што можете да кажете за мојата иднина (прогноза/перспектива)?

Дали KTS е опасен по живот?

Самиот KTS не влијае директно на животниот век. Сепак, некои компликации што можат да се појават поради KTS, како што се внатрешно крварење или белодробна емболија, можат да бидат опасни по живот . Редовниот третман за овие фактори на ризик може да го намали ризикот од компликации.

Дали KTS е попреченост?

Може да се случи. Ако не сте во можност да работите поради компликации од KTS, како што се длабока венска тромбоза (DVT) или белодробна емболија, може да имате право на надоместоци за инвалидитет. Може да имате право и на надоместоци како што е ознака за паркирање за инвалидитет за проблеми како што се тешкотии при одење поради зголемени екстремитети.

Може да биде тешко да се разберат сите симптоми и компликации на КТС одеднаш. Сепак, вашиот лекар може да ви ги објасни сите и да ви помогне да ги третирате вашите проблеми. Не плашете се да го информирате вашиот лекар за тоа како се чувствувате и за сите нови симптоми што ги доживувате . Отвореното зборување на овој начин ќе ви го олесни барањето помош доколку имате какви било проблеми.

Што сакаме да понесеме дома од оваа приказна (Порака за носење дома)

Во ред, многу зборувавме за KTS, нели? Еве неколку работи што треба да ги имате предвид:

• KTS е ретка, конгенитална состојба . Затоа, не грижете се, не сте сами.
• Главните симптоми се белег од родено вино како „дамка од порто вино“, зголемена рака/нога и проблеми со вените .
• Иако не постои целосен лек за ова, постојат многу добри третмани за контрола на симптомите .
• Многу е важно да се дијагностицира болеста и да се започне со третман што е можно поскоро .
• Од суштинско значење е да се добива постојан медицински надзор и неопходен третман во текот на целиот живот.
• Одржувајте добра комуникација со вашиот лекар. Поставувајте какви било прашања што ги имате и кажете му како се чувствувате.

Се надевам дека овие информации ви помогнаа подобро да го разберете KTS. Доколку вие или некој што го познавате ги има овие симптоми, најдобро е да побарате лекарски совет.

` Клипел-Треноне синдром, KTS, боење на порт-вин, белег, васкуларна малформација, лимфатичен систем, прекумерен раст на екстремитетите, конгенитално нарушување, црвен белег, васкуларна малформација, лимфатичен систем, прекумерен раст на екстремитетите, генетска болест, CLVM