Дали сте загрижени за видот на вашето малечко? Ајде да дознаеме за Нориевата болест.

Чувствуваме голема радост кога ги гледаме очите на новороденче, нели? Но, понекогаш, може да имаме мала сомнеж дека нешто не е во ред со тие очи. Денес ќе зборуваме за ретка состојба наречена „Нориева болест“, која може да влијае не само на видот на детето, туку и на многу други работи. Не плашете се кога ќе го чуете ова, ајде да го разбереме едноставно.

Што е Нориевата болест? Едноставно кажано...

Норисовата болест е генетска болест на очите . Кај оваа болест, делот од окото на бебето наречен мрежница и крвните садови што се поврзуваат со неа не се развиваат правилно. Дали знаевте дека мрежницата е тенок слој на задниот дел од нашите очи што функционира како филмот во камерата. Тоа е она што детектира светлина и боја и испраќа пораки до мозокот, што е кога гледаме?

Кај бебе со Норисова болест, мрежницата не се развива правилно, па затоа може да се одвои од окото. Ова може да предизвика крварење во окото. Ова предизвикува мрежницата да стане фиброзна и да не може правилно да функционира. Во многу случаи, оваа состојба може да предизвика бебето да биде целосно слепо при раѓање или во првите неколку месеци од животот. Додека некои бебиња можат да видат малку светлина при раѓање, повеќето го губат видот на едното или на двете очи при раѓање.

Важно е што оваа генетска мутација што влијае на видот може да влијае и на други физички развојни процеси кај детето. Затоа, Нориевата болест не е ограничена само на губење на видот.

Кои други симптоми можат да се видат кај Нориевата болест?

Губењето на видот е главниот симптом. Сепак, бебињата со Нориева болест може да ги доживеат и следниве симптоми:

• Оштетување на слухот: Норисовата болест може да влијае и на развојот на внатрешното уво. Затоа, благата загуба на слухот може да започне во детството и постепено да се зголемува. Може да почувствувате и зуење во ушите (тинитус). Некои луѓе може значително да го намалат слухот до 35-годишна возраст.
• Промени во однесувањето: Оваа состојба може да влијае и на однесувањето на детето. На пример, состојба наречена „псевдобулбарен афект“ (тешкотии при контролирање на смеењето и плачењето) се забележува кај околу едно од четири лица со Норисов синдром.
• Доцнења во развојот: На некои бебиња и деца може да им треба подолго време за да достигнат развојни пресвртници како што се седење и одење.
• Нарушување на аутистичниот спектар: Околу едно од четири лица со Норисов синдром може да покажат симптоми на аутизам.
• Напади: Иако не се толку чести како другите состојби, околу едно од десет лица може да развие напади.
• Периферна васкуларна болест:Некои луѓе може да развијат проблеми со циркулацијата на крвта, како што се венски улкуси.

Важно: Не секое бебе ќе ги има сите овие симптоми. Дури и децата во исто семејство може да имаат различни симптоми. Затоа, секое дете има потреба од индивидуализирана грижа.

Колку е чест норовирусот? Кој го добива?

Норисовата болест е многу ретка болест. Зафаќа околу еден од милион луѓе.

Ова најчесто ги погодува момчињата. Девојчињата многу ретко се погодени од оваа болест. Дури и ако се појават, симптомите се многу благи. Не е специфична за која било раса или етничка припадност.

Кои симптоми ги забележува лекарот кај Нориевата болест?

За време на преглед на очите, офталмологот може да забележи неколку симптоми поврзани со Нориевата болест. Тие вклучуваат:

• Жолто-сива маса во задниот дел од окото (псевдоглиом). Ова е предизвикано од неразвиена мрежница.
• Одвојување на мрежницата.
• Белење на рожницата на окото (леукокорија).
• Црниот прстен на окото се зголемил.
• Хипоплазија на ирисот е неразвиеност на ирисот.
• Катарактата е прикачена на леќата или рожницата.
• Очи помали од нормалната големина (микрофталмија).
• Зголемен интраокуларен притисок. Ова може да предизвика болка во очите.
• Крварење во стаклестото тело.
• Заматување на леќата на окото (катаракта).
• Смалување на окото без вид `(Phthisis bulbi)`.

Не сите овие симптоми се појавуваат одеднаш. Некои може да бидат видливи при раѓање, додека други може да се појават месеци или дури години подоцна.

Кои се симптомите што ги доживува детето?

Симптомите на Норисовата болест можат да варираат во голема мера во зависност од видот на болеста. Болката во очите е чест симптом кај некои бебиња поради зголемен притисок во окото, но ова не е многу честа појава. Понекогаш, калциумовите наслаги во рожницата на окото (лентна кератопатија) можат да предизвикаат болка и непријатност. Очниот лекар на вашето дете редовно ќе го проверува притисокот во окото.

Други симптоми може да бидат поврзани со губење на слухот и други сродни состојби. Разговарајте со медицинскиот тим на вашето дете за да дознаете точно за кои симптоми треба да бидете загрижени.

Што ја предизвикува Нориевата болест?

Норисовата болест е предизвикана од генетска мутација . Специфичниот ген што влијае на ова е генот NDP. Овој NDP ген му наредува на нашето тело да создаде протеин наречен Норин. Овој протеин Норин е многу важен за клеточната сигнализација и клеточната специјализација. Особено, Норин помага нашата мрежница правилно да се развива. Исто така, помага во формирањето на крвните садови што снабдуваат крв со мрежницата и делови од увото (ангиогенеза).

Кога има мутација во генот „NDP“, протеинот Норин не функционира правилно. Ваквите генетски мутации можат да предизвикаат разни генетски заболувања на очите. Болеста Норин е најтешка од нив.

Како се наследува Нориевата болест?

Овој изменет „NDP“ ген се наоѓа на X хромозомот . Како што знаете, X и Y се двата полови хромозоми. Постојат различни модели на наследување на болестите. Нориевата болест се наследува по X-поврзан рецесивен модел .

Овие наследни состојби обично ги засегаат момчињата. Девојчињата многу ретко се засегнати. Ова е затоа што момчињата имаат само еден Х хромозом. Затоа, тие може да наследиле еден изменет ген што ја предизвикува болеста.

Ако мајката е носител на овој изменет ген (што значи дека го има овој ген на еден од нејзините два Х хромозоми, но нема симптоми, бидејќи сè функционира добро благодарение на здравиот ген на другиот Х хромозом), постои 50% шанса секое машко дете што ќе го роди да ја наследи Нориевата болест. Машко дете не ја наследува оваа болест од таткото.

Како се дијагностицира болеста Нори?

Офталмолог дијагностицира Норвичова болест на следниов начин:

• Со правење комплетен очен преглед и физички преглед .
• Со познавање на семејната медицинска историја на вашето бебе.
• Со нарачување на генетско тестирање .

Офталмолозите мора да ја разликуваат и дијагностицираат Нори болеста од други состојби со слични симптоми, како што се:

• „Ретинобластом“ (канцероген тумор кој се развива во мрежницата)
• „Ретинопатија на предвремено родени бебиња“ (неправилен развој на крвните садови кои снабдуваат крв со мрежницата кај предвремено родени бебиња)
• „Перзистентна фетална васкулатура“
• `Болест на крзното`

Постојат и други, помалку тешки, не-Х-поврзани болести на витреоретинопатија („(Фамилијарни ексудативни витреоретинопатии)“) кои се поврзани со Нориевата болест.

Понекогаш, може да се открие за време на бременоста преку тест како што е „амниоцентеза“. Ова е случај ако некој во семејството имал Нориева болест или ако е познато дека мајката е носител на генската мутација „NDP“.

Кои се третманите за Нориевата болест?

Бебињата со Нориева болест бараат третман прилагоден на нивните индивидуални потреби. Опциите за третман може да вклучуваат:

• Хируршка интервенција: Хируршката интервенција се изведува за да се таргетираат специфични состојби, како што е катарактата. Овие операции можат да помогнат во спречувањето на намалувањето на очите на бебето и намалувањето на болката. Сепак, видот не може да се врати. Ретко, бебињата се раѓаат со одвоена мрежница и можат да видат малку светлина. Во такви случаи, операцијата може да помогне во одржувањето на таа способност.
• Слушни апарати: Овие им помагаат на децата, младите и постарите лица подобро да слушаат звуци. Тие се многу важни за некој со оштетен слух да се поврзе со светот.
• Кохлеарен имплант: Ова ви помага јасно да ги слушате зборовите и другите звуци.

Како што вашето бебе расте, ќе му треба постојана грижа и надзор. Ова ќе бара тим од различни специјалисти:

• Педијатри
• Генетичари
• Офталмолози
• Аудиолози
• Логопеди

Вашето дете може да има корист и од услуги за образовна поддршка. Важно е да разговарате со училишната администрација на вашето дете за да дознаете какви ресурси се достапни.

Каква е иднината за луѓето со Нориева болест?

Повеќето луѓе со Норисова болест стануваат целосно слепи (не можат да видат светлина) во првите 12 месеци од животот. Околу едно од пет лица може да види светлина по 3-годишна возраст.

Долгорочната иднина на вашето дете зависи од многу фактори, вклучувајќи ги и симптомите на болеста што ги засегаат и колку се сериозни. Медицинскиот тим на вашето дете е најдобриот извор на информации за тоа како Норвичовата болест влијае на вашето дете и како можете да му помогнете да се чувствува подобро.

Може ли да се спречи норовирусот?

Норовирусот не може да се спречи. Доколку некој во вашето семејство има норовирус или други вродени заболувања на очите, добра идеја е да размислите за генетско советување пред да забремените. Генетички советник може да препорача генетско тестирање за да открие дали сте носител на мутацијата на генот NDP. Оваа мутација може да предизвика вашето дете да има разни генетски заболувања на очите, вклучувајќи го и норовирусот.

Како да се грижам за моето дете?

Медицинскиот тим на вашето дете ќе ви каже како најдобро да се грижите за вашето дете дома. Потребите на секое дете варираат во зависност од неговата возраст и симптоми. Подолу се дадени неколку општи совети што можат да му помогнат на вашето дете да го достигне својот целосен потенцијал.

Обавезно водете го вашето дете на прегледи кај лекар.

Вашето дете ќе има многу прегледи кај различни специјалисти. Овие прегледи се неопходни за да се осигурате дека вашето дете добива грижа прилагодена на неговите индивидуални потреби.

• Годишен очен преглед: Дури и ако вашето дете го изгубило целиот вид, важно е да посетувате очен лекар еднаш годишно. Ова ќе му помогне на вашето дете да види дали има проблеми што предизвикуваат болка во очите и да предложи третман доколку е потребно.
• Прегледи на уво на секои 6 до 12 месеци: Со редовно следење на слухот на вашето дете, можете да добиете третман кога е потребно. Аудиолог може да открие губење на слухот пред да се појават симптомите.
• Средби што помагаат во други области на развој: Детето можеби ќе треба да се сретне со луѓе како логопеди, социјални работници и психолози.
• Прегледи кај педијатар: Треба редовно да посетувате педијатар за да ја проверувате целокупната здравствена состојба на вашето дете.

Важно: Многу е важно сите лекари на вашето дете да соработуваат и да споделуваат информации.

Помогнете му на детето да го организира секојдневниот живот

Норвичовата болест може да претставува многу предизвици во секојдневниот живот на детето.

• Спијте и станувајте во редовно време: Децата со целијакија може да имаат тешкотии да заспијат добро. Ова може да ги направи да се чувствуваат уморни во текот на денот, раздразливи и да имаат проблеми со концентрацијата на училишните задачи. Ако вашето дете има проблеми со спиењето, разговарајте со вашиот педијатар за начините на кои можете да му помогнете.
• Социјализација: Како што се влошува губењето на слухот кај вашето дете, може да биде тешко да се игра со други деца и да се комуницира со светот. Ова е особено забележливо на млада возраст. Детето може да се чувствува изолирано и може да покаже знаци на депресија. Можете да му помогнете на вашето дете со планирање на друштвени активности во тивка средина со минимална бучава во позадина.
• Грижа за слушните апарати: Тие се важен дел од третманот. Сепак, децата можат да ги изгубат или скршат. Грижата за специјализирана медицинска опрема не е лесна за ниедно дете. Губењето на слухот може да го зголеми овој предизвик. Колку што е можно повеќе, научете го вашето дете да се грижи за своите слушни апарати и кажете му веднаш да ве извести ако нешто се случи.

Грижете се и за себе.

Вашето дете има потреба од вас, па затоа е важно да се грижите за себе. Вообичаено е родителите и старателите да се чувствуваат преоптоварени и исцрпени. Иако нема лесно решение за ова, признавањето како се чувствувате е првиот чекор кон наоѓање решенија.

• Разговарајте со вашиот лекар за тоа како се чувствувате.
• Придружете се на група за поддршка. Ова може да ви помогне да се поврзете со родители кои се во слична ситуација како вашата.
• Побарајте помош. Не двоумете се да побарате помош од роднини, пријатели и соседи.

Други имиња за Норвичова болест

Други имиња за оваа состојба се:

• „Андерсон-Варбургов синдром“
• „Витнал-Норман синдром“
• „Конгенитална прогресивна окулоакустична-церебрална дегенерација“
• `Олигофренија микрофталмос`
• `Конгенитален псевдоглиом`

Конечно, што да се запомни

Норисовата болест е комплексна состојба која влијае на секого малку поинаку. Тоа значи дека може да биде тешко да се знае точно што да очекувате кога на вашето дете ќе му се дијагностицира. Составувањето медицински тим за поддршка на вашето дете може да ви помогне да направите чекор напред. Поставувајте прашања за да ги добиете потребните информации и не двоумете се да ги искажете вашите загрижености. Не сте сами.

` Болест Нори, генетска болест на очите, вид кај деца, слепило, оштетување на слухот, доцнење во развојот, генетско советување