Да зборуваме ли за Линчовиот синдром, кој го зголемува ризикот од рак?

Дали некогаш сте слушнале за Линч синдром? Ова име можеби ви е малку ново. Но, тоа е генетска состојба која се пренесува од генерација на генерација и значително го зголемува ризикот од развој на рак. Ова го зголемува ризикот од развој на рак, особено пред 50-годишна возраст. Нормално е да се чувствувате малку исплашени кога ќе ги чуете зборовите „можеби ќе добиете рак“. Но, најважно е да бидете добро информирани за ваквите состојби. Затоа, денес ќе зборуваме за ова едноставно, на начин што можете да го разберете.

Едноставно кажано, што е Линч синдром?

Замислете дека нашето тело е како сложена машина што работи според голема книга со упатства (ДНК). Нашите гени се како буквите во оваа книга со упатства. Понекогаш, има грешки во оваа книга со упатства или „грешки при пишување“. Во медицината, ова се нарекува генетски мутации.

Линч синдромот е состојба предизвикана од генетска мутација. Нашето тело има посебен тип на ген кој ги детектира и поправа грешките во нашата ДНК. Ова се нарекува ген за „поправка на несовпаѓања (MMR)“. Тој е како „тим за поправка“ во нашето тело. Лице со Линч синдром има дефект во еден од гените во овој „тим за поправка“. Затоа, грешките во ДНК не се поправаат правилно. Клетките со овие грешки се акумулираат и со текот на времето, тие имаат поголема веројатност да станат канцерогени.

Оваа состојба може да се јави кај секого. Бидејќи е генетска состојба. Понекогаш можете да го наследите овој дефектен ген од вашата мајка или татко. Многу ретко, оваа генетска мутација може да се појави во телото на ново лице без никој во семејството. Ако ги погледнете статистичките податоци во земја како Америка, се проценува дека приближно едно од 279 лица ја има оваа состојба.

Какви симптоми може да има некој со Линчов синдром?

Важно е да се напомене дека Линчовиот синдром нема никакви специфични симптоми. Наместо тоа, тој е симптом на ракот предизвикан од состојбата. Најчест од нив е колоректалниот рак.

Значи, еве некои вообичаени симптоми кои можат да бидат поврзани со колоректален карцином:

Какви видови на рак можат да се развијат поради оваа состојба?

Линчовиот синдром не е состојба што отвора врата само кон еден вид рак. Тој го зголемува ризикот од развој на рак во многу различни делови од телото. Органите што се изложени на ризик може да варираат во зависност од дефектниот ген. „MLHL“, „MSH2“, „MSH6“, „PMS2“ и „EPCAM“ се петте главни гени што се вклучени.

Подолу се наведени некои видови на рак за кои Линч синдромот го зголемува ризикот.

Ракот на дебелото црево предизвикан од Линч синдром е малку поинаков. Тие растат многу побрзо од ракот што нормално се развива.Иако се потребни околу 10 години за малиот полип кај нормална личност да стане канцероген, кај некој со Линч синдром се потребни само една или две години.

Исто така, поради оваа состојба, лице кое еднаш развило колоректален карцином и се опоравило има поголем ризик повторно да го развие истиот тип на карцином.

Како се пренесува ова низ генерациите?

Линчовиот синдром е состојба која се пренесува од генерација на генерација на „автозомно доминантен“ начин. Ова едноставно значи дека дури и ако само еден родител , мајката или таткото, го има дефектниот ген, постои 50% шанса детето да го наследи. Ова значи дека секое дете има 50% шанса да го наследи и 50% шанса да не го наследи.

Затоа, ако вие или некој во вашето семејство е дијагностициран со Линчов синдром, многу е важно да ги информирате останатите членови на вашето семејство. Особено вашите браќа и сестри, деца и родители треба да бидат информирани за овој ризик. Упатувањето на генетско тестирање и советување може дури и да им го спаси животот.

Како да знам дали ја имам оваа состојба? Кои тестови треба да ги направам?

Најдобриот начин да потврдите дали имате Линчов синдром е да направите генетско тестирање . Ова обично вклучува земање примерок од крв. Или се зема букален брис од внатрешноста на устата. Овој тест може точно да открие дали имате мутација во гените за кои зборувавме претходно, како што се MLHL и MSH2.

Доколку ви е дијагностициран Линч синдром, следното најважно нешто е да одите на редовни прегледи за рано откривање на ракот. Вашиот лекар ќе изготви распоред за скрининг кој е вистинскиот за вас.

Како се лекува Линчовиот синдром?

Моментално не постои лек за генетската состојба Линчов синдром. Затоа, главниот фокус на третманот е откривање и хируршко отстранување на клетките на ракот од телото. Доколку ракот може да се открие и отстрани пред да се прошири на други делови од телото, резултатите се многу успешни.

Ова бара мултидисциплинарен тим од лекари. На пример, гастроентеролози, хирурзи, гинеколошки онколози и онколозите работат заедно за лекување на оваа состојба.

Некои луѓе, особено жените кои ги комплетирале своите семејства, избираат да направат хистеректомија или оофоректомија пред да се развие каква било болест за да го намалат ризикот од развој на рак на матката или јајниците во иднина. Слично на тоа, оние со висок ризик од рак на дебелото црево може да изберат да направат колектомија. Ова се многу лични одлуки и треба да се донесат по обемна дискусија со вашиот лекар.

Дали Линчовиот синдром и HNPCC се иста работа?

Можеби сте го слушнале и името „HNPCC (Наследен неполипозен колоректален карцином)“. Линчовиот синдром и HNPCC често се користат наизменично, но постои мала техничка разлика помеѓу двата термини.

Едноставно кажано, името HNPCC се користи врз основа на семејната историја. Тоа е, ако неколку членови на семејството го развиле овој вид рак, за тоа семејство се вели дека има HNPCC. Но, Линч синдромот е името дадено откако ќе се идентификува специфичната генска мутација што го предизвикува. Значи, сите членови на семејство со HNPCC можат да ја имаат генската мутација на Линч синдромот. Исто така, за лице кое развива нова генска мутација без никој друг во семејството, исто така, може да се каже дека има Линч синдром.

Никој не сака да ги чуе зборовите „Имаш рак“. Некој со Линчов синдром можеби ќе мора да ги чуе тие зборови во одреден момент од својот живот. Но, тоа не е крај на светот. Ако сте свесни за вашата состојба, соработувате со вашиот лекар и редовно одите на прегледи за рак, секој рак може да се открие и излечи во најраната фаза. Раното откривање и лекување се најдобриот начин да се живее здрав и среќен живот.