Работи што треба да ги знаете за таласемијата: Ајде да зборуваме за тоа едноставно

Дали секогаш се чувствувате уморно и исцрпено? Можеби вашата кожа е малку бледа? Ова не се само случајни работи, можеби оваа анемија, односно недостаток на крв, може да се должи на ова. Денес зборуваме за „таласемија“, вродена болест поврзана со крвта, која е честа кај многу луѓе во нашата земја. Не плашете се кога ќе го чуете ова име. Ајде да разбереме сè за ова едноставно.

Што точно е таласемија?

Едноставно кажано, таласемијата е наследно крвно нарушување кое се наследува од раѓање . Не е заразна болест. Оваа состојба го спречува нашето тело да произведува доволно здрав хемоглобин.

Сега можеби се прашувате што е хемоглобин. Хемоглобинот е посебен протеин што се наоѓа во нашите црвени крвни зрнца. Тој функционира како „услуга за испорака“ што носи кислород низ целото наше тело. Овој пакет наречен хемоглобин се доставува до секоја клетка во телото преку возила наречени црвени крвни зрнца.

Лице со таласемија има намалено производство на здрав хемоглобин во телото. Затоа, бројот на здрави црвени крвни зрнца во телото исто така се намалува. Оваа состојба на намалени црвени крвни зрнца е она што го нарекуваме анемија или „недостаток на крв“. Кога клетките во телото не го добиваат кислородот што им е потребен, почнуваат да се појавуваат разни симптоми.

Тоа значи дека може да почувствувате работи како ова:

• Постојано чувство на екстремен замор и исцрпеност.
• Тешкотии при дишење.
• Чувство на студ.
• Чувство на вртоглавица.
• Бледа кожа.

Што предизвикува таласемија? Кој е изложен на поголем ризик?

Таласемијата е предизвикана од дефект во нашите гени. Замислете ги овие гени како „програмски код“ што содржи упатства за тоа како треба да се формира сè во нашето тело. Протеинот хемоглобин се формира според упатствата од овие гени. Ако нешто не е во ред со овие упатства или ако дел од нив недостасува, телото не може да создаде здрав хемоглобин. Ги наследуваме овие дефектни гени од нашите родители. Затоа се нарекува наследна болест.

Молекулата на хемоглобин е составена од четири протеински ланци: два алфа-глобински ланци и два бета-глобински ланци.

• За да се создадат алфа глобински ланци се потребни четири гени (по два од секој родител).
• За да се создадат бета глобински ланци се потребни два гена (по еден од секој родител).

Доколку постои дефект во гените што ги создаваат овие алфа или бета ланци, се јавува таласемија. Тежината на болеста се одредува според бројот на дефектни гени.

Кои се главните видови на таласемија?

Таласемијата може да се подели на неколку главни нивоа врз основа на сериозноста на болеста. Тоа значи дека може да се движи од асимптоматска состојба на носителство (особина), до блага, средна и голема. Најтешката форма, мајор таласемија, обично бара континуиран третман.

Таласемијата е поделена на два главни типа, во зависност од тоа дали генетскиот дефект е во алфа или бета синџирите.

1. Алфа таласемија

2. Бета таласемија

Да ги разгледаме овие два вида подетално од табелата подолу.

Кои се можните симптоми на таласемија?

Симптомите што ги доживувате зависат од видот на таласемија што ја имате и нејзината сериозност.

Случаи без симптоми

Ако имате дефект на еден алфа ген или блага состојба како бета таласемија минор, можеби воопшто немате никакви симптоми . Или може да почувствувате нешто како благ замор.

Благи и умерени симптоми

Во поблаги случаи, како што е бета таласемија интермедија, покрај благите симптоми на анемија, може да се појават и следниве:

• Бавен раст кај децата.
• Одложен пубертет.
• Коскени абнормалности (на пр. остеопороза).
• Зголемување на слезината (ова е орган кој се бори против инфекции).

Сериозни симптоми

Во тешки состојби, како што е дефект на три алфа гени (болест на хемоглобин H) или бета таласемија мајор (Кулиева анемија), симптомите се појавуваат пред детето да наполни 2 години. Покрај горенаведените симптоми, може да се забележат и следниве:

• Губење на апетитот.
• Бледа или жолтеникава кожа (како жолтица).
• Темна урина, боја на чај .
• Абнормален раст на коските на лицето.

Како точно да се идентификува оваа болест?

Умерената и тешката таласемија често се дијагностицираат во раното детство. Ова е затоа што симптомите почнуваат да се појавуваат во првите две години од животот на детето. Вашиот лекар може да наложи разни крвни тестови за да ја дијагностицира состојбата.

• Комплетна крвна слика (ККБ): Оваа анализа го мери бројот на црвени крвни зрнца, нивната големина и нивото на хемоглобин. Луѓето со таласемија имаат помалку здрави црвени крвни зрнца, а тие може да бидат и помали по големина.
• Тестирање на нивото на железо: Овој тест е важен за разликување помеѓу недостаток на железо и таласемија.
• Електрофореза на хемоглобин: Овој тест се користи специјално за дијагностицирање на бета таласемија.
• Генетско тестирање: Овие тестови се користат за потврдување на алфа таласемија и идентификување на носители на болеста.

Кои се третманите за таласемија?

Опциите за третман зависат од сериозноста на состојбата. Благите случаи често не бараат третман. Сепак, постојат неколку главни третмани за сериозни случаи.

• Трансфузија на крв: Едноставно кажано, „донација на крв“ . Крв од здраво лице му се дава на пациентот преку вена за да се вратат здравите црвени крвни зрнца и нивоата на хемоглобин. Пациентите со бета таласемија мајор имаат потреба од редовни трансфузии на крв, обично на секои 2-4 недели.
• Терапија со хелација на железо: Честите трансфузии на крв можат да предизвикаат непотребно зголемување на нивото на железо во телото. Ова се нарекува „преоптоварување со железо“. Ова вишок железо може да ги оштети органите како што се срцето и црниот дроб. Затоа, лековите што го отстрануваат ова вишок железо од телото се нарекуваат „хелација на железо“. Тие може да се земаат во форма на таблети.
• Додатоци на фолна киселина: Фолната киселина е обезбедена за да му помогне на телото да создава здрави крвни клетки.
• Трансплантација на коскена срцевина: Ова е единствениот третман што може целосно да ја излечи таласемијата . Сепак, тоа е многу ризична и комплексна операција. За ова е потребен здрав донор кој е целосно компатибилен со пациентот, обично брат или сестра.

Дознајте повеќе за компликациите, третманот и животниот век.

Доколку не се лекува правилно, главната компликација е оштетување на срцето, црниот дроб и жлездите што произведуваат хормони, особено поради преоптоварување со железо. Затоа, како што е пропишаноТретманот со хелација на железо е многу важен.

Во однос на очекуваниот животен век, ако имате таласемија минор, можете да очекувате сосема нормален животен век. Дури и ако имате умерена или тешка болест, ако точно го следите пропишаниот третман (трансфузија на крв и отстранување на железо), имате добри шанси да живеете долг и здрав живот . Срцевите заболувања се главен фактор на ризик за смрт. Затоа, важно е да се спроведува третман за отстранување на железо без да се прескокнува.

Може ли болеста да се спречи? И потребна е континуирана грижа

Таласемијата е генетска болест, па затоа не можеме да ја спречиме нејзината појава. Сепак, генетското тестирање може да ви помогне да откриете дали вие или вашиот партнер сте носители на генот за таласемија. Доколку планирате да имате дете, важно е да ги знаете овие информации. За дополнителни совети, обратете се кај генетски советник или кај вашиот лекар.

Доколку имате таласемија, ќе треба редовно да правите крвни тестови (ККТ) и да ги проверувате нивоата на железо. Вашиот лекар може да ви препорача и проверка на функцијата на срцето и црниот дроб најмалку еднаш годишно.