Дали вашето тело не реагира правилно на паратироидниот хормон? Ајде да зборуваме за оваа чудна состојба (псевдохипопаратироидизам)!

Дали понекогаш чувствувате како нешто во вашето тело да не работи како што треба? Постојат некои чудни болести, чии имиња можат да бидат малку застрашувачки. Една таква болест за која поретко се слуша, но е важно да се знае, е псевдохипопаратироидизмот (PHP). Иако името може да изгледа малку долго, ајде да го задржиме едноставното.

Што е псевдохипопаратироидизам?

Едноставно кажано, ова е ретка генетска состојба . Во нашите тела имаме мали жлезди наречени паратироидни жлезди. Тие произведуваат хормон наречен паратироиден хормон (PTH). Овој PTH хормон е многу важен за нашите тела. Бидејќи овој хормон помага да се одржат соодветните нивоа на калциум, фосфор и витамин Д во нашата крв.

Сега, дали знаете што се случува со лице со псевдохипопаратироидизам (ПХП)? Иако нивните паратироидни жлезди нормално го произведуваат PTH хормонот, клетките во нивното тело не реагираат правилно на него, што значи дека не можат да го „препознаат“. Тоа е како некој да ви зборува, но вие не можете да го чуете. Ова го нарекуваме отпорност на паратироиден хормон .

Што се случува како резултат на тоа? Нивото на калциум во крвта се намалува, додека нивото на фосфор се зголемува. Оваа нерамнотежа може да предизвика грчеви во мускулите, вкочанетост, напади и проблеми со забите.

Важно е да се напомене дека оваа состојба наречена ПХП е различна од состојбата наречена хипопаратироидизам. Луѓето со хипопаратироидизам не произведуваат доволно PTH хормон уште од самиот почеток. Меѓутоа, кај ПХП, хормонот се произведува, но телото не го користи.

Кои се главните видови на PHP?

Постојат неколку главни типови на овој PHP статус. Да видиме кои се тие.

Тип PHP-1

Ова е најчестиот тип на ПХБ . Покрај претходно споменатата отпорност на PTH хормонот, може да се забележат и некои промени во скелетниот систем. На пример:

• Заобленост на лицето
• Намалена висина (отежнато дишење)
• Болка во вратот
• Фрактури на рацете и нозете

Лекарите ја нарекуваат оваа комбинација на симптоми Олбрајтова наследна остеодистрофија (AHO) . Луѓето со PHP-1 ја имаат состојбата поради варијанта на генот наречен „GNAS“ што го наследуваат од еден од нивните родители.

PPHP (псевдопсевдохипопаратироидизам)

Ова е ограничена форма на PHP-1. Луѓето со PPHP (псевдопсевдохипопаратироидизам) може да имаат физички карактеристики што се гледаат кај AHO (како што се тркалезно лице и низок раст), но немаат отпорност на PTH хормонот . Ова значи дека нивните нивоа на калциум и фосфор се нормални.

Тип PHP-2

Луѓето со PHP-2 имаат отпорност на PTH хормонот, што значи дека имаат низок калциум и висок фосфор. Но, тие немаат физички карактеристики (како што се тркалезно лице и низок раст) што се гледаат кај AHO. Истражувачите сè уште не откриле точно кој генетски дефект го предизвикува овој тип на PHP-2.

Кои се симптомите на PHP?

Симптомите на PHP може да варираат од личност до личност . Ова значи дека не секој ќе ги доживее истите симптоми. Некои вообичаени симптоми вклучуваат:

• Мускулни спазми
• Чести мускулни грчеви : Чувство како да ве влечат ногата.
• Вкочанетост или трнење во екстремитетите
• Напади
• Доцнење на никнувањето на забите
• Слабеење на забната глеѓ
• Низок крвен притисок
• Кршлива коса и нокти
• Анксиозност
• Депресија

Луѓето со PHP-1 може да доживеат дополнителни симптоми кои ја придружуваат претходно споменатата состојба на наследна остеодистрофија на Албрајт (AHO) . Некои луѓе со PHP може да ги доживеат и овие симптоми:

• Заобленост на лицето
• Низок раст (краток раст)
• Болка во вратот
• Коски во рацете и нозете : Зглобовите на прстите, особено оние на четвртиот и петтиот прст, може да изгледаат како да се свртени навнатре.
• Дебелина : Тоа значи прекумерна тежина.
• Оштетување на видот : состојби како катаракта, заматен вид и чувствителност на светлина.
• Коскени испакнатини под кожата
• Доцнења во развојот : Кај некои деца може да се појават одредени доцнења во развојот.

Кои се причините за PHP?

Главната причина за оваа болест се варијациите во нашите гени, особено во генот наречен „GNAS“ . Некои луѓе го наследуваат од своите родители . Тоа значи дека е наследно. Но, понекогаш оваа состојба може да се појави без никаква семејна историја и не може да се најде причина.

PHP обично се дијагностицира во доенчество или рано детство , но понекогаш може да се појави и во зрелоста.

Кои се можните компликации од PHP?

Ако имате PHP, поголема е веројатноста да имате и други нарушувања на ендокриниот систем . Овие проблеми поврзани со хормоните можат да предизвикаат симптоми како што се ниска енергија и намален сексуален нагон.

Некои луѓе со PHP се изложени на поголем ризик од развој на состојби како што се:

• ПаркинсонизамПојавување на симптоми слични на Паркинсонова болест.
• Тешкотии со фини моторни вештини : Ова значи тешкотии со фини задачи како што се закопчување или пишување.
• Синдром на карпален тунел : Особено за оние со PHP-1. Ова е состојба каде што нервот во зглобот е компресиран, предизвикувајќи вкочанетост и болка во раката.
• Спинална стеноза
• Спиечка апнеја : Особено кај деца.

Како лекарите дијагностицираат PHP?

Доколку се сомневате дека имате ПХП, вашиот лекар прво ќе направи физички преглед . Тие исто така ќе ве прашаат за вашата семејна историја . Потоа може да направат неколку други тестови за да ја потврдат дијагнозата. Тие вклучуваат:

• Крвни тестови : Мерење на нивоата на хормони, особено нивоата на калциум, фосфор и PTH.
• Тестови на урина : Проверете ги нивоата на калциум и фосфор во урината.
• Генетско тестирање : Проверете за промени во генот „GNAS“.
• Електрокардиограм (ЕКГ) : Проверува за абнормалности во срцевиот ритам.
• Рентгенски снимки на раце : Проверете за скршеници на коските и други промени.
• КТ скенирање (КТ - компјутеризирана томографија) : За да се види дали има промени во мозокот.

Врз основа на информациите добиени од овие тестови, лекарот може точно да го потврди статусот на PHP.

Како се третира PHP?

Сè уште нема лек за оваа состојба . Но, не грижете се. Со соодветен третман и управување, можете да ги контролирате симптомите и да живеете нормален живот.

Главната цел на третманот е да се одржат точните нивоа на калциум и фосфор во крвта . Одржувањето на овие нивоа може значително да ги намали симптомите. Ова е доживотен третман .

Опциите за третман може да вклучуваат:

• Додатоци на калциум и витамин Д : во форма на таблети или течна форма.
• Калцитриол капсули : Ова е лек кој ја зголемува количината на калциум во телото.
• Инјекција со калцитриол
• Хормон за раст или заместителна терапија со тироидни хормони : доколку е потребно.
• Исхрана со висок калциум, низок фосфор : Според советите на нутриционист.

Најважно е внимателно да ги следите медицинските совети и да се тестирате навреме.

Кога треба да одам на лекар?

Доколку имате PHP, важно е редовно да го посетувате вашиот лекар за да ги проверувате нивоата на калциум и фосфор . Ова редовно следење ќе ви помогне сè да биде под контрола.

Доколку почувствувате сериозни симптоми како што се ненадејни тешкотии со дишењето, силни мускулни грчеви или напади , веднаш одете во најблиската болница за итни случаи или јавете се на 1990.

Што можете да очекувате кога живеете во PHP ситуација?

Ако имате ПХП, треба да продолжите да соработувате со вашиот матичен лекар . Бидејќи ПХП може да влијае на многу различни делови од телото, можеби ќе треба да посетите неколку специјалисти за да ги контролирате вашите специфични симптоми. Вашиот медицински тим може да вклучува:

• Ендокринолозите се специјалисти за хормони.
• Ортопедски хирурзи : За проблеми поврзани со коските.
• Педијатри : Ако е дете.
• Невролози : За проблеми поврзани со нервниот систем.
• Физиотерапевти
• Работни терапевти
• Нутриционисти
• Стоматолози
• Генетичари
• Специјалисти за справување со болка

Најверојатно ќе мора да ги земате тие додатоци во исхраната до крајот на животот .

Развојните и интелектуалните способности можат значително да варираат во зависност од видот и сериозноста на болеста. Сепак , во повеќето случаи, луѓето со PHP имаат нормален животен век во споредба со луѓето без PHP . Вашиот лекар може да ви каже што да очекувате врз основа на вашата состојба.

Бидејќи ПХП е ретка состојба, може да биде тешко да се најдат други кои ја имаат истата состојба како вашата . Исто така, понекогаш може да се чувствувате осамено. Ако вие или вашето дете сте дијагностицирани со ПХП, разговарајте со вашиот лекар за групи за поддршка и образовни ресурси . Тие можат да ви помогнат да пронајдете начини за подобрување на вашите симптоми и целокупниот квалитет на живот.

Порака за носење дома

Добро, ајде да погледнеме некои работи што треба да ги запомниме за псевдохипопаратироидизмот (PHP) за кој зборувавме.

• ПХП е ретка генетска состојба кај која телото не реагира правилно на паратироидниот хормон (ПТХ).
• Ова предизвикува намалување на калциумот во крвта и зголемување на фосфорот.
• Постојат неколку главни типови : PHP-1, PHP-2 и PHP-3.Да. PHP-1 може да предизвика промени во коските наречени AHO.
• Може да се појават различни симптоми, како што се грчеви во мускулите, вкочанетост, напади, проблеми со забите, низок раст и тркалезно лице .
• Главната причина е мутација во генот „GNAS“ .
• Иако нема целосно лекување, симптомите може да се контролираат со доживотен третман (калциум, витамин Д, посебна диета).
• Редовните лекарски прегледи и поддршката од специјалисти се од суштинско значење.
• Повеќето луѓе можат да живеат нормален живот .
• Помошта од групите за поддршка е многу важна за да останете ментално силни.

Не заборавајте, не сте сами. Иако ова е ретка состојба, може добро да се справите со правилен медицински совет и поддршка. Запомнете дека лекарите, семејството и пријателите се тука за вас кога ви е потребна сила.

` Псевдохипопаратироидизам, ПХП, паратироиден хормон, калциум, фосфор, генетски заболувања, АХО