Да зборуваме ли за ЛАМ, болест која специфично ги погодува жените? (Лимфангиолеомиоматоза)

Дали понекогаш чувствувате отежнато дишење, умор или болка во градите? Честопати ги сметаме овие симптоми за симптоми на честа болест како што е астмата. Сепак, постои многу ретка белодробна болест која ги предизвикува овие симптоми, особено кај жените. Се нарекува лимфангиолеомиоматоза. Името е малку долго, па затоа ќе го наречеме скратено „LAM“. Ако ви е тешко да го изговорите ова име, замислете го вака: „Lymph-ang-ge-o-ly-o-myo-ma-to-sis“. Иако е малку комплицирано, може да биде многу важно да ја разберете оваа болест на едноставен начин.

Едноставно кажано, што е LAM?

ЛАМ е ретка состојба во која абнормалните клетки растат во белите дробови, формирајќи мали цисти. Ова е предизвикано од генетски мутации кои предизвикуваат неконтролиран раст на мазните мускулни клетки во вашето тело. Ова може да ги оштети белите дробови. Не само белите дробови, туку понекогаш и бубрезите и лимфниот систем можат да развијат вакви израстоци.

Оваа болест најчесто се дијагностицира кај жени на возраст меѓу 20 и 40 години. Тоа е, по пубертетот и пред менопаузата. Затоа, лекарите веруваат дека женскиот хормон естроген игра улога во развојот на оваа болест.

Постојат два главни типа на ЛАМ болест.

ЛАМ болеста може да се подели на два главни типа, со мали разлики меѓу двата.

Кои се симптомите на ЛАМ болеста?

Симптомите на ЛАМ се многу слични на оние на други белодробни заболувања, како што се астма и бронхитис. Понекогаш може да потрае подолго време за да се дијагностицира ова. Важно е да се биде свесен за ова.

• Тешкотии при дишење (диспнеа): Ова е главниот и најчест симптом. Иако на почетокот може да се почувствува само при благ напор, оваа состојба може да се влоши со текот на времето.
• Свирење во градите: Звук на свирење при дишење, сличен на оној кај некој со астма.
• Болка во градите: Оваа болка може да се почувствува особено при длабоко дишење.
• Кашлица: Може да има постојана сува кашлица.
• Кашлање крв или „хил“: Хилот е слузна течност што доаѓа од нашиот дигестивен систем. Има млечна боја. Ако се случи нешто вакво, подобро е воопшто да не се одложува.

Зошто се јавува оваа ЛАМ? Која е причината?

Едноставно кажано, главната причина за ова се промените (мутациите) што се јавуваат кај два гена во нашето тело наречени TSC1 и TSC2 . Овие два гена се како чувари на нашето тело. Нивната главна задача е да спречат некои клетки да се делат и размножуваат непотребно и неконтролирано. Овие ги нарекуваме гени за супресија на тумори.

Замислете да има дефект во еден од овие два заштитни гени. Она што се случува е дека мазните мускулни клетки не добиваат сигнал да кажат: „Добро, доста, престанете да се делите“. Па клетките почнуваат неконтролирано да се делат. Резултатот е:

• Цисти се формираат во белите дробови.
• Тумори (ангиомиолипоми) се формираат во бубрезите.
• Цисти се формираат во лимфниот систем.

Можете да го наследите овој дефектен ген од вашите родители (што предизвикува туберозна склероза), или може да имате промена во овие гени случајно во текот на вашиот живот без очигледна причина (што предизвикува спорадична ЛАМ).

Компликации и ризици од LAM болест

Најчеста компликација на ЛАМ е колапс на белите дробови , медицински познат како пневмоторакс .Повеќе од половина од жените со ЛАМ ќе ја доживеат оваа состојба барем еднаш во животот. Понекогаш може да се повтори. Всушност, на многу жени првпат им се дијагностицира ЛАМ откако ќе добијат апсцес на белите дробови и ќе бидат хоспитализирани.

Покрај тоа, може да се појават и други компликации.

Како се дијагностицира LAM болеста?

Откако ќе ги слушне вашите симптоми, доколку вашиот лекар се сомнева во оваа болест, тој или таа ќе наложи неколку тестови за да ја потврди.

Тестовите што ги прави лекарот

• Тестови за белодробна функција: Ова вклучува вдишување и издишување преку цевка поврзана со машина. Ова може да измери колку добро работат вашите бели дробови и колку воздух можат да задржат.
• Пулсна оксиметрија: Мал уред, сличен на штипка, се прикачува на вашиот прст и ја мери количината на кислород во крвта. Ова е многу едноставен и безболен тест.
• Скенирања со слики:
• КТ скенирање (компјутерска томографија):Ова може да направи детални 3Д слики од вашите бели дробови. Ова може да помогне јасно да се види дали има цисти кои се специфични за ЛАМ.
• HRCT скенирање (компјутерска томографија со висока резолуција): Ова е напредна верзија на КТ скенирањето. Може да направи многу јасни слики од многу мал дел од белите дробови. Ова е многу важно за дијагностицирање на ЛАМ.
• Крвен тест за VEGF-D: VEGF-D е протеин кој се наоѓа во нашата крв. Многу луѓе со ЛАМ имаат многу повисоки нивоа на овој протеин во крвта од нормалното. Затоа, овој крвен тест е многу корисен во дијагностицирањето на болеста.
• Биопсија на белите дробови: Понекогаш, ако другите тестови не се 100% сигурни, вашиот лекар може да одлучи да земе многу мало парче ткиво од белите дробови за тестирање. Ова може да се направи со помош на постапка наречена бронхоскопија (тенка цевка со камера вметната во дишните патишта) или VATS (видео-асистирана торакална хирургија) .

Кои се третманите за LAM болест?

Прво на сите, сè уште нема лек за ЛАМ. Но, не грижете се. Сега постојат многу ефикасни третмани кои можат да ја контролираат болеста, да ги намалат симптомите и да го забават нејзиниот развој.

Главниот третман е лек наречен сиролимус . Исто така се нарекува и рапамицин. Овој лек делува така што го запира растот на клетките кои растат неконтролирано. Ова може да помогне во голема мера да се контролира понатамошното влошување на болеста. Исто така, може да помогне во намалувањето на туморите во бубрезите и лимфниот систем и да се намалат симптомите.

Дополнително, вашиот лекар може да препорача други третмани во зависност од вашата состојба.

• Кислородна терапија: Доколку нивото на кислород во крвта е ниско, се обезбедуваат резервоари за кислород за употреба дома.
• Инхалирани бронходилататори: Овие лекови, дадени преку инхалатор, можат да ги намалат тешкотиите со дишењето.
• Белодробна рехабилитација: Ова е како посебна програма за вежбање за белите дробови. Помага да се подобри квалитетот на вашиот живот преку вежби за дишење и вежби прилагодени за телото.
• Трансплантација на бели дробови:Кога болеста е многу напредната и не може да се контролира со кој било друг третман, трансплантацијата на белите дробови може да биде последна опција.

Колку брзо напредува болеста?

Ова варира од личност до личност. Стапката со која напредува ЛАМ зависи од неколку фактори.

• Видот на ЛАМ што го имате: Луѓето со спорадична ЛАМ може да имаат малку пониска белодробна функција од оние со TSC-LAM.
• Вашата возраст: Кај некои жени, по менопаузата, прогресијата на болеста запира или забавува како што се намалуваат нивоата на естроген во телото.
• Вашиот одговор на третманот: Многу луѓе можат добро да ја контролираат болеста со лекови како што е Сиролимус.

Ситуацијата е многу подобра сега отколку што беше во минатото. Со современите третмани, повеќе од 90% од луѓето со ЛАМ се живи 10 години по дијагнозата. Многу луѓе (околу 64%) можат да живеат 20 години или повеќе без да им треба трансплантација на бели дробови.

Кога да го посетите вашиот лекар и да одите во ETU

Кога живеете со ЛАМ, многу е важно да знаете кога да побарате медицински совет и кога да одите во Одделот за итни случаи (ЕУ).

Некои луѓе прашуваат дали ЛАМ е рак. ЛАМ обично не се смета за рак. Сепак, на некои начини, како што е начинот на кој клетките доаѓаат од некаде на друго место во белите дробови, тие имаат карактеристики слични на ракот. Сепак, кога се гледаат под микроскоп, овие клетки не изгледаат како клетки на ракот.

Нормално е да се чувствувате шокирано и исплашено кога ќе дознаете дека имате животозагрозувачка болест како оваа. Но запомнете, не сте сами. Со поддршка на вашите лекари, вашето семејство и вашите пријатели, ќе најдете сила да се соочите со овој предизвик.