Дали вашето дете има Теј-Саксова болест? (Теј-Саксова болест) - Ајде да разговараме за ова

Нема ништо порадосно од гледањето новородено бебе. Но, како што тоа бебе расте, се превртува како другите бебиња, не седнува и се буди на најмал звук, тешко е да се искаже со зборови стравот и вознемиреноста што ги чувствува мајката или таткото. Денес зборуваме за ретка генетска болест која ги крши срцата на таквите родители, но мора да бидеме свесни за тоа. Тоа е болеста Теј-Сакс.

Едноставно кажано, што е Теј-Саксова болест?

Теј-Саксовата болест е генетска болест која се пренесува од генерација на генерација, оштетувајќи ги и на крајот уништувајќи ги невроните во мозокот и 'рбетниот мозок на нашето дете. Замислете го како фабрика во нашето тело. Оваа фабрика има посебен ензим кој ги отстранува непотребните отпадоци (токсични супстанции). Она што се случува кај Теј-Саксовата болест е дека овој ензим не се произведува. Потоа тој отпад, односно масна супстанца, почнува да се акумулира во нервните клетки. Овие токсични супстанции се акумулираат и ги оштетуваат нервните клетки.

Ова е прогресивна болест, со симптоми кои се влошуваат од дете до дете. За жал, децата умираат на многу рана возраст поради оваа состојба. Сè уште нема лек. Сепак, постојат третмани кои можат да помогнат во намалувањето на симптомите и да се одржи што е можно поудобна состојба на детето.

Кои се главните видови на Теј-Саксова болест?

Оваа болест е поделена на три главни типа врз основа на возраста на која почнуваат да се појавуваат симптомите. За полесно разбирање, да ја разгледаме на следниов начин.

Важно е да се напомене дека овој вид на болест се пренесува од генерација на генерација во рамките на семејствата на ист начин. На пример, ако едно дете ја развие инфантилната форма, другите деца во семејството не се изложени на ризик од развој на формата со доцна појава.

Кои се симптомите на болеста Теј-Сакс?

Симптомите варираат во зависност од возраста на детето и видот на болеста. Ќе се фокусираме на најчестиот вид симптоми што се јавуваат во доенчеството (класична инфантилна возраст).

Класични инфантилни симптоми

• Рани симптоми (околу 6 месеци):
• Мускулна слабост.
• Тешкотии при превртување, седење или лазење.
• Ненадеен гласен шум предизвикува силен потрес.

• За време на егзацербација на болеста (пред годината):
• Неволни мускулни грчеви (миоклонични грчеви).
• Напади.
• Тешкотии при голтање храна (дисфагија).
• Постепено губење на видот и слухот.
• Кога лекарот ги прегледува очите, тој забележува црешово-црвена дамка на мрежницата на окото. Ова е карактеристична црта на оваа болест.
• Чести респираторни инфекции (на пример, пневмонија).

До двегодишна возраст, болеста целосно го контролира детето. Детето може да влезе во состојба на неодзивност. Ова значи дека поголемиот дел од мозочната функција е изгубена. За жал, овие деца обично умираат на возраст помеѓу 2 и 4 години. Причината за смртта често е сериозна инфекција како што е пневмонија.

Симптоми во детството и зрелоста

Овие се многу ретки, па ајде накратко да ги разгледаме.

• Малолетничко: Симптомите вклучуваат мускулна слабост, тешкотии при зборување, заборавање на научените работи, промени во однесувањето и напади.
• Доцен почеток:Може да се појават мускулна слабост и тремор, тешкотии при одење (атаксија), тешкотии при зборување и голтање и ментални проблеми (психоза).

Зошто се случува ова? Која е причината?

Теј-Саксовата болест е предизвикана од мутација во генот наречен HEXA . Едноставно кажано, тоа е мала промена во генот.

Овие гени даваат инструкции на секоја клетка во нашето тело. Генот HEXA дава инструкции за производство на ензимот „хексозаминидаза А“ за кој зборувавме претходно. Кога генот е мутиран, овој ензим не се произведува. Потоа тие токсични масни супстанции се акумулираат во нервните клетки и ги уништуваат.

Како може ова да се наследи од дете?

Ова е малку комплицирано за разбирање, но е многу важно. Теј-Саксовата болест се наследува автосомно рецесивно . Ова значи дека за да ја развие болеста, детето мора да го наследи овој мутиран HEXA ген и од мајката и од таткото.

Размислете вака. Секој има по две копии од секој ген. Една од мајката и една од таткото.

• Кој е носител?: Носител е некој што има една копија од генот HEXA што е здрава, а другата копија што е мутирана. Овие луѓе не ја развиваат болеста ниту покажуваат симптоми бидејќи здравата копија од генот го создава потребниот ензим. Сепак, тие можат да го пренесат мутираниот ген на своите деца.

Сега, погледнете што може да се случи со дете ако двајцата родители се носители :

• Постои 25% (еден од четири) шанса детето да наследи само здрави гени од двајцата родители. Тогаш детето ќе биде здраво, а не носител.
• Постои 50% (еден од два) шанса детето да го прими мутантниот ген од едниот родител, а здравиот ген од другиот . Детето тогаш ќе биде носител, но нема да ја развие болеста.
• Постои 25% (еден од четири) шанса детето да ги наследи двата мутирани гени од двајцата родители . Тоа дете ќе развие Теј-Саксова болест.

Како да се дијагностицира болеста?

Доколку лекарот се сомнева на Теј-Саксова болест, тој главно ќе направи крвен тест за да ја потврди.

• Крвен тест: Се зема примерок од крвта на бебето и се мери нивото на ензим наречен „хексозаминидаза А“. Бебе со Теј-Саксова болест има многу ниски или никакви нивоа на овој ензим.
• Очен преглед: Лекарот ќе ги прегледа очите на детето и ќе провери дали има црешово-црвена дамка што ја споменавме претходно.

Може ли ова да се открие за време на бременоста?

Да. Постојат два специјални теста што можат да ја откријат оваа болест рано за време на бременоста. Тие обично се прават за родители кои се изложени на висок ризик од развој на болеста.

1. Амниоцентеза:Се зема и се тестира примерок од амнионската течност што го опкружува бебето во матката.

2. Земање примероци од хорионски ресички (CVS): Се зема многу мало парче ткиво од плацентата и се испитува.

И двата теста го проверуваат нивото на ензимот „хексозаминидаза А“. Ако тоа ниво е ниско, може да се дијагностицира дека детето ја има болеста.

Третман и грижа за детето

Знам дека ова мора да е голем товар за тебе да го чуеш. Сè уште нема лек за болеста Теј-Сакс. Сепак, постојат многу работи што можете да ги направите за да му помогнете на вашето дете да чувствува помалку болка и непријатност и да му биде што е можно поудобно. Ова се нарекува поддржувачка нега .

• Респираторни проблеми: Овие деца може да имаат тешкотии при голтање, што може да доведе до чести инфекции на белите дробови. Лековите, специјалните уреди и правилното позиционирање на детето можат да помогнат.
• Исхрана: Како што се зголемуваат тешкотиите со голтањето, може да биде потребна цевка за хранење.
• Напади: Се даваат лекови за контрола на нападите.
• Сензорна стимулација: Бидејќи петте сетила на детето се ограничени, работи како што се тивка музика, мириси и меки играчки можат да му обезбедат утеха на детето.

Кога треба да посетите лекар?

• Доколку планирате да имате дете: Многу е важно да побарате генетско советување пред да имате дете, особено ако вие или вашиот партнер имате семејна историја на Теј-Саксова болест или ако се сомневате дека двајцата можеби сте носители. Побарајте совет од вашиот лекар за ова.
• За време на бременост: Доколку имате какви било сомнежи или загрижености во врска со здравјето на вашето бебе, веднаш посетете го вашиот лекар.
• Ако забележите проблем со развојот на вашето дете: Ако забележите дека вашето дете не прави работи што треба да ги прави на нивна возраст (како превртување, седење), разговарајте со вашиот педијатар за тоа.

Теј-Саксовата болест е навистина срцепарателна дијагноза. Но, ако сме свесни за неа, ги разбираме ризиците и бараме рано генетско тестирање доколку е потребно, можеме да спречиме идна болка во срцето.