Што е порфирија? Ајде да дознаеме за оваа ретка болест на едноставен начин.

Дали некогаш одеднаш ви се појавила силна болка во стомакот што не сте можеле ни да ја замислите? Или чувствувате неподнослива болка како плускавци и печење кога излегувате на сонце? Зад овие работи, може да стои ретка болест наречена „порфирија“, за која многу луѓе во нашата земја дури и не слушнале. Името можеби звучи малку чудно, но ова е состојба предизвикана од хемиски процес во нашето тело што тргнува наопаку. Затоа, да разговараме за ова едноставно, како да му кажуваме на пријател.

Едноставно кажано, што е порфирија?

За да го разбереме ова, прво да ја разгледаме нашата крв. Нашата крв е црвена по боја и носи кислород низ целото тело бидејќи содржи посебна супстанца наречена „хем“ . Производството на овој „хем“ во нашето тело е како работата на голема фабрика. Тоа е сложен процес што се одвива во осум (8) чекори.

Замислете си дека готвите оброк. Мора да додавате различни работи на различни нивоа, чекор по чекор. Слично на тоа, постојат специјални протеини наречени ензими кои помагаат во секој чекор од создавањето на овој „хем“. За секој чекор постои различен ензим.

Порфиријата се јавува кога еден од овие осум чекори е нарушен, а ензимот одговорен за тоа не работи правилно. Ова значи дека хемикалиите наречени порфирини и прекурсори на порфирин, кои се произведуваат за време на процесот на производство на хемот, не се отстрануваат од телото и наместо тоа почнуваат да се акумулираат во клетките. Тоа е како кога машина ќе се расипе на фабричка производствена линија, стоката се натрупува. Акумулацијата на овие хемикалии во телото е причина за разни симптоми.

Во повеќето случаи, причината за овие ензимски недостатоци е генетска мутација која се јавува во семејствата. Ова значи дека постои можност оваа состојба да се јавува во семејствата. Но, не грижете се, искусни лекари можат да помогнат во дијагностицирањето на состојбата, справувањето со симптомите и намалувањето на нејзиното влијание врз вашиот живот.

Кои се главните видови на порфирија?

Постојат околу 8 главни видови на порфирија. Но, сите тие можат да се поделат во две главни групи врз основа на нивните симптоми. Ова е многу лесно за запомнување.

Сега да ги разгледаме подтиповите на овие две категории.

Видови на акутни порфирии

Ова се типовите што предизвикуваат ненадејни „напади“.

• Акутна интермитентна порфирија (AIP): Ова е најчестиот од акутните типови. Предизвикува силна болка во стомакот, но нема проблеми со кожата.
• Наследна копропорфирија (HCP): Ова може да предизвика болки во стомакот и плускавци на кожата кога е изложена на сонце.
• Вариегат порфирија (VP): Ова исто така може да предизвика болки во стомакот и плускавци на кожата.
• Порфирија со дефицит на ALAD: Ова е многу, многу ретка појава. Симптомите обично се појавуваат во детството.

Видови на кожни порфирии

Ова се типовите што влијаат на кожата. Тие се поделени во две категории: оние што предизвикуваат плускавци и оние што предизвикуваат болка без плускавци.

Плускавци во кожата порфирија:

• Кутана порфирија тарда (PCT): Ова е најчестиот вид на порфирија и обично се јавува во зрелоста.
• Конгенитална еритропоетска порфирија (CEP): Ова е многу ретка, тешка состојба. Симптомите се присутни при раѓање.

Невезикуларна кожна порфирија:

• Еритропоетска протопорфирија (EPP) и X-поврзана порфирија (XLP): Кај овие два типа, наместо да се појавуваат плускавци, кожата станува силно болна, воспалена, отечена и црвена кога е изложена на сонце.

Кои се симптомите на оваа болест?

Симптомите варираат во голема мера во зависност од видот на порфирија што ја имате. Некои луѓе имаат многу благи симптоми, додека други може да имаат тешки симптоми кои можат да бидат опасни по живот. Некои луѓе може да го имаат генот, но никогаш да не доживеат никакви симптоми.

Да ги категоризираме овие карактеристики за полесно разбирање.

Кои се причините и предизвикувачите на порфирија?

Како што дискутиравме претходно, главната причина за ова е генетска мутација. Но, важно е што не секој што го носи генот ќе развие симптоми. Многу луѓе живеат како носители на овој ген без никакви проблеми.

За да се случи „напад“ со симптоми на акутна порфирија, потребен е одреден „активатор“ . Овие активирачи предизвикуваат телото да има потреба од повеќе „хем“, што потоа предизвикува слабост во тој процес да се манифестира и штетни хемикалии да се акумулираат во телото.

Еве некои од главните предизвикувачи:

• Зголемено ниво на женски хормони: Особено во одредени периоди од месечниот менструален циклус на жената.
• Одредени лекови: На пример, некои лекови против болки, анестетици и апчиња за контрацепција.
• Прекумерна консумација на алкохол.
• Пушење.
• Ограничување на внесот на храна: Постење или јадење диета со многу малку јаглехидрати.

Како лекарот го открива ова?

Кога ќе му кажете на вашиот лекар за вашите симптоми, тој или таа ќе ве прегледа и ќе праша дали некој во вашето семејство имал слични симптоми. Бидејќи порфиријата е ретка болест, понекогаш може да потрае некое време за да се дијагностицира точно.

Лабораториските тестови се вршат главно за да се потврди дијагнозата.

• Тестови на урина: За време на акутен „напад“ на порфирија, нивоата на хемикалии наречени ALA и PBG во урината се многу високи. Ова е главниот тест за дијагностицирање на болеста.
• Крвни тестови
• Тестови на столицата

Овие тестови можат да помогнат да се утврди точно кој тип на порфирија го имате. Потоа, доколку е потребно, може да се направи генетско тестирање.Со тоа, можеме да потврдиме и која генетска промена го предизвикала ова.

Како се третира?

Опциите за третман варираат во зависност од видот на порфирија што ја имате и сериозноста на симптомите. Вашиот лекар ќе развие план за лекување што е вистинскиот за вас.

Третман за акутна порфирија

Ако имате „напад“, обично мора да бидете хоспитализирани и лекувани .

• Лек наречен „Хемин“ се администрира интравенски за да се намалат нивоата на штетни хемикалии (ALA и PBG) што се акумулирале во телото.
• Се даваат други лекови за контрола на симптомите како што се силна болка, гадење и напади.
• Се даваат физиолошки раствори (IV течности) за да се корегира дехидрацијата и нивото на сол во телото.
• За да се спречи повторување на „нападот“, може да се препорача месечна инјекција на вакцината Гивосиран .
• Најважно е да ги избегнете предизвикувачите за кои зборувавме претходно.

Третман за кожни порфирии

Кај овие типови, најважниот и третман број еден е заштитата на кожата.

Покрај тоа, постојат и други третмани во зависност од видот:

• За EPP/XLP: Постои мал имплант наречен „Афамеланотид“ кој се поставува под кожата. Лекот што се ослободува од него помага во намалувањето на болката што се јавува кога сте изложени на сонце.
• За PCT:
• Флеботомија: За отстранување на вишокот железо од телото, се зема мала количина крв во одредени интервали .
• Хидроксихлорокин: Овој лек, кој се користи во ниски дози, му помага на телото да ги елиминира порфирините акумулирани во телото преку урината.
• За CEP: Строга заштита од сонце е неопходна. Ако анемијата е тешка, може да бидат потребни трансфузии на крв. Единствениот начин за целосно излекување на оваа болест е трансплантација на коскена срцевина .

Како да се живее со оваа ситуација?

Откако ќе ви биде дијагностицирана порфирија, вашиот живот малку ќе се промени. Редовните прегледи кај вашиот лекар ќе бидат дел од вашиот живот. Ова е важно за да се следи состојбата и да се види дали ќе се развијат компликации.

Животот со ретка болест како оваа може да биде емоционално преоптоварувачки. Понекогаш може да се прашувате зошто ова ви се случува сами. Разговарајте со вашиот лекар, вашето семејство или доверлив пријател за вашите чувства. Приклучувањето кон група за поддршка на луѓе со оваа состојба исто така може да биде од голема помош. Запомнете дека не сте сами.