Дали добивате чудни испакнатини на кожата? Дали можеби ова е синдром на Муир-Торе?

Дали одеднаш почнавте да добивате мали испакнатини на кожата? Можеби мислите дека тоа е нормално. Сепак, понекогаш овие промени на кожата можат да бидат поврзани и со внатрешни проблеми. Денес ќе зборуваме за ретка, но многу важна состојба за која треба да бидете свесни. Се нарекува Муир-Тореов синдром.

Што е Муир-Торе синдром? Едноставно кажано...

Синдромот Муир-Торе е ретка генетска состојба која го зголемува ризикот од развој на разни видови рак во текот на животот. Луѓето со овој синдром обично развиваат тумори на кожата, канцерогени или бенигни (т.е. бенигни) на кожата. Тие исто така можат да развијат еден или повеќе видови на рак во телото, особено во гастроинтестиналниот тракт .

Размислете, нашето тело е составено од милиони ситни клетки. Кога овие клетки се делат, понекогаш можат да се појават мали промени (мутации) во гените. Тоа е она што ја предизвикува оваа генетска промена.

Значи, дали синдромот Муир-Торе е ист како синдромот Линч?

Најчесто, да. Мур-Торевиот синдром се смета за варијанта на Линчовиот синдром . Линчовиот синдром е исто така состојба што го зголемува ризикот од рак поради неколку генетски промени. Понекогаш лекарите го нарекуваат и наследен неполипозен колоректален карцином (HNPCC). Ова значи дека ракот се развива во дебелото црево без полипи. Значи, Мур-Торевиот синдром е дел од Линчовиот синдром што покажува посебни карактеристики на кожата.

Колку е честа оваа ситуација? Дали треба да бидеме загрижени за ова во Шри Ланка?

Мур-Торе синдромот е всушност многу ретка состојба . Пријавени се само околу 200 случаи низ целиот свет. Сепак, тоа не значи дека не треба да бидеме свесни за него. Околу 9,2% од луѓето со „HNPCC“ може да ги покажат овие Мур-Тореови карактеристики. Исто така, се чини дека ги погодува мажите малку повеќе отколку жените (односно, околу 2 жени на секои 3 мажи). Иако нема точна статистика за тоа колку луѓе има во Шри Ланка, важно е да се биде свесен за ваквите состојби.

Кои се симптомите на Мур-Тореовиот синдром? Како да го препознаеме?

Ова главно се должи на појавата на грутки или промени на кожата и симптомите на внатрешни карциноми . Понекогаш проблемите со кожата може да се појават пред, истовремено или по развојот на внатрешните карциноми. Сепак, промените на кожата често се првиот знак што се забележува . Другите карциноми може да не покажуваат никакви симптоми во раните фази.

Какви промени можете да забележите на кожата?

Следново може да се види на кожата кај лице со Мур-Тореов синдром:

• Лојни аденоми: Ова се најчестите проблеми со кожата (80% - 99%). Ова се неканцерозни (бенигни) тумори. Тие се развиваат во лојните жлезди, кои се лојните жлезди во нашата кожа. Тие обично се наоѓаат на главата и вратот, а кај луѓе со Мур-Тореова болест, тие се почести на градите, стомакот, колковите и грбот . Изгледаат како мали, тврди, жолтеникави или испакнатини во боја на кожа .
• Лојен карцином: Ова е канцероген (малиген) тумор кој се развива во лојните жлезди. Може да изгледа како лојен аденом. Но, се шири брзо, особено околу очните капаци . Овие тумори може да крварат или да испуштаат кораста супстанца.
• Кератоакантом: Ова е друг вид на тумор на кожата. Може да се развие на главата, вратот, трупот и рацете во близина на фоликулите на косата. Може да биде канцероген или неканцероген . Изгледа како мала, сферична грутка, понекогаш со видливи крвни садови на врвот и јазол од кератин во средината . Расте многу брзо, околу 3 сантиметри во големина за неколку недели, а потоа постепено се намалува во текот на месеци или години. Може да има еден или повеќе.
• Фордисови дамки: Бидејќи лојните жлезди често се вклучени во Мур-Тореовиот синдром, некои лекари ги сметаат овие „Фордисови дамки“ за симптом. Ова се издигнати, малку зголемени лојни жлезди кои се појавуваат во области без коса, како што е околу усните . Студиите покажаа дека тие се почести кај Мур-Тореовиот синдром.

Запомнете, ако забележите нова грутка или промена како оваа на вашата кожа, особено ако брзо расте, ја менува бојата или крвари, дефинитивно треба да посетите лекар.

Кои видови на рак се поврзани со Мур-Торе синдромот?

Со овој синдром може да се појават различни видови на рак. Најчестите видови на рак и нивните симптоми се:

• Колоректален карцином: Ова е најчестиот вид на рак . Зафаќа околу половина од сите луѓе. Предизвикан е од растот на клетките на ракот во обвивката на дебелото црево или ректумот. Спротивно на тоа, кај Мур-Тореовиот карцином, овој карцином може да се развие 15-20 години порано од вообичаеното, обично околу 50-годишна возраст. Исто така, може брзо да се шири . Симптомите вклучуваат болки во стомакот, надуеност, промени во навиките на цревата и крв во столицата .
• Рак на желудник: Ова е исто така рак кој често се среќава кај Мур-Торе синдромот. Симптомите може да вклучуваат болки во стомакот, надуеност, крв во столицата, тешкотии при варењето на храната, гадење и губење на апетитот .
• Рак на уринарниот систем:Исто така наречен „(Уротелијален карцином)“ или „(транзициски карцином)“. Ова влијае на слузницата на уринарниот систем. Може да предизвика болка при мокрење и крв во урината .
• Рак на ендометриумот: Ова е рак кој се развива во ендометриумот, внатрешната обвивка на матката . Може да предизвика болка во долниот дел на стомакот, болка во карлицата и невообичаен вагинален исцедок или крварење .

Покрај тоа, неколку други видови на рак може да бидат поврзани со овој синдром, вклучувајќи:

• Рак на јајници
• Рак на простата
• Рак на мочниот меур
• Рак на бубрезите
• Рак на тенкото црево
• Рак на црниот дроб
• Рак на белите дробови
• Рак на крвта
• Постојат рак на мозок и други видови.

Оваа листа може да изгледа застрашувачка. Но, важно е дека не сите од овие видови на рак ќе се развијат кај секого. И, ако се откријат рано, можат да се лекуваат .

Зошто се јавува овој Мур-Тореов синдром? Која е причината?

Едноставно кажано, Мур-Торел синдромот е предизвикан од мутација во еден од вашите гени . Мутациите се промени во секвенцата на нашата ДНК. Оваа ДНК се копира кога нашите клетки се делат и создаваат нови клетки. Понекогаш може да се случат грешки. Ако таква абнормална клетка продолжи да се дели, може да предизвика разни болести, вклучително и рак.

Кои генетски варијации влијаат на ова?

Главно постојат два вида:

• Мур-Тореов синдром тип 1 (МТС тип 1): Ова е предизвикано од мутација во еден од гените кои ги поправаат грешките во вашата ДНК секвенца . Кога овие гени не можат да ги поправат грешките, абнормалните клетки се акумулираат во ткивата. Во 90% од случаите, засегнат е генот наречен MSH2. Сепак, може да бидат вклучени и неколку други гени, како што се MLH1, MSH6 и PMS2.
• Мур-Торел синдром тип 2 (MTS): Ова е предизвикано од мутација во генот MUTYH. Овој ген е одговорен за поправка на оксидативното оштетување на нашата ДНК. Околу една третина од луѓето со MTS го имаат овој тип. Оксидацијата предизвикува промени во молекулата на ДНК, што може да доведе до неконтролиран раст на клетките (т.е. рак). Кога мутираниот ген не е во можност да ја поправи оваа штета, штетата продолжува.

Дали е ова нешто што доаѓа од генерациите?

Најверојатно, да, тоа е наследно . Сепак, понекогаш едно лице може да развие нова генска мутација без никој во семејството претходно да ја има. Околу 60% од пациентите можат да откријат семејна историја на Мур-Тореов синдром. Сепак, бидејќи не секој со оваа генска мутација развива симптоми, оваа семејна врска не е секогаш очигледна.

Некои луѓе може да ја имаат оваа состојба без симптоми, а можеби дури и не се свесни за тоа. Исто така, понекогаш кога имунолошкиот систем е ослабен, овој „латентен МТС“ може да се активира. Некои луѓе ја развиле оваа состојба по „трансплантација на солиден орган“ и земање имуносупресивни лекови.

Како се пренесува ова низ генерациите?

• МТС тип 1 е „автозомно доминантна“ состојба. Ова значи дека ви треба само една копија од мутираниот ген за да ја наследите состојбата. Ако еден од вашите родители ја има оваа генска мутација, имате 50% шанса и вие да ја наследите. Сепак, начинот на кој ги развивате симптомите може да биде различен од родителот од кој сте го наследиле генот.
• МТС тип 2 е „автозомно рецесивна“ состојба. Ова значи дека за да ја наследите болеста, двајцата ваши родители мора да имаат иста генска мутација. Ова е многу ретко. Сепак, родителите кои имаат само една копија од овој „автозомно рецесивен“ ген може да немаат никакви симптоми, па затоа може да не знаат дека го имаат.

Како лекарите го дијагностицираат синдромот Муир-Торе?

Доколку имате грутки на кожата како оние споменати погоре, особено на вашето тело, или ако се појавиле на релативно млада возраст, лекарот може да се посомнева на Мур-Торел синдром. Тој или таа ќе ве праша и за други симптоми што би можеле да укажуваат на внатрешен рак и дали некој во вашето семејство има историја на рак.

Какви тестови се прават за ова?

Вашиот лекар може да направи неколку прелиминарни тестови пред да препорача генетско тестирање. На пример:

• Имунохистохемија (IHC): Се зема мал примерок од грутка на вашата кожа, се обоува со специјална боја и се испитува под микроскоп за да се види дали примерокот содржи специфични генетски мутации.

Со резултатите од овие тестови и други информации, вашиот лекар може да препорача генетско тестирање за проверка на мутации во гените поврзани со Мур-Торе синдромот. Потоа ќе земе примерок од вашата крв и ќе побара мутации во гените за поправка на несовпаѓања MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 или основниот ген за поправка на ексцизија MUTYH.

Какви видови прегледи за рак треба редовно да се подложуваат лица со Мур-Тореов синдром?

Многу е важно луѓето со овој синдром да одат на редовни прегледи за рак , бидејќи раното откривање ги зголемува шансите за успешен третман. Тестовите што лекарите може да ги препорачаат може да вклучуваат:

• Колоноскопија: преглед на дебелото црево.
• Горна ендоскопија (EGD): Испитување на хранопроводот, желудникот и првиот дел од тенкото црево.
• Преглед на простата ( за мажи)
• Мамограм:Скрининг за рак на дојка (за жени)
• Преглед на карлицата ( за жени)
• ПАП тест: Скрининг за рак на грлото на матката (за жени)
• Цитологија на урина: За рак на уринарниот систем.
• Тестови за функцијата на црниот дроб
• Комплетна крвна слика (ККБ)
• Физички преглед
• Преглед на кожата
• Рентген на граден кош

Вашиот лекар ќе одлучи колку често треба да ги правите овие тестови.

Кои се третманите за Мур-Тореов синдром?

Главниот фокус на справувањето со Мур-Тореовиот синдром е да се пронајде и отстрани ракот доколку се појави . Ќе треба редовно да правите скрининг за рак и да правите биопсии од секое сомнително ткиво. Доколку вашиот лекар открие рак, тој ќе го третира според неговиот вид и стадиум. Операцијата за отстранување на ракот е обично првата линија на третман .

Други третмани за рак може да вклучуваат:

• Хемотерапија
• Радиотерапија
• Хормонска терапија
• Имунотерапија
• Таргетирана терапија
• Трансплантација на коскена срцевина

Дополнително, орален ретиноид наречен изотретиноин може да помогне во спречувањето на формирање на нови кожни лезии. Доколку вашата колоноскопија пронајде многу полипи на дебелото црево (кои се со висок ризик од развој на рак), вашиот лекар може да препорача профилактичка колектомија, што вклучува отстранување на дел или на целото дебело црево.

Каква е прогнозата за лице со Мур-Тореов синдром?

Вашата прогноза зависи од тоа колку видови на рак ќе развиете и колку далеку се шират. Статистиката покажува дека околу половина од луѓето со Мур-Тореов синдром развиваат повеќе од еден вид рак. Повеќе од половина развиваат метастатски рак (рак кој се проширил на други делови од телото и е тежок за лекување).

Ракот со Мур-Тореов синдром обично се појавува околу 50-годишна возраст . Овие видови на рак можат да растат и да се влошуваат побрзо отколку кај општата популација. Затоа, раното откривање е важно . Исто така, постои голема веројатност ракот да се врати дури и откако ќе се отстрани. Затоа, редовните прегледи по третманот се од суштинско значење.

Дали постои начин да се спречи ова?

Обично не. Ова е затоа што тоа е состојба со која се раѓате. Сепак, не секој ќе развие симптоми. Дури и оние кои развиваат симптоми може да бидат повеќе или помалку погодени од болеста отколку нивните родители. Научниците сè уште не се сигурни зошто се случува ова. Сепак, забележано е дека состојбата може да се влоши ако имунолошкиот систем е ослабен .

Сознанието дека ја имате оваа генетска мутација може да ви помогне да донесете некои превентивни одлуки. На пример, генетското тестирање и генетското советување можат да ви помогнат да спречите пренесување на состојбата на вашите деца. Исто така, свеста за ова може да ви помогне рано да го идентификувате ракот и да започнете со третман, спречувајќи лоши исходи.

Иако Мур-Тореовиот синдром е редок, не е лесно да се справите со ваква дијагноза. Може да изгледа премногу тешко да се борите против нешто што е вградено во нашата ДНК. Но, знаењето е моќ . Со навремено препознавање и лекување, вие и вашиот лекар можете да се соочите со овој предизвик.

Конечно, порака за дома

Добро, ајде да резимираме некои од работите што треба да ги запомните од она за што разговаравме:

• Синдромот Муир-Торе е генетска состојба која го зголемува ризикот од развој на тумори на кожата и внатрешни карциноми (особено во дигестивниот тракт).
• Доколку забележите нова, необична грутка на кожата, особено на трупот, веднаш побарајте лекарска помош. Можеби не е ништо, но најдобро е да се провери.
• Ова е варијанта на Линч синдромот. Доколку некој во вашето семејство има историја на рак, кажете му и на вашиот лекар за тоа.
• Раното откривање и редовните скрининг прегледи се многу важни. Ова може да помогне во раното откривање на ракот и успешно лекување.
• Генетското тестирање и советувањето можат да помогнат да се утврди дали оваа состојба постои и дали влијае на членовите на семејството.
• Не плашете се, но бидете свесни. Не сте сами, а лекарите се тука да ви помогнат.

Се надевам дека оваа информација ќе ви биде корисна. Останете здрави!

` Муир-Торе синдром, Линч синдром, рак на кожа, генетски заболувања, рак на гастроинтестиналниот тракт, скрининг за рак, генетски мутации