Дали некогаш сте слушнале за зборот „леукодистрофија“? Можеби звучи малку чудно и тешко за изговор, нели? Но, ова е приказна за ретка болест која влијае на нашиот нервен систем, особено на мозокот и 'рбетниот мозок, но е многу важно сите да бидеме свесни за неа. Понекогаш се грижиме многу ако некој близок до нас, мало дете, ја развие оваа состојба. Затоа, ајде да разговараме за ова едноставно денес, на начин што можете да го разберете.
Што е оваа леукодистрофија?
Едноставно кажано, леукодистрофијата е група на ретки невролошки нарушувања. Нервите во нашиот мозок и 'рбетниот мозок (кои се како електрични жици) се опкружени со заштитна, изолациска обвивка наречена миелин . Овој миелин им помага на нервните пораки да патуваат непречено и брзо. Лекарите го нарекуваат овој миелински слој и бела маса.
Замислете го како пластична обвивка околу електрична жица. Ако таа обвивка е оштетена, електричната енергија не тече правилно, па дури може да предизвика и „краток спој“. Слично на тоа, кога оваа заштитна обвивка наречена миелин е оштетена или кога не се формира правилно, нашите нервни клетки не можат правилно да комуницираат едни со други. Пораките не се пренесуваат правилно. Она што се случува кај леукодистрофијата е дека овој миелин е постојано оштетен. Ова предизвикува прогресивно губење на функцијата во нервниот систем. Комуникацијата помеѓу мозокот и остатокот од телото се нарушува.
Колку е честа оваа состојба?
Всушност, леукодистрофијата не е многу честа состојба. Сите видови леукодистрофија се многу ретки. На пример, во Соединетите Американски Држави и Канада, сите видови леукодистрофија заедно се јавуваат кај едно од 6.000 и едно од 100.000 живородени. Во азиските земји, инциденцата е пријавена како ниска, дури три од 100.000 живородени.
Кои се симптомите на леукодистрофија?
Ова е најкомплицираниот случај. Бидејќи симптомите на леукодистрофија можат многу да варираат. Симптомите исто така варираат во зависност од видот на болеста. Сепак, кај повеќето видови на леукодистрофија, постои постепено намалување на функционирањето на нервниот систем . Ова може да предизвика различни симптоми. Не секој ќе ги има сите симптоми.
Општо земено, овие услови можат да влијаат на работи како што се:
- Рамнотежа при одење: Неможност за правилно одење, чести паѓања.
- Сила: Чувство дека ви се вкочануваат екстремитетите, тешкотии при кревање или држење работи.
- Когниција: Тешкотии при учење, помнење и концентрирање.
- Јадење и голтање: Тешкотии при голтање храна, често задушување.
- Слух: Губење на слухот.
- Движење и координација: Неможност за правилно контролирање на екстремитетите, тешкотии при извршување на задачите на уреден начин.
- Говор: Нејасно зборување, неможност за правилно артикулирање на зборовите или постепено губење на способноста за зборување.
- Вид: Слабеење на видот, понекогаш целосно губење на видот.
Размислете, ако сте мало дете, развојот на вашето дете може да биде побавен од другите деца. Може да биде побавно во учењето нови работи, играњето и зборувањето. Сето ова се случува затоа што миелинот е оштетен, а пораките од мозокот до телото не патуваат правилно.
Неколку главни видови на леукодистрофија
Истражувачите досега идентификувале повеќе од 50 видови леукодистрофија. И тие сè уште откриваат нови видови. Секој вид леукодистрофија е предизвикан од различна генетска мутација . Тоа е, промена во гените во нашето тело. Исто така, секој вид има различни симптоми. Возраста на појава на симптомите исто така варира од тип до тип.
Да разгледаме неколку примери. Бидејќи би било потребно предолго време да се опишат сите овие типови, ќе зборуваме само за неколку од главните.
- Адренолеукодистрофија (ALD): Ова влијае на белата маса на мозокот и 'рбетниот мозок, како и на надбубрежните жлезди, кои ги контролираат нашите хормони. Симптомите обично започнуваат во детството или раната зрелост. Може да забележите работи како тешкотии во учењето, промени во видот или слухот, тешкотии при одење, замор и губење на тежината.
- Автозомно-доминантна леукодистрофија (ADLD) со почеток во возрасни: Ова обично се јавува кај луѓе во нивните 40-ти или 50-ти години. Предизвикува проблеми со силата, движењето и когницијата. Исто така, може да влијае на работи како што се крвниот притисок и срцевиот ритам .
- Александарова болест: Ова предизвикува кај децата доцнење во развојот, напади и тешкотии при одење. Обично ги зафаќа новороденчињата или малите деца. Сепак, постојат некои видови на Александарова болест кои можат да предизвикаат симптоми кај возрасните.
- Канаванска болест:Во овој случај, растот на детето е исто така забавен, телото станува слабо, станува тешко да се голта храна, се јавуваат напади, детето е постојано немирно и може да се појават промени во видот. Симптомите обично се појавуваат за време на детството. Сепак, постојат некои видови кучешки болести кои покажуваат симптоми подоцна.
- Крабева болест: Исто така наречена глобоидна клеточна леукодистрофија . Симптомите често започнуваат во детството. Тие вклучуваат слабост, тешкотии при доење, немир, застој во растот, невропатија ( вкочанетост и трнење во екстремитетите) и напади. Понекогаш симптомите може да се појават подоцна во животот.
- Метахроматска леукодистрофија: Може да се појави кај доенчиња, мали деца, па дури и кај возрасни. Може да предизвика промени во вештините за размислување, однесувањето, видот или слухот, напади, невропатија, деменција (целосно губење на меморијата) и слепило.
Постојат многу други видови, како што се церебротендинска ксантоматоза (CTX) , детска атаксија со хипомиелинизација на централниот нервен систем (CACH) (исто така наречена болест на исчезнувачка бела маса (VWM) ), Пелицеус-Мерцбахерова болест (PMD) (која главно ги зафаќа момчињата) и Рефсумова болест .
Зошто се јавува леукодистрофија?
Главната причина за ова се генетските мутации. Тоа се промени во ДНК-та во нашите тела. Овие промени се случуваат во гените кои го наведуваат формирањето на оваа заштитна обвивка наречена миелин, или како таа правилно функционира. Без оваа заштитна обвивка, нервните клетки не можат правилно да функционираат.
Овие генетски мутации понекогаш може да се наследат од родителите на нивните деца. Тоа значи дека можат да се пренесуваат низ генерации. Сепак, понекогаш овие мутации можат да се појават и случајно, како што клетките растат и се делат.
Важно е да се напомене дека некои луѓе може да имаат генска мутација што предизвикува леукодистрофија, но да не ја развијат болеста. Ние ги нарекуваме носители. Сепак, овие носители можат да ја пренесат мутацијата на своите деца. Ако сте носител на генска мутација што предизвикува леукодистрофија, можеби ќе сакате да размислите за генетско советување . Генетички советник ќе ја разгледа вашата семејна историја и ќе ви помогне да го одредите ризикот од пренесување на мутацијата на вашите деца.
Дали постојат фактори на ризик што влијаат на ова?
Всушност, не постојат специфични фактори на ризик што можат да ја спречат леукодистрофијата. Ова е затоа што е генетска. Сепак, откриено е дека некои етнички групи имаат малку поголема веројатност да развијат некои видови леукодистрофија. Повеќето видови леукодистрофија подеднакво ги засегаат двата пола. Сепак, некои видови, како што е Пелицеус-Мерцбахеровата болест (PMD), главно ги засегаат момчињата.
Како се дијагностицира леукодистрофијата?
Вашиот лекар прво ќе ве праша за вашите симптоми и ќе ве праша за вашата лична и семејна здравствена историја. Потоа ќе изврши физички преглед и невролошки преглед.
Можете исто така да направите уште неколку тестови:
- Скрининг прегледи за новороденчиња: Во некои земји, овие тестови се користат за идентификување на одредени видови леукодистрофии.
- Тестови на крв и плунка ( генетско тестирање ): Овие тестови можат да детектираат генетски мутации во вашата ДНК.
- Сликолошки прегледи: На пример , може да се изврши МРИ скенирање за да се види состојбата на белата маса во мозокот и 'рбетниот мозок.
И покрај сите овие тестови, дијагностицирањето на леукодистрофија понекогаш може да биде тешко бидејќи симптомите се толку разновидни. Понекогаш, многу состојби на леукодистрофија остануваат недијагностицирани.
Кои се третманите за леукодистрофија?
Ова е најважното нешто што сите треба да го знаеме. Сè уште нема лек за леукодистрофија. Но, тоа не значи дека не можеме ништо да направиме. Постојат многу работи што можеме да ги направиме за да ги контролираме симптомите, да го олесниме животот малку и да зачуваме дел од функцијата на нервниот систем.
Овие третмани може да вклучуваат:
- Лекови за напади, мускулна затегнатост и проблеми со движењето.
- Нутритивна терапија или употреба на цевки за хранење за тешкотии при јадење и голтање.
- Хормонска терапија за проблеми со функцијата на надбубрежните жлезди.
- Физикална терапија, работна терапија и говорна терапија за подобрување на вештини како што се одење, рамнотежа и зборување.
Генската терапија е нова опција за третман на некои видови леукодистрофии. Таа вклучува вметнување на генетски материјал во клетките за да се промени начинот на кој тие произведуваат одредени протеини.
Трансплантацијата на матични клетки или трансплантацијата на коскена срцевина може да ги подобри симптомите на некои видови леукодистрофија. Сепак, овој третман е ефикасен само во многу ограничен број случаи. Ако церебротединозната ксантоматоза (CTX) се дијагностицира рано, за нејзино лекување може да се користи третман наречен хенодеоксихолна киселина (CDCA) .
Дополнително, во моментов се во тек голем број клинички испитувања за да се пронајдат третмани за некои видови леукодистрофија. Значи, ако вие или вашето дете ја имате оваа состојба, можете да разговарате со вашиот лекар за да видите дали оваа нова опција за третман е вистинската за вас.
Колкав е животниот век со леукодистрофија?
Ова е тешка и чувствителна тема за разговор. Леукодистрофијата е прогресивна болест која со текот на времето предизвикува проблеми со нервниот систем. Многу деца со леукодистрофија умираат пред да достигнат зрелост. Сепак, некои луѓе живеат во зрелоста. Иако овие болести често се фатални, новите третмани и клиничките испитувања им донесоа надеж на оние со оваа состојба.
Најважните работи што треба да ги запомниме (Порака за носење дома)
Леукодистрофијата е ретка, наследна болест на нервниот систем. Таа го оштетува заштитниот слој наречен миелин што ги опкружува нервите во мозокот и 'рбетниот мозок. Без миелин, нервите не можат правилно да комуницираат, што резултира со различни симптоми.
Иако за ова сè уште нема лек, постојат лекови и разни третмани за контрола на симптомите и олеснување на животот. Новите истражувања покажаа успешни резултати во лекувањето на овие состојби. Запомнете, медицинскиот тим на вашето дете е секогаш со вас, обезбедувајќи му најдобра грижа. Многу е важно да не паничите, да побарате медицински совет навреме и да ги знаете точните информации.
` Леукодистрофија, миелин, бела маса, невролошки заболувања, генетски мутации, педијатриски заболувања, нервен систем`
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න