Наследен ризик од рак на дебелото црево (HNPCC) - ајде да зборуваме за ова

Дали сте слушнале дека неколку членови на вашето семејство развиле колоректален карцином, особено пред 50-годишна возраст? Или има висока инциденца на карцином на матката кај жените во вашето семејство? Нормално е да се чувствуваме малку исплашени и загрижени кога слушаме вакви работи. Но, поважно е да бидеме свесни за ова отколку да се плашиме. Денес ќе зборуваме за посебна состојба со ризик од рак која може да се пренесува од генерација на генерација. Ова го нарекуваме HNPCC.

Што точно е HNPCC?

Едноставно кажано, HNPCC е акроним за Хередитарен Неполипозен Колоректален Рак . На синхалски јазик, значи нешто како „Хредитарен Неполипозен Колоректален Рак“. Но, тие зборови се многу комплицирани, нели? Па, да го запомниме само како HNPCC.

Ова е ризик од рак кој може да се наследи од генерација на генерација поради одредени промени (мутации) во нашите гени. Ова главно влијае на дебелото црево, кое е последниот дел од вашето црево. Но, името „Неполипоза“ значи „неполипоза“. Причината за ова е тоа што, обично, мали израстоци наречени „полипи“ се формираат во цревото пред да се развие рак на дебелото црево. Сепак, лице со HNPCC не развива голем број вакви полипи, но има поголем ризик од рак.

Значи, дали синдромот на Линч е исто така HNPCC?

Да, овие две имиња често се користат за истата состојба. Но, постои мала техничка разлика. Линч синдромот е генетската состојба што го предизвикува. Тоа е, ако некој има генска мутација поврзана со Линч синдромот, има поголем ризик од развој на канцерогена состојба наречена HNPCC.

Општо земено, ако лице под 50 години развие рак поврзан со Линч синдром, како што се рак на дебело црево, рак на ендометриум, рак на тенко црево или рак на уретер, се вели дека семејството има состојба наречена HNPCC. Овие видови на рак најчесто се развиваат во десната страна на дебелото црево.

Колку е честа оваа состојба? Кои се симптомите?

HNPCC сочинува 2% до 4% од сите колоректални карциноми во светот. Ова значи дека околу 2 до 4 од секои 100 колоректални карциноми се предизвикани од овој генетски фактор. Иако може да се јави кај секого, најчесто се дијагностицира кај луѓе под 50 години.

Во раните фази, HNPCC често не предизвикува никакви симптоми. Тоа е најстрашниот дел. Но, како што ракот се зголемува, може да почнете да доживувате вакви симптоми.

Зошто се развива HNPCC? Дали е заразен?

Главната причина за ова се нашите гени. Замислете дека нашето тело е како голема книга, а гените се упатствата напишани во таа книга. Секоја клетка во нашето тело работи според овие упатства. Понекогаш, во овие упатства има правописни грешки (мутации).

Нашите тела нормално имаат посебни гени кои можат да ги препознаат и исправат овие грешки. Како некој што лекторира книга. Кај Линчовиот синдром, тоа се MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM.Кога овие таканаречени „корективни“ гени стануваат дефектни, тие не се во можност да ги корегираат другите грешки кога клетките се делат. Со текот на времето, овие дефектни клетки имаат поголема веројатност да се акумулираат и да станат клетки на рак.

Ова не е заразна болест. Не можете да ја добиете преку јадење храна или преку дружење со некој што има HNPCC. Сепак, генската мутација што ја предизвикува може да се пренесува од генерација на генерација. Замислете дека мајката или таткото ја имаат оваа генска мутација. Тогаш постои 50% шанса едно од нивните деца да го наследи тој ген. Тоа значи дека ако има две деца, едно од нив може да го наследи овој ризичен ген. Затоа неколку луѓе во такви семејства развиваат рак.

Како лекар дијагностицира HNPCC?

Кога одите на лекар со симптомите што ги споменавте погоре, првото нешто што тој или таа ќе го направи е внимателно да ги сослуша вашите симптоми и да направи физички преглед. Потоа, ќе ви постави многу прашања за медицинската историја на вашето семејство .

• „Дали вашата мајка, татко, браќа и сестри имале рак?“
• „Ако е така, каков вид рак беше тоа? На која возраст се разви?“
• „Колку луѓе во вашето семејство имале рак?“

Овие прашања се многу важни бидејќи ако неколку членови на семејството имале рак на дебелото црево или матката, особено на млада возраст, лекарот може да се посомнева на HNPCC.

Следно, главниот тест за потврдување дали имате рак на дебелото црево е колоноскопија . Ова вклучува преглед на целото дебело црево со помош на цевка со прикачена мала камера. Доколку се пронајде нешто сомнително, се зема мало парче ткиво и се испраќа во лабораторија за тестирање (биопсија).

За да се потврди статусот на HNPCC, потребни се неколку специјални тестови:

1. Генетско тестирање: Се зема примерок од вашата крв и се тестира за генетски мутации поврзани со Линч синдромот.

2. Тестирање на туморско ткиво: Доколку постои рак, клетките на ракот се тестираат за специфични маркери поврзани со HNPCC.

3. Исклучување на други состојби: Постои уште една наследна состојба наречена фамилијарна аденоматозна полипоза (FAP) . Кај FAP, стотици или илјадници полипи се развиваат во дебелото црево. Ова не се случува кај HNPCC. Затоа, вашиот лекар ќе провери која од овие две состојби ја имате.

Кои се третманите за HNPCC?

Доколку ракот на дебелото црево се развие поради HNPCC, главниот третман е операција за отстранување на ракот и околното ткиво. Оваа операција се нарекува колектомија . Може да се направи на различни начини.

• Парцијална колектомија: Се отстранува само делот од дебелото црево каде што се наоѓа ракот.
• Тотална колектомија:Целото дебело црево се отстранува. Оваа операција често се препорачува кај лица со HNPCC за да се намали ризикот од развој на друг рак во иднина.
• Проктектомија: Ректумот се отстранува заедно со дебелото црево.

Други третмани

Ако ракот се проширил (метастазирал) на други делови од телото, може да бидат потребни и други третмани покрај операцијата.

• Хемотерапија: Давање моќни лекови за уништување на клетките на ракот.
• Имунотерапија: Стимулирање на сопствениот имунолошки систем на нашето тело да се бори против клетките на ракот. Овој третман често е успешен кај карциноми предизвикани од HNPCC.

Работи што треба да ги знае некој што живее со HNPCC

Ако ви е дијагностициран HNPCC, тоа значи дека имате поголем ризик од просечното лице да развиете не само рак на дебелото црево, туку и неколку други видови рак. Затоа, редовните медицински прегледи треба да бидат дел од вашиот живот.

Вашиот лекар може да ве советува редовно да одите на скрининг за овие видови на рак:

• Матка
• Оваријален
• Стомак
• Бубрези и уринарен систем
• Мозок
• Кожа

Ова може да звучи застрашувачки. Но, најдоброто нешто овде е раното откривање . Со редовни скрининг, дури и ако ракот почне да се развива, може да се открие во многу порана фаза. Тогаш шансите за лекување и целосно излекување се многу поголеми.

Линчовиот синдром не може да се излечи, бидејќи е нешто што е во нашите гени. Сепак, ракот предизвикан од HNPCC може да се излечи. Хируршка интервенција, како што е тоталната колектомија, исто така може да спречи рак на дебелото црево.

Како да управувам со мојот ризик?

Доколку имате семејна историја на HNPCC или Линчов синдром, првото нешто што треба да направите е да разговарате со вашиот лекар за тоа. Тој или таа ќе одлучи дали треба да се подложите на генетско тестирање.

Доколку се потврди дека имате мутација на генот за Линч синдром, вашиот лекар веројатно ќе ве советува да започнете со скрининг за рак на дебелото црево, како што се колоноскопии, во вашите 20-ти години.

Покрај тоа, можете дополнително да го намалите ризикот од рак со одржување на здрав начин на живот:

• Избегнувајте целосно пушење.
• Јадете балансирана, хранлива исхрана (вклучете повеќе зеленчук, овошје и храна богата со растителни влакна).
• Вежбајте редовно.
• Ограничете ја консумацијата на алкохол.
• Одржувајте здрава телесна тежина.
• Навремено полагајте ги сите тестови пропишани од лекарот.