Сè за пренаталното генетско тестирање на едноставен начин

Дали сте идна мајка? Тогаш вашата најголема желба е да родите здраво бебе. Веројатно веќе знаете за крвните тестови и скенирањата што се прават за време на бременоста за да се осигура вашето здравје и здравјето на вашето бебе. Но, дали сте слушнале за посебен вид тест што може однапред да открие дали вашето неродено бебе има генетска болест или вродена маана? Денес зборуваме за оваа многу важна тема за која многу луѓе имаат прашања, имено пренатално генетско тестирање.

Едноставно кажано, што е овој генетски тест?

За да го разбереме ова, прво да разгледаме што се гени и хромозоми. Замислете го нашето тело како голема зграда. Гените се комплетен план, или збир на инструкции, за изградба на таа зграда. Хромозомите се како големи книги што ги држат овие гени по ред. Кога детето расте, половина од овие „книги“ ги наследува од мајката, а другата половина од таткото.

Значи, понекогаш може да има некои недостатоци, грешки или варијации во овие упатства или во овие „книги“. Тогаш детето може да има генетска состојба или вродена маана. Значи, пренаталното генетско тестирање е процес на тестирање на детето пред раѓањето, за време на бременоста, за да се види дали детето има некаков таков проблем.

Постојат два главни типа на тестови: да ја разбереме разликата

Овие генетски тестови можат да се поделат во две главни категории. Многу е важно да се разбере точната разлика помеѓу двете.

1. Скрининг тестови: Ова се тестови што го мерат ризикот.

2. Дијагностички тестови: Ова се тестови што ја потврдуваат состојбата на болеста.

Замислете го како временска прогноза. Скрининг тестот вели: „Има 70% шанса да врне денес“. Само вели дека има голема веројатност да врне, а не дека дефинитивно ќе врне. Дијагностичкиот тест е како да потврдите со сигурност дека „сега врне“.

Оваа разлика може појасно да се разбере од табелата подолу.

Кои се најчесто користените скрининг тестови?

Постојат неколку видови скрининг тестови. Вашиот лекар ќе ги препорача оние што се најпогодни за вас.

1. Генетско тестирање на родителите (скрининг за носители)

Ова е многу важен тест. Ова не се прави за детето, туку за мајката и таткото. Постојат некои генетски болести и иако го имаме генот што ја предизвикува таа болест во нашето тело, ние не ги покажуваме симптомите на таа болест. Ние сме наречени „носители“ . Замислете дека сте носител на одредена болест, а вашиот сопруг е исто така носител на истата болест, дури и ако двајцата немате симптоми, постои 25% ризик детето да се роди со таа болест. Таласемијата, честа болест во Шри Ланка, е добар пример за ова.

• Ова се прави со едноставен тест на крвта.
• Обично, прво се тестира мајката. Доколку се утврди дека мајката е носител, се тестира и таткото.
• Овој тест треба да се прави еднаш во животот .

2. Тестови за откривање на абнормалности во хромозомите на бебето

Секоја клетка во нашето тело има 23 пара хромозоми, вкупно 46. Понекогаш, кога ќе се зачне бебе, бројот на овие хромозоми може да се промени. На пример, ако има три на хромозомот 21 наместо два, тоа може да предизвика Даунов синдром.Постојат неколку тестови што се прават за да се процени ризикот од вакви ситуации.

• Скрининг на фетална ДНК без клетки (NIPT): Ова е синхалски збор што значи „неинвазивно пренатално тестирање“. Ова е многу напредна технологија. Кога сте бремени, многу мали количини на фрагменти од ДНК од вашето бебе лебдат во вашата крв. Овој тест користи едноставен примерок од крв земен од вас за да ги одвои тие фрагменти од ДНК на вашето бебе и да провери за ризик од чести хромозомски абнормалности како што е Даунов синдром. Ова може да се направи по 10 недели од бременоста .
• Серумски скрининг: Ова е исто така тест што се прави на крвта на мајката. Сепак, ова не ја испитува ДНК-та на бебето, туку нивоата на одредени протеини во крвта на мајката. Врз основа на овие нивоа на протеини, се пресметува ризикот бебето да има генетска болест. Quad Screen е пример за овој тип на тест. Овие треба да се прават во одредени недели за време на бременоста.

3. Тестови за проверка на евентуални физички абнормалности во телото на детето

Овие често се прават преку ултразвучно скенирање.

• Нухална транслуценција (NT) скенирање: Ова е специјално скенирање кое се прави помеѓу 11 и 14 недели од бременоста. Ја мери дебелината на слојот течност под кожата на задниот дел од вратот на бебето. Ако оваа дебелина е поголема од нормалната, тоа може да биде знак за хромозомска абнормалност, како што е Даунов синдром или проблем со срцето на бебето.
• Скрининг за AFP (скрининг на мајчин серум): Ова е крвен тест што се прави помеѓу 15-та и 22-ра недела. Ако нивото на протеин наречен AFP е покачено во крвта на мајката, тоа може да укажува на проблем со 'рбетот на бебето (дефекти на невралната туба) или абдоменот.
• Скенирање на фетална анатомија (скенирање на аномалии): Ова е скенирање со кое се запознаени многу мајки. На ова големо скенирање, кое се изведува помеѓу 18 и 20 недели , лекарот внимателно ги прегледува сите органи на бебето, од глава до пети, вклучувајќи го мозокот, срцето, бубрезите, 'рбетот, екстремитетите и лицето.

Дијагностички тестови што ја потврдуваат болеста

Доколку резултатите од скрининг тестот се абнормални или ако имате висок ризик да имате дете со генетска болест (на пример, над 35 години, семејна историја), вашиот лекар може да препорача дијагностички тест за да ја потврди болеста.

Овие тестови се многу точни бидејќи земаат примерок од сопствените клетки на бебето. Сепак, тие не се толку едноставни како скрининг тестовите. Тие се сметаат за „инвазивни“ тестови,Постои многу мал (0,1% - 0,5%) ризик од спонтан абортус.

Постојат два главни типа на дијагностички тестови:

1. Амниоцентеза: Ова обично се прави помеѓу 16 и 20 недели од бременоста . Во овој тест, лекарот, под водство на скенер, вметнува многу тенка игла низ вашиот абдомен во матката и отстранува мала количина од амнионската течност што го опкружува бебето. Оваа течност ги содржи клетките на бебето.

2. Земање примероци од хорионски ресички (CVS): Ова обично се прави малку порано, помеѓу 11 и 13 недели од бременоста . Тука, игла се вметнува низ абдоменот или вагината и се зема многу мало парче ткиво од плацентата. Клетките во плацентата се генетски идентични со клетките на бебето.

Со испраќање на овие примероци во лабораторија за тестирање, може со сигурност да се утврди дали детето има хромозомски абнормалности.

Дали е потребно да се направат овие тестови? Кој им е најважен?

Не, не е задолжително да се прават овие тестови. Ова е сосема лична одлука за вас и вашето семејство. Пред да ја донесете таа одлука, треба да размислите за вашите верувања, вредности и идни планови.

Некои родители сакаат да знаат за некоја медицинска состојба пред да се роди нивното дете. На тој начин, тие имаат време да планираат однапред, да дознаат за неа и ментално да се подготват за посебната грижа и медицинскиот третман што ќе му бидат потребни на детето.

Исто така, понекогаш резултатите можат да бидат многу разочарувачки, а некои родители се принудени да донесат многу тешки одлуки, како на пример дали да ја продолжат бременоста или не.

Типично, на овие тестови им се посветува поголемо внимание во следниве ситуации:

• Ако резултатот од претходниот скрининг тест бил „висок ризик“.
• Ако некој во вашето семејство или семејството на вашиот сопруг има генетска болест.
• Ако мајката е над 35 години (бидејќи ризикот од некои генетски заболувања се зголемува со возраста).
• Ако претходно сте имале спонтани абортуси или мртвородени деца.

Важни прашања што треба да ги поставите на вашиот лекар

Пред да донесете одлука за ова, поставете му ги на вашиот лекар сите прашања што ги имате на ум и разјаснете ги. Не задржувајте ништо на ум.

• „Со оглед на мојата возраст и медицинска историја, кои скрининг тестови се најдобри за мене?“
• „Ако резултатот од скрининг тестот е абнормален, што правиме следно?“
• „Кои се ризиците за бебето или за мене ако направам дијагностички тест?“
• „Колкава е веројатноста за лажно позитивни резултати во овие тестови?“
• „Колку време е потребно за да се добијат резултати?“
• „Дали тест како NIPT може да го одреди и полот на бебето?“ (Да, NIPT тестот и евентуално скенирањето со аномалии, исто така, можат да го одредат полот на бебето.)