Дали вашето бебе не дише? Дали можеби е Помпеова болест?

Дали вашето малечко се чувствува млитаво и летаргично? Дали само седи таму, не се движи како другите бебиња на негова возраст? Или е тешко за малку постаро дете да оди, трча или скока? Нормално е мајката или таткото да се чувствуваат многу исплашени кога ќе видат нешто вакво. Но, овие работи не се секогаш нормални. Денес зборуваме за ретка состојба која предизвикува мускулна слабост, но не е многу позната во нашата земја. Тоа е Помпеовата болест.

Едноставно кажано, што е Помпеова болест?

Помпеовата болест е генетска болест која предизвикува акумулација на комплексен шеќер наречен гликоген во клетките на нашето тело. Припаѓа на група болести наречени болести на складирање на гликоген.

Добро, сега да го разбереме ова малку поедноставно. Нашето тело има ензим наречен кисела алфа-глукозидаза , или скратено GAA . Главната функција на овој ензим е да го разгради сложениот шеќер наречен гликоген што го споменав претходно и да го претвори во едноставен шеќер, гликоза, што му помага на нашето тело да ја произведе потребната енергија.

Кај лице со Помпеова болест, телото не го произведува овој ензим GAA или произведува многу малку. Па што се случува потоа? Бидејќи не постои начин за разградување на гликогенот, тој полека почнува да се акумулира во нашите клетки.

Внатре во нашите клетки се наоѓаат мали органели наречени лизозоми . Тие се оние што дејствуваат како центри за рециклирање на ѓубре. Ензимот GAA треба да работи во овие лизозоми. Кога ензимот недостасува, гликогенот се акумулира во овие лизозоми, оштетувајќи ги и на крајот оштетувајќи ја целата клетка. Ова оштетување најчесто ги зафаќа нашите срцеви мускули и скелетни мускули. Затоа се појавуваат симптоми како што е мускулна слабост.

Оваа болест е позната и под други имиња:

• Дефицит на кисела малтаза
• Болест на складирање на гликоген тип II (GSD2)

Кои се главните видови на оваа болест?

Помпеовата болест може да се подели на два главни типа, врз основа на возраста на почетокот и сериозноста на симптомите. За да ви помогнеме да ја разберете разликата помеѓу двата типа, да ја погледнеме оваа табела .

Кои се можните симптоми на Помпеовата болест?

Симптомите варираат во зависност од видот на болеста.

Симптоми со почеток кај новороденчиња

Кај овој тип, бебето може да не покажува никакви симптоми при раѓање, но овие симптоми почнуваат да се појавуваат во рок од неколку месеци.

• Хипотонија: Ова е главниот симптом. Телото на бебето станува млитаво и се чувствува како кукла од партали. Тешко е да се држи главата горе или да се превртува.
• Кардиомегалија: Срцето се зголемува поради акумулација на гликоген во срцевиот мускул.
• Зголемен црн дроб (хепатомегалија)
• Зголемен јазик (макроглосија)
• Проблеми со зголемување на телесната тежина и раст: Бебето не добива на тежина и е заостанато во растот.
• Тешкотии при дишење: Слабеењето на мускулите на градите го отежнува дишењето.
• Тешкотии при јадење и пиење: Тешкотии при цицање и голтање, што може да предизвика проблеми со работи како пиење млеко.
• Чести респираторни инфекции (кашлица, настинка).
• Оштетување на слухот.

Симптоми со доцна појава

Овие типови на симптоми се благи и се развиваат бавно, но со текот на времето можат да станат сериозни.

• Постепено слабеење на мускулите на нозете и трупот.
• Тешкотии при одење и чести паѓања.
• Болка во мускулите на голема површина.
• Неможност за вежбање.
• Чести респираторни инфекции.
• Тешкотии со дишењето кога сте заморени (диспнеа).
• Утрински главоболки: Ова може да биде симптом на неправилно дишење ноќе.
• Прекумерен замор и поспаност во текот на денот.
• Губење на тежината.
• Тешкотии при голтање (дисфагија).
• Неправилен срцев ритам (аритмија).
• Оштетување на слухот.

Зошто се јавува оваа болест? Која е причината?

Ова е болест предизвикана од целосно генетска причина . Во нашето тело постои ген наречен GAA . Овој ген е оној што го наложува производството на претходно споменатиот ензим GAA. Помпеовата болест е предизвикана од мутација во овој ген GAA. Оваа мутација го намалува или целосно го запира производството на ензимот GAA.

Оваа болест се наследува по „автозомно рецесивен“ модел. Што значи тоа?

Ако двајцата родители се носители, постои 25% шанса детето да ја има болеста, 50% шанса детето исто така да биде носител и 25% шанса детето да не наследи никакви дефектни гени и да биде здраво.

Како лекарот ја дијагностицира оваа болест?

Кога ќе го однесете вашето дете или себеси на лекар, првото нешто што го прават е да направат физички преглед и да прашаат за медицинската историја на вашето семејство. Потоа, ќе направат неколку тестови за да ја потврдат дијагнозата.

• Крвни тестови:
• Тестирање на нивото на креатин киназа: Овој ензим се ослободува во крвта кога мускулите се оштетени. Ако неговото ниво е покачено, тоа може да укажува дека мускулите се оштетени.
• Тест за активност на ензимот GAA: Ова е најспецифичниот тест . Се зема примерок од крв и се мери активноста на ензимот GAA. Ако имате Помпеова болест, оваа активност е многу ниска.
• Генетско тестирање: Овој тест се прави за да се потврди дали постојат мутации во генот GAA.
• Други тестови:
• Тестови за белодробна функција: Мерење на слабоста на респираторните мускули.
• Електромиографија (ЕМГ): Мерење на електричната активност на мускулите.
• Срцеви тестови: Тестови како што се ЕКГ и ехокардиограм ја проверуваат состојбата на срцето.
• Студии за спиење: Идентификувајте проблеми со дишењето за време на спиењето.

Кои се третманите за ова?

Иако Помпеовата болест не може целосно да се излечи, постојат третмани кои можат да ги контролираат симптомите и да го подобрат квалитетот на животот.

Главниот третман е ензимска заместителна терапија (ЕРТ) , која вклучува генетски инженеринг на недостасувачкиот ензим ГАА и негово интравенозно администрирање преку физиолошки раствор.

• Алглукозидаза алфа
• Авалглукозидаза алфа

Со овие лекови,

• Ја намалува големината на зголеменото срце.
• Ја враќа работата на срцето.
• Ја подобрува мускулната сила и функција.
• Го намалува таложењето на гликоген во клетките.

Покрај овој третман со ЕРТ, на пациентот му е потребна и поддржувачка нега.Исто така е важно да се обезбеди. За ова, тим од разни специјалисти лекари и терапевти работи заедно.

• Физиотерапевти: Обезбедуваат вежби за зајакнување на мускулите и подобрување на движењето.
• Работни терапевти: Помагаат на луѓето самостојно да ги извршуваат секојдневните задачи.
• Респираторни терапевти: Третман на проблеми со дишењето.
• Кардиолози
• Невролози

Во зависност од сериозноста на болеста, на пациентот може да му бидат потребни работи како механичка вентилација или цевка за хранење .

Покрај тоа, научниците истражуваат и современи третмани како што е генската терапија , која има за цел да го натера телото само да го произведува ензимот GAA со замена на оштетениот ген со здрав.

Што можете да направите ако вие или вашето дете ја имате оваа болест?

Доколку имате барем најмало сомневање дека вие или вашето дете ги имате овие симптоми, ве молиме не губете време и веднаш посетете лекар. Колку побрзо се дијагностицира болеста и се започне со третман, толку подобар може да биде квалитетот на живот на пациентот.

Справувањето со ваква состојба не е лесно. Затоа е важно да побарате помош од психолог. Исто така, приклучувањето кон групи за поддршка со други луѓе со слични болести и нивните семејства може да биде голема сила. Единствената одлична работа е да почувствувате дека не сте сами.

Исто така, ви треба одмор и ментална благосостојба за да се грижите за вашето бебе. Не заборавајте го тоа.

Поставете му на вашиот лекар прашања како овие:

• Каква форма на Помпеова болест има моето дете?
• Кои други специјалисти треба да ги посетиме?
• Што можам да направам за да му биде удобно на моето дете?
• Дали е добра идеја да се направи генетско тестирање и за другите членови на семејството?
• Како можам да добијам помош за да останам ментално силен со оваа болест?