Дали сте свесни за оваа генетска состојба што го зголемува ризикот од рак? (MUTYH-асоцирана полипоза - MAP)

Можеби некој во вашето семејство имал рак на дебелото црево. Или вашиот лекар неодамна ви кажал дека имате полипи во дебелото црево? Нормално е да се чувствувате исплашено и загрижено кога ќе чуете нешто вакво. Но, кога точно знаеме што го предизвикува, можеме да разбереме како да се справиме со него. Денес ќе зборуваме за генетска состојба што може да предизвика овие состојби, но за која не се зборува многу во општеството. Тоа е MAP.

Едноставно кажано, што е MAP (MUTYH-асоцирана полипоза)?

MAP, или „(MUTYH-асоцирана полипоза)“ е многу ретка, наследна генетска состојба. Ова е кога во нашите тела, особено во дигестивниот тракт, се развиваат мали, абнормални израстоци или нодули. Во медицинска смисла, овие ги нарекуваме „(полипи)“.

Сега можеби си мислите: „О, Боже, дали полипите значи рак?“ Не, овие полипи не се рак. Но, важно е што некои од нив, ако не ги третираме правилно, ако не ги отстраниме, имаат голема шанса да се претворат во рак со текот на времето.

Овие „полипи“ најверојатно ќе се формираат во телото на лице со МАП:

• Дебело црево
• Ректум
• Тенко црево
• Стомак

Дали MAP претставува ризик од рак?

Да, искрениот одговор на ова прашање е „да“. Лице со MAP има значително поголем ризик од развој на колоректален карцином од просечната личност. Всушност, некои студии покажаа дека околу половина од луѓето на кои првпат им е дијагностициран MAP веќе имаат колоректален карцином.

Овие видови на рак обично се појавуваат на возраст помеѓу 40 и 60 години. Но, понекогаш можат да се развијат и порано. Исто така, покрај ракот на дебелото црево, постои одреден ризик од развој на рак на дуоденумот и други видови на рак надвор од дигестивниот систем.

Дали е можно нормално да се живее со оваа состојба?

Дефинитивно е така. Ова е најважното нешто што треба да го запомните. Повеќето луѓе со MAP можат да живеат нормален, здрав, исполнет живот. Но, постои една тајна за тоа. Тоа е рано препознавање на симптомите и редовни скрининг тестови за рак.

Овие тестови ги откриваат и отстрануваат полипите што ги споменавме претходно пред да се претворат во рак. Правејќи го тоа, може значително да се намали ризикот од развој на рак.

Кои се симптомите на MAP состојбата?

Тука многу луѓе се збунуваат. Нема симптоми што можете да ги видите или почувствувате однадвор, што е уникатно за MAP. Дури и ако имате многу полипи во желудникот, можеби нема да почувствувате никаква болка или непријатност од нив.

Затоа, присуството на „(полипи)“ само по себе не е добар показател за присуство на MAP. Постојат неколку причини за ова:

• Многу луѓе имаат полипи, но немаат MAP. Полипите можат да се развијат и поради други здравствени состојби.
• Постојат и други генетски болести кои предизвикуваат „(полипи)“ како што е MAP. Пример е „(Фамилијарна аденоматозна полипоза - FAP)“.
• Понекогаш, кога на некој со МАП му е дијагностициран, тој може да нема ниту еден „полип“ во своето тело.

Едноставно кажано, само генетските тестови можат со сигурност да кажат дали имате MAP, FAP или друга состојба.

Зошто се формира оваа MAP? Како се пренесува низ генерациите?

MAP е предизвикан од промена, или мутација, во ген наречен „MUTYH“ (исто така наречен MYH). Замислете го нашето тело како голема книга со рецепти, а гените се рецептите во неа. Ако една буква во рецептот „MUTYH“ е погрешна, производот што го произведува нема да работи правилно. MAP е таков.

Оваа состојба ја нарекуваме наследна „автозомно рецесивна“. Ова значи дека за да ја имате оваа состојба, мора да го наследите овој дефектен ген и од мајката и од таткото, односно од двајцата родители.

Замислете дека го имате добиено овој неисправен ген само од едно лице. На пример, само од вашата мајка. Тогаш нема да развиете MAP болест. Но, вие се нарекувате MAP „носител“. Ова значи дека го имате неисправниот ген, но ја немате болеста. Ако сте носител, можете да го пренесете овој ген на едно од вашите деца.

Се проценува дека помеѓу 1% и 2% од светската популација се носители на MAP. Носителите исто така имаат малку поголем ризик од развој на рак на дебелото црево отколку општата популација, но не толку висок како некој со MAP.

Што се случува со децата ако двајцата родители се носители на МАП?

Ова е многу лесно за разбирање. Ако двајцата родители се носители, постојат три можности за секое дете што го имаат.

Како точно да знам дали имам MAP?

Дијагнозата на МАП обично се поставува во неколку чекори.

1. Семејна медицинска историја: Прво, вашиот лекар ќе праша за здравствената историја на вашето семејство. Ова вклучува каква било историја на рак или други медицински состојби кај вашите родители, баби и дедовци и браќа и сестри.

2. Генетски тестови: Доколку вашиот лекар се сомнева на генетска состојба врз основа на вашата семејна историја, тој или таа може да ве упати на генетско тестирање. Овој тест може да утврди дали имате мутација во генот „MUTYH“ или други генетски состојби што го зголемуваат ризикот од рак.

Лекарот обично препорачува генетско тестирање во следниве случаи:

• Ако некој во вашето семејство има генетски заболувања како што се MAP или FAP.
• Ако неколку членови на вашето семејство имале рак на дебелото црево.
• Еден од вашите браќа или сестри има многу полипи во дебелото црево, но нивните родители немаат (ова го покренува сомневањето дека родителите може да се носители).

Доколку генетскиот тест потврди дека имате MAP или сте носител, вашиот лекар ќе разговара со вас детално за следните чекори и тестовите што треба да ги направите за да се заштитите од рак. Исто така е многу важно да ги споделите овие информации со остатокот од вашето семејство, бидејќи тоа ќе им помогне да се тестираат доколку сакаат.

Третман и управување со MAP

Моментално не постои „лек“ за генетската мутација што предизвикува MAP. Сепак, постојат многу тестови и третмани што можат да ни помогнат да го спречиме ракот или да го откриеме и лекуваме ракот во многу рана фаза.

Ако имате MAP, можеби ќе треба да се подложите на тестови за скрининг за рак порано и почесто од просечната личност.

Други работи што треба да ги знаете кога се справувате со оваа состојба

Можам ли да спречам ова да им се случи на моите деца?

Не постои начин да се спречи мутацијата во генот MUTYH. Сепак, постојат техники на асистирана репродукција кои можат да го намалат ризикот идното дете да наследи MAP. Пример е постапката наречена преимплантациска генетска дијагноза (PGD) која се изведува со ин витро оплодување (IVF). Ова вклучува тестирање на ембрионот за генетски болести пред да се имплантира во матката на мајката. Сепак, ова е многу сложена одлука, и финансиски и емоционално. Доколку сте заинтересирани за ова, најдобро е да разговарате со квалификуван репродуктивен ендокринолог.

Како да останете ментално силни?

Кога ќе дознаете дека имате поголем ризик од развој на рак, може да се чувствувате вознемирено, исплашено, па дури и депресивно. Ова е нормално. Но, не обидувајте се сами да се справите со овие чувства. Разговарајте со вашиот лекар за тоа. Достапна е терапија за разговор и, доколку е потребно, лекови.

Исто така, би било од голема помош ако можете да се придружите на групи за поддршка каде што можете да разговарате со луѓе кои имале слични искуства. Запомнете дека не сте сами.