Дали вашето малечко има големи црвени точки на телото? Ајде да дознаеме за PHACE синдромот.

Мајки и татковци, можеби сте загрижени и исплашени кога ќе видите големи црвени точки или мали испакнатини на телото на вашето малечко, понекогаш на лицето и вратот. Понекогаш ова се само работи што ќе заздрават, но ретко, тие можат да бидат знак на ретка и донекаде сложена состојба како што е PHACE синдромот . Затоа, без понатамошно одложување, ајде да разговараме детално за тоа што е PHACE синдром, што го предизвикува и што треба да правиме ако е нешто слично.

Што е PHACE синдром?

Добро, прво да видиме што е PHACE синдром. Едноставно кажано, тоа е многу ретка состојба. Тоа значи дека не се случува кај секого. Тоа е конгенитална состојба која е присутна при раѓање. Тоа значи дека се јавува додека бебето е сè уште во утробата. Оваа состојба може да влијае на различни делови од телото на бебето. Главно влијае на кожата, мозокот, срцето, главните артерии и очите .

Најчесто, има само неколку дефекти во секоја од овие области. Некои деца може да покажат само неколку од симптомите наведени подолу. Најчестите состојби што се јавуваат кај деца со PHACE синдром се хемангиоми , цереброваскуларни дефекти и срцеви дефекти . Овие може да се забележат за време на бременост, при раѓање или во детството.

PHACE е всушност акроним за неколку различни нарушувања. Ги опишува главните развојни абнормалности поврзани со овој синдром. Понекогаш се нарекува PHACES синдром. Дополнителното „S“ означува стернумска пукнатина . Ова значи дека коската во средината на градниот кош, градната коска, не е правилно формирана или има некаков дефект во неа.

Кои се симптомите на PHACE синдромот?

Значи, кои се симптомите на дете со PHACE синдром? Ова може да варира од дете до дете. Некои деца имаат помалку симптоми, некои имаат повеќе. А сериозноста на симптомите исто така варира од едно дете до друго. Да видиме кои се главните симптоми:

• Хемангиоми: Ова се видливи, обезбојни грутки на кожата. Тие всушност се формираат со раст на дополнителни крвни садови . Најчесто се гледаат на скалпот, лицето, вратот, телото и рацете. Тие обично се доста големи и можат да се шират. Сепак, понекогаш овие хемангиоми можат да ги зафатат и внатрешните органи на детето. Ако се случи ова, може да се појават проблеми со видот и слухот.

• Абнормалности на мозокот:Задната јама е дел од мозокот кој ги контролира виталните функции како што се рамнотежата, координацијата и дишењето. Доколку има абнормалност во оваа област, детето може да има несакани движења и интелектуална попреченост . Може да има и промени во структурата на самиот мозок.

• Срцеви абнормалности: Некои срцеви мани може да предизвикаат симптоми како што се отежнато дишење , мускулна слабост , висок крвен притисок , честа анксиозност и потење. Понекогаш, срцето на бебето не е целосно развиено и може да има дупка помеѓу коморите на срцето (вентрикуларен септален дефект) . Или, може да има стеснување на аортата (коарктација на аортата).

• Артериски абнормалности: Ако артериите што носат крв до мозокот и вратот се стеснети или имаат други абнормалности, мозокот може да не добива доволно крв. Ова може да доведе до опасни состојби како што се аневризми , напади , мозочни удари или губење на сензација на едната страна од телото.

• Абнормалности на очите: Очите, оптичките нерви или крвните садови во очите на бебето можеби не се развиени правилно. Ова може да предизвика слаб вид, губење на видот , абнормално мали очи, неконтролирани движења на очите или спуштени очи .

• Абнормалности на градната коска: Како што споменавме претходно, градната коска (стернум) во средината на градите на бебето може да недостасува или да не се развива правилно. Ова може да предизвика појава на пукнатини, испакнатини и вдлабнатини во таа област.

Можни компликации на PHACE синдромот

Децата со PHACE синдром имаат поголема веројатност да развијат одредени компликации поради овие абнормалности во структурата на нивното тело и крвните садови. Еве кои се тие:

• Проблеми со рамнотежата
• Стоматолошки проблеми, на пример , хипоплазија на емајлот и абнормалности на коренот на забот.
• Тешкотии со голтање
• Абнормалности на ендокриниот систем . На пример, намалена функција на тироидната жлезда и намалено производство на хормони.
• Чести главоболки, понекогаш мигрена .
• Слаб раст
• Доцнења во говорот и јазикот
• Зголемен ризик од мозочен удар .
• Неразвиени репродуктивни органи

Што предизвикува PHACE синдром?

Истражувачите сè уште не знаат точно зошто некои бебиња го развиваат PHACE синдромот. Студиите сугерираат дека може да биде предизвикан и од генетски и од фактори на животната средина. Сепак, точната генетска варијација што го предизвикува сè уште не е јасна. Некои експерти веруваат дека е предизвикан од случајна (de novo) промена на генот што се јавува во времето на зачнувањето. Ова значи дека обично не се наследува од родителите.

Како се дијагностицира PHACE синдромот?

Во ред, како лекарите го дијагностицираат PHACE синдромот? Обично, лекарот ќе направи темелен физички преглед и некои тестови . Тие имаат специфични дијагностички критериуми , кои се збир на упатства. Така тие одлучуваат дали детето има PHACE синдром.

Понекогаш, лекарите можат да добијат претстава за состојбата од скенирањата што ги правите додека сте бремени. Но, друг пат, може да не биде очигледно сè додека не се роди бебето или подоцна во детството.

Честопати, лекарот прво ќе бара голем хемангиом на телото на детето, особено на лицето, вратот или скалпот. Присуството на еден хемангиом и барем една друга клучна карактеристика поврзана со PHACE може да биде доволно за дијагноза.

Дополнително, може да се направат неколку тестови за подетално да се испитаат мозокот, срцето, артериите и очите на бебето. Ова се тестовите што обично се прават:

• КТ скенирања
• Ехокардиограми – Ова е метод за испитување на структурата и функцијата на срцето.
• Преглед на очи - од офталмолог.
• Тестови за слух
• МРИ скенирање – Направете детални слики, особено на мозокот и крвните садови.
• Ултразвучно скенирање

Како се третира PHACE синдромот?

При лекување на PHACE синдромот, главниот фокус е на спречување на можни компликации и помагање на детето нормално да живее со своите симптоми. Методите на лекување варираат во зависност од тоа кои органи или делови од телото ги зафаќа состојбата.Тоа значи дека не секое дете добива ист третман.

Овој вид третман обично се изведува:

• Ласерска терапија за хемангиоми на кожата или давање лекови (на пр., бета-блокатори како што е пропранолол) за нивно намалување.
• Обезбедување на специјално образование , логопедска терапија и физиотерапија за да се помогне во учењето во училиште.
• Понекогаш е потребна операција за да се корегираат дефекти во срцето, крвните садови или мозокот.
• Администрирање на разни лекови за контрола на епилепсија, главоболки и хормонални нарушувања.
• Обезбедување помагала за поддршка при губење на слухот и очила за губење на видот.

Многу семејства разговараат со генетски советник за да дознаат повеќе за опциите за третман на нивното дете, како и како да му помогнат додека расте. Ова може да биде многу корисно.

Може ли ова да се спречи?

За жал, не постои начин да се спречи PHACE синдромот. Бидејќи точната причина е непозната, не можете ништо да направите за да го намалите ризикот од раѓање дете со оваа состојба.

Но, ако сакате да дознаете повеќе за вашите шанси да имате дете со генетска состојба, можете да разговарате со вашиот лекар за генетско тестирање .

Што се случува ако моето дете има PHACE синдром? Што да очекувам?

Доколку вашето дете ја има оваа состојба, ќе треба редовно да оди на прегледи кај матичниот лекар и специјалисти од различни области (на пр. кардиолог, невролог, офталмолог) за да се осигура дека симптомите не влијаат на квалитетот на неговиот живот. Ова е состојба која бара долгорочно лекување.

Оваа состојба може да влијае не само на детето, туку и на вас и остатокот од семејството. Затоа, многу е важно да размислите за вашето ментално здравје. Некои луѓе наоѓаат големо олеснување и сила од разговор со професионалец за ментално здравје .

Па, каков е очекуваниот животен век на лице со оваа состојба? Навистина зависи од тоа колку се сериозни симптомите на детето и кои органи ги зафатила болеста.

Децата со тешко оштетување на мозокот и срцето имаат поголема веројатност да имаат пократок животен век. Меѓутоа, ако детето има благи симптоми и е добро третирано, може да живее нормален живот.

Кога треба да посетите лекар?

Доколку вашето дете има нешто од следново, задолжително посетете лекар:

• Ако имате проблеми со јадење или пиење
• Ако детето не ги исполнува развојните пресвртници соодветни на неговата возраст, односно ако се развива доцна (на пр., не го држи вратот исправено навреме, не оди, не зборува).
• Ако не реагирате на работите визуелно, односно ако видите нешто чудно во вашите очи.
• Ако видите голема, рамна, црвена точка на вашето тело (како хемангиом).

Кога треба брзо да го однесете вашето дете во болница?

Ако видите нешто вакво, веднаш однесете го вашето дете во најблиската служба за итни случаи или јавете се на 1990:

• Ако покажувате знаци на мозочен удар (на пр. ненадејно спуштање на едната страна од лицето, губење на функцијата на раката, неможност за говор).
• Ако имате напад.
• Ако имате тешкотии со дишењето, ако чувствувате дека се задушувате.
• Ако чукањето на срцето е неправилно или ако бебето посине.

Прашања што треба да им ги поставите на докторот/г-ѓа.

Можете да му поставите на лекарот или медицинската сестра на вашето дете прашања како овие. Овие ќе ви помогнат да ја разберете ситуацијата:

• Дали моето дете навистина има PHACE синдром? Дали треба да направам дополнителни тестови за да го потврдам?
• Дали на моето дете му е потребна операција ? Ако е така, зошто и кога?
• Дали постои третман за отстранување на хемангиомот кај моето дете? Дали ќе биде целосно излечен?
• Дали има несакани ефекти од овие третмани? Кои се тие?
• На кои работи треба особено да внимаваме за детето?
• Каков ќе биде животниот век на моето дете?
• Дали детето ќе може да живее нормален живот со оваа состојба?

Конечно, нешто што треба да се има предвид

Кога ќе дознаете дека вашето дете има ретка состојба, а вие не знаете многу за неа, можете да се чувствувате многу шокирани, тажни и исплашени. Навистина е тешко да се поверува. Ова може да има огромно емоционално влијание врз вас и вашето семејство.

Некои деца живеат добро во зрелоста со оваа состојба. Сепак, за други, очекуваниот животен век може да се скрати поради сериозни симптоми. Приклучувањето кон група за поддршка или разговорот со генетски советник или професионалец за ментално здравје може да биде одличен извор на утеха и сила за вас и вашето семејство во овој момент. Затоа, не двоумете се да побарате таква помош.

Запомнете, не сте сами. Постојат лекари, медицински сестри и многу други кои можат да ви помогнат да се справите со овие предизвици, да ги сослушаат вашите прашања и да ви ги дадат потребните информации. Затоа, останете силни и обидете се да му го дадете на вашето дете најдоброто што му е потребно.

` PHACE синдром, хемангиом, вродени заболувања, абнормалности на мозокот, срцеви мани, артериски дефекти, абнормалности на очите, генетски заболувања, ретки болести, здравје на децата