Дали сте запознаени со Сандхофовата болест? Ајде да зборуваме за оваа ретка состојба!

Дали некогаш сте слушнале за многу чудна и ретка болест? Понекогаш бебињата се раѓаат здрави, но по неколку месеци, тие развиваат некои промени во нивниот развој. Денес ќе зборуваме за една таква ретка, но многу сериозна генетска болест наречена Сандхофова болест . Ова име можеби ви е ново. Но, многу е важно да знаете за неа, особено ако некој во нашите семејства ја има оваа состојба.

Што е Сандхофова болест?

Едноставно кажано, Сандхофовата болест е ретка генетска болест која ги уништува нервните клетки во нашиот мозок и 'рбетниот мозок . Обично се појавува во доенчиња. Тоа значи дека бебето почнува да покажува симптоми во рок од неколку месеци од раѓањето. Сепак, многу ретко, оваа болест може да се појави во детството или зрелоста.

Ова е, поточно, „нарушување на лизозомското складирање“ . Сега можеби се прашувате што се овие лизозоми. Замислете дека секоја клетка во нашето тело има мал „центар за управување со ѓубре“ во себе. Ние ги нарекуваме овие „лизозоми“ . Внатре во овие лизозоми се наоѓаат многу видови ензими. Задачата на овие ензими е да разградуваат, вариат и чистат разни видови молекули што влегуваат во клетката.

Луѓето со Сандхофова болест не произведуваат доволно посебен ензим наречен бета-хексозаминидаза . Без овој ензим, одредени видови масти, наречени липиди , почнуваат да се акумулираат во клетките. Тоа е како ѓубре што не може да се отстрани. Кога овие масти се акумулираат премногу, го оштетуваат мозокот и другите телесни системи. За жал, оваа состојба често доведува до смрт на млада возраст.

Сандхофовата болест е позната и како тешка форма на Теј-Саксова болест, друга лизозомска болест.

Колку е ретка Сандхофовата болест?

Ова е многу ретка болест . Се вели дека само еден од милион луѓе ја развива оваа болест. Затоа не е изненадувачки што не сум слушнал за неа.

Кој е изложен на поголем ризик од развој на оваа болест?

Бидејќи Сандхофовата болест е генетска состојба, ако некој во вашето семејство ја има болеста, имате поголем ризик да ја развиете . Исто така, болеста е почеста кај одредени етнички групи. Тие вклучуваат:

• Ашкеназиски Евреи
• Креолскиот народ од северна Аргентина
• Источноевропски луѓе
• Либанците
• Метис Индијанци во Саскачеван, Канада

Ова значи дека ако вашата лоза има каква било врска со овие групи, може да постои мал ризик. Но запомнете, ова е многу ретко.

Која е причината за ова?

Што ја предизвикува Сандхофовата болест?Предизвикана е од мутации во ген наречен HEXB. Генот е едноставно мала книга што складира информации во нашето тело. Кога има дефект или мутација во овој HEXB ген, телото не може да произведе доволно од ензимот бета-хексозаминидаза. Без овој ензим, телото не може да разгради одредени видови масти. Потоа тие масти се акумулираат до токсични нивоа, особено во нервните клетки на мозокот и 'рбетниот мозок.

Кои се симптомите на оваа болест?

Најчестата форма на Сандхофова болест се јавува кај доенчиња . Тие изгледаат здрави при раѓање, но почнуваат да покажуваат симптоми помеѓу 3 и 6 месеци . Овие симптоми вклучуваат:

• Абнормалности во растот на коските : Состојба во која коските не растат правилно.
• Чудни движења : Кога ги движите екстремитетите или се обидувате да одите, работите се случуваат на многу чуден и недоследен начин.
• „Црешово-црвени“ дамки во очите : Кога ќе погледнете во внатрешноста на окото, можете да видите црвена дамка што наликува на боја на цреша. Ова е карактеристична црта на оваа болест.
• Зголемување на главата (макроцефалија) или зголемување на внатрешните органи (органомегалија) : Органите, особено црниот дроб и слезината, може да станат поголеми од нормалното.
• Реакција на страв : Бебето се тресе и се тресе дури и на најмал звук.
• Чести респираторни инфекции : Ова значи дека болестите поврзани со белите дробови се јавуваат често.
• Одложен развој на моторните вештини : Работи како лазење, седење и превртување се јавуваат подоцна од другите бебиња.
• Мускулна слабост, тешкотии при контролирање на мускулите (атаксија) или грчеви во мускулите (миоклонус) : Чувство на слабост, губење на рамнотежа, а понекогаш и грчеви во мускулите.

Кога Сандхофовата болест станува сериозна, бебињата обично го доживуваат следново:

• Губење на слухот
• Интелектуални попречености
• Парализа
• Епилепсија ( напади )
• Губење на видот
• За жал, смрт на млада возраст .

Многу ретко, некои луѓе можат да развијат Сандхофова болест во детството или зрелоста. Симптомите се слични, но обично не се толку сериозни како кај доенчињата.

Како се дијагностицира оваа болест?

Лекарите ја дијагностицираат Сандхофовата болест земајќи ги предвид следниве фактори:

• Преглед на симптомите и кога тие започнале : Треба детално да разговарате со лекарот кога првпат сте забележале промени кај вашето дете и кои се тие симптоми.
• Дискутирање за семејната историја и етничката припадност : Важно е да знаете дали некој во вашето семејство ги има овие болести и дали вашето потекло е поврзано со горенаведените етнички групи.
• Физички преглед: Лекарот го прегледува детето.
• Крвни тестови : Се прават крвни тестови за да се види дали ензимот бета-хексозаминидаза е дефицитарен или целосно отсутен.
• Генетско тестирање : Се изведува генетски тест за да се потврди дали е присутна мутацијата на генот HEXB.

Кои се третманите?

За жал, не постои лек за Сандхофова болест . Сегашните третмани се фокусираат на намалување на симптомите и помагање на пациентите да се чувствуваат што е можно поудобно. Тие може да вклучуваат:

• Антиконвулзивите ги контролираат епилептичните напади.
• Обезбедување добра исхрана .
• Одржување на соодветна хидратација во телото.
• Помага во одржувањето на отворени дишните патишта (намалување на тешкотиите со дишењето).

Иако сè уште нема траен лек за оваа болест, лекарите и истражувачите постојано бараат нови третмани. Тоа е голема надеж.

Постојат неколку третмани кои моментално се испитуваат и кои би можеле да помогнат во иднина:

• Трансплантација на коскена срцевина
• Генска терапија : Ова е обид да се корегира дефектниот ген.
• Терапија за намалување на супстратот : Ова вклучува менување на молекулите вклучени во процесот на болеста и обид за запирање на прогресијата на болеста.
• Терапија со матични клетки

Многу е важно семејствата погодени од Сандхофова болест да разговараат со генетичарите или генетските советници . Тие можат да помогнат во одлучувањето дали некој друг во семејството треба да се тестира за овие генетски мутации.

Каква е иднината на луѓето со оваа болест?

Да бидам искрен, иднината на луѓето со Сандхофова болест не е многу ветувачка, а очекуваниот животен век е краток . Кога бебињата ќе ја добијат оваа болест, нивната состојба брзо се влошува и умираат до 3 или 4 години. Најчесто, тоа се должи на компликации од респираторни инфекции. Знам дека е тажно да се чуе ова.

Можеме ли да ја спречиме оваа болест?

За жал, не постои начин да се спречи Сандхофовата болест бидејќи е генетска. Сепак, генетичарите и генетските советници можат да ви помогнат да утврдите дали некој во вашето семејство е изложен на ризик од развој на болеста. Таа информација може да биде корисна, на пример, при одлучувањето дали да имате деца.

Ако моето дете има Сандхофова болест, што треба да ги прашам лекарите?

Ако на вашето дете му е дијагностицирана Сандхофова болест, можете да му поставите на лекарот прашања како што се:

• Какви видови попречености можеме да очекуваме?
• Животниот век на нашето детеКолку ќе биде?
• Какви специјалисти треба да посетиме? Колку често треба да ги посетуваме?
• Како да го одржам моето бебе удобно ?
• Дали и другите членови на семејството треба да се подложат на генетско тестирање ?

Кој е најдобриот начин за справување со Сандхофовата болест?

Постојат неколку работи што можат да ви помогнат вам и на вашето семејство да се справите со оваа тешка ситуација:

• Советување : Советувањето ќе ви помогне да останете ментално силни и да се справите со оваа тага.
• Поврзување со организации кои ги поддржуваат пациентите и истражувањата.
• Групи за поддршка : Овие групи се многу вредни за разговор со други родители кои се соочуваат со истата ситуација како вас и споделување искуства.

Сандхофовата болест е ретка генетска мутација која предизвикува маснотиите да се насобираат до токсични нивоа во нервните клетки во мозокот и 'рбетниот мозок. Засегнатите деца развиваат тешки симптоми и умираат на млада возраст. Истражувањата се во тек за понатамошно разбирање на Сандхофовата болест и нејзините потенцијални третмани.

Конечна порака за носење дома

Се надевам дека стекнавте некакво разбирање од она што го дискутиравме за Сандхофовата болест. Најважните работи што треба да ги запомните се:

• Ова е многу ретка генетска болест .
• Ова ги оштетува нервните клетки , особено во детството.
• Примарната причина е недостаток на ензимот бета-хексозаминидаза .
• Сè уште нема траен лек , но постојат третмани за контрола на симптомите и обезбедување удобност.
• Се спроведуваат истражувања кои можат да ни дадат надеж за иднината.
• Доколку некој во вашето семејство е изложен на овој ризик, многу е важно да побарате генетско советување .
• Во ваква ситуација, добивањето психолошка поддршка и услуги за поддршка ќе биде голема сила за вас и вашето семејство.

Ако оваа информација ви беше корисна, одлично. Доколку имате дополнителни прашања во врска со ова, слободно обратете се на лекар.

` Сандхофова болест, Сандхофова болест, генетски заболувања, нервни клетки, бета-хексозаминидаза, лизозомска болест на складирање, фетални симптоми, генетско тестирање