Дали вашето бебе ги има овие симптоми? Ајде да дознаеме за Вилијамсовиот синдром

Како мајка или татко, нашиот најголем сон е да имаме здраво дете. Но, понекогаш нашите деца можат да дојдат на овој свет со некои многу ретки здравствени состојби. Дали вашето малечко изгледа многу помладо од своите години? Дали неговото лице има поинаков, посебен изглед од другите деца? И дали е многу друштвено, се смее и разговара со секого што го гледа? Ова понекогаш може да бидат знаци на ретка генетска состојба наречена „Вилијамсов синдром“. Не грижете се, ќе разговараме за ова јасно и едноставно.

Едноставно кажано, што е Вилијамсов синдром?

Вилијамсовиот синдром, понекогаш наречен Вилијамс-Беренов синдром, е ретка генетска состојба. Едноставно кажано, хромозомите, кои се наоѓаат во клетките на нашите тела, одредуваат сè, од нашата висина до нашата боја и изглед. Тие се како упатство за употреба кое ги гради нашите тела. Дете со Вилијамсов синдром има мал дел од хромозомот 7 што недостасува. Тоа е како да недостасуваат неколку страници од упатството за употреба. Овој дел од генот што недостасува ги предизвикува симптомите поврзани со состојбата.

Оваа состојба може да влијае на растот на детето, способноста за учење, функцијата на срцето и изгледот. Исто така, може да предизвика некои хормонски проблеми, како што се високи нивоа на калциум во крвта, намалена функција на тироидната жлезда и ран пубертет.

Како се јавува оваа состојба? Кој ја добива?

Во повеќето случаи, ова не е нешто што се наследува од мајката или таткото. Тоа е спонтана мутација што се јавува во моментот на зачнувањето, предизвикувајќи губење на дел од 7-миот хромозом. Затоа, ниту мајката ниту таткото не можат да бидат обвинети за ова. Ова не е нешто што секој може да го спречи.

Меѓутоа, ако лице со Вилијамсов синдром има дете, постои 50% шанса детето да ја наследи состојбата.

Ова е многу ретка состојба. Според статистиката во земји како Америка, само едно од 10.000 родени деца ја имаат оваа состојба. Има деца со оваа состојба и во Шри Ланка, но е многу ретка.

Како оваа состојба влијае на моето дете?

Одгледувањето дете со Вилијамсов синдром може да биде предизвик, но со рано откривање и потребен третман и поддршка, и тие можат да го остварат својот целосен потенцијал.

Само помислете, бидејќи овие деца имаат лабави зглобови, тие почнуваат да седат и да одат малку подоцна од другите деца. Тие исто така може да имаат некои вродени дефекти во срцето или крвните садови поврзани со срцето. Понекогаш ова може да бара операција. Затоа, потребни се редовни медицински прегледи.

Една од најневеројатните работи кај овие деца е тоа што имаат многу високи говорни и комуникациски вештини. Тие зборуваат прекрасно и се многу дружељубиви. Но, поради овој талент, понекогаш ги пропуштаме нивните слабости во учењето, на пример, тешкотии во учењето броеви и букви. Тие имаат малку тешкотии во разбирањето на разликата помеѓу едно и друго нешто (просторно расудување).

Кои се вообичаените симптоми?

Не сите деца со Вилијамсов синдром се исти. Некои може да имаат повеќе симптоми, некои може да имаат помалку. Ајде да ги разгледаме овие симптоми.

Работи за кои треба да се биде особено внимателен: Срцеви заболувања

Најсериозниот проблем што се јавува кај оваа состојба е срцевата болест. Особено, може да се забележи стеснување (стеноза) на главните крвни садови поврзани со срцето и крвните садови што ја носат крвта до белите дробови. Ова може да доведе до висок крвен притисок, неправилен срцев ритам (аритмија), а понекогаш дури и срцева слабост. Честопати, првото сомневање дека детето има Вилијамсов синдром е поради овој срцев проблем.

Како лекарите ја дијагностицираат оваа состојба?

Оваа состојба обично се дијагностицира во доенчество или рано детство. Доколку вашиот лекар се сомнева во изгледот и симптомите на вашето дете, тој или таа прво ќе го прегледа детето внимателно.

Потоа, се прави посебен генетски тест за да се потврди оваа состојба. Ова е како обичен тест на крвта. Со него може точно да се провери дали недостасува тој дел од хромозомот 7 што го споменав претходно.

Покрај тоа, може да се направат неколку други тестови за да се потврдат другите симптоми на детето:

• За проверка на срцето: ЕКГ или ехокардиограм (ултразвук на срцето)
• Мерење на крвниот притисок: Проверете дали вашиот крвен притисок е абнормално висок.
• Тестови на крв и урина: Проверете ја функцијата на бубрезите и нивото на калциум во крвта.

Како се лекува? Дали ова може да се излечи?

Вилијамсовиот синдром не е целосно излечива болест. Бидејќи е предизвикан од генетска мутација. Сепак, симптомите и компликациите предизвикани од него можат многу добро да се контролираат. Тоа значи дека можеме да направиме сè што можеме за да му помогнеме на детето да живее нормален, среќен живот.

Планот за лекување ќе варира од дете до дете, во зависност од симптомите на детето.

• Посета на кардиолог: Доколку има проблем со срцето, тој ќе одлучи каков третман (можно лекови или операција) е потребен.
• Програми за рана интервенција:Многу е важно детето да се упати на работи како логопедска терапија и физиотерапија за да се спречат доцнења во развојот.
• Специјално образование: Доколку има потешкотии во учењето, на детето му е потребен образовен систем кој е прилагоден на неговите потреби.
• Други специјалисти: Доколку нивото на калциум во крвта ви е високо, можеби ќе треба да посетите нефролог или нутриционист. Можеби ќе треба да побарате помош од специјалисти за проблеми со забите, очите и ушите.

Што треба да знам како родител?

Нормално е да се чувствувате тажно и исплашено кога ќе добиете ваква дијагноза. Но, најважно е да му ја дадете на вашето дете вашата најдобра љубов, грижа и поддршка.

• Навреме посетете го вашиот лекар: Важно е редовно да го следите здравјето на вашето дете, особено за проблеми поврзани со срцето.
• Бидете трпеливи: Вашето дете учи сè со свое темпо. Работете со него трпеливо и со љубов. Ценете ги дури и неговите мали достигнувања.
• Не сте сами: Разговарајте со други родители кои имаат вакви деца. Нивните искуства ќе бидат голем извор на сила за вас. Исто така, отворено разговарајте со вашиот лекар за вашите прашања и грижи.

Повеќето луѓе со Вилијамсов синдром имаат нормален животен век. Сепак, сериозните срцеви компликации понекогаш можат да го скратат нивниот животен век. Можеби ќе им треба одредено ниво на поддршка како што стареат.

Кога треба да посетите лекар?

Доколку вашето дете ги има следниве симптоми, многу е важно да се консултирате со педијатар.

Кога треба да одите во Одделот за итен третман (ЕУ)?

Доколку детето покаже некој од следниве знаци на срцево заболување, веднаш однесете го во Одделот за итни случаи (УИ) во најблиската болница.

• Сино/виолетова промена на бојата на кожата или усните .
• Брзо дишење или отежнато дишење.
• Имајќи екстремни тешкотии со јадењето.
• Срцевиот ритам е многу брз.
• Оток на телото, особено на лицето и екстремитетите .

Оваа состојба не е заразна, но љубезната, дружељубива природа на овие деца е навистина „заразна“. Тие им носат радост на сите околу нив. Справувањето со нова дијагноза може да биде тешко, затоа секогаш понудете му ја вашата поддршка на вашето дете.