Дали некогаш сте забележале дека вашето дете е секогаш уморно и многу бледо? Понекогаш мислиме дека така е со малите деца, но можеби постои причина зад тоа што не ја знаеме. Денес ќе зборуваме за толку ретка, но многу важна состојба на крвта. Ова се нарекува Дајмонд-Блекфан анемија (ДБА).
Едноставно кажано, што е Дајмонд-Блекфан анемија (ДБА)?
Ова е многу ретка крвна болест. Едноставно кажано, она што се случува е дека нашата коскена срцевина не е во состојба да произведе доволно црвени крвни зрнца. Знаете, овие црвени крвни зрнца се тие што го носат кислородот низ нашите тела. Па кога тие не се доволни, тоа има големо влијание врз функционирањето на телото.
DBA е генетско нарушување . Ова значи дека состојбата е предизвикана од промена во гените. Овие генетски промени ја одредуваат сериозноста на симптомите. Таа се јавува кај околу едно од 500.000 бебиња ширум светот. Иако е доживотна состојба, со правилен третман, симптомите можат да се контролираат и може да се живее добар живот .
Кои се симптомите на оваа болест?
Речиси секој со DBA има анемија. Тоа значи недостаток на крв. Симптомите може да бидат многу благи кај некои, а може да бидат доста сериозни кај други. Да ги разгледаме главните симптоми што можат да се забележат.
| Симптом | Едноставно објаснување |
|---|---|
| Замор | Бидејќи телото не ја добива потребната количина кислород, често се чувствувате поспано и премногу уморно за да направите било што. |
| Бледило на кожата (бледило) | Дланките, усните и подочниците, особено, изгледаат бледи. Ова се должи на недостатокот на црвени крвни зрнца, што ја намалува црвената боја на крвта. |
| Забрзан пулс (тахикардија) | Кога ткивата во телото не добиваат доволно кислород, срцето мора да работи понапорно за да го надомести недостатокот. Како резултат на тоа, срцето чука побрзо. |
| Тешкотии со дишењето | Понекогаш станува тешко да се дише, како на пример при одење на кратко растојание или качување по скали. |
| Губење на апетит и слабост | Исто така, може да забележите губење на апетитот и слабост. |
| Главоболка и оток на екстремитетите | Некои луѓе може да доживеат и симптоми како што се главоболки и оток на екстремитетите. |
Зошто се случува ова?
Замислете дека постои книга што дава упатства за сè во нашето тело, кое се нарекува наши гени. Постои еден вид ген што дава упатства за создавање црвени крвни клетки наречени „рибозомални протеински гени“. DBA се јавува кога постои варијација во тие гени. Тогаш процесот на создавање црвени крвни клетки не се одвива правилно.
Помеѓу 10% и 25% од луѓето со DBA ја наследуваат од своите родители. Сепак, во повеќето случаи, тоа е новопојавена состојба што никој во семејството не ја имал претходно .
Дали ова може да предизвика други компликации?
Да, DBA носи ризик од неколку други здравствени проблеми.
Важно е дека не сите овие работи им се случуваат на сите. Но, многу е важно да бидете свесни за ова и да останете во контакт со вашиот лекар.
| Можни компликации | Што значи тоа? |
|---|---|
| Вродени дефекти | Постои можност да се родите со одредени проблеми во срцето, бубрезите или екстремитетите. |
| Застој во растот | Развојот на детето може да биде задоцнет за неговата возраст. |
| Преоптоварување со железо | Честите донации на крв можат да предизвикаат непотребно зголемување на нивото на железо во телото. |
| Намалување на други крвни клетки | Може да се појават состојби како што се намалување на неутрофилите, еден вид бели крвни клетки (неутропенија), намалување на тромбоцитите (тромбоцитопенија) или намалување на сите видови клетки во крвта (панцитопенија). |
| Да бидеме свесни и за ризикот од рак. | |
Луѓето со DBA имаат малку поголем ризик од развој на одредени видови на рак отколку општата популација. Тие вклучуваат:
| |
Како лекарите го откриваат ова?
Доколку вашиот лекар се сомнева во оваа болест, тој ќе направи неколку тестови за да ја потврди.
- Комплетна крвна слика (КК): Оваа анализа го проверува бројот на црвени крвни зрнца, бели крвни зрнца, тромбоцити и хемоглобин (хемоглобин) во крвта. Кај КК, нивоата на црвени крвни зрнца и хемоглобин се многу ниски.
- Број на ретикулоцити: Ретикулоцитите се новоформирани, незрели црвени крвни клетки. Малиот број од нив значи дека постои проблем со коскената срцевина што произведува црвени крвни клетки.
- Аспирација и биопсија на коскена срцевина: Ова вклучува земање мал примерок од коскена срцевина и негово испитување под микроскоп. Ова може да помогне да се утврди дали има намалување на производството на црвени крвни клетки.
Кои се третманите?
Постојат неколку опции за третман на DBA. Лекарот ќе го одреди најсоодветниот третман врз основа на состојбата на пациентот.
1. Кортикостероиди: Ова се лекови од типот на стероиди. Овие лекови ја стимулираат коскената срцевина и го зголемуваат производството на црвени крвни клетки. Резултатите обично се гледаат во рок од две до четири недели.
2. Трансфузија на крв: Едноставно кажано, трансфузија на крв. Давањето на црвени крвни зрнца од дарители на пациентот може брзо да го врати бројот на црвени крвни зрнца во телото. Ова е третман кој обично се започнува веднаш штом ќе се постави дијагнозата.
3. Трансплантација на матични клетки: Ова е единствениот начин целосно да се излечи оваа болест . Сепак, ова е донекаде сложен, ризичен и потенцијално опасен по живот третман. Затоа, лекарите го разгледуваат секој пациент поединечно и прибегнуваат кон овој третман само доколку е апсолутно неопходно.
Што ќе се случи во иднина? А што е со очекуваниот животен век?
Со соодветен третман и редовен медицински надзор, пациентите со DBA можат да живеат добар живот. Сепак, ова е состојба која бара доживотна нега. По 25-годишна возраст, ризикот од сериозни компликации може малку да се зголеми.
Што се однесува до очекуваниот животен век, тој варира од личност до личност. Зависи од сериозноста на симптомите и одговорот на третманот. Студиите покажаа дека со третман, околу 75% од пациентите живеат до 50 години . Сепак, бидејќи ова е многу ретка болест, податоците се ограничени. Само вашиот лекар може да ви ги даде најточните информации за вашата состојба.
Кога треба да одам на лекар?
Доколку вие или вашето дете имате DBA, важно е да останете во редовен контакт со вашиот лекар. Никогаш не ги пропуштајте закажаните прегледи во клиниката.
Исто така, ако почувствувате дека вашите симптоми се влошуваат, на пример, ако одеднаш се чувствувате поуморни или ако добивате чести инфекции , веднаш кажете му на вашиот лекар.
Што да се прави во итна ситуација?
Доколку се појави некој од следниве симптоми, веднаш одете во Одделот за итни случаи (УИ) на најблиската болница.
- Болка во градите
- Тешка болка во стомакот
- Ненадејна силна главоболка или губење на свеста (може да бидат знаци на мозочен удар)
- Неконтролирано крварење
Животот со доживотна состојба како што е DBA, за која многу луѓе никогаш не слушнале, не е лесен. Може да биде особено тежок кога влијае на вашето дете. Можеби се чувствувате осамено. Но запомнете, не сте сами. Вашиот лекар и медицински тим ќе ви ја обезбедат потребната поддршка, совети и план за лекување.
Порака за носење дома
- Дијамантско-Блекфановата анемија (ДБА) е ретка, генетска болест која влијае на производството на црвени крвни клетки во коскената срцевина.
- Главните симптоми се бледило поради анемија, чест замор и тешкотии при дишење.
- Симптомите можат добро да се контролираат со стероидни лекови и трансфузија на крв. Иако трансплантацијата на матични клетки се изведува за целосно излекување, таа е ризичен третман.
- Бидејќи ова е доживотна состојба, многу е важно редовно да се следи лекарски преглед и да се лекува правилно.
- Доколку вие или вашето дете имате симптоми или прашања во врска со болеста, никогаш не двоумете се да разговарате со вашиот лекар.
💬 Comments (0)
Сè уште не се објавени коментари. Додајте го вашиот коментар овде за прв пат.
Додадете го вашиот коментар