Дали имате болки во мускулите дури и по малку вежбање? Ова може да биде МекАрдлова болест!

И вие понекогаш чувствувате болка и слабост кога вежбате или правите нешто што бара малку напор, нели? Тоа е нормално. Но, за некои луѓе, оваа состојба е малку премногу. Дури и правењето нешто мало ве заморува брзо, а мускулите ви стануваат болни и стегнати. Денес ќе зборуваме за ретка, но многу важна состојба за која треба да бидете свесни. Ова се нарекува МекАрдлова болест или „болест на складирање на гликоген тип 5 (GSD5)“.

Што е МекАрдлова болест?

Едноставно кажано, МекАрдловата болест е генетска состојба која се јавува во нашите семејства . Главно ги зафаќа вашите скелетни мускули . Тоа се мускулите што ги користиме за движење, кревање предмети и одење.

Оваа болест е предизвикана од недостаток или целосно отсуство на посебен ензим во нашите мускули наречен „мускулна гликоген фосфорилаза“ или „миофосфорилаза“. Кога овој ензим е целосно отсутен, нашите мускули не се во можност да ја произведат потребната енергија. Затоа симптоми како што се мускулна болка, вкочанетост и замор се појавуваат за време на вежбање или кога сме уморни.

Симптомите обично почнуваат да се појавуваат по 15-20 години, или во 20-тите или 30-тите години . Сепак, понекогаш може да се појави на која било возраст. Болеста е наречена „МекАрдл“ по д-р Брајан МекАрдл, кој прв ја пријавил во 1951 година.

Колку е честа оваа болест?

Болеста на МекАрдл е всушност многу ретка состојба . Според истражувачите, таа се јавува кај еден од 50.000 до еден од 200.000 луѓе во Соединетите Американски Држави.

Кои се симптомите?

Симптомите на оваа болест може да варираат многу од личност до личност. Некои луѓе може да доживеат многу благи симптоми, додека други може да бидат потешко погодени.

Главниот и најчест симптом е нетолеранција на вежбање, што значи брзо чувство на замор при вршење физичка активност . Други симптоми се:

• Мускулни грчеви
• Слабост
• Замор
• Мускулна болка
• Мускулна вкочанетост

Сите овие симптоми можат да се појават веднаш штом ќе почнете да вежбате. Но, тие обично се повлекуваат по краток одмор . Изненадувачки, некои луѓе откриваат дека откако првично се чувствуваат уморни, ако се одморат кратко, а потоа повторно ја извршат истата вежба, можат да ја прават подобро од претходно. Ова се нарекува „втор здив“. Тоа е како да имате втор здив. Кога не вежбате, обично не чувствувате никакви симптоми.

Можеби ќе можете да правите лесни, нежни вежби, како што е одење на рамна површина, без никакви проблеми. Сепак, напорната физичка активност може брзо да предизвика симптоми. Особено, вежбите што вклучуваат држење на мускулите на место без движење, како што се изометриските вежби , клекнувањето и стоењето на прсти, можат да ги оштетат мускулите. Помислете на непријатноста што ја чувствувате кога кревате боца со гас или носите тешка торба.

Може ли ова да предизвика сериозни проблеми? (Компликации)

Да, понекогаш можат да се појават сериозни проблеми. Околу половина од луѓето со МекАрдлова болест развиваат состојба наречена „рабдомиолиза“ по интензивно вежбање . Ова е кога мускулите се распаѓаат.

Рабдомиолизата е сериозна, опасна по живот состојба што може да доведе до ненадејна бубрежна инсуфициенција (акутна бубрежна инсуфициенција) и опасно високи нивоа на калиум во крвта (хиперкалемија).

Затоа, треба да бидете многу внимателни колку и колку интензивно вежбате. Ова ќе помогне да се спречи состојбата „рабдомиолиза“. Доколку почувствувате какви било симптоми како што се оток на мускулите, темна урина (кафеава, црвена, боја на чај) , веднаш треба да побарате лекарска помош .

Зошто се случува ова? Кои се причините за ова?

МекАрдловата болест е генетска состојба . Поточно, таа е предизвикана од мутации во генот „PYGM“. Нормално, овој ген „PYGM“ му дава инструкции на нашето тело да создаде ензим наречен „миофосфорилаза“.

Овој ензим се наоѓа само во клетките на нашите скелетни мускули. Тој го разградува гликогенот (складиран шеќер) во мускулите во глукоза-1-фосфат. Овој глукоза-1-фосфат потоа понатаму се претвора во глукоза. Гликозата е главен извор на енергија во нашето тело . Кога вежбаме, нашите мускули користат многу од оваа глукоза.

Сега, кога ензимот „миофосфорилаза“ се произведува помалку или воопшто не се произведува поради промени во генот „PYGM“, нашите мускулни клетки не се во можност правилно да го разградат „гликогенот“ и да произведат енергија („глукоза“). Затоа мускулите брзо се заморуваат.

Истражувачите досега идентификувале 179 различни варијации (варијанти) кои влијаат на генот „PYGM“.

Како се наследува болеста на МекАрдл

Ја наследувате болеста од вашите биолошки родители, по „автосомно рецесивен“ модел . Едноставно кажано, двајцата родители мора да бидат „носители“ на изменетиот ген, што значи дека двајцата го имаат генот во близина.Носителите обично не покажуваат симптоми. Меѓутоа, ако двајцата родители се носители и двајцата го пренесуваат изменетиот ген на своите деца, болеста ќе се развие.

Како лекарите го дијагностицираат ова? (Дијагноза)

Лекарите главно користат тест со вежбање на подлактицата за да ја дијагностицираат оваа болест. Ова вклучува земање примероци од крв пред и откако ќе направите мала количина вежбање со подлактицата. Поточно, тие ги испитуваат нивоата на „млечна киселина“ и „амонијак“ .

Нормално, нивото на млечна киселина треба да се зголеми за околу три пати по вежбање. Меѓутоа, ако нивото на млечна киселина не е покачено во овој тест, тоа е знак дека можеби имате МекАрдлова болест.

Постојат и други тестови кои можат да помогнат во потврдувањето на оваа болест:

• Крвен тест за креатин киназа (CK): Кога мускулите се оштетени, во крвта се акумулира ензим наречен креатин киназа (CK). Луѓето со МекАрдлова болест може да имаат постојано високи нивоа на CK.
• Степенуван стрес тест при вежбање: Ова може да го тестира феноменот познат како „втор ветер“. Лекарот ќе ве натера да направите неколку рунди вежбање, да одморите помеѓу нив и да види дали можете добро да ја направите вежбата по одморот.
• Мускулна биопсија: Во овој тест, лекарот зема мал примерок од вашиот скелетен мускул и го испраќа во лабораторија за да се испита под микроскоп. Патологот го прегледува ткивото за да види дали има знаци на МекАрдлова болест.
• Генетско тестирање: Ова може да биде во можност да ја идентификува специфичната генетска мутација што ја предизвикува болеста МекАрдл.

Што можеме да направиме во врска со ова? (Третман)

За жал, не постои лек за МекАрдлова болест. Главниот третман е да се избегнуваат активности што ги влошуваат симптомите. Сепак, воопшто неправењето никаква физичка активност не е добро ниту за вашето здравје.

Истражувањата покажаа дека терапијата со аеробни вежби со умерен интензитет, постепена, може да биде корисна за луѓето со МекАрдлова болест. Луѓето кои го прават овој вид вежбање имаат значително намалена нетолеранција на вежбање, а исто така можат побрзо да го доживеат тој „втор здив“ за време на вежбањето. Можете да соработувате со вашиот лекар и физиотерапевт за да го пронајдете најдобриот план за терапија со вежбање за вас.

Исто така, диета богата со јаглехидратиСтудиите покажуваат дека неговото земање може да ја намали и сериозноста на симптомите што се јавуваат за време на вежбање. Ова им помага на вашите мускули да ја користат гликозата (шеќерот) во крвта наместо гликогенот за енергија. Вашиот лекар или регистриран диететичар може да препорача план за оброци како овој:

• 65% од вашите дневни калории треба да доаѓаат од сложени јаглехидрати (од работи како зеленчук, овошје, леб, тестенини и ориз).
• 20% од калориите од масти .
• 15% од калориите од протеини .

Исто така, може да биде корисно да се консумира едноставен шеќер, како што е зашеќерен спортски пијалок, непосредно пред вежбање.

Како е да се живее со ова?

Повеќето луѓе со МекАрдлова болест живеат нормален живот . Некои луѓе може да доживеат постојана слабост и мускулна слабост („атрофија“) подоцна во животот, обично во нивните 60-ти или 70-ти години.

Најважно е да се биде свесен за симптомите на претходно споменатата состојба на „рабдомиолиза“ и да се спречи нејзиното појавување колку што е можно повеќе, бидејќи тоа е главната компликација на оваа болест.

Колкав е очекуваниот животен век на лице со оваа болест?

Болеста на МекАрдл обично не влијае на животниот век .

Сепак, многу ретко, постои состојба наречена „инфантилен Мекардлов синдром“ , која се појавува речиси веднаш по раѓањето. Ова е фатално - симптомите се сериозни и брзо се влошуваат.

Може ли да се спречи болеста на МекАрдл?

Бидејќи ова е генетска состојба, не можеме ништо да направиме за да ја спречиме .

Доколку сте загрижени за ризикот од наследување на МекАрдлова болест или други генетски нарушувања пред да имате дете, добра идеја е да разговарате со вашиот лекар за генетско советување .

Кога треба да одам на лекар?

Доколку симптомите се влошат или ако вашата способност за вршење на вообичаените физички активности се промени, посетете го вашиот лекар.

Можеби ќе треба редовно да посетувате физиотерапевт и/или нутриционист за насоки во врска со вашиот план за лекување.

Кога треба да одите во Оддел за итен третман (ЕУ) ?

Доколку имате симптоми на „рабдомиолиза“, треба што е можно поскоро да одите во итна помош . Симптомите се:

• Оток на мускулите
• Мускулна слабост
• Болка и болка при допирање на мускулите
• Темна урина (кафеава, црвена, боја на чај)
• Дехидратација
• Намалено мокрење
• Гадење
• Губење на свеста

МекАрдловата болест може да го отежни изведувањето на некои физички активности. Но, добрата вест е дека,Може да се справите со тоа и нема големо влијание врз вашето целокупно здравје. Вашиот лекар ќе соработува со вас за да го пронајде најдобриот план за лекување за вас.

Порака за носење дома

Во ред, да ве потсетиме на неколку работи за кои разговаравме, а кои сметаме дека се важни за вас:

МекАрдловата болест е генетска состојба предизвикана од недостаток на ензим кој им помага на мускулите да произведуваат енергија.

Главните симптоми се брзо заморување, болки во мускулите и превртување при вежбање.

Бидете свесни за сериозната компликација наречена „рабдомиолиза“. Доколку ги почувствувате овие симптоми, веднаш посетете лекар.

Иако не постои специфичен лек за ова, може добро да се контролира со соодветна вежба и исхрана и можете да живеете нормален живот.

Доколку имате дополнителни прашања во врска со ова, не двоумете се да разговарате со вашиот лекар.

Запомнете, не сте сами. Со вистинско знаење и поддршка, можете да се справите со оваа ситуација.

` МакАрдлова болест, GSD5, МекАрдлова болест, мускулна болка, вежбање, генетска болест, гликоген, миофосфорилаза, рабдомиолиза, нетолеранција на вежбање