Дали ви се појавуваат црнки и мозолчиња по телото? Ајде да зборуваме за Појц-Јегерсовиот синдром (PJS)!

Дали вашето малечко има мали, темни дамки околу усните, во устата или на рацете? Можеби мислите дека се само дамки. Но, можеби ќе се изненадите кога ќе дознаете дека овие дамки би можеле да бидат поврзани со еден вид тумор што се развива во телото, особено во цревата. Денес ќе зборуваме за ретка, но важна состојба за која треба да бидете свесни. Ова се нарекува Појц-Јегерсов синдром, или скратено PJS.

Едноставно кажано, што е Пејц-Јегерсов синдром (PJS)?

Појц-Јегерсовиот синдром (PJS) е генетска состојба која предизвикува мали израстоци (полипи) да се формираат во нашите тела и темни дамки да се појават на нашата кожа и во устата. Најдобриот дел е што овие израстоци и дамки не се канцерогени (бенигни) . Но, проблемот е што луѓето со PJS имаат многу поголем ризик од развој на рак во иднина од другите.

Овие темни дамки (медицински наречени „мукокутана хиперпигментација“) обично се гледаат во детството. Но, тие постепено бледнеат како што старееме. Видот на тумор што го споменав („хамартоматозни полипи“) најчесто се развива во нашиот дигестивен систем („гастроинтестинален тракт“). Тоа е, на места како тенкото црево, желудникот и дебелото црево . Но, повремено, тие можат да се развијат и на места како бубрезите, мочниот меур, белите дробови и носот. Овие тумори можат да предизвикаат разни компликации, а понекогаш можат да се претворат во рак.

Ако имате PJS, вашиот лекар редовно ќе проверува за рак и тумори со висок ризик.

Колку е честа оваа болест?

Ова е многу ретка состојба. Иако не е познато точно колку луѓе ја имаат, истражувачите проценуваат дека се јавува кај еден од 300.000 до еден од 25.000 луѓе .

Кои се симптомите на PJS?

PJS главно предизвикува темни дамки (во детството) и полипи (и кај деца и кај возрасни). Да ги разгледаме овие симптоми одделно.

Зошто се развива овој синдром на пигментарни џуџиња (PJS)? Која е причината?

Повеќето луѓе со PJS имаат мутација во ген наречен STK11. STK11 е ген за супресија на тумор. Едноставно кажано, функцијата на овој ген е да го контролира неконтролираниот раст на клетките во нашето тело.

Околу 80% од луѓето со PJS ја наследуваат оваа генетска мутација од нивната мајка или татко. Останатите 20% може да немаат семејна историја на болеста, но може самите да ја развијат оваа генетска мутација. Некои луѓе развиваат PJS без никакви промени во генот STK11. Научниците сè уште не знаат точно зошто.

Како се наследува оваа болест?

Обично, детето го наследува овој изменет ген од едниот родител. Се наследува по „автозомно доминантен“ модел. Ова значи дека без разлика дали мајката или таткото го наследуваат овој изменет ген „STK11“, детето е изложено на зголемен ризик од развој на симптоми и компликации на PJS. Ако ја имате оваа генска мутација, вашето дете има 50% шанса да ја наследи.

Кои се можните компликации на PJS?

Најсериозната компликација е ракот .Истражувачите велат дека лице со PJS има доживотен ризик од развој на рак до 93% . Затоа лекарите рутински вршат скрининг за рак и се обидуваат да го откријат рано.

Други компликации се:

• Инвагинација: Ова се случува кога голем полип во тенкото црево се пробива низ него и предизвикува дел од цревата да се свитка навнатре. Оваа состојба може да се јави кај до 69% од луѓето со PJS.
• Опструкција на тенкото црево: Туморите можат да го блокираат тенкото црево. Околу 50% од луѓето со PJS развиваат тешка интестинална опструкција која бара операција пред 20-годишна возраст.
• Крварење од дигестивниот тракт: Туморите можат да извршат притисок врз цревното ткиво и да предизвикаат крварење.
• Анемија со недостаток на железо: Континуираното крварење предизвикува намалување на железото во телото, што доведува до анемија.

Специфични компликации кај жени и мажи

• Жени: Тумори на јајниците (тумори на половиот мозок) и редок, сериозен вид на рак наречен малиген аденом, кој се развива во грлото на матката. Ова може да предизвика нередовни менструални циклуси или ран пубертет.
• Мажи: Тие може да развијат тумори во тестисите (тумори на Сертолиевите клетки). Ова може да предизвика развој на градите (гинекомастија), ран пубертет, а нивните коски може да растат побрзо од нормалното, што на крајот доведува до помал раст.

PJS и ризик од рак

PJS значително го зголемува ризикот од развој на рак на дигестивниот систем и други органи во телото. Просечната возраст на која пациент со PJS се дијагностицира со рак е околу 42 години.

Како се дијагностицира PJS?

На многу луѓе им е дијагностициран PJS откако ќе одат на лекар поради симптоми како што се интестинална опструкција или инвагинација. Просечната возраст на дијагностицирање е околу 23 години. За да постават дијагноза, лекарите бараат следново:

• Дали некој во семејството има PJS?
• Темни дамки на кожата.
• Дали има полипи во дигестивниот систем.

Дополнително, може да се направи генетски тест за да се види дали имате мутација на генот „STK11“.

Тестови за дијагностицирање на болеста

Вашиот лекар може да препорача различни тестови за проверка на тумори во цревата. Некои од нив вклучуваат:

• Колоноскопија: Испитување на дебелото црево со помош на сонда со камера.
• Горна ендоскопија: Испитување на хранопроводот, желудникот и горниот дел од тенкото црево.
• Капсулна ендоскопија: Голтање капсула со мала камера внатре. Оваа камера снима слики додека патува низ дигестивниот тракт.

Можете исто така да земете примерок од крв за да видите дали имате анемија поради недостаток на железо.

Кои се третманите за PJS?

PJS не може целосно да се излечи, па затоа главната цел на третманот е да се следи ризикот од рак и да се спречат компликации предизвикани од туморот.

Лекарите можат да отстранат тумори во дебелото црево за време на колоноскопија. Тие исто така можат да отстранат тумори во желудникот и горниот дел од тенкото црево доколку е потребно. Понекогаш, се користат специјални процедури како што е ентероскопија со балон за отстранување на тумори кои се наоѓаат подалеку во тенкото црево.

Во некои случаи, може да биде потребна операција за отстранување на цистата.

На какви прегледи треба редовно да одам?

Ако имате PJS, ќе треба да правите редовни скрининг тестови во текот на целиот живот за рано откривање на рак и други компликации. Ова може да изгледа малку досадно, но е од суштинско значење за да го заштитите вашиот живот.

Може ли да се спречи оваа болест?

Бидејќи PJS е обично наследен, не можеме ништо да направиме за да го спречиме неговиот развој.

Но, ако имате PJS, најважното нешто што можете да го направите е да го информирате вашето семејство за тоа и да ги упатите на генетско советување . Потоа тие можат да бидат тестирани за оваа генска мутација и да ги добијат потребните совети за да спречат рак.

Ако имате PJS, вашето дете има 50% шанса да го добие. Но, сега постојат начини да се намали тој ризик. На пример, ако очекувате бебе преку ин витро оплодување (IVF), може да се користи техника наречена преимплантациска генетска дијагноза (PGD) за проверка на генската мутација кај ембрионот. Ова се сложени и скапи процедури, па затоа е важно да разговарате со вашиот лекар за ова.