Наследен ризик од рак: Што треба да знаете за синдромот Ли-Фраумени

Дали некогаш сте слушнале за семејна историја на рак? Или млада личност која развила рак кој обично ги погодува постарите луѓе? Понекогаш може да постои причина зад овие работи што не ја знаеме. За тоа ќе зборуваме денес, ретка генетска состојба која се јавува во семејствата и значително го зголемува ризикот од рак. Се нарекува Ли-Фраумени синдром.

Едноставно кажано, што е Ли-Фраумени синдром?

Ова е многу ретка генетска состојба. Предизвикана е од мутација во еден од гените во нашето тело. Оваа генетска промена значително ја зголемува шансата или ризикот вие и вашето семејство да развиете еден или повеќе видови на рак.

Размислете за ова: Лице со оваа состојба има 90% шанси да развие рак до 60-годишна возраст. И околу половина од овие луѓе развиваат рак пред 40-годишна возраст. Особено, жените со Ли-Фраумени синдром имаат речиси 100% шанси да развијат рак на дојка во текот на животот.

Ова може да звучи малку застрашувачки. Но, важно е дека иако не можеме да ја спречиме оваа состојба, со рани и редовни прегледи за рак и добивање на потребниот третман , можеме значително да го ограничиме влијанието што го има врз нашите животи.

Колку е честа оваа состојба?

Синдромот Ли-Фраумени е многу ретка состојба. Истражувачите пронашле само околу 1.000 семејства ширум светот со оваа генетска мутација. Затоа, нема потреба непотребно да се плашите од неа.

Кои се симптомите на Ли-Фраумени синдромот?

Посебноста овде е што нема специфични симптоми поврзани со состојбата наречена Ли-Фраумени синдром. Тоа значи дека лицето со оваа состојба не забележува никакви промени однадвор.

Па, како да го препознаете ова? Главниот знак на оваа состојба е појавата на одредени видови рак на млада возраст . Затоа, симптомите што ќе ги почувствувате ќе зависат од видот на рак што го имате. На пример, ракот на мозокот ќе покаже симптоми поврзани со тоа, а ракот на дојка ќе покаже симптоми поврзани со тоа.

Кои видови на рак најчесто се поврзуваат со оваа состојба?

Повеќе од десет видови на рак се поврзани со Ли-Фраумени синдромот. Некои видови на рак се толку чести кај луѓето со оваа состојба што се нарекуваат „јадрени карциноми“. Ајде да погледнеме што се тие.

Зошто се јавува оваа ситуација?

За да разбереме зошто е ова така, треба да знаеме за еден мал чувар во нашето тело. Имаме ген наречен TP53 . Тој е како „ангел чувар“ во нашето тело. Главната функција на овој ген е да спречи клетките во нашето тело да растат абнормално и неконтролирано и да станат тумори.

Протеинот што го создава овој ген TP53 се нарекува протеин P53. Ова е она што всушност ја извршува таа заштитна функција.

Сега, она што се случува со некој со Ли-Фраумени синдром е тоа што има промена, или мутација, во заштитниот ген наречен TP53 . Она што се случува е дека генот не е во состојба да го произведе протеинот P53 кој работи правилно. Кога овој заштитен ген ќе се изгуби, клетките почнуваат да се делат неконтролирано. Тоа е она што се развива во рак.

Најчесто, детето го наследува овој дефектен ген TP53 од своите родители. Ова се нарекува автозомно доминантен модел . Едноставно кажано, дури и ако само еден родител го наследи овој дефектен ген, без разлика дали е мајката или таткото, детето сè уште може да ја развие состојбата и да има зголемен ризик од рак .

Сепак, многу ретко, оваа генетска промена може да се случи во телото на една личност без никој во семејството да ја има оваа состојба. Ова се нарекува De Novo мутација.

Како се дијагностицира оваа состојба?

Лекарите користат генетско тестирање за да ја дијагностицираат состојбата. Но, пред да го сторат тоа, тие темелно ќе ја разгледаат вашата и медицинската историја на вашето семејство. Постојат неколку причини зошто лекарот може да се посомнева во Ли-Фраумени синдром:

• Ако ви е дијагностициран сарком рак пред 45-годишна возраст.
• Ако на еден од вашите роднини од прв степен (родители, браќа и сестри, деца) му е дијагностициран рак пред 45-годишна возраст.
• Ако некој од вашите роднини од втор степен (баби и дедовци, тетки, чичковци, внуци, внуки) е дијагностициран со рак пред 45-годишна возраст.

Доколку се исполнети еден или повеќе од овие критериуми, лекарот може да ве упати на генетско тестирање.

Доколку ви е дијагностицирана оваа состојба, следното најважно нешто е да работите на распоред за скрининг за рак. Со редовни посети на вашиот лекар и тестирање, секој рак што ќе се развие може да се открие и лекува во многу рана фаза .

Како се третира?

Не постои специфичен третман за генетската состојба Ли-Фраумени синдром. Лекарите ги лекуваат карциномите што се резултат на состојбата. Третманите се многу слични на оние што се даваат на лице без оваа состојба. Тие вклучуваат хирургија и хемотерапија.

Но, тука постои еден многу важен исклучок.

Што треба да очекувате кога живеете со оваа состојба?

Сознанието дека имате Ли-Фраумени синдром значи дека вие и вашето семејство треба да работите на редовен распоред за скрининг за рак. Истражувањата покажаа дека редовниот скрининг значително ги зголемува шансите за спасување животи кај овие лица .

Овие распореди на тестови се различни за деца и возрасни. Следново е само пример. Вашиот лекар ќе создаде распоред што е соодветен за вас.

Не може ли да се спречи оваа ситуација?

Не постои начин да се спречи генетската состојба Ли-Фраумени синдром. Тоа е нешто што доаѓа со нашите гени. Но, можете да избегнете работи што го зголемуваат ризикот од рак.

• Избегнувајте целосно пушење .
• Избегнувајте прекумерна консумација на алкохол .
• Кога излегувате на сонце, не останувајте предолго без заштита, како што е крема за сончање .

Кај некои жени обете дојки се отстрануваат хируршки пред да се развие рак за да се намали ризикот од рак на дојка. Ова се нарекува профилактичка мастектомија .

Дури и со сите овие мерки на претпазливост, лице со оваа состојба сè уште може да развие рак. Затоа најдоброто нешто што треба да се направи е да се прават редовни прегледи и да се открие ракот рано доколку се појави.

Како се грижите за себе и за вашето семејство?

Животот со ваква доживотна состојба може да биде и физички и ментално предизвикувачки.

1. Не пропуштајте прегледи: Следете го точно препорачаниот распоред за скрининг за рак.

2. Планирање на семејство: Ако планирате да имате деца, многу е важно да разговарате со генетски советник. Треба да го разберете ризикот од пренесување на овој дефектен ген на дете.

3. Ментално здравје: Не го носете овој товар сами. Побарајте помош од советник за ментално здравје кој има искуство во работа со пациенти со рак или лица со хронични заболувања. Прашајте го вашиот лекар за групи за поддршка како овие.