Дали има проблем со кислородот во крвта? Ајде да дознаеме за метхемоглобинемијата!

Дали некогаш сте виделе нечија кожа и усни одеднаш да добијат чудно сина боја? Или сте слушнале дека некои бебиња се раѓаат малку сини? Една причина за ова може да биде многу ретко, но потенцијално сериозно крвно нарушување. Денес ќе зборуваме за една таква состојба , метхемоглобинемија . Некои луѓе го нарекуваат и „синдром на сино бебе“.

Што точно е метхемоглобинемија?

Едноставно кажано, метхемоглобинемијата е состојба во која црвените крвни зрнца во нашата крв не се во можност да носат кислород до други клетки и ткива во телото. Размислете, црвените крвни зрнца се тие што помагаат во транспортот на кислород низ нашите тела, нели? Овие црвени крвни зрнца содржат посебен протеин наречен хемоглобин . Тоа е како автобус, а овој хемоглобин носи кислород низ целото тело.

Меѓутоа, во оваа состојба наречена „метхемоглобинемија“, она што се случува е дека нашиот „хемоглобин“ што носи кислород се менува и станува нешто друго наречено „метхемоглобин“. Проблемот е што овој „метхемоглобин“ не може да носи кислород. Тоа е како автобусот што носи кислород да се распаѓа и да не може да носи патници.

Оваа состојба може да биде наследна (генетски) кај некои луѓе. Но најчесто е предизвикана од одредени лекови што ги користиме, рекреативни дроги или изложеност на одредени хемикалии . Понекогаш може да биде опасна по живот, особено кај бебиња родени со тешка форма на состојбата и кај луѓе кои користат дроги. Сепак, во повеќето случаи, лекарите можат да препишат лекови за да го намалат нивото на „метхемоглобин“ и да ги отстранат симптомите.

Како ова влијае на моето тело?

Многу луѓе со метхемоглобинемија доживуваат состојба наречена цијаноза . Цијанозата е кога ноктите, јазикот, усните и кожата добиваат светло сина или виолетова боја. Ова се случува кога вашата крв нема доволно кислород. Како што споменав претходно, црвените крвни зрнца се оние кои нормално носат кислород низ целото тело. Протеин наречен хемоглобин помага во ова.

Кај метхемоглобинемијата, „метхемоглобинемијата“ се јавува кога „хемоглобинот“ станува „метхемоглобин“, или поради генетска мутација или некоја друга надворешна причина. Бидејќи „метхемоглобинот“ не може да носи кислород, количината на кислород во крвта се намалува и се развива „цијаноза“.

Кои се симптомите на метхемоглобинемија?

Симптомите може да варираат од личност до личност, а исто така зависат и од видот на болеста што ја имате. Ајде да погледнеме како овие симптоми обично се манифестираат.

Симптоми на стекната метхемоглобинемија

Многу луѓе ја развиваат оваа состојба по земање одредени лекови против болки, лекови или изложеност на токсични супстанции . Ова се нарекува стекната метхемоглобинемија. Симптомите што може да се појават вклучуваат:

• Бледа кожа (бледило)
• Чувство на многу умор (замор)
• Слабост
• Главоболка

Понекогаш, луѓето со стекната метхемоглобинемија може да развијат сериозни симптоми кои бараат итна медицинска помош . Тие вклучуваат:

• Гадење и повраќање.
• Прекумерна поспаност, нејасен говор и бавен одговор: Ова може да бидат знаци на депресија на централниот нервен систем .
• Губење на свеста или неконтролирани движења на телото (како напад): Ова се симптоми на епилептичен напад .
• Брзо дишење, зголемен срцев ритам и конфузија: Ова се симптоми на состојба наречена метаболна ацидоза .

Важно: Доколку некој со вас покаже некој од овие симптоми на епилепсија, „(Метаболна ацидоза)“ или „(Депресија на централниот нервен систем)“, веднаш треба да се јавите на 1990 и да повикате брза помош .

Симптоми на конгенитална метхемоглобинемија

Конгениталната метхемоглобинемија е многу ретка состојба. Пријавени се само неколку случаи низ целиот свет. Врз основа на тие информации, лекарите ја поделија на три главни типа: Тип 1, Тип 2 и Хемоглобинска болест М (HbM) .

• Луѓето со хемоглобинска М болест (HbM) често имаат цијаноза (сина кожа), но генерално се здрави.
• Иако луѓето со метхемоглобинемија тип 1 (MetHb тип 1) исто така имаат цијаноза, други поголеми здравствени проблеми се ретки.
• Сепак, бебињата родени со метхемоглобинемија тип 2 (MetHb тип 2) можат да развијат сериозни невролошки проблеми до возраст од околу 9 месеци. За жал, овие бебиња не живеат долго.

Зошто се јавува метхемоглобинемија?

Оваа состојба може да биде наследна или, како што споменав претходно, може да биде предизвикана и подоцна од одредени лекови, лекови или токсични хемикалии.

Причини за стекната метхемоглобинемија

• Лековите против болки како бензокаин и лидокаин (особено оние што се наоѓаат во гелови и спрејови за локална употреба) и антибиотикот дапсон можат да го предизвикаат ова.
• Нитрати што се користат во некои лековиНитритите, кои може да бидат присутни во конзерванси за храна и во вода од бунари, како и изложеноста на некои хербициди што се користат во земјоделството, се исто така причини.
• Луѓето кои користат рекреативни дроги како амил нитрит (исто така познат како поперс), азотен оксид (гас за смеење) и некои анестетици измешани со дроги како кокаин се изложени на зголемен ризик од опасни по живот медицински проблеми поради многу високи нивоа на метхемоглобин.

Причини за конгенитална метхемоглобинемија

Конгениталната метхемоглобинемија (конгенитална MetHb) е предизвикана од две различни генетски мутации.

• Кај типовите 1 и 2 , мутација во генот CYB5R го нарушува балансот помеѓу хемоглобинот и метхемоглобинот во црвените крвни клетки.
• Хемоглобинската болест М (HbM) е предизвикана од мутации во неколку гени за хемоглобин М.

Конгениталната метхемоглобинемија е автозомно рецесивно нарушување . Едноставно кажано, за детето да ја развие болеста, двајцата родители мора да бидат носители на генетската мутација и детето мора да ја наследи мутацијата од двајцата.

Хемоглобинската болест М (HbM) е автозомно доминантно нарушување . Ова значи дека детето може да ја развие болеста дури и ако ја наследи генската мутација само од едниот родител.

Како лекарите го дијагностицираат ова?

Лекарите ја дијагностицираат оваа состојба со земање на вашата целосна медицинска историја и вршење на физички преглед . Доколку некој има симптоми на стекната метхемоглобинемија, може да праша за лекови што ги користи или токсични хемикалии на кои можеби бил изложен.

Кои тестови се прават за да се дијагностицира ова?

Овие тестови обично се прават:

• Крвни тестови: Крвта земена од артериите на луѓето со оваа состојба обично е темно кафеава по боја. Оваа темно кафеава боја значи дека артериите не го пренесуваат кислородот правилно во крвта.
• Тест за ниво на метхемоглобин (MetHb): Овај тест мери колку метхемоглобин има во вашата крв.
• Активност на ензимот CYB5R: Ако активноста на овој ензим е пониска од нормалната, тоа е знак за конгенитална метхемоглобинемија.
• Генотипизација: Доколку се сомневате дека имате конгенитална метхемоглобинемија, вашата ДНК ќе биде проверена за генетски промени за да се потврди дијагнозата. Ова исто така може да помогне во идентификувањето на видот на болеста.
• Електрофореза на хемоглобин:Ова е метод за тестирање на „хемоглобинот“ во црвените крвни зрнца. Овој тест може да се користи за дијагностицирање на хемоглобинска М болест „(HbM).“

Како се третира ова?

Опциите за третман варираат во зависност од видот на метхемоглобинемија што ја имате. На пример, третманот за новороденче родено со тип 2 е многу различен од третманот за некој што ја развил состојбата преку изложеност на токсична хемикалија или употреба на дрога.

• Луѓето со метхемоглобинемија тип 1 или хемоглобинска болест М можеби нема да имаат потреба од третман. Доколку е потребно, лекарите можат да ги користат овие лекови за намалување на нивоата на метхемоглобин:
• Метиленско сино: Ова е главниот противотров за метхемоглобинемија.
• Витамин Ц и витамин Б2.

Третман за стекната метхемоглобинемија

Во зависност од состојбата, стекнатата метхемоглобинемија може да биде медицински итен случај. Во такви случаи, може да биде потребна интравенска хидратација и кислород . Честопати, на луѓето со стекната метхемоглобинемија им се дава метиленско сино .

Кои се компликациите од третманот?

Ако некој со недостаток на G6PD (исто така генетска состојба) прима континуиран третман со метиленско сино, може да се појави состојба наречена хемолиза . Хемолизата е предвремено или непотребно распаѓање на вашите црвени крвни клетки.

Може ли да го намалам ризикот од развој на метхемоглобинемија?

• Луѓето кои наследуваат генетска варијанта на оваа состојба треба да избегнуваат токсични хемикалии (на пр. пестициди), некои лекови и многу локални анестетици кои можат да ги зголемат нивоата на метхемоглобин. Доколку ја имате оваа состојба, прашајте го вашиот лекар на што можеби сте алергични.
• Луѓето кои користат дроги како амил нитрит или кокаин се изложуваат на зголемен ризик од развој на метхемоглобинемија. Доколку ги користите овие лекови и ви е потребна помош за откажување, разговарајте со лекар за достапните третмани.

Што се случува ако ја имам оваа состојба?

Во повеќето случаи, третманот може да ги ублажи симптомите. Повеќето луѓе со конгенитална метхемоглобинемија тип 1, или хемоглобинска М болест, имаат малку симптоми. Тие обично живеат толку долго како некој без оваа состојба.

Како да се грижам за себе?

• Генерално, луѓето родени со „конгенитална“ форма на болеста треба да бидат внимателни со лекови и хемикалии кои можат да ја влошат болеста. Бидејќи ситуацијата на секого е малку поинаква, најдобро е да се консултирате со вашиот лекар.
• Луѓето со стекната метхемоглобинемија (стекната MetHb) треба целосно да ги избегнуваат работите што ја предизвикале - како што се лекови, локални лекови против болки или токсични хемикалии.

Кога треба да одам на лекар?

• Доколку имате наследна форма на метхемоглобинемија, посетете лекар ако забележите промени во вашето тело, како што се замор или летаргија. Ова може да бидат знаци дека вашите црвени крвни зрнца повеќе не се способни да носат кислород низ целото тело.
• Доколку имате сериозни симптоми како што се цијаноза (сина кожа) заедно со напади или прекумерна поспаност, веднаш јавете се на 911 или одете во најблиската болница за итни случаи.

Кои прашања треба да му ги поставам на лекарот?

Метхемоглобинемијата е многу ретко крвно нарушување. Некои луѓе ја имаат наследно (конгенитален MetHb), но повеќето луѓе ја развиваат подоцна (стекнат MetHb). Во зависност од вашата состојба, можеби ќе сакате да му поставите на вашиот лекар прашања како што се:

За стекната метхемоглобинемија (стекната MetHb):

• Зошто ми се случи ова?
• Дали третманот ќе ги отстрани моите симптоми?
• Дали моите симптоми би можеле да се вратат?
• Што треба да направам за да спречам нешто вакво да се случи повторно?

За конгенитален MetHb тип 1:

• Дали цијанозата (сина кожа) е сериозен медицински проблем?
• Дали секогаш ќе треба да примам третман за метхемоглобинемија (MetHb)?
• Дали може да имам други симптоми?
• Дали моите деца можат да ја наследат оваа состојба?

Конгенитален MetHb тип 2 (доколку е кај дете):

• Како оваа состојба ќе влијае на моето бебе?
• Дали постојат третмани за намалување на симптомите кај моето бебе?
• Што можам да направам за да му помогнам на моето бебе?
• Ако имам повеќе деца, дали ова ќе им се случи и на нив?

Накратко (Порака за носење дома)

Метхемоглобинемијата е ретко крвно нарушување кое влијае на способноста на нашите црвени крвни зрнца да носат кислород низ телото. Кај некои, таа е наследна, но кај повеќето луѓе е предизвикана од одредени лекови, изложеност на токсични хемикалии или рекреативна употреба на дроги. Конгениталната метхемоглобинемија (особено тип 2) понекогаш може да предизвика сериозни невролошки проблеми, но најчесто не предизвикува големи здравствени проблеми. Сепак, стекнатата метхемоглобинемија (стекната метхемоглобинемија) понекогаш може да биде опасна по живот.

Најважно е ако мислите дека сте изложени на ризик од развој на оваа болест, не плашете се да разговарате со лекар за тоа. Тој или таа со задоволство ќе ви помогне.

` Метхемоглобинемија, Метемоглобинемија, Синдром на сино бебе, Цијаноза, Недостаток на кислород во крвта, Хемоглобин, Крвни заболувања, Генетски заболувања