Нормално е да се чувствувате исплашено и шокирано кога лекарот ќе ви каже дека некој во вашето семејство, особено мало дете, има Помпеова болест. Тоа е ретка, генетска болест, па затоа е природно да се грижите. Но, дозволете ми да ви кажам, не грижете се. Иако во моментов нема лек за оваа болест, постојат многу ефикасни третмани кои можат да им помогнат на пациентите да живеат подолго и со помалку компликации.
Главниот третман за Помпеова болест е ЕРТ (ензимска заместителна терапија).
Едноставно кажано, Помпеовата болест е предизвикана од недостаток на ензим кој е неопходен за мускулните клетки во нашите тела. Кога овој ензим недостасува, еден вид шеќер наречен гликоген се акумулира во клетките, оштетувајќи ги мускулите. Замислете го тоа како да има мали работници кои работат во нашите тела, а ние ги нарекуваме ензими. Кај Помпеовата болест, овој работник не работи правилно.
Значи, терапијата со замена на ензими (ЕЗТ) е при која го даваме недостасувачкиот ензим, или работник, однадвор од телото. За таа цел, лек што содржи синтетички ензим наречен „алглукозидаза алфа“ се дава во телото преку вена (IV инфузија). Овој третман е единствениот третман моментално одобрен за Помпеова болест.
Овој третман со ЕРТ драматично го зголеми животниот век на пациентите со Помпеова болест, особено на доенчињата. Во минатото, ретко бебе со оваа болест преживуваше повеќе од една година.
Без третман со ЕРТ, бебињата со Помпеова болест постепено го згуснуваат срцевиот мускул, ги ослабуваат другите мускули во телото и умираат во текот на првата година од животот. Тие исто така ги губат мускулите потребни за дишење. Откако започна третманот со ЕРТ, оваа ситуација целосно се промени. Бебињата кои првпат примија третман со ЕРТ сега се во своите 20-ти години.
Зошто е толку важно да се започне со третман навреме?
Ова е најважното нешто. Третманот со ЕРТ може да го спречи влошувањето на болеста, но не може да ја поправи штетата што веќе им е нанесена на мускулите. Ова значи дека ако третманот се одложи, може да ја изгубите способноста за дишење или одење.
Лекарите се обидуваат да започнат со третман со ЕРТ во првите неколку дена од животот , особено кај бебињата, по дијагностицирањето на состојбата. Дури и мало одложување може трајно да го спречи бебето да оди.
Кај луѓето со доцна појава на Помпеова болест, лекарот редовно ќе ги проверува и следи симптомите за да го одреди најдоброто време за започнување со ЕРТ.
Ова не е самостојно патување - поддршка од тим експерти
Иако третманот со ЕРТ може да спаси живот, тој не е доволен. За да се обезбеди најдобар квалитет на живот за лице со Помпеова болест, потребен е мултидисциплинарен тим од специјалисти. Клинички генетичар е обично примарното лице задолжено за управување со третманот.
Погледнете ја табелата подолу за видовите специјалисти што може да бидат потребни за ова и видот на поддршка што тие ќе ја обезбедат.
| Специјалист доктор/терапевт | Каква помош добиваат? |
|---|---|
| Кардиолог | Се следат ефектите врз срцето и се препишува потребниот третман. |
| Пулмолог | Тие ќе ги следат тешкотиите со дишењето и ќе обезбедат вентилатори доколку е потребно. |
| Гастроентеролог | Третира проблеми со голтање и дигестивен систем. |
| Нутриционист | Обезбедете ја потребната исхрана за добар раст, а доколку е потребно, се препорачуваат посебни диети или хранење преку сонда за хранење. |
| Физиотерапевт | Се обезбедуваат вежби и третмани за зајакнување на мускулите и намалување на слабоста. |
| Работен терапевт | Помагање им самостојно да ги извршуваат секојдневните задачи (како што се облекување, јадење итн.). Доколку е потребно, тие се учат да користат помошни уреди како што се стапови. |
| Логопед | Помага во надминување на тешкотиите во говорот предизвикани од слабост на мускулите на лицето и јазикот. |
Други третмани покрај ЕРТ
Лекови кои влијаат на имунолошкиот систем
Телата на некои бебиња ја препознаваат оваа надворешно администрирана ензимска терапија (ЕРТ) како „страно тело“ и почнуваат да создаваат антитела против неа. Ова се нарекува состојба „CRIM-негативна“. Ако се случи ова, третманот со ЕРТ нема да функционира правилно.
За да се спречи ова, лекарите започнуваат третман со индукција на имунолошка толеранција (ITI) . При овој третман, заедно со ERT, се даваат неколку лекови кои го контролираат имунолошкиот систем.
- Ритуксимаб
- Метотрексат
- Интравенозен имуноглобулин (IVIG)
Она што го прават овие лекови е да го „измамат“ имунолошкиот систем да мисли дека ERT е нешто што му припаѓа на телото. Потоа телото не се бори против ERT.
Физикална терапија и работна терапија
Бидејќи мускулната слабост е главна карактеристика на Помпеовата болест, физикалната терапија е од суштинско значење. Таа може да помогне во зајакнувањето на мускулите и одржувањето на телесната функција. Окупационата терапија , исто така, може да помогне во развивањето на вештините потребни за самостојно извршување на секојдневните задачи.
Говорна и нутриционистичка терапија
Бидејќи мускулите потребни за џвакање и голтање храна може да бидат слаби, логопед може да помогне со вежби за голтање. Исто така, понекогаш може да биде потребна цевка за хранење за да се обезбеди на бебето потребната исхрана. Нутриционист може да ги даде потребните упатства за ова.
Вашата улога е исто така многу важна.
Кога живеете со Помпеова болест, вашиот придонес како пациент или родител е многу важен.
„Најважното нешто што го направив беше да дознаам за Помпеовата болест. Тоа ми даде многу самодоверба и удобност да живеам со неа секој ден“, вели Рајан Колбурн, кој ја има оваа болест.
Затоа, треба да соработувате со вашиот лекар за да ги разберете вашите потреби и да преземете водечка улога во добивањето на најдобриот третман. Никогаш не плашете се да му поставите на вашиот лекар какви било прашања што ги имате во врска со оваа болест или третман.
Порака за носење дома
- Иако Помпеовата болест не може целосно да се излечи, денешните третмани можат да им помогнат на пациентите да живеат подолг и подобар живот.
- Главниот третман е ензимска заместителна терапија (ЕРТ). Ова е третман што спасува живот.
- Многу е важно да се започне со третман што е можно поскоро, бидејќи оштетувањето на мускулите не може да се поправи.
- Покрај ЕРТ, неопходна е и поддршка од разни специјалисти како што се физикална терапија, нутриционизам и логопед.
- Како пациент или родител, можете да постигнете најдобри резултати ако сте добро информирани за болеста и тесно соработувате со вашиот лекар.
💬 Comments (0)
Сè уште не се објавени коментари. Додајте го вашиот коментар овде за прв пат.
Додадете го вашиот коментар