Дали сте запознаени со српеста анемија? Ајде да разговараме за тоа!

Дали некогаш сте слушнале за името „Српеста анемија“? Можеби ова име звучи малку чудно, па дури и малку застрашувачки. Но, тоа е генетска состојба поврзана со нашата крв. Едноставно кажано, она што се случува при ова е дека нашите црвени крвни зрнца, односно црвените крвни зрнца во крвта, ја менуваат формата. Како срп (затоа се нарекува „срп“). Оваа промена може да предизвика разни здравствени проблеми. Па, да разговараме за ова малку подетално денес?

Што е српеста анемија? Што точно се случува?

Српеста анемија е она што лекарите го нарекуваат најтешка форма од големата група наречена „српеста анемија“. Ова е конгенитална, односно наследна крвна болест . Главната причина за ова е генетска мутација. Поради оваа генетска мутација, црвените крвни клетки произведени во нашето тело не се нормално тркалезни, туку се свиткани и растегнати како срп (во облик на буквата C). Лекарите ги нарекуваат и „српести клетки“.

Сега погледнете, нашите нормални црвени крвни зрнца се тркалезни и флексибилни, па затоа лесно можат да патуваат низ нашите деликатни крвни садови и да носат кислород до секој дел од телото, секој орган и секое ткиво. Но, овие српести црвени крвни зрнца се крути и лепливи . Значи, тие не патуваат лесно низ крвните садови, туку имаат тенденција да се заглавуваат на места. Како сообраќаен метеж на пат. Другата работа е што овие „српести“ клетки се распаѓаат и умираат побрзо од нормалните црвени крвни зрнца. Поради сето ова, бројот на здрави црвени крвни зрнца во вашето тело се намалува, предизвикувајќи тешка анемија. Тоа е, недостаток на крв.

Во минатото, бебињата родени со оваа болест имаа многу мали шанси да преживеат до зрелоста. Сепак, со напредокот во медицината, раното откривање и новите третмани , ова драматично се промени. Многу луѓе сега живеат до 50 години или повеќе.

Колку е честа оваа болест во Шри Ланка? Кој е посклоен да ја добие?

Всушност, тешко е да се најдат статистички податоци за оваа болест во Шри Ланка. Но, кога ќе се погледне светот, оваа болест е особено честа кај луѓето од африканско, јужноевропско, блискоисточно или азиско-индијанско потекло. Тоа значи дека постои одредена генетска врска.

Кои се симптомите на српеста анемија?

Симптомите на оваа болест може да варираат од личност до личност, но постојат некои вообичаени симптоми:

• Замор од анемија: Кога оваа состојба се јавува кај мали бебиња, тие може често да плачат, да се чувствуваат лошо и да одбиваат да дојат.
• Чести инфекции:Оваа болест ја оштетува нашата слезина. Слезината е важен дел од нашиот имунолошки систем. Затоа, кога е слаба, постои поголема шанса за развој на болести и инфекции. Сепак, благодарение на антибиотиците и вакцините што се достапни сега, овој ризик е значително намален.
• Болка: Ова е еден од најчестите и најнепријатни симптоми на оваа болест. Ткивата во телото не добиваат доволно кислород, што предизвикува оштетување на ткивата. Ова оштетување е она што предизвикува болка. Најчестите области на болка се рацете, нозете, градите и грбот. Понекогаш може да започне како блага болка и постепено да се зголемува, или одеднаш може да стане неподнослива болка.
• Болно оток во рацете и нозете: Ова е еден од првите знаци на српеста анемија кај бебето. Отокот се јавува затоа што црвените крвни зрнца во облик на српеста форма се заглавуваат во деликатните крвни садови во рацете и нозете на бебето, попречувајќи го протокот на крв.
• Жолти очи и кожа од жолтица: Нашиот црн дроб е одговорен за филтрирање на црвените крвни зрнца. Кај српеста анемија, супстанца наречена билирубин, која се ослободува од српестите клетки кои брзо изумираат, се акумулира во телото, предизвикувајќи жолтица.

Овие симптоми обично почнуваат да се појавуваат кога бебето е старо околу 6 до 9 месеци . Со текот на времето, како што се зголемува бројот на абнормални (малигни) клетки во телото, симптомите може да се променат и да станат потешки.

Зошто се развива српеста анемија? Што ја предизвикува?

Српеста анемија е предизвикана од генетски мутации во нашите гени. Поточно, постои ген наречен HBB ген. Овој ген ни дава инструкции да создадеме протеин наречен бета-глобин, кој е дел од нашиот хемоглобин. Хемоглобинот е, како што знаете, најважното нешто што им помага на нашите црвени крвни зрнца да носат кислород.

Значи, за да добиете српеста анемија, мора да го наследите истиот изменет ген и од мајката и од таткото . Понекогаш, ако наследите два изменети гена од двајцата родители, можете да развиете други, можеби помалку тешки форми на српеста анемија. Лекарите ги нарекуваат овие „варијантни генетски мутации“.

Какви компликации можат да се појават поради оваа состојба?

Српеста анемија може да предизвика сериозни, понекогаш опасни по живот компликации . На пример, луѓето со оваа болест често бараат итна медицинска помош и хоспитализација, особено за состојби наречени акутен граден синдром (ACS) и вазо-оклузивна криза (VOC).

Постојат и други компликации:

• Хронична бубрежна болест: Оваа состојба може да се појави кога бубрезите не добиваат доволно кислород, предизвикувајќи оштетување на ткивото.
• Одвоени ретинални клетки: Ова може да се случи ако српестите клетки ги блокираат крвните садови во окото.
• Пријапизам (болна ерекција): Состојба предизвикана од блокада на крвните садови во пенисот.
• Секвестрација на слезината: Ако српестите клетки се заглават во слезината и го блокираат протокот на крв, ова може да предизвика ненадејна, тешка анемија.
• Мозочен удар: Секој со српеста анемија, дури и мали деца (детски мозочен удар ), е изложен на ризик.

Што е акутен граден синдром (ACS)?

Ова е најчестата компликација на српеста анемија. Исто така, таа е водечка причина за смрт и втора водечка причина за хоспитализација. Ова се случува кога српестите клетки се собираат и ги блокираат крвните садови во белите дробови. Симптомите вклучуваат:

• Ненадејна болка во градите.
• Кашлица.
• Треска.
• Тешкотии при дишење.

Што е вазо-оклузивна криза (VOC)?

Ова е кога српестите клетки ги блокираат крвните садови. Лекарите го нарекуваат ова и „криза на акутна болка“. Кај VOC, неподнослива болка може да се појави во рацете, нозете, долниот дел од грбот и стомакот.

Понекогаш лекарите ги нарекуваат VOC „невидлива болест“. Бидејќи, во повеќето случаи, единствениот симптом е болка. Нема знаци на повреда или друга болест. Само боли.

Главниот третман за оваа силна болка се опиоидните лекови против болки. Сепак, некои студии покажаа дека оваа потреба од опиоиди може да доведе до социјална изолација кај луѓе со српеста анемија, што може да доведе до депресија и анксиозност. Ова е уште еден предизвик со кој треба да се соочиме кога живееме со оваа болест.

Како се дијагностицира оваа болест? (Дијагноза)

Лекарите дијагностицираат српеста анемија прво со преглед. Тие може да ја напипаат вашата слезина или црн дроб. Ќе ве прашаат за вашите симптоми, особено болка во рацете и нозете, како и за вашиот стомак. Тие исто така ќе ве прашаат за вашите минати болести и дали сте имале инфекции. Потоа може да направат тестови како што се:

• Комплетна крвна слика (ККБ): Ова вклучува неколку тестови кои конкретно ги испитуваат вашите црвени крвни клетки.
• Електрофореза на хемоглобин: Исто така наречена високо-перформансна течна хроматографија, овој тест го анализира вашиот хемоглобин за да открие и измери абнормален тип на хемоглобин што предизвикува српеста анемија.
• Генетски тестови: Вашиот лекар може да ги нарача овие тестови за да види дали имате генетски промени што предизвикуваат српеста анемија.

Кои се третманите за ова? Дали може да се излечи?

Третманот за српеста анемија зависи од вашите симптоми и вашето целокупно здравје. На пример, ако имате тешки компликации како што се акутен синдром на граден кош, чести епизоди на силна болка или ако имате состојба како парализа, вашиот лекар може да препорача алогена трансплантација на матични клетки. Ова во моментов е единствениот начин за целосно излекување на српеста анемија .

Други третмани се:

• Трансфузии на крв.
• Антибиотици за инфекции.
• Лекови кои ги ублажуваат специфичните симптоми. Некои од нив се:
• Хидроксиуреа: Ова е лек против рак. Се користи кај доенчиња на возраст од 6 до 9 месеци, деца и возрасни. Може да ја намали инциденцата на сериозни компликации и да ги намали симптомите на анемија.
• Вокселотор: Ова го спречува претворањето на црвените крвни зрнца во српести клетки. Се дава на деца над 4 години.
• L-глутаминска терапија: Овој лек, кој се дава на деца над 5 години и возрасни, ги спречува српестите клетки да станат поабнормални.
• Кризанлизумаб-tmca: Ова ја намалува фреквенцијата на VOC/кризи на акутна болка. Се дава на лица над 16 години.

Каков ќе биде мојот живот ако имам српеста анемија?

За многу луѓе, српеста анемија е хронична болест . Ова значи дека ќе ви треба медицинска нега и поддршка во текот на целиот живот. Симптомите може да бидат благи кај некои, умерени кај други и доволно силни за да бидат опасни по живот за други. Ситуацијата на секого е различна. Затоа, разговарајте со вашиот лекар за тоа што да очекувате. Тој или таа најдобро го познава вашето здравје и како болеста ќе влијае на вас.

Дали оваа состојба се влошува како што стареете?

Да, како што старееме, можат да се појават други, можеби посериозни здравствени проблеми поради несоодветно доставување на кислород до органите и ткивата. Луѓето со српеста анемија се изложени на зголемен ризик од парализа, оштетување на белите дробови, бубрезите, слезината и црниот дроб.

Колкав е просечниот животен век на лице со оваа болест?

Работите сега се многу подобри отколку што беа порано. Со рано откривање и третман за намалување на компликациите , луѓето со српеста анемија можат да живеат до 50-тите години. Некои луѓе живеат дури и подолго. Доколку имате прашања во врска со ова, разговарајте со вашиот лекар. Тој или таа може да ви го објасни.

Дали постои начин да се спречи развојот на оваа болест?

Српеста анемија е наследна болест, па затоа не може да се спречи.Сепак, можете да направите крвен тест за да видите дали имате генетска мутација што предизвикува српеста анемија. Во многу развиени земји, секое бебе се тестира за болеста при раѓање. Најважно е рано да се дијагностицира болеста и да се започне со третман .

Како можам да живеам добро со оваа болест? (Грижа за себе)

Новите третмани им овозможија на луѓето со српеста анемија да живеат многу подобар живот. Ако ја имате болеста, земете ги предвид овие работи:

• Побарајте специјализирана медицинска помош: Важно е да побарате третман од тим хематолози.
• Редовно одете на лекарски прегледи: Одржувањето добар однос со вашиот матичен лекар и редовните прегледи можат да помогнат во спречувањето на сериозни компликации.
• Размислете за справување со болката: Болката е чест дел од оваа болест. Побарајте совет од специјалист за справување со болка.
• Побарајте поддршка за ментално здравје: Понекогаш оваа болест може да предизвика чувство на изолација, депресија и анксиозност. Ако се чувствувате вака, консултирајте се со лекар.
• Заштитете се од инфекции: Разговарајте со вашиот лекар за вакцинација. Преземете чекори за да се заштитите од инфекции.
• Бидете внимателни кон вашата околина: Многу е важно луѓето со српеста анемија да одржуваат балансирана телесна температура. Држете се подалеку од екстремно топли и ладни средини.
• Истражете ги клиничките испитувања: Лекарите и истражувачите постојано тестираат нови третмани. Можеби ќе имате можност да бидете вклучени во едно.

Кога треба да одам на лекар?

Доколку почувствувате дека вашите симптоми се влошуваат или ако се појават нови симптоми, веднаш посетете лекар .

Кога треба да одите во Одделот за итни случаи?

Српеста анемија може да предизвика сериозни медицински состојби. Веднаш одете на итна помош ако имате некој од овие симптоми:

• Симптоми на анемија (екстремен замор, отежнато дишење, неправилен пулс).
• Треска повисока од 38,5 степени Целзиусови (101,3 Фаренхајтови).
• Болка во градите.
• Кашлица.

Оваа состојба, исто така, го зголемува ризикот од мозочен удар. Мозочниот удар е медицински итен случај . Доколку ги имате следниве симптоми, веднаш одете во болница:

• Проблеми со рамнотежата или координацијата на телото.
• Заматен вид или двоен вид.
• Конфузија.
• Слабост или вкочанетост на едната страна од телото.
• Тешкотии во говорот (пелтечење).

Конечно, неколку работи што треба да се запомнат

Српеста анемија е навистина предизвикувачка состојба. Пред години, бебињата родени со оваа болест имаа многу мала надеж за преживување. Но,Медицинските истражувања постигнаа голем напредок во изминатата деценија, па затоа многу луѓе сега се во можност да се справат со оваа хронична болест и да живеат релативно добар живот.

Доколку вие или вашето дете ја имате оваа болест, иако сте задоволни од напредокот што сте го постигнале во минатото, бидете оптимисти за иднината. Истражувачите секогаш се обидуваат да пронајдат нови третмани за оваа болест. Разговарајте со вашиот лекар и бидете свесни за новите клинички испитувања. Никогаш не губете надеж . Многу е важно да се следат соодветни медицински совети и да се има позитивен став.

` Српеста анемија, анемија, наследни заболувања, крвни заболувања, генетски мутации, хемоглобин, совети за здравје`