Дали вашето малечко има проблеми со слухот и грклан? Ајде да дознаеме за Пендредовиот синдром!

Дали вашето малечко не се тресе на гласни звуци? Или не се осврнува кога ќе го викаат неговото име? Понекогаш, зад овие работи, може да стои ретка генетска состојба за која дури и не размислуваме. Тоа е Пендредовиот синдром . Не грижете се, денес ќе разговараме за ова едноставно, на начин што можете да го разберете.

Што е Пендредов синдром?

Едноставно кажано, Пендредовиот синдром е ретка генетска состојба . Во овој случај, вашето бебе може да се роди со трајно губење на слухот. Ова губење на слухот често ги зафаќа обете уши и може да се влоши со текот на времето. Покрај тоа, децата и младите возрасни со Пендредовиот синдром може да развијат гушавост , што е зголемена тироидна жлезда во вратот. Понекогаш, но многу ретко, оваа гушавост може да предизвика и намалена функција на тироидната жлезда (хипотироидизам).

Замислете колку тешко мора да биде да откриете дека вашето дете ја има оваа состојба. Но , најважно е да не паничите . Вашиот лекар ќе ви помогне да ја контролирате состојбата и да ги контролирате симптомите на вашето дете колку што е можно повеќе. Тој исто така ќе ви каже за слушните апарати што се соодветни за вашето дете, како и за комуникациските стратегии. Тогаш губењето на слухот нема да биде голема пречка за јазичните вештини и учењето на вашето дете.

Кои се симптомите на Пендредовиот синдром?

Главниот и најочигледен симптом на оваа состојба е губењето на слухот . Степенот на ова губење може да варира од личност до личност. Некои деца може да имаат благ до тежок губиток на слухот (глувост). На пример, дете со умерено губење на слухот може да може да ги слуша луѓето како зборуваат, но можеби нема да може да разбере што зборуваат.

Најчесто, ова губење на слухот е присутно при раѓање, но понекогаш може да се појави за време на детството, детството или дури и подоцна.

Симптомите на губење на слухот предизвикани од Пендредов синдром може да вклучуваат:

• Мало бебе не трепнува дури ни кога ќе чуе гласен шум.
• Бебето не реагира кога го викаат по име.
• Бебето не го кажало својот прв збор речиси една година.
• Почнува да зборува подоцна од другите деца на иста возраст.
• Детето постојано ве моли да „го кажете тоа повторно“.

Покрај овие проблеми со слухот, може да има и неколку други симптоми:

• Проблеми со рамнотежата при одење - на пример, потребно е време за да се започне со одење. Сепак, ова не им се случува на сите и е доста ретко.
• Гушавост - Најчесто се забележува кога детето е малку постаро, односно во адолесценцијата или младата зрелост.
• Хипотироидизам - Ова е исто така многу ретка состојба.

Зошто се јавува овој Пендредов синдром?

Главната причина за Пендредов синдром е генетска мутација во генот наречен „SLC26A4“ . Овој ген му помага на нашето тело да создаде протеин наречен „пендрин“ . Овој пендрин е поврзан и со нашиот слух и со функционирањето на тироидната жлезда. Дали знаевте дека тироидната жлезда произведува хормони кои контролираат како нашето тело ја користи енергијата (метаболизам).

Значи, кога има проблем со овој протеин пендрин, структурите во внатрешното уво на детето кои се поврзани со слухот може да не се развијат правилно . Ова е она што предизвикува состојба наречена сензорневрален губиток на слухот . „Сензорневрален“ значи дека овој губиток на слухот е траен и е предизвикан од проблем во самото внатрешно уво. Овие проблеми може да вклучуваат:

• Зголемени вестибуларни аквадукти (EVAs) : Вашите вестибуларни аквадукти се мали коскени цевки што го поврзуваат вашето внатрешно уво со черепот. Многу луѓе кои имаат зголемени вестибуларни аквадукти доживуваат губење на слухот.
• Кохлеа со помалку „вртења“ од нормалното : Кохлеата е највнатрешниот дел од нашиот аудитивен систем. Таа е спирална структура, како жлеб на полжав. Нормално има 2 и 3/4 вртења. Дете со Пендредов синдром може да има помалку вртења во оваа спирала отколку нормална личност. Ова е исто така поврзано со губење на слухот.

Исто така, како што споменав претходно, пендринот влијае и на начинот на кој функционира тироидната жлезда. Значи, кога има проблеми со тироидната жлезда, таа може да отече (гушавост) и да не произведува доволно хормони.

Како се наследува Пенредовиот синдром кај дете?

Ова може да изгледа малку комплицирано за разбирање, но дозволете ми да го кажам едноставно. Дете со Пендредов синдром ја наследува особината по автосомно рецесивен модел . Во ред, ова звучи малку комплицирано, нели? Едноставно кажано, вака е:

За детето да ги покаже овие симптоми, мора да наследи две копии од оваа генска мутација - една од мајката и една од таткото.

Во овој случај, двајцата родители се носители на мутираниот ген. Тоа е, двајцата имаат еден мутиран ген и еден нормален ген. Поради тој нормален ген, родителите не развиваат Пендредов синдром. Меѓутоа, кога ќе добијат дете, постои околу 25% шанса детето да ја развие состојбата. Замислете го тоа како фрлање две парички и двете ќе се појават глави.

Како се дијагностицира Пендредовиот синдром?

Што да направите за да проверите за проблеми со слухот кај новороденчињаСкрининзите за слух обично се прават во болници. Доколку тестот за слух укажува на губење на слухот, потребни се дополнителни тестови за да се потврди дијагнозата. Дури потоа се прават поспецифични тестови за да се провери Пендредовиот синдром. Или, доколку се сомневате дека вашето дете има проблем со слухот, можете да посетите лекар. Во овој момент, веројатно ќе посетите оториноларинголог (ОРЛ) или специјалист за генетика .

Лекарот ќе ви постави прашања за проблемот со слухот на вашето дете. На пример, кога првпат сте го забележале и дали некој во вашето семејство имал проблеми со слухот претходно. Бидејќи Пендредовиот синдром е наследен, можно е некој во вашето семејство исто така да го имал.

Следниве тестови помагаат да се дијагностицира Пендредовиот синдром:

• Тестови за слух : Тие вклучуваат тестови како што се отоакустични емисии (OAE) и аудитивен одговор на мозочното стебло (ABR) . Овие тестови ја испитуваат функцијата на внатрешното уво и аудитивните патишта. Како што детето расте, може да се направат повеќе тестови за да се види дали губењето на слухот се менува.
• Скенирања со слики : КТ скенирање или МРИ скенирање се прави за да се пронајдат абнормални структури во внатрешното уво. На пример, овие скенирања можат да бараат зголемени вестибуларни аквадукти (EVAs) или абнормална кохлеа.
• Генетско тестирање : Крвните тестови за проверка на присуството на генската мутација SLC26A4 можат да ја потврдат дијагнозата.

Ако вашето дете има гушавост, може да посети и ендокринолог за да провери за проблеми со тироидната жлезда.

Како се лекува Пендредовиот синдром?

Да бидам искрен, сè уште нема лек за Пенредовиот синдром . Сепак, постојат многу опции за справување со состојбата. Третманот зависи од многу фактори, како што се абнормалностите што се присутни во внатрешното уво на детето и колку е сериозно губењето на слухот.

Опции за третман на Пендредов синдром:

• Образовни и комуникациски методи: На детето треба да му се помогне да научи други начини за комуникација и интеракција со другите, не само преку слух. На пример, работи како знаковен јазик.
• Слушни апарати : Слушни апарати или кохлеарен имплант за да му помогнат на вашето дете подобро да слуша.Да, можеби е потребно. Овие уреди обезбедуваат значителна помош, барем детето почнува да слуша звуци. Аудиолог и специјалист за уво, нос и грло работат заедно за да препорачаат најсоодветна технологија за слух за детето.
• Третмани на тироидната жлезда : Ако вашето дете има намалена функција на тироидната жлезда (хипотироидизам), можеби ќе треба да зема апчиња за тироидни хормони (додатоци во исхраната за тироидната жлезда). Ако гушавоста е многу голема, можеби ќе треба хируршки да се отстрани (тироидектомија).

Ако моето дете има Пенредов синдром, што да очекувам?

Во повеќето случаи на Пенредов синдром , губењето на слухот постепено се влошува (прогресивно губење на слухот) . Некои деца може целосно да го изгубат слухот со текот на времето. Сепак, сериозноста на ова варира од личност до личност. Многу деца користат слушни апарати или кохлеарни импланти за да постигнат речиси нормален слух и да живеат добро. Медицинскиот тим на вашето дете ќе ве советува за најдобрите опции за третман за да му помогне на слухот на вашето дете.

Најважно е да се идентификува оваа состојба и да се започне со третман што е можно поскоро. На овој начин, детето може да научи како да комуницира со другите и да напредува заедно со други деца на негова возраст.

Пенредовиот синдром е доживотна состојба. Сепак, тоа не значи дека детето нема да може да ги разбира другите или да ги изразува нивните идеи.

Како треба да се грижам за моето дете?

Ако вашето дете има Пенредов синдром, важно е да го заштитите од повреди на главата, исто како и секое друго дете . На пример, носењето кацига при возење велосипед може да помогне во намалувањето на ризикот од ненадејно губење на слухот поради повреда на главата во несреќа. Мали работи како овие можат да направат голема разлика.

Кога треба да одам на лекар?

Да го оставиме настрана прашањето дали причината е Пендредовиот синдром или нешто друго. Доколку забележите какви било промени или недостатоци во слухот на вашето дете, дефинитивно треба да посетите лекар. Бидејќи колку побрзо добиете дијагноза, толку побрзо ќе можете да го контролирате губењето на слухот и да започнете со третман. Тоа е многу важно за иднината на детето.

Кои прашања треба да му ги поставам на лекарот на моето дете?

Кога одите на лекар, бидете подготвени да поставите прашања како овие:

• Кој ќе биде дел од медицинскиот тим што ќе го лекува моето дете? (на пр. ОРЛ лекар, аудиолог, генетичар)
• Кои се знаците дека слухот на моето дете се влошува?
• Кои се опциите за третман?
• Кој е вашиот препорачан распоред на лекување?
• Кои други активности можат да го оштетат слухот на моето дете? (на пр. гласни звуци, одредени спортови)
• Кои ресурси се достапни за да им се помогне на децата и родителите да се справат со губењето на слухот во детството? (на пр., советување, групи за поддршка)

Со Пендредов синдром, детето може да ја изгуби способноста да слуша звуци што му помагаат да се поврзе со околината. Сепак, ова не значи дека детето мора засекогаш да ги избегнува овие интеракции. Слушните апарати можат да бидат од голема помош за многу деца со оваа состојба. Учењето комуникациски вештини на рана возраст може да му помогне на вашето дете да биде подруштвено, без разлика колку е оштетен слухот. Здравствениот тим на вашето дете ќе може да разговара со вас за чекорите што вие и вашето семејство можете да ги преземете за да му помогнете на вашето дете. Не охрабрете се, не сте сами!

Важни работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

• Пендредовиот синдром е генетска состојба која главно предизвикува губење на слухот, а понекогаш и отитис медиа.
• Раното откривање и лекување се многу важни. Ова може значително да го подобри квалитетот на животот на детето.
• Иако нема лек, постојат начини за справување со него. Тие вклучуваат слушни апарати, логопедска терапија и, доколку е потребно, третман на тироидната жлезда.
• Од суштинско значење е да му се пружи љубов, поддршка и охрабрување на детето. Додека ги следите медицинските совети, помогнете му на детето да живее нормален, среќен живот.
• Заштитете го вашето дете од повреди на главата. Ова ќе ги намали шансите за влошување на губењето на слухот.

Доколку имате дополнителни прашања во врска со ова, не плашете се да разговарате со вашиот лекар. Тие секогаш се подготвени да ви помогнат.

` Пенредов синдром, оштетување на слухот, тонзилитис, генетски заболувања, здравје на децата, слушни апарати, тироидна жлезда