Дали вашето дете е секогаш бледо и уморно? Дали можеби станува збор за таласемија?

Дали вашето малечко изгледа уморно цело време? Не трча ли наоколу и не си игра како другите деца? Дали има силна неподготвеност да јаде? Дали некогаш се чувствувало бледо? Нормално е секоја мајка или татко да се чувствуваат многу исплашени кога ќе видат вакви работи. Иако овие симптоми често можат да бидат предизвикани од нормални состојби, понекогаш може да постои медицинска состојба зад ова, како што е таласемија. Затоа, денес, ајде да разговараме за тоа што е таласемија, како влијае на нашето тело и кои се третманите за неа.

Што точно е таласемија?

Едноставно кажано, таласемијата е наследна болест која влијае на нашата крв . Не е заразна болест. Тоа значи дека не се пренесува од едно лице на друго како настинка. Тоа е нешто што го наследуваме од нашите родители преку нашите гени.

За да го разбереме ова малку подобро, прво да разговараме малку за црвените крвни зрнца во нашата крв. Замислете ги овие црвени крвни зрнца како служба за испорака што носи кислород низ нашите тела. Возилото на оваа служба за испорака, односно количката што носи кислород, се нарекува хемоглобин . Хемоглобинот е посебен протеин што се наоѓа во црвените крвни зрнца. Тој е оној што носи кислород од нашите бели дробови и го дистрибуира до секоја клетка во телото.

Лице со таласемија не може да произведе доволно од овој протеин наречен хемоглобин. Исто како кога се гради автомобил, ако недостасуваат некои од потребните делови или ако се користат делови со лоша квалитет, автомобилот нема да работи правилно. Ова предизвикува намалување на бројот на здрави црвени крвни зрнца во телото. Оваа состојба ја нарекуваме анемија .

Значи, кога клетките во телото не ја добиваат потребната количина кислород, тие не можат да ја произведат енергијата што им е потребна. Затоа пациентите со таласемија доживуваат различни симптоми.

Кој е најмногу изложен на ризик од развој на оваа болест?

Се смета дека генетските мутации што го предизвикуваат ова прво еволуирале кај луѓето како форма на заштита од маларија. Затоа, луѓето со генетски врски со региони каде што маларијата е честа појава, како што се Африка, јужна Европа и земјите во Западна, Јужна и Источна Азија, се изложени на поголем ризик од развој на таласемија. Бидејќи Шри Ланка е исто така земја во Јужна Азија, меѓу нашето население има носители и пациенти со таласемија.

Што предизвикува таласемија? Ајде подетално да разгледаме.

Тој „кислородски вагон“ наречен хемоглобин што го споменав претходно е составен од четири протеински ланци. Два од нив се нарекуваат алфа глобински ланци, а другите два се нарекуваат бета глобински ланци.

Ги добиваме „инструкциите“ или „кодот“ за правење на овие ланци од гените што ги наследуваме од нашите родители. Замислете ги овие гени како рецепт за подготовка на јадење. Ако има некаква маана или грешка во рецептот, јадењето не може правилно да се подготви. Слично на тоа, ако има некаква маана или недостаток во овие гени, алфа или бета глобинските ланци нема да се формираат правилно. Тогаш се јавува состојба наречена таласемија.

• Алфа глобински ланци: За нивно создавање се потребни 4 гени. Два од мајката и два од таткото.
• Бета глобински ланци: За нивно создавање се потребни два гена. Еден од мајката и еден од таткото.

Видот на таласемија што ќе ја развиете зависи од тоа кој од овие алфа или бета синџири има генски дефект. Тежината на болеста се одредува според бројот на дефектни гени.

Кои се главните видови на таласемија?

Таласемијата е поделена на неколку главни нивоа во зависност од сериозноста на болеста. Тоа се, таласемија тип, таласемија минор, таласемија интермедија и таласемија мајор . Во состојба на носителство, може да немате никакви симптоми. Или може да имате само многу блага анемија. Таласемија мајор е најтешката состојба која бара третман.

Постојат два главни типа, во зависност од тоа дали генетскиот дефект е во алфа или бета синџирите.

1. Алфа таласемија

Оваа состојба се јавува кога има дефект во еден или повеќе од 4-те гени што создаваат алфа глобински ланци. Тежината на симптомите зависи од бројот на дефектни гени. Да го разгледаме ова на едноставен начин за да го разбереме.

2. Бета таласемија

Оваа состојба се јавува кога има дефект во еден или двата гена што создаваат бета глобински ланци (еден од мајката, еден од таткото).

• Еден дефектен ген: Оваа состојба се нарекува бета таласемија минор или состојба на носителство. Симптомите се многу благи.
• Два дефектни гени: Симптомите може да варираат од умерени до тешки.
• Средната состојба се нарекува таласемија интермедија .
• Најтешката форма се нарекува бета таласемија мајор или Кулиева анемија . Овие луѓе бараат постојан медицински третман.

Кои се симптомите на таласемија?

Симптомите што ги доживувате зависат целосно од видот на таласемија што ја имате и нејзината сериозност.

Нема симптоми или има многу благи симптоми

Ако ви недостасува само еден од четирите алфа гени, веројатно нема да имате никакви симптоми. Ако два алфа гена или еден бета ген се дефектни, можеби воопшто немате никакви симптоми. Или може да имате само благи симптоми на анемија, како што е чувство на замор постојано.

Средни симптоми (таласемија интермедија)

Овие луѓе може да доживеат и други симптоми покрај блага анемија.

• Неуспех во напредувањето: Висината и тежината на детето не се зголемуваат пропорционално на неговата возраст.
• Одложен пубертет.
• Коскени абнормалности:Состојби како што е остеопороза.
• Зголемена слезина: Слезината е орган кој се наоѓа на левата страна од нашиот абдомен и помага во борбата против инфекциите.

Тешки симптоми (таласемија мајор)

Тешки симптоми се јавуваат кај состојби како што се дефекти на трите алфа гени (хемоглобинска Х болест) и бета таласемија мајор (Кулиева анемија). Овие симптоми обично почнуваат да се појавуваат пред детето да наполни две години .

Покрај горенаведените симптоми, може да се појават и следниве симптоми:

• Храната е безвкусна.
• Бледа или жолта кожа (жолтица).
• Темна урина (боја на чај).
• Абнормалности на коските на лицето (поради прекумерен раст на коските на черепот).

Како да се дијагностицира оваа болест?

Умерената и тешката таласемија често се дијагностицираат во раното детство, бидејќи симптомите почнуваат да се појавуваат во првите две години од животот на детето. Вашиот лекар може да наложи разни крвни тестови за да ја потврди дијагнозата.

• Комплетна крвна слика (ККБ): Оваа анализа ја мери количината на хемоглобин во крвта, бројот на црвени крвни зрнца и нивната големина. Луѓето со таласемија имаат помалку здрави црвени крвни зрнца и помалку хемоглобин. Црвените крвни зрнца може да бидат и помали од нормалните.
• Број на ретикулоцити: Ова го мери бројот на новоформирани црвени крвни клетки. Ова може да ви даде идеја дали вашата коскена срцевина произведува доволно црвени крвни клетки.
• Студии за железо: Овој тест помага точно да се утврди дали вашата анемија е предизвикана од недостаток на железо или таласемија.
• Електрофореза на хемоглобин: Ова е особено важен тест за дијагностицирање на бета таласемија.
• Генетско тестирање: Овој тест се користи за дијагностицирање на алфа таласемија.

Кои се третманите за таласемија?

Стандардните третмани за тешки состојби како што е таласемија мајор се трансфузија на крв и терапија за отстранување на железо.

• Трансфузија на крв: Едноставно кажано, ова е надворешна трансфузија на крв. Крв што содржи здрави црвени крвни клетки се дава во телото преку вена. Ова ги обновува здравите црвени крвни клетки и нивоата на хемоглобин. Во тешки состојби на таласемија (на пр., бета таласемија мајор), може да бидат потребни редовни трансфузии на крв, како на пример на секои 2-4 недели .
• Терапија со хелација на железо:Еден од најголемите несакани ефекти од честите дарувања крв е непотребното зголемување на нивото на железо во телото. Ова го нарекуваме преоптоварување со железо . Ова дополнително железо може да се насобира во важни органи како што се нашето срце и црн дроб и да ги оштети. Затоа, на луѓето кои често примаат крв им се даваат лекови (апчиња или инјекции) кои го отстрануваат ова дополнително железо од телото.
• Додатоци на фолна киселина: Фолната киселина се дава за да му помогне на телото да создава здрави крвни клетки.
• Трансплантација на коскена срцевина и матични клетки: Ова е моментално единствениот третман што може целосно да ја излечи таласемијата. Сепак, за ова, на пациентот му е потребен целосно компатибилен здрав донор. Најчесто, тоа е брат или сестра. Ова е многу ризичен и сложен третман.
• Луспатерцепт: Ова е вакцина што се дава на секои три недели. Делува така што му помага на телото да произведува повеќе црвени крвни зрнца.

Каков е животот со оваа болест? Може ли да се спречи?

Ако имате таласемија минор, можете да очекувате нормален животен век. Без разлика дали вашата состојба е умерена или тешка, ако точно го следите пропишаниот план за лекување (трансфузија на крв и терапија за отстранување на железо), имате добри шанси да живеете долг живот.

Оваа болест е генетска, па затоа не можеме да ја спречиме. Сепак, генетското тестирање може да ви помогне да откриете дали вие или вашиот партнер го имате генот за таласемија. Познавањето на овие информации е многу важно за паровите што планираат да имаат дете. Разговарајте со вашиот лекар за дополнителни совети во врска со ова.

На крајот на краиштата, таласемијата е болест што може да се контролира. Видот на третман што ви е потребен и колку често ви е потребен ќе зависи од сериозноста на вашата состојба. Важно е да имате отворен разговор со вашиот лекар за вашата состојба и вашиот план за долгорочна нега.