Дали вашето бебе мириса на јаворов сируп? Ајде да дознаеме за оваа опасна болест (болест на урината предизвикана од јаворов сируп)

Дали телото или урината на вашето новороденче мириса чудно слатко, како јаворов сируп? Можеби мислите дека е нормално. Но, тоа може да биде знак на сериозна состојба што никогаш не треба да се игнорира и бара итна медицинска помош. Оваа состојба се нарекува болест на урина од јаворов сируп, или скратено MSUD. Денес, ќе зборуваме за тоа на едноставен, лесен за разбирање начин.

Што точно е болест на урината предизвикана од јаворов сируп (MSUD)?

Едноставно кажано, болеста на урината предизвикана од јаворов сируп (MSUD) е генетска состојба која е присутна при раѓање, трае цел живот и може да биде опасна по живот доколку не се лекува правилно. Тоа е метаболичко нарушување. Метаболичкото нарушување можеби ви звучи комплицирано. Но, тоа е многу едноставно. Тоа значи дека постои проблем во процесот со кој нашето тело ја претвора храната што ја јадеме во енергија.

Кај MSUD, нашите тела не се во можност правилно да разградат одредени аминокиселини, градежните блокови на протеините, и да ги претворат во енергија. Овој проблем се јавува особено кај три аминокиселини:

• Леуцин
• Изолеуцин
• Валин

Кај луѓето родени со MSUD, овие три аминокиселини не се разградуваат правилно во телото, па затоа се акумулираат во телото до токсични нивоа. Оваа токсична состојба е главниот симптом на болеста, а тоа е мирис на јаворов сируп или изгорен шеќер во урината , ушната маст и потта.

Кои се главните видови на MSUD?

MSUD може да се подели на четири главни типа. Не сите типови се исти. Некои се многу тешки, додека други се малку помалку тешки.

Дали оваа болест е честа?

Не. MSUD е многу ретка болест . Во светски рамки, таа зафаќа само едно од 185.000 родени бебиња.

Сепак, оваа болест е почеста кај некои етнички групи. Ова е особено често кај луѓе од исто семејство или лоза, односно луѓе кои стапуваат во брак со блиски роднини. Ова е затоа што генот што ја предизвикува оваа болест е пораспространет во тие заедници.

Кои се симптомите на MSUD? ​​Како да препознаете итна состојба?

Многу е важно да се биде свесен за симптомите бидејќи тоа помага брзо да се започне со третман.

Замислете мајка со новороденче која забележува чуден, сладок мирис кога му ја менува пелената на бебето или го гушка. На почетокот, можеби нема да обрнете внимание на тоа. Но, по два или три дена, бебето не може ниту да пие млеко, плаче постојано и изгледа летаргично. Тогаш треба брзо да помислите дека ова не е нормално.

Доколку не се лекува, оваа состојба може да напредува во метаболичка криза, многу опасна итна состојба.

Дури и кај деца и возрасни со дијагностициран MSUD, овој тип на метаболичка криза може да биде предизвикан од нешто како инфекција, несреќа или сериозен стрес. Затоа е важно секогаш да бидете свесни за ова.

Зошто се јавува оваа болест?

MSUD е предизвикана од генетска мутација , која се наследува од родители на деца.

Едноставно кажано, на нашите тела им е потребен посебен вид ензим за да ги разградат аминокиселините за кои зборувавме претходно: леуцин, изолеуцин и валин. Нашите гени нè упатуваат да ги создаваме овие ензими.

Лице со MSUD има мутација или дефект во овие гени кои даваат инструкции. Ова предизвикува:

• Релевантниот ензим може воопшто да не се произведува во телото.
• Или, може да не се произведуваат доволно ензими .
• Понекогаш, иако ензимите се произведуваат, тие може да не функционираат правилно .

Без разлика на причината, она што на крајот се случува е дека тие три аминокиселини се акумулираат во телото и достигнуваат токсични нивоа.

Како се наследува оваа болест?

Ова се наследува автосомно рецесивно . Звучи како комплициран збор, нели? Ајде да го објасниме едноставно.

За детето да ја развие оваа болест, и мајката и таткото мора да бидат носители на дефектниот ген. Носител значи дека лицето има и добра и дефектна копија на генот во своето тело. Носителите не ја развиваат оваа болест. Ова е затоа што добрата копија на генот го создава потребниот ензим.

Меѓутоа, ако двата родители се носители, детето може да го наследи дефектниот ген и од мајката и од таткото. Само ако се наследат двата дефектни гена, детето ќе развие MSUD.

Кои се можните компликации од оваа болест?

Токсините што се акумулираат во телото можат да оштетат неколку од нашите органски системи. Доколку не се лекуваат или не се третираат правилно, може да се појават следниве компликации:

• Оштетување на мозокот , проблеми со нервниот систем и доцнења во развојот.
• Зголемен ризик од ментални здравствени состојби како што се нарушување на хиперактивноста и дефицитот на вниманието (ADHD), анксиозност и депресија.
• Намалена коскена маса ( остеопороза ), што може да предизвика лесно кршење на коските.
• Воспаление на панкреасот ( панкреатит ), особено кога има метаболичка криза.
• Хронични главоболки предизвикани од зголемен притисок во черепот.
• Нарушувања на движењето како што се тремор и неконтролирани мускулни контракции.
• Кома, па дури и смрт, може да се појават поради инфекција, стрес или лоша исхрана.

Како да се дијагностицира болеста? (Дијагноза)

Класичниот MSUD обично се дијагностицира за време на скрининг на новороденчиња, што се состои од крвни тестови.

Дополнително, тестови може да се направат за време на бременоста за да се утврди дали бебето ја има болеста. Ова може да се направи со земање мал примерок од плацентата ( земање примерок од хорионски ресички ) или тестирање на амнионската течност околу бебето ( амниоцентеза ).

Децата со други видови на MSUD може да не покажуваат симптоми во раното детство. Симптомите може да не се појават сè до неколку години подоцна. Во тој период, лекарот ќе ја потврди болеста преку крвни тестови и генетско тестирање . Исто така, посебниот сладок мирис што доаѓа од телото на детето е голем показател за болеста.

Кои се третманите за MSUD?

Иако не постои лек за MSUD, може добро да се контролира и да се постигне нормален живот. Третманот има две главни цели:

1. Контролирање на нивоата на тие три аминокиселини во телото.

2. Обезбедете итен третман доколку се појави метаболичка криза.

1. Исхрана

Ова е најважниот дел од справувањето со MSUD. Пациентот мора да следи многу строга диета до крајот на животот. Тоа значи ограничување на храната богата со протеини. Бидејќи тие три проблематични аминокиселини се наоѓаат во протеините.

На новороденче му се дава посебен вид млеко во прав кое не ги содржи овие три аминокиселини, но ги содржи сите други хранливи материи.

Од суштинско значење е да се соработува со нутриционист за да се развие безбеден и здрав план за исхрана кој е соодветен за секој пациент.

2. Постојано следење

Пациент со MSUD мора да биде под медицински надзор до крајот на својот живот. Редовно се прават тестови на крв и урина за да се проверат нивоата на аминокиселини во телото. Исхраната се прилагодува врз основа на резултатите.

3. Итен третман за метаболички кризи

Доколку развиете симптоми на метаболичка криза, треба веднаш да бидете хоспитализирани. Во болницата, медицинскиот тим може да ги обезбеди следниве третмани:

• Нивоата на аминокиселини се контролираат со интравенска (IV) администрација на гликоза и инсулин.
• Неопходните, но безопасни, хранливи материи се даваат на телото преку назогастрична сонда или интравенозно.
• Хемодијализата се изведува за отстранување на токсични материи од крвта.
• Компликациите како што е оток на мозокот редовно се проверуваат и се обезбедува потребен третман.

Може ли оваа болест да се излечи со трансплантација на црн дроб?

Да. Ова е најголемата надеж за пациентите со MSUD.Класичниот MSUD може успешно да се излечи со трансплантација на црн дроб.

Причината за ова е што ензимот што ги разградува проблематичните аминокиселини го произведува главно црниот дроб. Значи, кога се трансплантира здрав црн дроб, тој црн дроб го произведува потребниот ензим. После тоа, пациентот може да живее нормален живот без никакви ограничувања во исхраната или симптоми.

Сепак, трансплантацијата на црн дроб е голема операција. Таа носи ризици. Исто така, бара доживотни имуносупресиви за да се спречи телото да го отфрла новиот црн дроб. Сепак, овој метод им донесе на многу луѓе подобри резултати отколку живеењето со MSUD.

Дали постои начин да се спречи оваа болест?

Бидејќи MSUD е генетска болест, не може целосно да се спречи. Сепак, ризикот детето да ја наследи болеста може да се намали.

Доколку некој во вашето семејство има MSUD, важно е да разговарате со вашиот лекар за тоа пред да имате бебе. Вие и вашиот партнер можете да направите генетски тест за да видите дали сте носители. Доколку двајцата сте носители, можете да разговарате со генетски советник за вашиот ризик од пренесување на болеста на вашето дете и какви чекори можете да преземете за да го спречите тоа.