Дали имате и тешкотии при одење или правење работи? Дали чувствувате дека ја губите рамнотежата? Да зборуваме за оваа „(спиноцеребеларна атаксија)“?

Дали понекогаш чувствувате како нозете да ви се заплеткуваат кога одите? Или чувствувате како да не можете ниту чаша да држите правилно во рака? Можеби дури и добивате нејасни зборови кога зборувате. Ако овие работи се случат не само еднаш или двапати, туку неколку пати одеднаш, тоа не е нешто што треба да го игнорираме. Денес ќе зборуваме за една можна причина за ова, а тоа е состојба наречена „Спиноцеребеларна атаксија“ (ќе ја наречеме „СКА“).

Што е „спиноцеребеларна атаксија (СЦА)“? Да го разбереме едноставно.

Атаксијата е, едноставно кажано, состојба во која постепено ја губите способноста да ги координирате движењата на вашето тело . Тоа е нешто што влијае на вашиот нервен систем и се влошува со текот на времето. Замислете ја губењето на способноста да ги движите рацете и нозете, да одите или да држите нешто. Постојат многу видови на атаксија, секој со свои причини и симптоми.

Спиноцеребеларната атаксија (СКА) е друг вид на атаксија и е генетска состојба . Таа главно го зафаќа вашиот мал мозок . Малиот мозок е многу важен дел од вашиот мозок. Тој контролира работи како што се одење, фаќање и одржување на рамнотежа. Понекогаш, СКА може да влијае и на вашиот 'рбетниот мозок .

Бидејќи ова е наследно, симптомите постепено се зголемуваат со текот на времето. Нема да видите голема разлика веднаш. Ова главно влијае на вашето:

• За функцијата на очите.
• За функции на рацете (на пример, пишување, држење чаша, јадење).
• Губење на функцијата на нозете и способност за одење (губење на рамнотежа).
• Начинот на кој зборуваш (зборовите се заплеткуваат).

Она што е кажано има најголемо влијание.

Колку видови на `SCA` постојат?

Моментално, лекарите и научниците идентификувале повеќе од 40 видови на SCA. Овој број веројатно ќе се зголеми во иднина, како што продолжуваат истражувањата. Лекарите ги нарекуваат овие видови на SCA по бројки. На пример, спиноцеребеларна атаксија тип 1, тип 2 и така натаму.

Причините и симптомите на сите овие типови на SCA се во голема мера слични. Затоа можеби се прашувате зошто се нумерирани. Броевите се дадени по редоследот по кој се откриени генетските промени поврзани со секој тип на SCA. Едноставно кажано, SCA1 е првиот тип што е откриен и поврзан со хромозомски проблем што се пренесува низ генерации. SCA2 е вториот откриен тип. Така се именувани.

Најчестиот тип на SCA е спиноцеребеларната атаксија тип 3 (SCA тип 3) . Позната е и како Мачадо-Џозефова болест .

Значи, колку е честа оваа „SCA“?

Всушност, оваа состојба наречена „SCA“ е многу ретка.Тоа значи дека не е болест што ги погодува сите. Според статистичките податоци, оваа болест се јавува кај околу еден (1) од сто илјади луѓе, или најмногу кај пет (5) луѓе. Затоа, нормално е да не слушаме често за неа.

Зошто го добиваме овој „SCA“? Која е причината?

Главната причина за SCA е генетска мутација . Ова значи дека постои дефект во гените што ги наследувате од вашите родители. Експертите ги поврзале овие специфични генски дефекти со многу видови на SCA. Сепак, не сите видови на SCA се предизвикани од истата генска мутација, туку од варијации во различни гени.

Некои видови на SCA се предизвикани од тоа што специфичен дел од вашата ДНК (делот што ги складира нашите генетски информации) се повторува абнормално многу пати. Ова се нарекува проширување на тринуклеотидните повторувања во медицинска смисла. Малку е комплицирано, но едноставно кажано, тоа е како одреден дел од генот да се копира премногу пати.

Постојат два главни начини на кои се наследува оваа состојба „SCA“:

1. Автозомно доминантно наследување:

• Вака често се наследува SCA.
• Она што се случува во овој случај е дека дури и ако го наследите овој мутиран ген само од еден родител , вашата мајка или вашиот татко, сепак можете да ја развиете оваа состојба.
• Ова значи дека ако лице со „SCA“ има дете, постои 50% шанса тоа дете да го наследи овој мутиран ген. Замислете го тоа како шанса паричката да падне во вода. Оваа шанса е иста за секое дете.

2. Автосомно рецесивно наследување:

• Исто така, постојат видови на „SCA“ кои се наследуваат на овој начин, но тие се малку поретки.
• Во овој случај, за некое лице да ја развие оваа состојба, мора да го наследи овој абнормален ген и од мајката и од таткото.
• Во повеќето случаи, овие родители не покажуваат симптоми. Тие едноставно можат да бидат носители на генот. Тие имаат само една копија од генскиот дефект, па затоа не ја развиваат болеста.

Кои се симптомите на СКА?

Симптомите на SCA обично почнуваат да се појавуваат по 18-годишна возраст. Сепак, некои видови на SCA можат да започнат порано, а некои подоцна. Не е нешто што се појавува одеднаш, туку постепено, со текот на годините, симптомите стануваат потешки.

Замислете, кога одите да направите чај и го држите бокалот, раката ви се тресе и листовите чај паѓаат, или кога одите по улицата, само се лизгате настрана и паѓате. Се чувствува многу тешко кога се качувате и симнувате по скалите. Ако овие работи се случуваат често, важно е да се грижите за тоа.

Најчестите симптоми на SCA се:

• Неволни движења на очите:Како едноставно да не можеш да ги задржиш очите на едно место, или како брзо да летаат наоколу.
• Лоша координација око-рака: На пример, тешкотии при правилно држење чаша вода, тешкотии при закопчување на кошула или тешкотии при јасно пишување.
• Проблеми со рамнотежата и координацијата: Одењето може да ви даде чувство дека лесно ќе се сопнете или паднете. Исто така, може да ви биде тешко да стоите исправено.
• Нејасен говор: Нејасен говор , каде што зборовите не можат да се изговорат правилно, што го прави говорот нејасен. Како да е врзан за јазикот.
• Проблеми со обработка и запомнување на информации / тешкотии во учењето: Тешкотии при учење нови работи, брзо заборавање на кажаните работи и тешкотии при концентрирање.
• Некоординирано одење: Одење како да сте пијани, како да не можете да ги држите стапалата исправени, како да се обидувате да одите со раширени стапала.

Овие симптоми може да варираат од личност до личност, а нивната сериозност може да варира и во зависност од видот на SCA.

Како лекарите дијагностицираат SCA?

Доколку ги имате овие симптоми, кога ќе посетите лекар, доколку се сомнева дека имате SCA, тие ќе ве тестираат за следново за да постават дијагноза:

• Вашата семејна историја: Ќе бидете прашани дали некој во вашето семејство имал овие симптоми претходно или дали има некој со оваа состојба, SCA. Оваа информација е многу важна бидејќи се јавува во семејства.
• Вашата лична медицинска историја: Ќе ве прашаат за други болести што сте ги имале претходно, лековите што ги земате и вашиот начин на живот.
• Комплетен физички преглед: Ова ќе вклучува тестови конкретно поврзани со вашиот нервен систем. Тие ќе ја проверат вашата рамнотежа, одење, сила во рацете и нозете, рефлекси, движење на очите и говор.
• Тие внимателно ќе ве прегледаат за да видат дали имате какви било симптоми поврзани со SCA.

По овие работи, може да се направат дополнителни тестови за да се потврди болеста:

• Генетско тестирање: Ова е главниот начин со сигурност да се знае дали имате SCA. Се зема примерок од вашата крв (или евентуално примерок од плунка) и се тестира за генот што е одговорен за SCA. Со овој генетски тест може да се откријат многу видови на SCA.
• Сепак, постојат некои видови на SCA за кои сè уште не е идентификувана специфична генетска мутација. Затоа, во такви случаи, тешко е да се потврди само со генетско тестирање.
• Во тој случај, лекарите ќе го проверат вашиот мозок за какви било абнормалности.Може да се направат специјални скенирања. Најчесто е МРИ скенирање (магнетна резонанца) . Ова може да бара какви било знаци на атрофија во малиот мозок. Понекогаш може да се направи и КТ скенирање (компјутерска томографија) .

Исто така, луѓето кои мислат дека можеби ја наследиле генетската мутација затоа што некој во нивното семејство има SCA можат да го направат овој генетски тест. Ова може да биде многу важно за оние кои планираат да основаат семејство, односно за оние кои планираат да имаат деца, за да донесуваат одлуки. Исто така, кога детето е пред раѓање, односно за време на бременоста, можно е да се провери дали бебето ја има оваа состојба (пренатално тестирање) .

Дали постои лек за оваа „SCA“? Може ли да се излечи?

Ова е она што сите сакаат да го знаат. За жал, во моментов не постои лек за „Спиноцеребеларна атаксија (SCA). Можеби ќе се чувствувате тажно кога ќе го слушнете ова, и тоа е нормално.

Сепак, тоа не значи дека ништо не може да се направи. Главните цели на лекувањето на SCA се:

• Намалување на симптомите.
• Подобрување на квалитетот на животот.
• Ви помага да работите самостојно што е можно подолго.

Следново може да се направи како третман за „спиноцеребеларна атаксија“:

• Физикална терапија: Ова е многу важно. Физиотерапевтот ќе ве научи како правилно да вежбате, да ги зајакнете мускулите, да ја подобрите рамнотежата и да го подобрите стилот на одење.
• Окупациона терапија: Ви помага да создадете средина што ќе ви помогне полесно да ги извршувате секојдневните задачи (на пример, јадење, облекување, пишување) и ве учи на техники што ќе ви помогнат во тоа.
• Логопед: Ако говорот е нејасен или има тешкотии со голтањето зборови, логопед може да помогне.
• Помошни уреди: Како што болеста напредува и одењето станува тешко, можеби ќе треба да користите патерици, одалка или инвалидска количка. Овие можат да ви помогнат сами да ги извршувате работите.
• Лекови за намалување на некои симптоми: Лекарите може да препишат лекови за да помогнат со работи како што се тремор, вкочанетост, грчеви во мускулите, несоница и депресија. Сепак, овие лекови не ја лекуваат СКА, тие само ги контролираат симптомите.

Лекарите и истражувачите сè уште се обидуваат да пронајдат нови третмани и начини да им помогнат на луѓето со SCA, да ја контролираат и да пронајдат нови начини за лекување. Затоа, не губете надеж.

Дали постои начин да се спречи развојот на „SCA“?

Ова е прашање што го поставуваат многу луѓе. Да бидам искрен, во моментов не постои докажан метод за спречување на SCA.Бидејќи ова е главно предизвикано од генетски фактори, не можеме да го спречиме да се случи преку она што го јадеме или пиеме или преку вежбањето што го правиме.

Некои семејства, откако генетското тестирање ќе потврди дека ја имаат оваа мутација во своето семејство, може да одлучат да немаат деца. Ова е единствениот сигурен начин да се спречи пренесување на состојбата на следната генерација. Ова е многу чувствителна, лична одлука. Многу е важно да се разговара со генетски советник пред да се донесе таква одлука.

Што може да очекува лице со SCA во иднина?

Кога станува збор за иднината на лице со SCA, важно е да се напомене дека таа варира во голема мера од личност до личност . Зависи од голем број фактори, вклучувајќи го видот на SCA што ја имате, нејзината сериозност и возраста на која започнале симптомите.

За жал, во многу случаи на SCA, болеста постепено се влошува, што доведува до предвремена смрт.

Брзината на прогресијата на состојбата, исто така, варира во зависност од видот и сериозноста на SCA. Затоа, генетското тестирање може да помогне да се утврди не само за што станува збор, туку и што носи иднината.

На многу луѓе може да им биде потребна инвалидска количка 10 до 15 години по појавата на првите симптоми. Вообичаено е луѓето со SCA на крајот да имаат потреба од помош со секојдневните задачи, како што се капење, облекување и подготовка на оброци.

Што друго треба да го прашам мојот лекар за SCA?

Ако имате „спиноцеребеларна атаксија (SCA)“ или ако некој во вашето семејство ја има, многу е важно да му ги поставите на вашиот лекар овие прашања:

• Кој тип на `SCA` го имам точно? (на пр. `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• На кои функции во моето тело најмногу влијае овој тип на „SCA“?
• Какви специјалисти (на пр. невролог, физиотерапевт) треба да одам за да ја менаџирам оваа состојба?
• Колку често треба да доаѓам на лекарски прегледи? Кои посебни тестови треба да ги направам?
• Кои третмани ми се достапни во моментов? Кои се придобивките?
• Дали оваа состојба може да ми го скрати животниот век? (Тешко е да се постави ова прашање, но важно е да се знае.)
• Дали е можно моите деца да ја наследат оваа состојба? Ако е така, колку е веројатно тоа?
• Дали е добра идеја и другите членови на моето семејство (на пр. браќа и сестри, деца) да се подложат на генетско тестирање?
• Какви групи за поддршка знаете кои можат да ми помогнат да се справам со оваа ситуација и да останам ментално силен? Дали има такви групи во Шри Ланка?

Не плашете се да ги поставите овие прашања. Колку подобро ја разбирате вашата ситуација, толку полесно ќе ви биде да живеете со неа.

Што треба да направам за да живеам добро со SCA?

Нормално е да чувствувате многу прашања, страв, тага и лутина кога ќе дознаете дека имате SCA. Исто е за сите. Не сте сами. Следново може да ви помогне да се справите со оваа тешка ситуација и малку подобро да ја управувате:

• Побарајте помош и поддршка од луѓе на кои им верувате и со кои сте блиски (семејство, пријатели) . Немојте сами да се борите со овие работи. Споделете ги вашите чувства со нив.
• Бидете активен учесник во вашиот третман . Одете на прегледи кај вашиот лекар, внимателно следете ги неговите или нејзините упатства, поставувајте какви било прашања што ги имате и правете работи како физикална терапија.
• Размислете за разговор со советник за ментално здравје или психијатар . Тие можат да ви помогнат да се справите со оваа ситуација, да научите како да се справите и да станете ментално посилни.
• Не ги потиснувај своите чувства, не ги игнорирај . Плачи ако си тажен, изрази го тоа ако си лут (но на начин што нема да ги вознемирува другите).
• Доколку е можно, придружете се на група за поддршка каде што можете да запознаете други кои се соочуваат со истите предизвици како вас. Ова ќе ви помогне да се чувствувате помалку осамени, а исто така можете да учите од искуствата на другите.
• Имајте реални очекувања . Разбирајте што можете, а што не можете да направите. Можеби ќе треба да се откажете од некои работи, затоа бидете подготвени за тоа.
• Наместо да се чувствувате тажно што не можете да ги правите работите што порано можевте да ги правите, фокусирајте се на работите што сè уште можете да ги правите . Обидете се да бидете среќни дури и со малите нешта.
• Јадете добра, хранлива храна, вежбајте колку што е можно повеќе и спијте доволно. Овие работи се добри за вашето целокупно здравје.

Запомнете, SCA е само еден дел од вашиот живот. Не дозволувајте целосно да ве дефинира. Сè уште имате семејство кое ве сака, пријатели и работи што сè уште можете да ги правите.

Па, што треба да извлечеме поука од оваа приказна?

Спиноцеребеларната атаксија (СКА) е генетска состојба која го зафаќа мозокот, а понекогаш и 'рбетниот мозок. Главно влијае на рамнотежата на телото и координацијата на движењата. Состојбата постепено се влошува со текот на времето.

Најважното е:

• Моментално не постои специфичен лек за SCA. Сепак, постојат третмани (како што се физикална терапија, помошни уреди и лекови) за контрола на симптомите и олеснување на животот.
• Доколку имате симптоми поврзани со „SCA“, веднаш побарајте лекарска помош . Раното поставување дијагноза ви помага да започнете со третман.
• Бидејќи ова е генетска состојба, важно е семејството да биде свесно за ова и, доколку е потребно, да се подложи на генетско советување и тестирање .
• Животот со SCA е предизвик. Но,Со соодветен медицински совет, семејна поддршка и ментална сила, ова патување може да се постигне.

Доколку имате дополнителни прашања во врска со ова, не двоумете се да разговарате со вашиот лекар.

` Спиноцеребеларна атаксија, SCA, атаксија, рамнотежа, нервен систем, генетски заболувања, малиот мозок, Мачадо-Џозефова болест`