Дали бубрезите на вашето бебе не работат правилно? Ајде да бидеме свесни за овој Потеров синдром!

Ако сте идна мајка, веројатно многу се грижите за здравјето на вашето бебе, нели? Нормално е да се прашувате дали вашето бебе расте добро во матката и дали сè оди добро. Денес ќе зборуваме за многу ретка состојба што може да ги погоди бебињата. Се нарекува Потеров синдром. Можеби ќе бидете загрижени кога ќе го слушнете ова, но многу е важно да бидете свесни за тоа.

Едноставно кажано, што е Потер синдром?

Во ред, да го разложиме. Потеровиот синдром, понекогаш наречен Потерова секвенца , е ретка состојба која влијае на развојот на бебето додека е во утробата. Главната причина за ова е тоа што бубрезите на бебето не се развиваат правилно или нивната функција е нарушена . Дали знаевте дека кога бебето е во утробата, околу него има многу амнионска течност. Бубрезите играат голема улога во контролирањето на количината на оваа амнионска течност. Значи, кога бубрезите не работат правилно, количината на оваа амнионска течност се намалува. Ова е она што лекарите го нарекуваат олигохидрамнион.

За жал, понекогаш бебе се раѓа без двата бубрега, состојба наречена „билатерална бубрежна агенеза“, што може да биде фатална. Сепак, некои бебиња може да преживеат ако нивните симптоми се благи или ако губењето на течности не е сериозно. Сепак, овие бебиња може да развијат хронични белодробни и бубрежни заболувања како што растат.

Кој е најверојатно засегнат од оваа ситуација?

Всушност, оваа состојба наречена Потер синдром може да се јави кај секое бебе. Бидејќи е директно поврзана со недоволно амнионска течност. Сепак, некои студии покажаа дека машките бебиња имаат малку поголема веројатност да ја развијат оваа состојба .

Дали Потеровиот синдром е наследен?

Ова е малку комплицирано. Потеровиот синдром не е генетска состојба. Сепак, постојат некои состојби што можат да го предизвикаат. Ајде да погледнеме што се тие:

• Полицистична бубрежна болест: Може да се наследи или од мајката или од таткото (автозомно доминантна) или од двајцата родители (автозомно рецесивна). Ова предизвикува формирање на цисти во бубрезите.
• Бубрежна агенезија: Ова е неможност на бубрезите да се развијат. Понекогаш ова може да биде предизвикано од мутации во гените FGF20 или GREB1L. Оваа состојба може да се наследи автозомно доминантно или автозомно рецесивно. Ова значи дека бебето мора да ја наследи оваа генетска мутација од едниот или од двајцата родители.
• Спорадични генетски промени: Понекогаш, случајна генетска промена може да предизвика Потер синдром, дури и ако никој во семејството претходно не ја имал состојбата.

Колку е честа оваа состојба?

Потеровиот синдром е многу ретка состојба . Се проценува дека оваа состојба се јавува само кај едно од 4.000 до 10.000 родени бебиња. Затоа, немојте да се вознемирувате кога ќе слушнете за тоа. Но, важно е да бидете свесни.

Како Потеровиот синдром влијае на телото на бебето?

Ова е најважното нешто. Потеровиот синдром влијае на начинот на кој се развиваат и функционираат внатрешните органи на бебето, особено бубрезите . Како што знаете, бубрезите се важни органи кои ги отстрануваат отпадните материи и вишокот течности од нашите тела. Кога бебето е во утробата, бубрезите произведуваат урина. Оваа урина се рециклира како амнионска течност.

Значи, ако бубрезите на бебето не работат правилно, тие нема да произведуваат доволно амнионска течност за да ги опкружуваат. Оваа амнионска течност е она што го штити бебето. Кога оваа течност се губи, начинот на кој се развиваат органите и телото на бебето е засегнат. Со други зборови, органите не се развиваат целосно . Потоа тие органи не можат правилно да ја вршат својата функција. Ова е она што предизвикува симптоми кои се опасни по живот.

Кои се симптомите на Потеровиот синдром?

Симптомите на Потеровиот синдром може да варираат од бебе до бебе, а сериозноста на состојбата може да варира. Овие симптоми можат да влијаат и на вашата бременост, што може да доведе до предвремено породување .

Недостаток на амнионска течност

За време на бременоста, бебето е опкружено со бистра, жолтеникава течност. Ова е амнионска течност. Таа го штити бебето и му дава простор да расте. Делува како бариера помеѓу ѕидот на матката и бебето. Бебињата со Потер синдром немаат доволно од оваа амнионска течност, па притисокот од ѕидот на матката влијае на начинот на кој бебето расте.

Посебни карактеристики на лицето и телото

Притисокот предизвикан од недостатокот на амнионска течност влијае на начинот на кој се развива телото на бебето. Ова може да предизвика специфични црти на лицето. Ова се нарекува „Потерово лице“ . Овие црти се:

• Брадата не се развива правилно (се чини дека е свртена навнатре).
• Појава на брчка под долната усна.
• Очите се поставени далеку еден од друг.
• Мостот во Наха се сруши.
• Ниско поставени уши и намалена 'рскавица во ушите.
• Кожни набори во аглите на очите.

Овој притисок може да влијае и на развојот на други делови од телото на бебето. На пример:

• Скратен тек на рацете и нозете.
• Неможност за правилно истегнување и исправување на зглобовите и вкочанетост (контрактури).
• Големината на бебето е мала во споредба со гестациската возраст.

Недоволно развиени или деформирани органи

Симптомите што ги засегаат органите се најопасни по живот.Кај Потеровиот синдром, развојот на бебето е засегнат, па внатрешните органи не ги добиваат инструкциите или времето што им е потребно за правилен развој. Симптомите што можат да се појават како резултат на тоа се:

• Вродени срцеви состојби.
• Очни заболувања (на пример, катаракта, луксација на леќата).
• Бубрежни заболувања (хронична бубрежна инсуфициенција, бубрежна агенеза, полицистична бубрежна болест).
• Белодробни заболувања (хронични белодробни заболувања, респираторен дистрес).

Абнормалниот развој на бубрезите, исто така, влијае на количината на урина што новороденчето може да ја произведе. Ова е исто така симптом што лекарите го бараат при дијагностицирање на Потеровиот синдром.

Кои се причините за Потеровиот синдром?

Постојат неколку фактори кои можат да предизвикаат Потер синдром. Тие се:

• Бубрезите не се развиваат правилно или немаат бубрези.
• Полицистична бубрежна болест.
• Синдром на сува стомак (синдром на сува стомак / синдром на Игл-Барет)
• Блокади на уринарниот тракт.
• Истекување на амнионска течност поради руптура на мембраните.
• Неконтролирани медицински состојби кај мајката, на пример, дијабетес тип 1.

Овие симптоми, особено оние што влијаат на бубрезите, се јавуваат затоа што во матката нема доволно амнионска течност за да го опкружува бебето .

Зошто се намалува оваа амнионска течност?

Да го разгледаме ова малку подетално. Главната причина е абнормален раст на бубрезите .

Дали знаевте дека за време на бременоста, вашето бебе лебди во бистра, жолтеникава течност наречена амнионска течност. Оваа течност го штити вашето бебе и му помага да расте во текот на целата бременост? Рано во бременоста, оваа амнионска течност е составена од вода и хранливи материи од вашето тело. Вашето бебе ја пие оваа амнионска течност. Помеѓу 16-та и 20-та недела, вашето бебе почнува да придонесува за оваа амнионска течност. Како знаете? Со мокрење! Вашето бебе ја пие оваа течност, а потоа ја исфрла како урина. Ова се случува во циклус.

Значи, ако вашето бебе има Потер синдром, неговите органи кои создаваат урина, а тоа се бубрезите, не се правилно развиени, или ги нема, или не функционираат. Бидејќи бебето не може да мокри, тоа не може да придонесе за количината на амнионска течност што го штити. Затоа има помалку амнионска течност во матката.

Дали постојат различни видови на Потер синдром?

Да, лекарите разликуваат различни видови на Потер синдром, во зависност од симптомите што влијаат на бубрезите.

• Класичен Потеров синдром: Ова е најчестиот тип. Се јавува кога бебето се раѓа без двата бубрега.
• Потер синдром тип I:Овој тип на состојба е предизвикана од состојба наречена полицистична бубрежна болест, која се наследува од двајцата родители и е автозомно рецесивна состојба. Во оваа состојба, цистите се формираат во бубрезите.
• Потер синдром тип II: Овој тип на синдром е предизвикан од абнормалности во развојот на бубрезите што се јавуваат во матката за време на бременоста.
• Потер синдром тип III: Ова е исто така предизвикано од полицистична бубрежна болест, како тип I. Сепак, се наследува само од еден родител (автозомно доминантен).
• Потеров синдром тип IV: Овој тип на синдром е предизвикан од опструкција на уринарниот тракт (опструктивна уропатија) поради абнормален раст на бебето во матката.

Како се дијагностицира Потеровиот синдром?

Потеровиот синдром може да се дијагностицира за време на бременоста преку пренатален преглед . Еден знак дека можеби ја имате оваа состојба за време на бременоста е недостатокот на амнионска течност околу бебето. Вашиот лекар ќе го побара ова за време на ултразвучно скенирање. Тие исто така ќе бараат физички симптоми како што се вкочанетост на зглобовите (контрактури).

Доколку ова не се открие пред раѓањето на бебето, лекарот ќе направи физички преглед откако ќе се роди бебето за да провери за симптоми. Овие симптоми вклучуваат:

• Многу низок излез на урина.
• Со специфични црти на лицето.
• Тешкотии при дишење.

Кои тестови се прават за да се потврди ова?

Лекарот може да препише неколку тестови за да ја потврди дијагнозата:

• Генетски тест на крвта за да се идентификува генот одговорен за симптомите.
• Проверете ги белите дробови, бубрезите и уринарниот тракт на вашето дете со тестови за снимање како што се рендген, магнетна резонанца или ултразвук .
• Тестови на крв или урина за проверка на нивото на електролити и ензими.
• Ехокардиограмски тест за проверка на знаци на срцеви заболувања.

Кои се третманите за ова?

Третманот за Потер синдром зависи од сериозноста на белодробните и срцевите компликации (пулмонална хипоплазија) што го засегаат вашето дете, како и од достапните опции за поддршка на функцијата на бубрезите на вашето дете.

Размислете, вашето бебе кое расте треба да биде опкружено со амнионска течност во текот на целата бременост за правилно да ги развие белите дробови. Ако градите на бебето се полни предолго, тоа може да изгуби доволно белодробно ткиво за да преживее по раѓањето.

Лекувањето на новороденче со целосна бубрежна инсуфициенција може да биде многу предизвикувачко. Во некои случаи, интервенциите за интензивна нега се ограничени и неонаталната палијативна нега се користи за да се држат бебето и родителите заедно и да се обезбеди удобност за бебето.Методолошкиот третман може да биде опција.

Ако вашето бебе преживее по раѓањето, третманот првенствено ќе се фокусира на спречување на симптоми кои го загрозуваат животот. Овие третмани може да вклучуваат:

• Употреба на опрема за поддршка на дишењето (на пр. вентилатор ).
• Поддржувачки лекови кои помагаат во функцијата на белите дробови.
• Хируршка интервенција за поправка или отстранување на блокади во уринарниот тракт.
• Хируршка интервенција за подобрување на хранењето преку интравенска нутрициона терапија, назогастрична сонда или сонда за хранење.
• Дијализата е третман за отстранување на токсините што се акумулираат во крвта поради абнормалности на бубрезите. Доколку третманот со дијализа не е успешен по неколку години, лекарот може да препорача трансплантација на бубрег .

Во зависност од тоа кога е дијагностицирана болеста на вашето бебе, третманот може да започне за време на бременоста. Можеби ќе имате право и на истражувачки третман, како што е амниоинфузија, која додава течност во вашата амнионска празнина за да ја замени течноста околу вашето бебе. Овој третман најдобро функционира пред 22-та недела од бременоста.

Може ли да се спречи Потеровиот синдром?

За жал, не постои начин да се спречи Потеровиот синдром .

Што да очекувам ако моето дете има Потер синдром?

Не постои лек за Потер синдромот. Во повеќето случаи, ако состојбата се дијагностицира рано за време на бременоста, вашиот лекар може да испланира безбедно породување и да обезбеди третман за да му помогне на вашето бебе да преживее по раѓањето.

Симптомите на Потеровиот синдром се опасни по живот. Сепак, освен ако белите дробови и бубрезите на вашето бебе не се сериозно погодени од симптомите, вашето бебе може да има малку подобра прогноза.

Бидејќи третманот започнува веднаш по раѓањето, не сите третмани се успешни. Тие можеби ќе треба да се подложат на повеќе операции рано во животот.

Колкав е животниот век на бебе со Потер синдром?

Бебињата дијагностицирани со Потер синдром може да имаат многу краток животен век . Ова е различно за секого и зависи од симптомите. Ако симптомите се тешки и ако развојот и функцијата на главните органи како што се срцето, белите дробови и бубрезите се засегнати, прогнозата не е добра. Повеќето бебиња не ги преживуваат првите неколку дена од животот . Во благи случаи, каде што симптомите не се толку тешки и органите не се многу засегнати, животниот век може да биде малку подолг.

Вашиот лекар ќе разговара со вас за ризиците од дијагнозата на вашето бебе и ќе препорача третмани за продолжување на неговиот или нејзиниот живот. Ако дијагнозата на вашето бебе е сериозна, палијативната нега може да биде начин да ви помогне да се справите со тагата од губењето на сакана личност.Може да се препорача и советување за тагување или тагување.

Кога треба да одам на лекар?

Доколку забележите какви било промени за време на бременоста, особено ако вашето бебе одеднаш престане да се движи откако добро се движи , веднаш посетете го вашиот лекар. Вашето бебе може да се роди порано од очекуваното. Затоа, многу е важно да имате редовни пренатални прегледи кај вашиот лекар за да се подготвите за раѓањето на вашето бебе.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Нормално е да имате многу прашања на ум во ваков момент. Обидете се да му ги поставите овие прашања на вашиот лекар:

• Која е основната причина за дијагнозата на моето бебе?
• Дали ќе ми треба операција откако ќе се роди моето бебе?
• Кои се несаканите ефекти од третманите што ги препорачавте?
• Кој е најбезбедниот начин да се породи моето бебе со Потер синдром?
• Што можам да направам за да му помогнам на моето бебе да преживее?

Може да биде многу трауматично и тешко искуство да се справите со веста дека вашето бебе можеби нема да преживее дијагноза што го загрозува животот. Вашиот лекар ќе соработува тесно со вас за да ја утврди дијагнозата на вашето бебе. Тој ќе се погрижи вашето бебе да е безбедно и да добие брз третман за ублажување на симптомите по раѓањето.

Конечно, работи што треба да се запомнат

Потеровиот синдром е навистина срцепарателна состојба. Кога ќе дознаете за него, може да се почувствувате многу тажни и исплашени. Тоа е нормално.

• Запомнете дека ова е многу ретка ситуација .
• Главната причина за ова е што бубрезите на бебето не се развиваат правилно и затоа има намалување на амнионската течност .
• Раното откривање за време на бременоста е важно .
• Ако симптомите се сериозни, многу бебиња нема да преживеат . Многу е тешко да се знае ова, но важно е искрено да се зборува за тоа.
• Не сте сами. Вашиот медицински тим, семејството и пријателите ќе ве поддржат во овој тежок период . Не двоумете се да побарате советување доколку е потребно.

Се надеваме дека овие информации ви помогнаа да стекнете разбирање за оваа ретка состојба. Доколку имате дополнителни прашања, слободно обратете се кај вашиот лекар.

` Потер синдром, Потер синдром, бебе, бубрег, амнионска течност, бременост, симптоми, третман