Ајде да дознаеме за Лафора болеста. Дали вашето дете ги има овие симптоми?

Дали вашето дете изгледа како постојано да се нервира? Или има проблеми со концентрацијата на училишните задачи? Можеби забележало промена во говорот или однесувањето? Ова се работи на кои понекогаш не обрнуваме многу внимание, но тие би можеле да бидат знаци на ретка состојба наречена Лафора болест. Па, ајде да разговараме малку за ова денес, а?

Што е Лафора болест?

Едноставно кажано, Лафора болеста е вид на епилепсија. Се карактеризира со чести напади (напади) и постепено опаѓање на способноста на детето да размислува, да помни и да разбира работи (когнитивна функција). Можеби ќе чуете и лекар како ја нарекува „Лафора прогресивна миоклонусна епилепсија“. Тоа е целосното медицинско име за неа.

Овие симптоми обично започнуваат кон крајот на детството, околу осумгодишна возраст или во раниот зрелост. Жално е што овие симптоми имаат тенденција да се влошуваат со текот на времето. Дури и со третман, болеста Лафора може да предизвика компликации кои се опасни по живот во рок од 10 години. Сепак, со нови истражувања и подобрени третмани, некои деца живеат подолго од очекуваното. Затоа, не губете надеж.

Дали оваа Лафора болест влијае на многу луѓе?

Да, ова е многу ретка болест . Студиите спроведени низ целиот свет сугерираат дека околу четири на милион луѓе ја развиваат оваа болест годишно. Сепак, овој број може да биде поголем. Ова е затоа што некои луѓе не се дијагностицирани правилно или болеста не е пријавена, па затоа овие бројки може да изгледаат ниски.

Кои се симптомите на Лафора болест?

Дете со Лафора болест може да доживее еден или повеќе од следниве симптоми:

• Напади: Ова е главниот симптом.
• Когнитивен пад: Детето можеби нема да може да ги разбере лекциите и може да му биде тешко да научи нови работи.
• Тешкотии при зборување: Може да се појави нејасно зборување на зборови и забавување на говорот.
• Губење на рамнотежа, како што е нишање при одење (проблеми со рамнотежата и координацијата): Поточно, може да биде тешко да се оди по права линија, како на пример правење грешки при држење работи.
• Мускулна вкочанетост (спастичност): Станува тешко да се свиткаат или исправат екстремитетите, а телото се чувствува вкочането.
• Промени во однесувањето: Може да станете потврдоглави од порано или едноставно да се налутите.
• Промени во расположението: Понекогаш може да се појават состојби слични на депресија , што значи дека постојано се чувствувате тажно, без никаков интерес за ништо. Или може да развиете апатија.
• Губење на меморијата и состојби како деменција: Заборавате дури и на најмалите работи, и со текот на времето, можеби дури и нема да се сетите кои сте или каде сте.

Видови на напади што се јавуваат кај Лафора болест

Вашето дете може да има различни видови на напади со Лафора синдром. Ајде да погледнеме што се тие:

• Миоклонични напади: Ова се многу брзи, ненадејни, неволни мускулни грчеви. Тие можат да бидат кратки, како електрицитет. Овој тип на напад најчесто се забележува кај Лафора болест.
• Окципитални напади: Ова може да предизвика ненадејно губење на видот или халуцинации.
• Тонично-клонични напади: Ова е она што многу луѓе го нарекуваат „напад“. Мускулите во телото стануваат вкочанети и нерамни.
• Напади од отсуство: Кај нив, детето одеднаш престанува да прави нешто и само гледа во вселената. Тие се освестуваат во рок од неколку секунди.
• Комплексни парцијални напади: Ова може да вклучува и празен поглед, бесцелно тресење на екстремитетите или повторување на истото одново и одново.
• Атонични напади: Ова е кога мускулите во телото одеднаш губат сила, предизвикувајќи детето да падне на земја.

Овие напади стануваат потешки како што напредува болеста и стануваат почести. Иако лекарите можат да ги контролираат во раните фази, со текот на времето станува потешко.

Како постепено се зголемуваат симптомите на Лафора

Симптомите на Лафора болеста се влошуваат со текот на времето. Ова може да трае од неколку месеци до неколку години. Првично, овие симптоми започнуваат како мали досадни тегоби, но постепено ја ограничуваат способноста на детето да извршува секојдневни задачи и да комуницира со другите.

Замислете, околу шест години откако ќе им биде дијагностицирана Лафора болест, околу половина од пациентите ја губат контролата врз своите движења . Вашето дете можеби нема да може да оди, да зборува или да седи самостојно. Во одреден момент, можеби ќе му треба 24-часовна грижа за да му биде удобно. Жално е да се чуе ова, но важно е да се знаат овие работи.

Кога почнуваат симптомите на Лафора?

Симптомите на Лафора обично почнуваат на возраст помеѓу 8 и 19 години. Најчесто се јавува на возраст помеѓу 14 и 16 години. Сепак, понекогаш оваа болест може да ги погоди децата на возраст од 5 години.

Која е причината за оваа Лафорова болест?

Главната причина за Лафора болест е генетска мутација.Поточно, болеста е предизвикана од мутација во гените „EPM2A“ или „EPM2B (NHLRC1)“. Ова се случува вака: Кога ќе се зачне дете, детето мора да добие една копија од овој мутиран ген и од мајката и од таткото. Во медицинска смисла, ова се нарекува „автосомно рецесивно“ наследување .

Овие гени, наречени „EPM2A“ или „EPM2B“, се одговорни за правилно процесирање на супстанца наречена гликоген која складира енергија во нашето тело. Сега, кога овие гени се менуваат, упатствата за правилно процесирање на гликогенот стануваат збунувачки. Она што се случува потоа е дека овој гликоген не се користи правилно и се формираат мали грутки (наречени Лафора тела) . Овие Лафора тела се депонираат во клетките на нашиот нервен систем, мускулите, внатрешните органи и ткивата. Потоа нашиот нервен систем и другите органи каде што се депонирани овие Лафора тела не можат правилно да функционираат. Тоа е причината за симптомите на Лафора болеста. Разбирате ли?

Кој е изложен на поголем ризик од развој на Лафора болест?

Секој може да се зарази со Лафора болест, но таа е почеста кај луѓето што живеат во земјите околу медитеранскиот регион (како што се Шпанија, Франција и Италија), северноафриканските земји, Индија и Пакистан .

Кои се можните компликации од Лафора болеста?

Лафора болеста може да предизвика состојба наречена „статус епилептикус“, што е состојба во која нападите продолжуваат повеќе од 15 минути одеднаш или кога еден напад завршува и е проследен со друг напад пред да се врати свеста. Ова е опасна по живот медицинска итна состојба.

Кога болеста Лафора станува сериозна, телата Лафора што ги споменав претходно се акумулираат во телото, предизвикувајќи дефект на деловите од телото на детето, а понекогаш и целосно запирање. Ова е причината за брзата смрт од оваа болест.

Како се дијагностицира Лафора болеста?

Обично, кога детето ќе почне да има напад, родителите или старателите ќе одат на лекар. Лекарот ќе изврши физички преглед, невролошки преглед и ќе праша за симптомите и медицинската историја на вашето дете.

Потоа, тие ќе нарачаат неколку тестови за да ја откријат вистинската причина за овие симптоми. Овие тестови може да вклучуваат:

• ЕЕГ (електроенцефалограм - ЕЕГ): Ова е метод за мерење на електричната активност на мозокот.
• МРИ (магнетна резонанца - МРИ): Ова е метод што дава детална слика на мозокот.
• Биопсија на кожа: Понекогаш се зема мало парче кожа и се проверува за Лафора телца.
• Генетски тест:Ова ќе потврди дали има некакви промени во гените што ги споменав претходно.

На овој начин, можеби ќе треба да посетите неколку лекари и да направите неколку тестови за точно да ја дијагностицирате состојбата на вашето дете. Но, запомнете, сите тестови се дизајнирани да исклучат други состојби со слични симптоми и да ви помогнат да го пронајдете вистинскиот третман за вашето дете.

Како се лекува Лафора болеста?

Всушност, сè уште не постои лек за Лафора болеста . Сегашните третмани се главно насочени кон контролирање на симптомите. Тие може да вклучуваат:

• Антиконвулзивни лекови за контрола на почетокот на нападот.
• Особено за миоклонични напади, може да се дадат лекови како што се валпроична киселина, перампанел или бензодиазепини .
• Физикалната терапија или работната терапија можат да помогнат во одржувањето на мускулната сила што е можно подолго.

Како што симптомите се влошуваат, тие стануваат сè потешки за контрола. Но, медицинскиот тим што го лекува вашето дете ќе направи сè што може за да му се опушти на вашето дете колку што е можно повеќе.

Каква е прогнозата за Лафора болест?

Да бидам искрен, прогнозата за Лафора болеста не е многу добра. Тоа е, детето може брзо да умре од оваа болест. Како што споменавме претходно, засега нема лек за ова.

Откако на вашето дете ќе му биде дијагностициран Лафора синдром, добра идеја е да посетите генетски советник . Тој или таа може да ви каже повеќе за состојбата, како таа влијае на вашето дете и да ви даде совети за тоа како да се грижите за вашето дете и каде да најдете поддршка што е соодветна за вашето семејство.

Многу семејства сметаат дека советувањето за ментално здравје е од голема помош. Бидејќи болеста Лафора може брзо да стане сериозна. На родителите им е многу тешко да го поднесат гледањето како вашето дете страда од симптоми и како работите што порано функционирале добро постепено исчезнуваат. Ова може да има големо влијание врз вашето ментално здравје. Затоа, многу е важно да се грижите за себе, како и за вашето семејство во текот на овој тежок период.

Колкав е очекуваниот животен век на лице со Лафора болест?

Просечниот животен век на дете со Лафора болест е околу 10 години по појавата на симптомите. Многу деца преживуваат во млада зрелост.

Може ли да се спречи болеста Лафора?

Не постои познат начин да се спречи болеста Лафора. Меѓутоа, ако планирате да основате семејство, можете да разговарате со вашиот лекар за генетско тестирање за да го откриете ризикот од раѓање дете со наследната болест.

Кога треба да го однесам моето дете на лекар?

За вашето детеАко имате напад за прв пат во животот, веднаш јавете се на службите за итни случаи. Тоа е многу важно.

Исто така, кажете му на лекарот ако вашето дете има нешто од овие:

• Доколку има промени во однесувањето или расположението .
• Ако имате проблеми со рамнотежата или координацијата при одење .
• Ако ви се чини дека е тешко да се зборува .
• Ако постојано се чувствувате вознемирено и имате тешкотии да ги разберете училишните задачи .

Кои прашања треба да му ги поставам на лекарот на моето дете?

Можете да поставите прашања како овие:

• „Докторе, како можам да му помогнам на моето дете?“
• „Каков третман препорачувате?“
• „На кои други симптоми треба да внимавам?“
• „Каков ќе биде животниот век на моето дете?“
• „Дали има нови клинички испитувања за оваа болест?“

Да го видите вашето дете како го има првиот напад, а потоа и секој пат потоа, може да биде застрашувачко искуство. Може да се чувствувате беспомошно или како само да чекате часовникот да отчука додека симптомите на Лафора не го совладаат вашето дете. Лафора е многу тажна состојба. Но, не мора сами да поминувате низ ова патување. Медицинскиот тим што го лекува вашето дете е тука за да ви помогне. Тие ќе се обидат да му дадат на вашето дете сè што му е потребно и да му обезбедат удобност.

Исто така, медицинскиот тим на вашето дете може да ви помогне вам и на остатокот од вашето семејство во овој тежок период. Можеби ќе ви биде од помош да разговарате со советник за ментално здравје или да се придружите на група за поддршка со други кои поминале низ слични искуства. Запомнете, новите и подобрени третмани честопати значат дека некои деца живеат подолго отколку што би се надевале. Затоа, никогаш не губете надеж.

Конечна порака за носење дома

Лафора болеста е многу предизвикувачка и ретка состојба. Нормално е да се чувствувате преоптоварено и тажно кога ќе чуете нешто вакво. Сепак, најважно е да знаете дека не сте сами. Постојат луѓе кои можат да обезбедат најдобра медицинска грижа за вашето дете и да ви помогнат вам и на вашето семејство да го поминете овој тежок период. Секогаш бидете информирани за новите истражувања и новите третмани. Секогаш имајте надеж. Исто така, не заборавајте да се грижите за вашето ментално здравје за време на ова патување. Колку сте посилни, толку подобро ќе биде вашето дете.

` Лафорова болест, мигрена, конвулзии, напади, генетски заболувања, детски болести, невролошки заболувања, EPM2A, EPM2B, Лафора телца, Лафора телца