Дали некогаш сте слушнале за „порфирија“? Ајде да зборуваме за оваа ретка болест!

Многу сложен и неверојатен процес што се одвива во вашето тело е производството на нешто што се нарекува „хем“. Овој хем е неопходен за производство на хемоглобин, кој е одговорен за црвената боја на нашата крв и носи кислород низ целото тело. Не само тоа, туку овој хем помага во многу други важни функции во нашите клетки. Сепак, понекогаш процесот на производство на овој хем може да тргне наопаку. Тогаш се јавуваат состојби што припаѓаат на ретка група болести наречени „порфирија“. Не грижете се, ајде да разговараме за ова едноставно.

Што точно е порфирија?

Едноставно кажано, порфиријата е вообичаено име за група ретки болести кои влијаат на процесот на производство на хемот во нашето тело. Замислете го вака, производството на хемот е како сложен процес од осум чекори. Секој од овие чекори бара осум специфични ензими за правилно да работи. Ензимите се протеини кои ги забрзуваат хемиските реакции во нашето тело. Хемикалиите наречени „порфирини“ и „прекурсори на порфирин“ се исто така вклучени во овој процес.

Сега размислете, што се случува ако ензим во еден од овие осум чекори не работи правилно? Оттука започнува проблемот. Како верижна реакција, кога тој ензим не работи, порфирините и претходниците на порфиринот што дошле пред него почнуваат да се акумулираат во клетките на телото. Токму оваа акумулација на хемикалии ги предизвикува симптомите на порфирија.

Можеби се прашувате: „Зошто овој ензим не работи правилно?“ Најчесто, причината е генетска мутација. Тоа е, постои промена во генот што кодира ензим вклучен во процесот на создавање хемот. Оваа болест, наречена порфирија, често е наследна. Тоа е, оваа генетска мутација може да се пренесе на други членови на семејството. Ако тоа се случи, тие исто така може да имаат порфирија или да бидат носители на болеста.

Но, не грижете се. Ако откриете дека ја имате оваа состојба, лекарите можат да ви помогнат да ги контролирате симптомите, а можеби дури и да ги спречите. Ова може да помогне да се намали влијанието што овие состојби го имаат врз вашиот живот.

Дали постојат видови на порфирија?

Да, постојат околу осум видови на порфирија. Лекарите ги нарекуваат сите заедно „порфирии“. Лекарите ќе утврдат кој вид на порфирија го имате врз основа на вашите симптоми и каде во вашето тело се акумулираат тие дополнителни хемикалии што ги споменав претходно.

Општо земено, овие видови на порфирија можат да се поделат во две главни групи врз основа на нивните симптоми:

• Акутни порфирии (понекогаш наречени „акутни хепатални порфирии“)
• Кожни порфирии

Акутни порфирии

Оваа група на болести може да предизвика силна болка во стомакот и други симптоми. Некои видови на акутна порфирија можат да ја направат вашата кожа чувствителна на сончева светлина и да предизвикаат плускавци на кожата.

Еве некои видови на акутни порфирии:

• Акутна интермитентна порфирија (AIP): Ова е најчестиот вид на акутна порфирија. Може да предизвика ненадејна, силна абдоминална болка, но нема чувствителност на сончева светлина или појава на плускавци на кожата.
• Наследна копропорфирија (HCP): Заедно со ненадејни грчеви во стомакот, вашата кожа може да стане чувствителна на сончева светлина и плускавци.
• Вариегат порфирија (ВП): Во оваа состојба, може да почувствувате ненадејни грчеви во стомакот и/или плускавци на кожата. Тие може да се влошат кога се изложени на сончева светлина.
• Порфирија со недостаток на ALAD: ALAD е кратенка за ензимот „делта-аминолевулинска киселина (ALA) дехидратаза“. Ова е многу редок вид на порфирија, која обично покажува симптоми во детството.

Кожни порфирии

Оваа група на болести предизвикува кожни симптоми кога се изложени на сончева светлина. Тие може да вклучуваат болка, промена на бојата на кожата, оток и/или плускавци. Во зависност од основната причина, некои луѓе може да развијат плускавци во форма на кожата наречена кожна порфирија, додека други може да не развијат плускавци во форма.

Видови на плускавци на кожни порфирии:

• Кутана порфирија тарда (PCT): Ова е најчестиот вид на порфирија.
• Конгенитална еритропоетска порфирија (CEP): „Еритропоетска“ се однесува на вашата коскена срцевина. Ова е главното место каде што се акумулираат дополнителните порфирини кај оваа болест. Ова е исто така многу редок вид на порфирија.

Видови на неплускави кожни порфирии:

• Еритропоетска протопорфирија (EPP) и X-поврзана порфирија (XLP): Овие се нарекуваат и „протопорфирии“ бидејќи хемикалијата што се акумулира кај овие болести е „протопорфирин“. „X-поврзана“ значи дека постои генетска мутација на X хромозомот.
• Хепатоеритропоетска порфирија:Ова е исто така исклучително редок вид на порфирија.

Кои се симптомите на порфирија?

Симптомите што ќе ги почувствувате и нивното времетраење ќе зависат од видот на порфирија што ја имате. Симптомите можат да бидат многу благи или многу тешки. Некои луѓе со порфирија може воопшто да немаат никакви симптоми. Сепак, во некои случаи, овие симптоми можат да бидат опасни по живот доколку не се лекуваат правилно.

Симптоми на акутна порфирија

Акутните порфирии се предизвикани од зголемување на прекурсорите на хемот аминолевулинска киселина (ALA) и порфобилиноген (PBG). Овие супстанции влијаат на начинот на кој функционира вашиот нервен систем. Размислете, сè, од движењето на мускулите до варењето на храната, е контролирано од нервниот систем. Порфиријата предизвикува дефект на нервниот систем, предизвикувајќи симптоми во форма на „напади“.

Акутната порфирија може да предизвика симптоми како што се:

• Силна болка во стомакот
• Гадење и повраќање
• Запек
• Болка во градите, грбот, рацете и/или нозете
• Анксиозност
• Несоница
• Ментални промени како што се конфузија, агитација и халуцинации
• Напорна работа
• Забрзан пулс (тахикардија)
• Висок крвен притисок
• Вкочанетост, чувство на пецкање (парестезија)
• Мускулна слабост или парализа (ова може да влијае и на мускулите кои ви помагаат да дишете)
• Напади
• Темна или црвена урина (порфирините и другите хемикалии можат да ја променат бојата на урината)

Ако имате наследна копропорфирија „(HCP)“ или вариегат порфирија „(VP)“, вашата кожа може да биде чувствителна на сончева светлина. Изложеноста на сончева светлина може да предизвика плускавци, промена на бојата на кожата и/или лузни.

Колку долго може да трае акутната порфирија?

Напад како овој може да трае од три до седум дена. Но, особено ако не се лекува, може да трае многу подолго. Може да бидат потребни недели до месеци за симптомите целосно да исчезнат. Може да имате само еден или неколку напади во текот на животот. Сепак, некои луѓе може да имаат неколку напади во една година.

Акутната порфирија може да предизвика долгорочни компликации како што се висок крвен притисок, откажување на бубрезите и ретко, рак на црниот дроб.

Симптоми на неплускави кожни порфирии (EPP/XLP)

Кутаните порфирии предизвикуваат кожни симптоми кога сте изложени на сончева светлина. Ова вклучува директна сончева светлина однадвор, како и сончева светлина што влегува низ прозорците. Некои видови вештачка светлина, исто така, можат да предизвикаат симптоми. Овој вид порфирија не предизвикува ненадејна, силна болка во стомакот или други симптоми кои се типични за „напад“.

Кога ќе почнете да реагирате на сончева светлина, на почетокот може да почувствувате пецкање. Ако не се тргнете брзо од сонцето, може да развиете она што лекарите го нарекуваат „фототоксична реакција“. Може да почувствувате кожни симптоми како овие, особено на лицето, рацете и стапалата:

• Чешање
• Вкочанетост
• Оток
• Силна болка во погодената област
• Мали виолетови, црвени или кафеави дамки на кожата (`(Петехии)`)

Овие реакции се многу болни и обично траат од два до пет дена. Треба да се обидете да останете во затворен простор и да ги ладите засегнатите области (на пример, со ладен воздух од клима уред).

Симптоми на плускавци на кожни порфирии

Кутана порфирија тарда (PCT)

Луѓето со PCT може да доживеат симптоми како што се:

• Плускавци на кожата (често на задниот дел од рацете)
• Лузни
• Промена на бојата на кожата
• Задебелување на кожата
• Кршлива кожа која лесно се кине дури и со најмала повреда или притисок
• Прекумерен раст на влакна (често на лицето, страните на челото или на места како брадата)

Конгенитална еритропоетска порфирија (CEP)

Оваа тешка форма на порфирија почнува да покажува симптоми кратко по раѓањето или многу рано во животот. Првиот знак е црвена урина. Бидејќи пелените на бебето се обоени црвено, лекарите честопати се во искушение прво да проверат за инфекција на уринарниот тракт.

Други знаци и симптоми на CEP вклучуваат:

• Тешки плускавци на кожата дури и при изложеност на мала количина сончева светлина или флуоресцентна светлина
• Плускавците се инфицираат, предизвикувајќи инфекции на коските и оштетување на коските
• Губење на некои делови од лицето (ушна и носна 'рскавица)
• Забите стануваат сиво-кафеави
• Анемија - Ова значи недостаток на црвени крвни зрнца во крвта. Понекогаш е потребна трансфузија на крв.
• Зголемување на слезината
• Низок број на тромбоцити („(Низок број на тромбоцити)“)

Кои се причините за порфирија?

Акутната порфирија е предизвикана од промени во одредени гени. Сепак, само затоа што наследувате генетска промена не значи дека ќе ги развиете симптомите на порфирија.Многу луѓе со генетски промени поврзани со порфирија немаат симптоми. Ова значи дека самото генетско тестирање не може да ја потврди дијагнозата. Единствениот начин со сигурност да знаете дали вашите симптоми се предизвикани од акутна порфирија е да ја тестирате урината за нивоа на ALA и PBG.

Експертите веруваат дека други фактори, како што се хормоните, одредени лекови и храната што ја јадете, можат да играат улога во појавата на акутни напади. Ако сте родени со генетска мутација поврзана со акутна порфирија, овие други фактори можат да ги зголемат шансите за напади.

Фактори што можат да предизвикаат вакви напади се:

• Зголемени нивоа на женски полови хормони (на пример, за време на лутеалната фаза од месечниот менструален циклус)
• Некои лекови (на пример, апчиња за спиење, апчиња за контрацепција)
• Прекумерно пиење
• Пушење
• Низок внес на јаглехидрати (на пример, кога постите или следите посебна диета)

Причини за кутана порфирија тарда (PCT)

PCT е вид на порфирија што обично се јавува кај возрасни и е малку поинаква од другите видови на порфирија. Лекарите ја нарекуваат „стекнати причини“. Ова значи дека можете да ја развиете состојбата дури и ако немате генетска мутација.

Типично, два или повеќе фактори на ризик се комбинираат за да го нарушат нормалното производство на хемот. Таквите фактори вклучуваат:

• Употреба на естроген (на пример, апчиња за контрацепција или хормонска заместителна терапија)
• Прекумерно пиење
• Зголемено ниво на железо во телото („(Преоптоварување со железо / хемохроматоза)“)
• Инфекција со хепатитис Ц
• ХИВ инфекција
• Пушење

Како лекарите ја дијагностицираат оваа болест?

Лекарите дијагностицираат порфирија со физички преглед и лабораториски тестови. Може да имате еден или повеќе од овие тестови:

• Крвни тестови
• Тестови на урина
• Тестови на столицата

Вашиот лекар ќе ви објасни кои тестови треба да ги направите и што може да открие секој тест. Вашиот лекар може да препорача и генетско тестирање за вас и другите во вашето семејство. Ова може да идентификува специфични генски промени што можат да предизвикаат порфирија.

Како се лекува порфиријата?

Опциите за третман зависат од видот на порфирија што ја имате и како таа влијае врз вас. Вашиот лекар ќе ви објасни што е најдобро за вашата специфична состојба. Еве неколку општи работи што можете да ги очекувате.

Третман на акутна порфирија

Ако имате акутна порфирија, можеби ќе треба да бидете хоспитализирани на лекување кога ќе имате „напад“. Во болницата, лекарите ќе направат едно или повеќе од следново:

• Давање лекови за намалување на нивоата на ALA и PBG (инфузија со хемон)
• Администрирање лекови за справување со болка, гадење и/или епилептичен статус
• Давање IV (интравенозни) течности
• Следење на нивото на електролити и нивно надополнување доколку е потребно
• Обрнувајќи внимание на промените во вашата ментална состојба

За да се спречат идните напади, вашиот лекар може да ви препише лек наречен гивосиран. Ова е месечна инјекција која го спречува прекумерното производство на ALA и PBG.

Исто така, треба да ги избегнувате факторите на провоцирање како што се:

• Некои лекови
• Пост и некои методи за ограничување на калории
• Употреба на алкохол
• Употреба на тутун
• Изложеност на сонце (ако имате VP или HCP)

Третман на кожни порфирии

Без разлика каков вид на кожна порфирија имате, важно е да ја заштитите кожата за да спречите симптоми. Само кремата за сончање обично не е доволна. Најдоброто нешто што треба да направите е да избегнувате да бидете на сонце колку што е можно повеќе. Ако апсолутно мора да бидете на сонце, носете облека за заштита од сонце. Вашиот лекар ќе ве советува што е најдобро за вас. Можеби ќе треба да избегнувате и некои видови вештачка светлина.

Третман за EPP/XLP

Вашиот лекар може да ви препише лек наречен афамеланотид. Ова е многу мал имплант. Вашиот лекар ќе го постави под кожата во вашиот стомак. Лекот што се ослободува од имплантот ќе помогне во намалувањето на болните симптоми предизвикани од изложување на сонце. Вашиот лекар исто така редовно ќе ја следи функцијата на вашиот црн дроб и ќе се осигури дека вашите нивоа на витамин Д не се ниски.

Луѓето со EPP/XLP имаат поголема веројатност да развијат жолчни камења. Некои пациенти со EPP/XLP може да развијат и абнормалности на црниот дроб. Во тешки случаи, може да се појави откажување на црниот дроб. Ова може да бара трансплантација на црн дроб, понекогаш проследена со трансплантација на коскена срцевина.

Третман за PCT

Лекарот може да препише такви лекови:

• Флеботомија : Отстранувањето на мали количини крв во редовни интервали го отстранува вишокот железо од телото. Ова може да помогне ако преоптоварувањето со железо го попречува производството на хемот.
• Хидроксихлорокин во ниски дози: Овој лек помага во отстранувањето на вишокот порфирини од вашето тело. Тие се излачуваат во урината.

Третман на CEP

Многу е важно да се заштитите од сончева светлина и флуоресцентни светла за да спречите појава на плускавци и компликации. Доколку се појават плускавци, можеби ќе бидат потребни антибиотски креми. Ако инфекцијата е тешка, можеби ќе бидат потребни орални или интравенски антибиотици.

Вашиот лекар редовно ќе ги следи вашите нивоа на хемоглобин за да утврди дали е потребна трансфузија на крв. За оние со најтешки случаи, може да биде потребна трансплантација на коскена срцевина. Ова е единствениот начин да се излечи болеста.

Кога треба да одам на лекар?

Кога имате порфирија, редовните прегледи („контролни прегледи“) кај вашиот лекар ќе бидат дел од вашиот живот. Вашиот лекар ќе ви каже кога треба да дојдете на прегледи. Овие прегледи се важни за да се следи како болеста влијае на вашето тело и да се забележат какви било знаци на компликации. Ќе ви требаат редовни тестови на крв и урина, како и тестови за проверка на функцијата на други органи.

Каква иднина може да очекува некој со порфирија?

Вашиот поглед зависи од овие работи:

• Видот на порфирија што го имате
• Колку лошо влијаело врз тебе
• Сите компликации што ќе се појават

Вашиот лекар може да ви даде најточна претстава за тоа што да очекувате во иднина.

Порфиријата може да има големо влијание врз вашиот секојдневен живот. Тешките симптоми можат да влијаат врз вашите нормални активности, отежнувајќи ја работата, грижата за вашето семејство и уживањето во хобија. Може да се чувствувате многу уморни, и физички и ментално.

Кажете му на вашиот лекар како се чувствувате. Тој или таа може да ви каже за ресурси и групи за поддршка кои можат да ви помогнат. Поврзувањето со заедниците за порфирија може да ви помогне да дознаете повеќе за вашата состојба и да пронајдете начини да се справите со неа.

Животот со ретка болест како што е порфиријата може да биде осамен, фрустрирачки и навистина страшен. Можеби посакувате вашето семејство и пријателите да разберат како се чувствувате. Можеби сте морале да им ја објасните вашата порфирија на другите и да ги прашате зошто не можете да правите одредени работи.

Каде и да сте, знајте дека не сте сами.Иако порфиријата е ретка во споредба со многу други болести, постои голема заедница која чека да ви помогне. Придружете се на онлајн групи за поддршка на порфирија или побарајте од вашиот лекар да ве упати кај една. Наоѓањето луѓе кои разбираат како се чувствувате може многу да ви го олесни справувањето со подеми и падови во животот.

Најважното нешто што треба да го научиме од ова (Порака за носење дома)

Порфиријата е комплексна и ретка болест. Меѓутоа, ако сте едуцирани за неа, ги следите советите на вашиот лекар и избегнувате работи што ги влошуваат вашите симптоми, можете успешно да живеете со состојбата. Важно е да обрнете внимание на вашето тело, на вашите симптоми и навреме да го посетите вашиот лекар. Запомнете, не сте сами и никогаш не двоумете се да побарате помош.

Порфирија , хем, порфирин, ензими, генетски заболувања, кожни заболувања, болки во стомакот