Дали и вие имате губење на слухот и вртоглавица? Ајде да дознаеме за неврофиброматоза тип 2 (NF2)!

Дали одеднаш го изгубивте слухот и само ви се врти главата? Дали само слушате шум во ушите? Иако мислите дека ова се нормални работи, понекогаш зад овие работи може да стои болест за која не сме слушнале многу, но треба да бидеме свесни. Денес зборуваме за таква болест. Оваа болест е Неврофиброматоза Тип 2, или скратено NF2.

Едноставно кажано, што е неврофиброматоза тип 2 (NF2)?

NF2 е генетска состојба која влијае на нашиот нервен систем. Таа е предизвикана од промена во генот кој го контролира растот на клетките во нашето тело. Оваа генетска промена предизвикува телото да произведува премногу клетки. Овие вишок клетки можат да се акумулираат и да формираат тумори.

Но, не грижете се, повеќето од овие грутки се бенигни , што значи дека не се канцерогени. Овие грутки главно се формираат во:

• Периферните нерви се нерви кои се протегаат до делови од нашето тело, како што се екстремитетите.
• Мембраната помеѓу нашиот череп и мозок (менинги).
• 'Рбет.
• Нервите што го поврзуваат мозокот и внатрешното уво, кои помагаат при слухот и рамнотежата на телото.

NF2 е состојба која припаѓа на група болести наречени неврофиброматоза. Оваа група болести главно влијае на нашата кожа и нервен систем.

Колку е честа оваа состојба на NF2 во општеството?

Ова е релативно ретка состојба. Според статистичките податоци, NF2 се јавува кај околу едно од 33.000 бебиња родени во светот. Околу 3% од сите пациенти со дијагностицирана неврофиброматоза се пациенти со NF2.

Кои се симптомите на NF2?

Симптомите на NF2 може да варираат од личност до личност. Тие зависат од тоа каде се наоѓаат туморите во вашето тело и колку се големи. Повеќето луѓе прво ги доживуваат симптомите предизвикани од тумори во нервите што го поврзуваат увото со мозокот.

Да ги разгледаме овие симптоми за да ги разбереме јасно:

Симптомите често почнуваат да се појавуваат помеѓу доцното детство и 30-годишна возраст. Но, состојбата може да се појави кај секого на која било возраст. Кај возрасните, нервите што го поврзуваат увото со мозокот често се засегнати прво. Затоа проблемите со слухот се појавуваат први. Кај децата, сепак, туморите често се развиваат во мозокот или 'рбетниот мозок. Ако симптомите се појават во детството или адолесценцијата, тоа може да укажува дека болеста е потешка.

Какви видови тумори се развиваат кај NF2?

Постојат многу различни видови тумори што можат да се развијат кај NF2. Ајде накратко да ги разгледаме.

Зошто се развива NF2? Која е причината?

Главната причина за ова е промена во генот наречен неврофибромин 2 (NF2) во нашето тело. Овој ген помага да се создаде протеин наречен „мерлин“. Главната функција на овој протеин е да го запре растот на туморите. Тоа значи дека е супресор на туморот .

Значи, кога има дефект во овој NF2 ген, протеинот „Мерлин“ не се произведува правилно. Потоа, некои клетки во нашето тело се делат неконтролирано, се размножуваат и се групираат заедно за да формираат тумори.

Какви компликации можат да се појават поради оваа состојба?

Доколку NF2 не се контролира, може да се појават некои компликации. Тие вклучуваат:

• Целосно губење на слухот
• Губење на видот
• Трајно оштетување на нервите
• Акумулација на течност во мозокот (хидроцефалус)

Иако овие тумори не се канцерогени, постои мала веројатност дека некои NF2 тумори можат да станат канцерогени, многу ретко. Затоа, редовните медицински прегледи се многу важни.

Како се дијагностицира NF2?

Кога ќе одите на лекар, тој прво ќе ве прегледа темелно, ќе ве праша за вашите симптоми и дали некој во вашето семејство ја имал оваа болест. Потоа, може да направи неколку тестови за да ја потврди дијагнозата:

• МРИ (магнетна резонанца): Ова јасно може да открие тумори во нервниот систем и кожата.
• Тест за слух: Проверете го нивото на вашиот слух.
• Очен преглед: Проверете за катаракта или други проблеми со очите.
• Генетско тестирање: Да се ​​потврди дали постои дефект во генот NF2.

Кои се третманите за NF2?

За ова сè уште нема лек. Но, не грижете се, сега постојат многу напредни методи за дијагностицирање, лекување и справување со овие тумори. Вашиот лекар ќе го избере третманот што е најдобар за вас. Методите на лекување може да варираат од личност до личност.

Еве некои од главните методи на лекување:

• Хируршка интервенција: Хируршко отстранување на тумори кои предизвикуваат симптоми. Хируршката интервенција се користи и за отстранување на катаракта.
• Хемотерапија или радиотерапија: Овие третмани се користат за намалување на големината на некои тумори. Стереотактичната радиотерапија е еден таков напреден метод на радиотерапија.
• Слушни и визуелни помагала: Луѓето со оштетен слух можат да користат уреди како што се „слушни помагала“, „кохлеарни импланти“ или „аудитивни импланти на мозочното стебло“. Работи како очила можат да помогнат при проблеми со видот.
• Други помагала: Ако имате тешкотии со рамнотежата и одењето, можете да користите уреди за мобилност.
• Лекови: Лекарот препишува лекови за контрола на симптомите како што е болката.

Во колку часот треба да одам на лекар?

Доколку имате еден или повеќе од следниве симптоми, задолжително посетете лекар.

• Промена во видот.
• Промени во слухот или зуење во ушите.
• Мускулна слабост или спуштеност на лицето.
• Нови испакнатини или дамки на кожата.
• Постојана главоболка.
• Болка во екстремитетите без причина.
• Доживување на напади (напади).

Честопати, промените во слухот или видот се првите знаци на оваа болест. Затоа, ако почувствувате некој од овие симптоми, побарајте лекарски совет без одложување.