Што е Лангерхансова клеточна хистиоцитоза (LCH)? Дали вашето малечко е изложено на ризик?

Дали некогаш сте слушнале за Лангерхансова клеточна хистиоцитоза, или она што го нарекуваме LCH скратено? Можеби името звучи малку комплицирано и застрашувачки. Но, всушност, ова е многу ретка болест која главно ги погодува нашите мали деца, особено новороденчињата и децата под 15 години. Затоа, не грижете се, ајде да разговараме за тоа едноставно, на синхалски јазик што можете многу добро да го разберете, детално, како да разговарате со близок пријател.

Што точно е (LCH)?

Едноставно кажано, (LCH) е состојба што се јавува кога телото на детето има премногу Лангерхансови клетки, еден вид посебна клетка во нашиот имунолошки систем. Овие Лангерхансови клетки се всушност еден вид бели крвни клетки. Нивната главна функција е да се борат против бактериите што влегуваат во нашето тело и да нè заштитат од болести.

Овие клетки нормално се наоѓаат низ целото наше тело, особено во кожата, белите дробови, лимфните јазли, коскената срцевина, слезината и црниот дроб. Меѓутоа, во случај на (LCH), овие Лангерхансови клетки се акумулираат во вишок на едно или повеќе места. Кога тоа ќе се случи, овие органи можат да бидат оштетени и да се формираат лезии.

Текот на болеста може да варира од личност до личност. Некои деца целосно се опоравуваат од болеста со соодветен третман. Изненадувачки, понекогаш, особено ако болеста влијае само на кожата, може да се подобри без никаков третман. Меѓутоа, ако состојбата (LCH) влијае на виталните органи како што се коскената срцевина, слезината или црниот дроб на детето, може да биде потребен поинтензивен третман.

Дали (LCH) е рак?

Ова е прашање што го имаат многу луѓе. Всушност, повеќето истражувачи го сметаат LCH за канцерогена состојба, односно неоплазма. Сепак, некои научници сега го сметаат за воспалително заболување. Сепак, онколозите се лекари специјализирани за рак и крвни заболувања. Понекогаш, третманите за рак, како што е хемотерапијата, се користат и за лекување на состојбата.

Кој е најпогоден од оваа (LCH) состојба?

LCH е најчест кај новороденчиња и деца на возраст меѓу 1 и 15 години. LCH кај возрасни е многу редок, но не е невозможен.

Колку е вообичаено ова?

Според статистичките податоци, едно или две од милион новороденчиња се погодени од LCH секоја година. Исто така, околу пет од милион деца под 15-годишна возраст се погодени. Значи, можете да видите дека ова е многу ретка состојба.

Кои се симптомите на (LCH)?

Симптомите на LCH варираат во голема мера од личност до личност. Може да влијае само на еден дел од телото или може да влијае на повеќе области. Значи, симптомите зависат од тоа кој дел од телото на детето е засегнат.

Ако коските се засегнати:

Околу 80% од децата со LCH развиваат лезии во една или повеќе од нивните коски. Што може да го предизвика ова?

• Може да се појави оток или грутка во области како што се черепот, коските околу очите, коските на ушите, коските на вилицата, екстремитетите, 'рбетот, колковите или ребрата. Овој оток може да биде болен или може да исчезне.
• Главоболка.
• Болка во вратот или грбот.
• Фрактури.
• Тешкотии при одење.
• Куцање.

На кожата:

Осипите најчесто се гледаат како симптоми на рак на кожа (LCH).

• Кај мали бебиња, на скалпот може да се појави осип што изгледа како лулка.
• Кај постарите деца и возрасните, може да предизвика лушпест осип што изгледа како првут.
• Овие осипи можат да се појават и на други делови од телото (препони, раце, пазуви, стомак, грб, гради). Може да бидат болни, да чешаат или да бидат тврди.
• Кај некои деца може да се појават плускавци што протекуваат.
• Може да се појават и работи како промена на бојата, стврднување или лупење на ноктите.

Во врска со устата:

Симптомите што можат да се видат во устата вклучуваат:

• Олабавување или губење на забите.
• Извлечен заб.
• Оток на непцата.
• Рани на усните, јазикот, внатрешноста на образите или на непцето.

Поврзано со црниот дроб или слезината:

Ако овие органи се засегнати, симптоми како што се:

• Абдоминален оток поради зголемување на црниот дроб и/или слезината.
• Пожолтување на кожата и белките на очите (жолтица).
• Чешање.
• Замор.
• Лесно појавување модринки и/или крварење.

Ако коскената срцевина е засегната:

Коскената срцевина е местото каде што се создаваат крвните клетки. Ако е засегната:

• Анемија, бледа кожа, замор и губење на апетит поради намалување на црвените крвни зрнца.
• Чести инфекции и треска поради ниски бели крвни клетки.
• Лесни модринки и/или крварење поради ниски тромбоцити.

Ендокрин систем (ендокрин систем - хормони):

LCH може да влијае на ендокриниот систем на детето, каде што се произведуваат хормони, како што се хипофизата и тироидната жлезда.

• Ако е зафатена хипофизата: прекумерна жед (полидипсија) и често мокрење (исто така наречено дијабетес инсипидус), застој во растот, ран или одложен пубертет и зголемување на телесната тежина.
• Ако тироидната жлезда е зафатена: отекување на тироидната жлезда, симптоми на ниско ниво на тироидни хормони (хипотироидизам) и отежнато дишење.

Во врска со ушите:

• Чести инфекции на ушите.
• Течење на течност од ушите.
• Црвенило.
• Чешачки осип.
• Болка во увото.
• Губење на слухот.

Во врска со очите:

• Испакнати очи.
• Оток над очите.
• Проблеми со видот.

Лимфни јазли:

• Отечени и болни лимфни јазли во вратот, пазувите и/или препоните.

Централен нервен систем:

Ова значи дека мозокот и/или 'рбетниот мозок се засегнати.

• Главоболка.
• Вртоглавица.
• Повраќање.
• Прекумерна жед.
• Често мокрење.
• Тешкотии при одење.
• Губење на рамнотежа.
• Неможност за контрола на движењата на телото (атаксија).
• Тешкотии со говорење или гледање.
• Напади.
• Промени во однесувањето и/или меморијата.

Бели дробови:

Белодробната LCH, состојба која ги зафаќа белите дробови, е најчеста кај возрасните. Луѓето кои пушат се особено изложени на ризик.

• Болка во градите.
• Сува кашлица.
• Тешкотии при дишење.
• Кашлање крв.
• Белодробна инсуфициенција (пневмоторакс).

Гастроинтестинален тракт:

Ако желудникот, тенкото црево и/или дебелото црево на детето се зафатени:

• Болка во стомакот.
• Повраќање.
• Дијареа.
• Крв во столицата.
• Застој во растот поради неухранетост.

Важно: Овие симптоми можат да бидат предизвикани од голем број други состојби, не само од LCH. Затоа, ако вашето дете ги има овие симптоми, важно е веднаш да побарате лекарски совет за правилна дијагноза.

Кои се причините за (LCH)?

Само околу половина од луѓето со LCH имаат соматска мутација во ген наречен BRAF. Соматските мутации се промени што се јавуваат во одредени клетки по зачнувањето. Тие не се наследуваат од родителите, туку се јавуваат случајно за време на развојот на ембрионот.

Генот (BRAF) произведува протеин кој го контролира растот и развојот на клетките. Нормално, овој протеин може да се вклучува и исклучува според хемиски сигнали. Меѓутоа, кога има мутација во овој ген, протеинот секогаш е заглавен во „вклучена“ состојба. Ова предизвикува клетките (LCH) прекумерен раст и делба. Ова е она што предизвикува оштетување на ткивото и формирање на тумори.

Научниците, исто така, откриле дека мутациите во неколку други гени, исто така, можат да ја предизвикаат болеста. На пример, гените (MAP2K1), (RAS) и (ARAF). Некои истражувачи веруваат дека токсините од животната средина и вирусните инфекции, исто така, можат да придонесат за болеста.

Кои се факторите на ризик за (LCH)?

Некои фактори може да го зголемат ризикот од развој на LCH кај вашето дете. Тие вклучуваат:

• Имање семејна историја на LCH.
• Имање хиспанско етничко потекло (иако ова не е толку релевантно за нашата земја, се споменува во изворите).
• Пушење (особено кај возрасни со рак на белите дробови (LCH)).
• Изложеност на одредени хемикалии за време на бременоста.
• Изложеност на метална, гранитна или дрвена прашина на работното место.
• Инфекции за време на неонаталниот период.
• Непримање на препорачаните вакцини во детството.

Кои се можните компликации на (LCH)?

Околу 50% од децата со LCH развиваат разни компликации поради оваа состојба. На пример:

• Лузни.
• Ретардација на растот.
• Мускулно-скелетна инвалидност.
• Состојба слична на дијабетес (дијабетес инсипидус).
• Хормонални нерамнотежи.
• Оштетување на слухот.
• Проблеми со менталното здравје (како што се депресија, анксиозност).
• Проблеми со коските и белите дробови.
• Цироза на црниот дроб.
• Секундарни карциноми (на пр. леукемија, лимфом, Јуингов сарком).

Како се дијагностицира LCH?

Лекарот на вашето дете прво ќе праша за медицинската историја на вашето дете и ќе изврши физички преглед. Потоа, ќе назначи неколку тестови во зависност од симптомите што ги има вашето дете. Во зависност од резултатите од овие тестови, вашето дете може да биде упатено кај педијатриски хематолог/онколог, кој ќе го координира третманот и грижата за вашето дете.

Кои тестови се прават за дијагноза?

Бидејќи LCH може да влијае на различни делови од телото, потребни се неколку тестови за точно дијагностицирање на болеста.

• Крвни тестови:
• Комплетна крвна слика (ККБ): Ова го проверува нивото на црвени крвни зрнца, бели крвни зрнца и тромбоцити кај детето.
• Крвни хемиски тестови: Овие тестови ги проверуваат нивоата на одредени супстанции што ги ослободуваат органите и ткивата на телото.
• Тестови за функција на црниот дроб: Овие тестови ги проверуваат нивоата на супстанции што ги ослободува црниот дроб.

• Тестови на урина:
• Анализа на урина: Урината на детето се проверува за количината на црвени крвни зрнца, бели крвни зрнца, протеини и шеќер.
• Тест за лишување од вода: Овај тест тестира колку детето мокри и дали урината станува концентрирана кога не му се дава вода.

• Биопсии:
• Биопсија: Лекарот зема примерок од ткиво, а патологот го гледа под микроскоп за да провери за LCH клетки.
• Аспирација и биопсија на коскена срцевина: Шуплива игла се користи за отстранување на коскена срцевина, крв и мало парче коска од коската на колкот на детето. Ова исто така го испитува патолог.

• Генетско тестирање:
• За проверка на промени во генот (BRAF) се користи примерок од крв или ткиво.

• Тестови за снимање:
• Рентген: Се прават слики од коските и органите на телото. Понекогаш се прави скелетен преглед на целото тело за да се пронајдат абнормалности.
• Скенирање на коски: Радиоактивна супстанца се инјектира во вена и се користи скенер за да се бараат абнормални наслаги во коските. Ова веќе не се користи многу.
• КТ скенирање (компјутерска томографија - КТ скенирање): На детето му се дава посебна течност за пиење или се инјектира во вена, а се прават детални слики од различни агли во телото.
• Позитронска емисиона томографија (ПЕТ скенирање): Мала количина на радиоактивен шеќер (гликоза) се инјектира во вена, а скенерот се движи низ телото за да фотографира каде се користи шеќерот. Заболените клетки изгледаат светли на ова скенирање.
• МРИ скенирање (магнетна резонанца - МРИ скенирање): Супстанца наречена гадолиниум се инјектира во вена и се прават серија детални слики со помош на магнети, радио бранови и компјутер. Заболените области изгледаат посветли.
• Ултразвук: Користи високоенергетски звучни бранови за да создаде слики од внатрешноста на телото со рефлектирачко враќање на ехата од органите и ткивата.

Како се третира LCH?

Третманот за LCH зависи од тоа каде се наоѓаат LCH клетките во телото на детето и дали болеста е со „низок или висок ризик“.

Органи со низок ризик се:

• Кожа
• Коска
• Белите дробови
• Лимфни јазли
• Гастроинтестинален систем
• Хипофиза
• Тироидна жлезда
• Тимус

Органи со висок ризик се:

• Црн дроб
• Слезина
• Коскена срцевина
• Централен нервен систем (ЦНС)

Лекарите ја класифицираат состојбата (LCH) како „едносистемска LCH“ и „мултисистемска LCH“. Ова значи:

• Едносистемски (LCH): LCH клетките се наоѓаат само во еден дел од еден орган или систем на телото. Најчестиот тип е LCH кој ги зафаќа само коските.
• Мултисистем (LCH): Постојат LCH клетки во два или повеќе органи или низ целото тело. Ова е малку поретко од едносистемскиот (LCH).

Во некои случаи, особено оние што влијаат само на кожата или коските (LCH), состојбата може да се реши без никаков третман. Во такви случаи, лекарите ќе ја следат болеста за да видат дали се враќа или се шири.

(LCH) Опции за третман:

• Стероидна терапија: Вашиот лекар може да користи стероиди, како што е преднизон, особено за кожна LCH. Овие ја намалуваат активноста на белите крвни клетки, што исто така може да влијае на LCH клетките.
• Хируршка интервенција: Туморите на LCH и околното ткиво може да се отстранат хируршки. Постапката наречена киретажа вклучува стружење на LCH клетките од коската со остар инструмент сличен на лажица (кирета).
• Хемотерапија: Ова вклучува давање лекови на клетките на ракот за да се спречи нивниот раст. Тие или ги убиваат клетките или го спречуваат нивното делење. Овие лекови се земаат преку уста, се инјектираат во вена или мускул, или понекогаш се нанесуваат на кожата како крем.
• Радиотерапија: Високоенергетски Х-зраци или други видови зрачење се користат за убивање на клетките на ракот или за спречување на нивниот раст и делба.
• Имунотерапија: Метод на користење на сопствениот имунолошки систем на детето за борба против ракот. Природната одбрана на телото се зајакнува со употреба на супстанции направени од самото тело или оние направени во лабораторија.
• Таргетирана терапија: Користи лекови или други супстанции за идентификување и напад на специфични клетки на ракот. На пример, лековите наречени BRAF инхибитори можат да ги убијат клетките на ракот со блокирање на протеините што се потребни за раст на клетките. Моноклоналните антитела се протеини на имунолошкиот систем направени во лабораторија.
• Трансплантација на матични клетки: Трансплантација на нови клетки за замена на клетките што формираат крв уништени од хемотерапија.

Може ли да се спречи LCH?

LCH во голема мера може да се спречи бидејќи е предизвикана од генетска мутација. Не можеме да контролираме некои фактори на ризик, како што се семејната историја и етничката припадност. Сепак, постојат некои работи што можеме да ги контролираме:

• Не пушење.
• Избегнување на одредени штетни хемикалии за време на бременоста.
• Примање на сите препорачани вакцини.

Која е прогнозата за (LCH)?

Перспективата за LCH зависи од неколку фактори:

• Колку телесни системи или органи се засегнати?
• Кои телесни системи или органи се засегнати.
• Колку добро болеста реагира на третманот.

Општо земено, децата со едносистемски (LCH) и мултисистемски (LCH) кои не влијаат на црниот дроб, слезината или коскената срцевина спаѓаат во категоријата „со низок ризик“. Со третман, децата во оваа категорија имаат речиси 100% шанси за преживување. Сепак, болеста може да се повтори и/или да развие други долгорочни компликации.

Децата со мултисистемски хематопоетски матични клетки (LCH) кои влијаат на црниот дроб, слезината или коскената срцевина спаѓаат во категоријата „висок ризик“.

Кога моето дете треба да го посети лекар?

Дури и откако вашето дете ќе заврши со третманот, лекарот ќе треба редовно да го прегледува. Ова е затоа што ризикот од повторување на болеста е висок. Затоа, вашето дете ќе треба да се следи неколку години. За време на овие контролни тестови, ќе треба да се повторат истите тестови што биле направени кога на детето му била поставена дијагнозата, како што се ултразвук, МРИ, КТ скенирање и ПЕТ скенирање. Лекарот ќе ви каже колку често треба да го носите вашето дете.

Кои прашања треба да му ги поставам на лекарот на моето дете?

Можеби имате многу прашања во врска со дијагнозата на вашето дете. Добра идеја е да ги запишете и да ги понесете со себе на следниот преглед кај лекар. Еве неколку прашања што можете да ги поставите:

• Како хистиоцитозата на Лангерхансовите клетки ќе влијае на моето дете?
• Дали на моето дете му е потребен третман?
• Кои опции за третман се достапни за моето дете?
• Кои се несаканите ефекти од третманот?
• Дали моето дете ќе биде целосно излечено со овие третмани?
• Каква е прогнозата за болеста на моето дете?
• Дали има групи за поддршка што можете да ги препорачате?

Конечно, порака за дома

Лангерхансова клеточна хистиоцитоза (LCH) е ретка состојба која најчесто ги погодува децата. Ако вашето дете поминува низ ова, можеби чувствувате многу емоции. Можеби се чувствувате тажно и исплашено за вашето дете. Можеби сте многу исплашени одвнатре, но можеби се обидувате да бидете силни однадвор. Сите ваши чувства се валидни. Но запомнете, не мора сами да поминувате низ ова патување. Медицинскиот тим на вашето дете знае низ што минувате. Тие се тука за да ви помогнат на секој чекор од патот, да ја разберат состојбата на вашето дете и да ви дадат сила да се справите.

Запомнете, раната дијагноза и соодветниот третман можат да му обезбедат на вашето дете подобро здравје. Не плашете се, соочете се со ова храбро.

` Лангерхансова клеточна хистиоцитоза, LCH, педијатрија, рак, генетски мутации, симптоми, третман