Дали вашето дете има редок проблем со развојот на мозокот? (Синдром на Милер-Дикер)

Денес ќе зборуваме за една многу ретка и чувствителна тема за родителите. Станува збор за состојба наречена Милер-Дикеров синдром. Ова е генетска состојба која влијае на развојот на мозокот на вашето бебе. Можеби не сте слушнале за ова име претходно, но свеста за овие состојби може да биде многу важна, особено за новите родители.

Што е Милер-Дикер синдром?

Едноставно кажано, Милер-Декеровиот синдром е ретка генетска состојба кај која надворешниот дел од мозокот на вашето дете, наречен церебрален кортекс , е мазен. Нормално, кај здрав мозок, овој дел има многу сложени набори, брчки и жлебови. Тој е како орев. Но, кај децата со оваа состојба, тие набори и жлебови не се формираат правилно.

Дете со оваа состојба може да покаже некои физички симптоми при раѓање. Во спротивно, тешки развојни и невролошки проблеми почнуваат да се појавуваат околу 6-месечна возраст. Најчесто, ова е предизвикано од случајна промена на хромозомите. Сепак, во некои случаи, оваа состојба може да биде предизвикана и од генска мутација наследена од родител.

За жал, сè уште нема лек за Милер-Декеровиот синдром. Тоа е животно-ограничувачка состојба, при што повеќето деца умираат пред да наполнат 2 години.

Оваа состојба за прв пат е опишана во 1960-тите од двајца лекари, Џејмс К. Милер и Х. Дикер. Затоа се нарекува „синдром на Милер-Дикер“.

Кои се другите имиња за ова?

Вашиот лекар може да го користи медицинското име лизенцефалија за Милер-Декер синдромот. Лизенцефалија значи „мазен мозок“. Може да ги чуете и овие имиња:

• Класичен синдром на лизенцефалија
• МДС
• Синдром на лизенцефалија на Милер-Дикер

Колку е честа оваа состојба?

Синдромот Милер-Декер е многу ретка состојба . Се јавува кај околу едно од 100.000 новороденчиња. Ова значи дека дури и во Шри Ланка е многу ретко да се најде дете со оваа состојба.

Која е причината за ова?

Децата со Милер-Декеров синдром имаат недостаток на дел од хромозомот 17.Постојат. Тоа значи дека изгубиле еден или повеќе гени. Замислете го тоа како да имаме мали упатства во нашите тела, кои ги нарекуваме хромозоми. Внатре во овие хромозоми се гените, кои се кодовите што контролираат сè во нашите тела. Значи, ова губење на гени често се случува случајно, односно без очигледна причина. Ова губење на гени може да се случи во спермата, во јајце клетката или за време на развојот на бебето по зачнувањето во матката.

Во многу семејства, кога ќе се роди дете со оваа состојба, никој во семејството претходно не ја имал болеста. Тоа значи дека нема семејна историја.

Сепак, понекогаш, кај околу едно од 10 семејства , еден од родителите има малку изменет ген на хромозомот 17, што значи дека е подреден во погрешен редослед. Лекарите го нарекуваат ова балансирана транслокација . Бидејќи сите гени на овој хромозом се присутни, што значи дека не недостасуваат гени, ниту мајката ниту таткото нема да покажат симптоми на Милер-Декеров синдром. Меѓутоа, кога родител со овој тип на „транслокација“ има дете, детето може да изгуби делови од генот поради нарушениот распоред.

Овој генски недостаток влијае на начинот на кој мозокот се развива додека бебето е сè уште во утробата. Како што споменавме претходно, надворешниот дел од мозокот (церебралниот кортекс) нема соодветни набори и жлебови, и тој дел станува мазен.

Кои се симптомите?

Синдромот Милер-Декер влијае и на физичкиот и на менталниот развој на детето. Тежината на симптомите зависи од тоа колку е незрел мозокот на детето.

Детето може да доживее симптоми како што се:

• Тешкотии со дишењето
• Доцнења во развојот - Ова значи доцнење во правењето работи што се соодветни за возраста.
• Тешкотии при голтање (дисфагија)
• Проблеми со хранење
• Низок мускулен тонус (хипотонија) - Ова значи дека мускулите во телото се слаби и млитавки.
• Мускулна вкочанетост или спастичност
• Напади - Состојба што предизвикува чести напади.
• Бавен физички развој

Карактеристики што можат да се видат во изгледот на детето

Децата со Милер-Декер синдром често имаат помали од нормалните глави. Ова се нарекува микроцефалија . Тие може да имаат и некои карактеристични црти на лицето:

• Ушите се поставени пониско од нормалното и може да имаат необична форма.
• Челото е испакнато напред.
• Носот е мал и може да биде свртен нагоре.
• Средниот дел од лицето се чини дека е потонат (хипоплазија на средниот дел од лицето) .
• Горната усна може да стане поширока, а долната вилица може да стане помала.

Кои се можните компликации?

Некои деца може да имаат и други компликации при раѓање. На пример:

• Вродени срцеви заболувања - срцеви заболувања присутни при раѓање.
• Прстите може да бидат искривени или свиткани (клинодактилија) .
• Проблеми со бубрезите.
• Некои од абдоминалните органи може да се наоѓаат надвор од абдоменот (омфалоцела) .

Како се дијагностицира оваа болест?

Некои тестови направени за време на бременоста, како што е ултразвучното скенирање , можат да му помогнат на вашиот лекар да види дали вашето бебе има абнормален развој на мозокот или други знаци на синдромот. Доколку се сомневате на ова, вашиот лекар може да препорача генетска амниоцентеза или земање примероци од хорионски ресички (CVS) . Овие тестови можат да потврдат дали вашето бебе ги има генетските промени поврзани со Милер-Декеровиот синдром.

Откако ќе се роди бебето, вие или вашиот лекар може да забележите некои од специфичните црти на лицето споменати претходно. Или, бебето може да почне да има напади . Често, овие бебиња не ги поминуваат пресвртниците во развојот на детето од три до пет месеци - како што се седење и превртување.

Кои се третманите за ова?

Како што споменавме претходно, за жал, не постои лек за Милер-Декеровиот синдром . Ова е состојба што го ограничува животот. Третманот е главно насочен кон контролирање на симптомите како што се нападите и обезбедување на што е можно поголема удобност кај детето. Поради тешкотии со голтањето, некои деца можеби ќе треба да се хранат преку сонда (хранење преку сонда / ентерална исхрана) .

Што можете да направите ако вашето дете има ваква состојба?

Грижата и воспитувањето на дете со животно-ограничувачка, сериозна болест како оваа е навистина исклучително предизвикувачка задача . Може да доживеете голема вознемиреност, стрес, па дури и депресија . Затоа, многу е важно да се грижите за вашето физичко и ментално здравје додека се грижите за вашето дете.

Можете да добиете помош од работи како што се:

• Пронајдете ги услугите за поддршка што им се потребни на вашето дете, како што се услуги за рехабилитација, домашна здравствена заштита и помошни уреди.
• Придружете се на група за поддршка со родители на деца како оваа. Тоа ќе ви помогне да се чувствувате помалку осамени и ќе можете да учите од искуствата на другите.
• Дознајте повеќе за состојбата на вашето дете и за сите симптоми специфични за него.
• Одвојте време за себе . Направете пауза, правете нешто што ви се допаѓа.
• Најдете здрави начини за намалување на стресот. Тоа може да биде нешто како прошетка со пријател или започнување ново хоби.
• Разговарајте со професионалец за ментално здравје . Тоа ќе ви даде големо олеснување.
• Доколку е потребно, користете лекови како што се антидепресиви, како што ви препорачал лекар.

Може ли да се спречи синдромот Милер-Декер?

Патем, тоа значи дека навистина нема начин да се спречи синдромот Милер-Декер, кој се јавува одеднаш без очигледна причина.

Меѓутоа, ако имате дете со оваа состојба, може да се направи генетски тест за да се открие дали вие или вашиот партнер ја имате претходно споменатата „балансирана транслокација“ на хромозомот 17. Кога родител со таква „транслокација“ има друго дете, обично има околу една од три шанси тоа дете да има и Милер-Декеров синдром.

Затоа, многу е важно вие и вашиот партнер да се сретнете со генетски советник за да разговарате за овој ризик и вашите опции.

Каква е иднината на дете со ваква состојба?

Ова е навистина тажно да се каже. Животниот век на децата со Милер-Декер синдром е обично многу краток . Многу деца имаат тешки напади кои можат да бидат опасни по живот. Или, бидејќи мускулите на грлото се слаби, може да се појават состојби како „аспирациона пневмонија“ , каде што храната и пијалоците влегуваат во белите дробови. Ова е многу опасно.

Повеќето деца умираат до 2-годишна возраст. Некои деца може да доживеат и 10 години. Сепак, преживувањето во тинејџерските години е многу ретко.

Кога треба да посетите лекар?

Доколку вашето дете има некој од овие симптоми, веднаш посетете лекар:

• Доцнења во развојот - ако не правите работи што се соодветни за вашата возраст.
• Ако имате тешкотии при дишење, јадење или голтање.
• Ако имате чести напади .
• Ако физичкиот развој се чини дека е бавен.
• Ако забележите необични црти на лицето или физички карактеристики .

Кои се важните прашања што треба да му ги поставите на лекарот?

Откако ќе откриете дека вашето дете има Милер-Дикер синдром, можете да му поставите на лекарот прашања како што се:

• Што предизвикува моето дете да развие Милер-Декеров синдром?
• Кои третмани можат да му помогнат на моето дете?
• Што можам да направам за да му помогнам на моето дете дома?
• Дали мојот партнер и јас треба да се подложиме на генетско тестирање?
• За кои други компликации треба да се грижам?

Конечно, запомнете

Кога вашето дете има сериозна, живото-ограничувачка болест како оваа, важно е да побарате помош од специјалисти и здравствени работници кои се добро запознаени со болеста. Вашиот лекар може да ви помогне да ги контролирате симптомите на вашето дете и да му помогне да се чувствува што е можно поудобно. Тие исто така можат да ве поврзат со ресурси и услуги за поддршка кои можат да му помогнат на вашето семејство во овој тежок период.

Колку што е можно повеќе, уживајте во времето што вашето семејство го поминува заедно. Бидете љубезни и поддржувачки еден кон друг. Обидете се да соберете прекрасни спомени што никогаш нема да ги заборавите. Не обидувајте се да поминете низ ова патување сами, има многу луѓе кои можат да ви помогнат.

` Синдром на Милер-Дикер, лизенцефалија, развој на мозокот, генетски заболувања, хромозом 17, здравје на децата, доцнења во развојот